మేము బిడ్డను ఆశిస్తున్నప్పుడు, మేము చింతిస్తాము, అనారోగ్యం, వైకల్యం గురించి ఆలోచిస్తాము, కొన్నిసార్లు ప్రమాదవశాత్తు మరణానికి. మరియు నాకు భయాలు ఉంటే, నేను ఈ సిండ్రోమ్ గురించి ఎప్పుడూ ఆలోచించలేదు, ఎందుకంటే నాకు స్పష్టంగా తెలియదు. నా మొదటి కుమార్తె, ఈ రోజు 13 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్న నా అందమైన చిన్నారి ఓర్నెల్లా నయం చేయలేని వ్యాధితో బాధపడుతుందని వినబడలేదు. వ్యాధి తన పనిని పూర్తి చేసింది. ఒక రోజు, ఆమెకు 4 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్నప్పుడు, ఆమె రహస్యంగా మరియు పూర్తిగా తన ప్రసంగాన్ని కోల్పోయిందని మేము కనుగొన్నాము. అతని చివరి వాక్యం అతని తండ్రి గాడ్‌కి ఒక ప్రశ్న. ఈ వాక్యం: "అమ్మ ఉందా?" ". ఆ సమయంలో అతను ఇప్పటికీ మాతో నివసిస్తున్నాడు.
నేను ఓర్నెల్లాతో గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు, నేను చాలా పాంపర్డ్‌గా లేదా ప్రత్యేకంగా పాంపర్డ్‌గా భావించలేదు. నాకు కొన్ని పెద్ద షాక్‌లు కూడా ఉన్నాయి, ఉదాహరణకు, అల్ట్రాసౌండ్ కొద్దిగా మందపాటి మెడను వెల్లడించినప్పుడు, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ మినహాయించబడింది. హ్, నేను బహుశా అనుకున్నాను, అప్పటికే చాలా ఘోరమైన వ్యాధి నా బిడ్డను కబళిస్తున్నప్పుడు. ఈ రోజు, ఈ తేలిక లేకపోవడం మరియు నా గర్భధారణ సమయంలో నిజమైన ఆనందం లేకపోవడాన్ని నేను సంకేతంగా చూస్తున్నాను. పసిపిల్లల పుస్తకాలను చదివి, ఆనందంలో చిన్న గదులను అలంకరిస్తున్న తల్లులతో నేను దూరమైన అనుభూతిని అనుభవించాను... నా తల్లితో కలిసి షాపింగ్ చేయడం మరియు తేనెటీగలతో నిండిన లేత గోధుమరంగు నార కర్టెన్లను కొనుగోలు చేయడం నాకు ఇప్పటికీ గుర్తుంది.
కరెన్ యొక్క పోరాటం సెప్టెంబర్ 1లో TF2018లో ప్రసారమైన “తు వివ్రాస్ మా ఫిల్లే” అనే టీవీ చలన చిత్రానికి స్ఫూర్తినిచ్చింది.
ట్రైలర్‌ను కనుగొనండి:
కొద్దిసేపటికే నాకు జన్మనిచ్చింది. ఆపై, చాలా త్వరగా, చాలా ఏడ్చిన ఈ శిశువు ముందు, ఖచ్చితంగా తన రాత్రులు చేయనివాడు, గాడ్ మరియు నేను ఆందోళన చెందాము. మేము ఆసుపత్రికి వెళ్ళాము. ఓర్నెల్లా "కాలేయం ఓవర్‌ఫ్లో"తో బాధపడ్డాడు. పర్యవేక్షణకు. త్వరగా, తీర్పుకు దారితీసిన అదనపు పరీక్షలు చేయవలసి వచ్చింది. ఓర్నెల్లా "ఓవర్‌లోడ్ వ్యాధి", శాన్‌ఫిలిప్పో వ్యాధితో బాధపడుతోంది. ఏమి ఆశించాలో వివరించిన తర్వాత, వైద్యుడు అతని ఆయుర్దాయం పన్నెండు నుండి పదమూడు సంవత్సరాలు మరియు చికిత్స యొక్క మొత్తం లేకపోవడం గురించి మాట్లాడాడు. అక్షరాలా మమ్మల్ని తుడిచిపెట్టిన షాక్ తర్వాత, ఏ వైఖరిని కలిగి ఉండాలో మనం నిజంగా ప్రశ్నించుకోలేదు, మేము చేసాము.
