నిరపాయమైన కానీ పునరావృతమయ్యే మరియు స్థానికంగా చాలా ఇన్వాసివ్, డెస్మోయిడ్ కణితులు లేదా ఉగ్రమైన ఫైబ్రోమాటోసిస్, కణజాలం మరియు కండరాల ఎన్వలప్‌ల (అపోనెరోసెస్) నుండి అభివృద్ధి చెందే అరుదైన కణితులు. ఊహించలేని అభివృద్ధి, వారు నొప్పి మరియు ముఖ్యమైన ఫంక్షనల్ అసౌకర్యం యొక్క మూలం కావచ్చు. నిర్వహణ సంక్లిష్టమైనది మరియు మల్టీడిసిప్లినరీ నిపుణుల బృందం జోక్యం అవసరం.

నిర్వచనం

డెస్మోయిడ్ కణితులు లేదా ఉగ్రమైన ఫైబ్రోమాటోసిస్ అనేది ఫైబ్రోబ్లాస్ట్‌లు అని పిలువబడే ఫైబరస్ కణజాలంలో సాధారణ కణాలను పోలి ఉండే ఫైబరస్ కణాలతో తయారు చేయబడిన అరుదైన కణితులు. కనెక్టివ్ ట్యూమర్స్ ("మృదువైన" కణజాల కణితులు) వర్గానికి చెందినవి, అవి కండరాలు లేదా కండరాల ఎన్వలప్‌లు (అపోనెరోసెస్) నుండి అభివృద్ధి చెందుతాయి.

ఇవి నిరపాయమైన కణితులు - అవి మెటాస్టేజ్‌లకు కారణం కాదు - కానీ చాలా అనూహ్య పరిణామం, ఇవి తరచుగా స్థానికంగా చాలా ఇన్వాసివ్‌గా ఉంటాయి మరియు కొన్ని తక్కువగా అభివృద్ధి చెందినప్పటికీ లేదా ఆకస్మికంగా తిరోగమనం చెందే అవకాశం ఉన్నప్పటికీ చాలా పునరావృతమవుతాయి.

అవి శరీరంలో ఎక్కడైనా తలెత్తవచ్చు. ఉపరితల రూపాలు ప్రాధాన్యంగా అవయవాలు మరియు పొత్తికడుపు గోడకు చేరుకుంటాయి, అయితే మెడ మరియు తల (చిన్న పిల్లలలో) లేదా థొరాక్స్ కూడా ఆసనం కావచ్చు. డెస్మోయిడ్ కణితుల యొక్క లోతైన రూపాలు కూడా ఉన్నాయి (ఇంట్రా-ఉదర స్థానికీకరణ).

కారణాలు

డెస్మోయిడ్ కణితుల యొక్క మూలం సరిగా అర్థం కాలేదు, కానీ హార్మోన్ల మరియు జన్యుపరమైన కారకాల ప్రమేయంతో మల్టిఫ్యాక్టోరియల్‌గా భావించబడుతుంది.

ప్రమాదవశాత్తూ లేదా శస్త్రచికిత్సా గాయం (మచ్చలు) వారి రూపానికి, అలాగే ప్రసవానికి (ఉదర గోడ స్థాయిలో) కారణాలలో ఒకటిగా కనిపిస్తుంది.

డయాగ్నోస్టిక్

ఇమేజింగ్ పరీక్షలు కాలక్రమేణా పెరిగే చొరబాటు ద్రవ్యరాశి ఉనికిని చూపుతాయి. రోగనిర్ధారణ ప్రధానంగా CT (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ లేదా CT) ఇంట్రా-అబ్డామినల్ ట్యూమర్‌లకు లేదా ఇతర కణితులకు MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) ఆధారంగా ఉంటుంది.

