పిల్లలలో అల్బినిజం గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన ప్రతిదీ

అల్బినిజం అంటే ఏమిటి?

అల్బినిజం ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా చాలా సరసమైన చర్మం మరియు జుట్టుతో వర్గీకరించబడతారు. అది ఒక వ్యాధి తరచుగా దృష్టికి తీవ్రమైన నష్టం కలిగించే జన్యుశాస్త్రం. ఇది సుమారుగా సంబంధించినది 20,000 ప్రజలు ఫ్రాన్స్ లో.

అల్బినిజానికి కారణం ఏమిటి?

అల్బినిజం యొక్క ప్రధాన కారణం లోపం నుండి మెలనిన్ ఉత్పత్తి ప్రభావితమైన వారి శరీరంలో. అతినీలలోహిత కిరణాల నుండి చర్మాన్ని రక్షించడం దీని పాత్ర. ఇది కళ్ళు గ్రహించడానికి కూడా అనుమతిస్తుంది అతినీలలోహిత. ఇది ప్రత్యేకంగా కళ్ళ రంగును నిర్వచిస్తుంది.

అల్బినిజం వారసత్వంగా ఉందా?

అల్బినిజం అనేది నిజానికి బాధిత వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే వ్యాధి. మెలనిన్ ఉత్పత్తిలో అసాధారణతను కలిగి ఉన్న జన్యువు పిల్లలకి వ్యాపిస్తుంది. 

కంటి అల్బినిజం మరియు ఓక్యులో-కటానియస్ అల్బినిజం

ఈ విధంగా ఆప్యాయత చర్మంపై ప్రభావం చూపుతుంది, కానీ జుట్టు మరియు కళ్ళు కూడా చాలా లేత రంగుతో ఉంటుంది. ఇది a బలమైన దృష్టి లోపం. దీని ప్రాబల్యం ప్రపంచవ్యాప్తంగా 5% ఉంది.

అల్బినిజం ద్వారా ప్రభావితమైన శరీర భాగాలపై ఆధారపడి, రకం మారుతుంది. ఓక్యులర్ అల్బినిజం కళ్లను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది నుండి వస్తుంది క్రోమోజోమ్ X మరియు స్త్రీలు ధరిస్తారు. వారి పిల్లల అబ్బాయిలు మాత్రమే ప్రభావితమవుతారు.

ఈ వ్యాధి శరీరంలోని ఇతర భాగాలను (చర్మం, వెంట్రుకలు, శరీర వెంట్రుకలు) ప్రభావితం చేసినప్పుడు, అది ఓక్యులోక్యుటేనియస్ ఆల్బినిజం (AOC). ఇది a ద్వారా వేరు చేయబడింది చాలా తేలికపాటి పిగ్మెంటేషన్ లేదా కళ్ళు, శరీర జుట్టు, జుట్టు మరియు చర్మంలో పిగ్మెంటేషన్ లేకపోవడం.

తరువాతి వ్యాధి యొక్క అసౌకర్యం సౌందర్యంగా ఉంటుంది కానీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది. ఓక్యులోక్యుటేనియస్ ఆల్బినిజం రక్త-రోగనిరోధక, పల్మనరీ, జీర్ణ మరియు నాడీ సంబంధిత అసాధారణతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

AOC యొక్క లక్షణాల యొక్క వివరణాత్మక వివరణ కోసం Haute Autorité de Santé వెబ్‌సైట్‌ను సంప్రదించండి.

అల్బినిజం యొక్క పరిణామాలు ఏమిటి? దృష్టి లోపం వున్న

La పేద దృశ్య తీక్షణత అల్బినిజం యొక్క ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి.

ఇది మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైనది కావచ్చు. అనుబంధిత పాథాలజీ కాకుండా, ఈ దృష్టి లోపం స్థిరంగా ఉంటుంది. రంగు దృష్టి సాధారణంగా సాధారణమైనది. ప్రధాన స్రవంతి పాఠశాలలో పాఠశాల విద్యను అనుమతించే సమీప దృష్టిలో దృశ్య తీక్షణత మెరుగుపడుతుంది.

ఆల్బినిజం (AOC) యొక్క పూర్తి రూపంలో, శిశువు పొందడంలో ఆలస్యం ఉంటుంది సైకోవిజువల్ రిఫ్లెక్స్. అసంపూర్ణ రూపాల్లో, ఈ దృష్టి లోపం వయస్సుతో తగ్గుతుంది.

అల్బినిజం ఉన్న పిల్లలు: నిస్టాగ్మస్ అంటే ఏమిటి?

Le పుట్టుకతో వచ్చే నిస్టాగ్మస్, అల్బినోస్‌లో చాలా సందర్భాలలో ఉంటుంది, తరచుగా పుట్టినప్పుడు ఉండదు, ఇది పుట్టిన తర్వాత మొదటి నెలల్లో, ఫోవియా పరిపక్వత సమయంలో, రెటీనా ప్రాంతంలో వివరాల దృష్టి చాలా ఖచ్చితమైనది. ఇది ఐబాల్ యొక్క అసంకల్పిత, జెర్కీ డోలనం కదలిక. దృశ్య తీక్షణత దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

స్క్రీనింగ్ పరీక్ష సమయంలో దీనిని గుర్తించవచ్చు. ఇది గ్లేర్‌తో ఉద్ఘాటించవచ్చు మరియు దిద్దుబాటు లెన్స్‌లను ధరించడం ద్వారా తగ్గించవచ్చు.

