Antek వయస్సు 15 సంవత్సరాలు మరియు కొన్ని సాధారణ కలలు ఉన్నాయి. అతను పాఠశాలకు వెళ్లి స్నేహితులను కలవాలనుకుంటున్నాడు. రెస్పిరేటర్ లేకుండా శ్వాస తీసుకోండి మరియు మీ స్వంత పాదాలపై మంచం నుండి బయటపడండి. అతని తల్లి బార్బరా కలలు మరింత సరళమైనవి: "అతను కూర్చుని, కదులుతూ, ఏదైనా తింటే లేదా అతని బొటనవేలు మాత్రమే కాకుండా మొత్తం చేతిని ఉపయోగించి ఇమెయిల్ వ్రాస్తే సరిపోతుంది." వారిద్దరికీ ఒక అవకాశం కొత్త మందు, ఇది పోలాండ్‌లో... ఉండదు.
Antek Ochapski SMA1ని కలిగి ఉంది, ఇది వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క తీవ్రమైన రూపం. అతని అనుభూతి మరియు స్పర్శ చెదిరిపోదు మరియు అతని అభిజ్ఞా మరియు భావోద్వేగ అభివృద్ధి సాధారణమైనది. బాలుడు ప్రాథమిక పాఠశాల నుండి గౌరవాలతో పట్టభద్రుడయ్యాడు మరియు మూడవ గ్రేడ్ పాయింట్ సగటు 5,4. ఇప్పుడు అతను ఇంట్లో వ్యక్తిగతంగా కోనిన్‌లోని వ్యాయామశాలలో చదువుతున్నాడు. అతను వారానికి ఒకసారి పాఠశాలకు తిరిగి వస్తాడు మరియు తరగతితో కలిసిపోతాడు. అతనికి చాలా పాఠ్యేతర కార్యకలాపాలు ఉన్నాయి: పునరావాసం, స్పీచ్ థెరపిస్ట్ మరియు మనస్తత్వవేత్తతో సమావేశాలు. అదనంగా, వారానికి ఒక వైద్యుడు మరియు నర్సు సందర్శనలు ఉన్నాయి. శనివారాల్లో మాత్రమే ఆమె ఖాళీగా ఉంటుంది, చాలా తరచుగా ఆమె తన తల్లి మరియు స్నేహితుడు వోజ్‌టెక్‌తో కలిసి సినిమాకి వెళుతుంది. అతనికి సైన్స్ ఫిక్షన్ సినిమాలంటే చాలా ఇష్టం.
సరైన కుటుంబ సంరక్షణ వ్యాధి యొక్క పురోగతిని ఆలస్యం చేసింది కానీ దానిని ఆపలేదు. శ్రీమతి బార్బరా చెప్పినట్లుగా, వారు ప్రతి నెల కోసం పోరాడుతున్నారు. “అంటెక్ రుణంపై జీవిస్తున్నాడు. కానీ అతను తన జీవితానికి ప్రత్యేకంగా రుణపడి ఉంటాడు. అతను అద్భుతమైన మనుగడ ప్రవృత్తిని కలిగి ఉన్నాడు, అతను చివరి వరకు పోరాటాన్ని వదులుకోడు. అతను నాలుగు నెలల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు వ్యాధి గురించి మేము కనుగొన్నాము, చాలా మంది రోగులు 2 మరియు 4 సంవత్సరాల మధ్య మరణిస్తారు. Antek ఇప్పటికే పదిహేను సంవత్సరాలు.