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి బయాప్సీ అవసరం. గందరగోళ ప్రమాదాన్ని తోసిపుచ్చడానికి, హిస్టోలాజికల్ విశ్లేషణ (సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరీక్ష) తప్పనిసరిగా ఈ కణితుల్లో అనుభవం ఉన్న పాథాలజీలో ప్రత్యేకత కలిగిన వైద్యునిచే నిర్వహించబడాలి.

సాధ్యమయ్యే ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి అదనంగా జన్యు పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు.

సంబంధిత వ్యక్తులు

డెస్మోయిడ్ కణితులు ఎక్కువగా యువకులను ప్రభావితం చేస్తాయి, దాదాపు 30 ఏళ్ల వయస్సులో ఎక్కువగా ఉంటాయి. ఈ వ్యాధి ప్రధానంగా మహిళలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ముఖ్యంగా యుక్తవయస్సులో పిల్లలు కూడా ప్రభావితమవుతారు. 

ఇది అరుదైన కణితి (అన్ని కణితుల్లో 0,03%), ప్రతి మిలియన్ నివాసితులకు 2 నుండి 4 కొత్త కేసులు మాత్రమే ఏటా అంచనా వేయబడిన ఫ్రీక్వెన్సీతో కనిపిస్తాయి.

ప్రమాద కారకాలు

పెద్దప్రేగు గుణకాల ఉనికిని కలిగి ఉండే అరుదైన వారసత్వ వ్యాధి అయిన కుటుంబ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ ద్వారా ప్రభావితమైన కుటుంబాలలో, డెస్మాయిడ్ కణితి అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం సాధారణ జనాభాలో కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు దాదాపు 10 నుండి 15% వరకు ఉంటుందని అంచనా. ఇది ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన APC (ట్యూమర్ సప్రెసర్ జీన్) అనే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

అయినప్పటికీ, దూకుడు ఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క అత్యధిక కేసులు అప్పుడప్పుడు (వంశపారంపర్య నేపథ్యం లేకుండా) కనిపిస్తాయి. ఈ నాన్-ట్రాన్స్మిసిబుల్ కేసులలో 85%లో, కణాల కణితి రూపాంతరం జన్యువు యొక్క ప్రమాదవశాత్తూ ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. CTNNB1, బీటా-కాటెనిన్ అని పిలువబడే కణితి విస్తరణ నియంత్రణలో పాల్గొన్న ప్రోటీన్ యొక్క మార్పుకు కారణమవుతుంది.

వాపు

డెస్మోయిడ్ కణితులు పాల్పేషన్‌లో దృఢమైన, మొబైల్, కొన్నిసార్లు చాలా పెద్ద "బంతులు"గా గుర్తించబడే వాపును సృష్టిస్తాయి, ఇవి తరచుగా సమీపంలోని సేంద్రీయ నిర్మాణాలకు కట్టుబడి ఉంటాయి.

నొప్పి

కణితి దానికదే నొప్పిలేకుండా ఉంటుంది కానీ దాని స్థానాన్ని బట్టి తీవ్రమైన కండరాలు, పొత్తికడుపు లేదా నరాల నొప్పిని కలిగిస్తుంది.

ఫంక్షనల్ జన్యువులు

పొరుగు కణజాలాలపై కుదింపు వివిధ క్రియాత్మక అసాధారణతలను కలిగిస్తుంది. నరాల యొక్క కుదింపు, ఉదాహరణకు, ఒక లింబ్ యొక్క కదలికలో తగ్గింపుకు కారణం కావచ్చు. లోతైన రూపాలు రక్త నాళాలు, ప్రేగులు లేదా మూత్ర వ్యవస్థ మొదలైనవాటిని ప్రభావితం చేస్తాయి.

ప్రమేయం ఉన్న అవయవం యొక్క పనితీరు కోల్పోయే అవకాశం ఉంది.

కొన్ని డెస్మోయిడ్ కణితులు కూడా జ్వరం కలిగి ఉంటాయి.

ప్రామాణికమైన చికిత్సా వ్యూహం లేదు మరియు ఇది నిపుణులైన మల్టీడిసిప్లినరీ బృందం ద్వారా ఒక్కొక్కటిగా నిర్ణయించబడుతుంది.