అల్బినిజం: ఫోటోఫోబియా అంటే ఏమిటి?

ఫోటోఫోబియా అనేది a కాంతికి కళ్ళ యొక్క తీవ్ర సున్నితత్వం. అల్బినిజంలో, మెలనిన్ లోపానికి ద్వితీయ కాంతి వడపోత తగ్గడం వల్ల ఫోటోఫోబియా పుడుతుంది. ఇది ఇతర రెటీనా లేదా కంటి పాథాలజీలలో ఉంటుంది ఎల్'అనిరిడీ et ఎల్'అక్రోమాటోప్సీ.

అల్బినిజం: దృశ్య అవాంతరాలు లేదా అమెట్రోపియా అంటే ఏమిటి?

వారి వయస్సుతో సంబంధం లేకుండా, అల్బినిజం ఉన్నవారు వారి కంటి చూపును తనిఖీ చేయాలి. నిజానికి, ది అమెట్రోపియా ఈ రుగ్మతతో తరచుగా ఉంటాయి: స్ట్రాబిస్మస్, హైపోరోపియా, ప్రెస్బియోపియా, ఆస్టిగ్మాటిజం.

అల్బినిజం: ఇది ఎంత తరచుగా ఉంటుంది?

అల్బినిజం అనేది ప్రపంచవ్యాప్తంగా కనిపించే ఒక పరిస్థితి, కానీ ఐరోపాలో చాలా అరుదు. అయితే, ఇది రూపాన్ని బట్టి మరియు ఖండం నుండి ఖండానికి మారుతూ ఉంటుంది.

HAS ప్రకారం, దాదాపు 15% అల్బినో రోగులకు ఇది లేదు పరమాణు నిర్ధారణ. కారణం ? రెండు అవకాశాలు ఉన్నాయి: ఉత్పరివర్తనలు తెలిసిన జన్యువుల యొక్క అన్వేషించబడని ప్రాంతాలలో ఉంటాయి మరియు ప్రాథమిక పద్ధతుల ద్వారా గుర్తించబడవు లేదా ఈ వ్యక్తులలో అల్బినిజానికి కారణమయ్యే ఇతర జన్యువులు ఉన్నాయి.

అల్బినిజం: ఏ మద్దతు?

అల్బినిజం, చర్మవ్యాధి నిపుణుడు, నేత్ర వైద్యుడు, జన్యు శాస్త్రవేత్త, ENT, కలిసి పని చేయడం వల్ల వచ్చే వ్యాధిని నిర్ధారించడం, పర్యవేక్షించడం మరియు నిర్వహించడం. వారి పాత్ర? ప్రతిపాదించండి మరియు నిర్ధారించండి a మల్టీడిసిప్లినరీ కేర్ AOC ఉన్న రోగులకు.

ఈ పరిస్థితి ద్వారా ప్రభావితమైన పిల్లలు మరియు పెద్దలు రోజు ఆసుపత్రిలో చేరే సమయంలో ఈ విభిన్న వైద్యులచే నిర్వహించబడే ప్రపంచ అంచనా (చర్మ సంబంధిత, నేత్ర మరియు జన్యుపరమైన) చేయించుకుంటారు. అలాగే, రోగులు సాధారణంగా అల్బినిజం మరియు AOCకి సంబంధించిన చికిత్సా విద్య నుండి ప్రయోజనం పొందుతారు.

ఓక్యులోక్యుటేనియస్ ఆల్బినిజంపై క్లినికల్ మరియు జెనెటిక్ డేటాబేస్ ఉంది, కాబట్టి రోగనిర్ధారణ అనేది సీక్వెన్సింగ్ ప్యానెల్ ఆధారంగా రోగనిర్ధారణ చేయబడుతుంది, ఇది ఓక్యులోక్యుటేనియస్ ఆల్బినిజంలో ప్రమేయం ఉన్న జన్యువుల విశ్లేషణను అనుమతిస్తుంది.

అల్బినిజం: ఏ చికిత్స?

ఉంది చికిత్స లేదు అల్బినిజం నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు. వ్యాధికి సంబంధించిన దృశ్య లోపాలను సరిచేయడానికి నేత్ర మరియు చర్మ సంబంధిత ఫాలో-అప్ అవసరం.

అల్బినిజం ఉన్నవారికి, క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని నివారించడానికి, చర్మం చాలా పెళుసుగా మరియు UV కిరణాలకు సున్నితంగా ఉండటం కోసం సూర్యరశ్మిని నివారించడం చాలా అవసరం. కాబట్టి సూర్యుని సమక్షంలో చర్మం మరియు కళ్ళకు రక్షణ అవసరం. తీసుకోవలసిన జాగ్రత్తలు: నీడలో ఉండండి, రక్షణ దుస్తులు, టోపీలు, సన్ గ్లాసెస్ ధరించండి మరియు అప్లై చేయండి 50+ ఇండెక్స్ క్రీమ్ బహిర్గతమైన చర్మ ఉపరితలాలపై.