ఇటీవలి వరకు, అన్ని రకాల వెన్నెముక కండరాల క్షీణత భౌతిక చికిత్స, ఆర్థోపెడిక్ థెరపీ మరియు సహాయక శ్వాసతో సహా రోగలక్షణ చికిత్సతో మాత్రమే చికిత్స పొందింది. ఈ వేసవిలో SMN ప్రోటీన్ యొక్క సాధారణ స్థాయిలను పునరుద్ధరించడానికి మొదటి ప్రభావవంతమైన ఔషధం అభివృద్ధి చేయబడింది, దీని లోపం SMA లో ఉంది. బహుశా త్వరలో, తీవ్రమైన అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న రోగులు రెస్పిరేటర్‌ను నిలిపివేయగలరు, కూర్చోవడం, వారి స్వంతంగా నిలబడటం, పాఠశాలకు లేదా పనికి వెళ్లవచ్చు. నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, రికవరీ ఇప్పటికీ సాధ్యం కాదు. ప్రస్తుతానికి, వెన్నెముక కండరాల క్షీణతతో బాధపడుతున్న పోలిష్ కుటుంబాలు ముందస్తు యాక్సెస్ మరియు రీయింబర్స్‌మెంట్ కింద ఔషధం లభ్యతకు హామీ ఇవ్వాలని ప్రధాన మంత్రి బీటా స్జిడోకు విజ్ఞప్తి చేస్తున్నారు. Antek యొక్క తరగతి, ఇతర మిడిల్ స్కూల్ విద్యార్థులు మరియు వారి కుటుంబాలు ఈ చర్యలో చేరారు. ప్రతి ఒక్కరూ సహాయం కోరుతూ భావోద్వేగ లేఖలు పంపుతారు. “నేను ప్రధానమంత్రిని మా ఇంటికి ఆహ్వానించాలనుకుంటున్నాను. మేము ఎలా పని చేస్తున్నామో మరియు వాపసుపై ఎంత ఆధారపడి ఉంటుందో ఆమెకు చూపించండి. కొత్త ఔషధం SMA రోగులకు అవకాశం ఉందని మాకు ఆశను కలిగించింది. ఇటీవలి వరకు ఒక వాక్యంగా ఉన్న వ్యాధి. "
అనివార్యమైన మరణం యొక్క భయాందోళనలను తిప్పికొట్టగల ఔషధం ఇప్పటికే యూరప్ మరియు ప్రపంచంలోని అనేక దేశాలలో ఎర్లీ యాక్సెస్ ప్రోగ్రామ్స్ (EAP) అని పిలవబడే క్రింద అందుబాటులో ఉంది. పోలిష్ చట్టం అటువంటి పరిష్కారాన్ని అనుమతించదు. ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ ప్రతిపాదించిన నిబంధనలు ఔషధాన్ని స్వీకరించడానికి అవసరమైన ఒక వైద్య సందర్శనకు ఫైనాన్సింగ్ కోసం అందించవు, ఆసుపత్రిలో ఉండడానికి అయ్యే ఖర్చులను పేర్కొనలేదు.
SMA1 (స్పైనల్ కండరాల క్షీణత) అనేది తీవ్రమైన వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క ఒక రూపం. వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు, మోటారు అభివృద్ధిలో పురోగతి లేకపోవడం, చప్పరింపు మరియు మింగేటప్పుడు నిశ్శబ్దంగా ఏడుపు లేదా సులభంగా అలసట, సాధారణంగా జీవితంలో రెండవ లేదా మూడవ నెలలో కనిపిస్తాయి. రోగి పరిస్థితి రోజురోజుకు దిగజారుతోంది. అవయవాలు, ఊపిరితిత్తులు మరియు అన్నవాహికలోని కండరాలు బలహీనపడతాయి, ఇది శ్వాసకోశ వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది మరియు మ్రింగుట సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతుంది. రోగులు తమంతట తాము కూర్చునే సామర్థ్యాన్ని ఎప్పుడూ సాధించలేరు. తీవ్రమైన వ్యాధికి రోగ నిరూపణ పేలవంగా ఉంది, SMA చంపుతుంది. ఇది ప్రపంచంలోనే అతి పెద్ద జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన చైల్డ్ కిల్లర్. మోటారు న్యూరాన్ల పనితీరుకు అవసరమైన ప్రత్యేక ప్రోటీన్ అయిన SMNని కోడింగ్ చేయడానికి బాధ్యత వహించే జన్యువులోని జన్యు లోపం (మ్యుటేషన్) ఫలితంగా వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అభివృద్ధి చెందుతుంది. పోలాండ్‌లో 35-40 మందిలో ఒకరికి అలాంటి మ్యుటేషన్ ఉంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ లోపాన్ని కలిగి ఉన్నట్లయితే, పిల్లలకి SMA వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. పోలాండ్‌లో, ఈ వ్యాధి 1-5000 జననాలలో 7000 మరియు జనాభాలో సుమారు 1: 10000 పౌనఃపున్యంతో సంభవిస్తుంది.
PS
ప్రధానమంత్రి కార్యాలయం మరియు ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ స్పందన కోసం మేము ఎదురుచూస్తున్నాము.