స్థిరమైన డెస్మోయిడ్ కణితులు బాధాకరంగా ఉంటాయి మరియు నొప్పి చికిత్స అవసరం. 

క్రియాశీల నిఘా

గతంలో ఆచరించిన, శస్త్రచికిత్స ఇప్పుడు సంప్రదాయవాద విధానానికి అనుకూలంగా వదిలివేయబడింది, ఇది అవసరం లేని కొన్నిసార్లు భారీ చికిత్సను విధించే ముందు కణితి యొక్క పరిణామాన్ని నిశితంగా పర్యవేక్షించడం.

కణితి స్థిరంగా ఉన్నప్పటికీ, నొప్పి నిర్వహణ అవసరం కావచ్చు.

శస్త్రచికిత్స

డెస్మోయిడ్ కణితిని పూర్తిగా శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం సాధ్యమైనప్పుడు ప్రాధాన్యత ఇవ్వబడుతుంది మరియు కణితి యొక్క పొడిగింపు పెద్ద క్రియాత్మక నష్టాన్ని కలిగించకుండా అనుమతిస్తుంది (ఉదా. ఒక అవయవం యొక్క విచ్ఛేదనం).

రేడియోథెరపీ

డెస్మోయిడ్ ట్యూమర్ పురోగమించేలా చేయడానికి లేదా దానిని స్థిరీకరించడానికి, పురోగమనం, పునఃస్థితి సంభవించినప్పుడు లేదా శస్త్రచికిత్స తర్వాత పునరావృతమయ్యే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు. పెరుగుతున్న వ్యక్తులపై దాని హానికరమైన ప్రభావాల కారణంగా మరియు పిల్లలలో చాలా తక్కువగా ఉపయోగించబడుతుంది. 

డ్రగ్ చికిత్సలు

వేర్వేరు అణువులు ఎక్కువ లేదా తక్కువ బాగా స్థిరపడిన సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు అవి ఒంటరిగా లేదా కలయికలో ఉపయోగించబడతాయి. ప్రత్యేకించి, టామోక్సిఫెన్, ఈ స్త్రీ హార్మోన్‌కు కణితి సున్నితంగా ఉన్నప్పుడు, నాన్-స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్‌కు, వివిధ రకాల కెమోథెరపీకి (మెథోట్రెక్సేట్, విన్‌బ్లాస్టిన్ / వినోరెల్బైన్, పెగిలేటెడ్ లిపోసోమల్ డోక్సోరోబిసిన్) లేదా మాలిక్యులర్ థెరప్యూటిక్స్ కణితి పెరుగుదలను నిరోధించే మందులను లక్ష్యంగా చేసుకుంది (ఇమాటినిబ్, సోరాఫెనిబ్), మాత్రలుగా ఇవ్వబడింది.

ఇతర చికిత్సలు

• గడ్డలను గడ్డకట్టడం ద్వారా వాటిని నాశనం చేయడానికి సాధారణ అనస్థీషియా కింద క్రయోథెరపీ వర్తించబడుతుంది

  - 80 ° C.

• వివిక్త లింబ్ ఇన్ఫ్యూషన్ ప్రభావిత అవయవంలో మాత్రమే అధిక-మోతాదు కీమోథెరపీని చొప్పించడం.

ఈ విధానాలు ఫ్రాన్స్‌లోని కొన్ని నిపుణుల కేంద్రాలలో మాత్రమే అందించబడతాయి.

ఎవల్యూషన్

సుమారు 70% కేసులలో, కణితి యొక్క స్థానిక పునరావృతం గమనించవచ్చు. ముఖ్యంగా పొత్తికడుపు కణితులకు సంబంధించిన శస్త్రచికిత్స యొక్క సమస్యల విషయంలో తప్ప, కీలకమైన రోగ నిరూపణ నిశ్చితార్థం కాదు.