ప్రపంచంలోని అన్ని సంకల్పంతో, మేము మా కుమార్తెను రక్షించడానికి నివారణను కనుగొనాలని నిర్ణయించుకున్నాము. సామాజికంగా, నేను ఎంచుకున్నాను. "ఆ" పక్కన ఉన్న జీవితం ఇప్పుడు ఉనికిలో లేదు. అరుదైన వ్యాధులను అర్థం చేసుకోవడంలో నాకు సహాయపడే వ్యక్తులతో నేను ప్రత్యేకంగా కనెక్షన్‌లను ఏర్పరచుకున్నాను. నేను మొదటి వైద్య బృందానికి, ఆ తర్వాత ఆస్ట్రేలియన్ సైంటిఫిక్ టీమ్‌కి దగ్గరయ్యాను... మేము మా స్లీవ్‌లను చుట్టుకున్నాము. నెల తర్వాత, సంవత్సరం తర్వాత, మాకు సహాయం చేయగల ప్రభుత్వ మరియు ప్రైవేట్ నటులను మేము కనుగొన్నాము. వారు ఒక ఔషధాన్ని ఎలా అభివృద్ధి చేయాలో నాకు వివరించడానికి తగినంత దయతో ఉన్నారు, కానీ ఎవరూ ఈ శాన్‌ఫిలిప్పో వ్యాధి చికిత్స కార్యక్రమంలోకి ప్రవేశించడానికి ఇష్టపడలేదు. ఇది తరచుగా గుర్తించబడని వ్యాధి అని చెప్పాలి, పాశ్చాత్య ప్రపంచంలో 3 నుండి 000 కేసులు ఉన్నాయి. 4లో, నా కుమార్తెకు ఒక సంవత్సరం వయస్సు ఉన్నప్పుడు, నేను ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల కుటుంబాల వాయిస్‌ని తీసుకురావడానికి శాన్‌ఫిలిప్పో అలయన్స్ అనే సంఘాన్ని సృష్టించాను. ఈ విధంగా, చుట్టుముట్టి మరియు చుట్టుముట్టబడి, నేను చికిత్స వైపు నా మార్గాన్ని కనుగొనడానికి, నా ప్రోగ్రామ్‌ను సెటప్ చేయడానికి ధైర్యం చేయగలిగాను. ఆపై నేను మా రెండవ కుమార్తె సలోమ్‌తో గర్భవతిని అయ్యాను, మేము చాలా కోరుకుంటున్నాము. ఓర్నెల్లా వ్యాధిని ప్రకటించినప్పటి నుండి ఆమె పుట్టుక గొప్ప సంతోషకరమైన క్షణం అని నేను చెప్పగలను. నేను ఇంకా ప్రసూతి వార్డ్‌లో ఉన్నప్పుడు, నా భర్త € 000 అసోసియేషన్ ఖజానాలో పడిపోయినట్లు నాకు చెప్పాడు. నిధులను కనుగొనే మా ప్రయత్నాలు చివరకు ఫలించాయి! కానీ మేము ఒక పరిష్కారాన్ని వెంబడిస్తున్నప్పుడు, ఓర్నెల్లా క్షీణిస్తోంది.
డాక్టర్ సహకారంతో, నేను 2007 ప్రారంభంలో, జన్యు చికిత్స ప్రాజెక్ట్‌ను సెటప్ చేయగలిగాను, మా ప్రోగ్రామ్‌ను రూపొందించాను, అవసరమైన ప్రిలినికల్ అధ్యయనాలను చేపట్టగలిగాను. రెండు సంవత్సరాల పని పట్టింది. ఓర్నెల్లా జీవితం యొక్క స్కేల్‌లో, ఇది చాలా పొడవుగా ఉంది, కానీ మేము చాలా వేగంగా ఉన్నాము.
మేము మొదటి క్లినికల్ ట్రయల్స్ యొక్క ఎండమావితో సరసాలాడుతుండగా, ఓర్నెల్లా మళ్లీ నిరాకరించింది. ఇది మా పోరాటంలో భయంకరమైనది: అవి మనకు ఇచ్చే సానుకూల ప్రేరణలు నొప్పి ద్వారా నాశనం చేయబడతాయి, ఓర్నెల్లాలో మనం అనుభవించే ఈ శాశ్వతమైన విచారం. మేము ఎలుకలలో మంచి ఫలితాలను చూశాము మరియు లైసోజీన్‌గా మారిన శాన్‌ఫిలిప్పో థెరప్యూటిక్స్‌ని రూపొందించాలని నిర్ణయించుకున్నాము. లైసోజీన్ నా శక్తి, నా పోరాటం. అదృష్టవశాత్తూ, నా అధ్యయనాలు మరియు నా మొదటి వృత్తి జీవితంలో పొందిన అనుభవం నన్ను శూన్యంలోకి విసిరేయడం మరియు సంక్లిష్ట విషయాలపై పని చేయడం నాకు నేర్పింది, ఎందుకంటే ఈ ఫీల్డ్ నాకు తెలియదు. ఇంకా మేము పర్వతాలను తగ్గించాము: నిధులను సేకరించండి, బృందాలను నియమించుకోండి, గొప్ప వ్యక్తులతో మిమ్మల్ని చుట్టుముట్టండి మరియు మొదటి వాటాదారులను కలవండి. ఎందుకంటే అవును, లైసోజీన్ అనేది అత్యుత్తమ ప్రతిభావంతుల యొక్క ప్రత్యేకమైన సేకరణ, వారు అందరూ కలిసి, నా కుమార్తె వ్యాధిని ప్రకటించిన ఆరు సంవత్సరాల తర్వాత మొదటి క్లినికల్ ట్రయల్స్‌ను ప్రారంభించగలిగే ఘనతను సాధించారు. ఈ సమయంలో, ప్రతిదీ వ్యక్తిగత స్థాయిలో కూడా మన చుట్టూ కదులుతోంది: ఓర్నెల్లా లేదా ఆమె చెల్లెలు శ్రేయస్సును మెరుగుపరచడానికి విషయాలను మార్చడానికి అవసరమైనప్పుడు మేము తరచుగా మారాము, దేశీయ సంస్థను మార్చాము. సలోమీ. నేను అన్యాయాలకు వ్యతిరేకంగా వస్తాను, సలోమే అనుసరిస్తుంది. సలోమీ దానిని తీసుకుని సహించింది. నేను ఆమె గురించి చాలా గర్వపడుతున్నాను. ఆమె ఖచ్చితంగా అర్థం చేసుకుంటుంది, అయితే ఆమె కోసం ఖచ్చితంగా వెళ్లాలనే భావన కలిగి ఉండటం ఎంత అన్యాయం. నాకు అది తెలుసు మరియు నేను వీలైనంత వరకు బ్యాలెన్స్ చేయడానికి ప్రయత్నిస్తాను మరియు మా ఇద్దరికీ వీలైనంత ఎక్కువ సమయం ఇవ్వడానికి ప్రయత్నిస్తాను, నా చెల్లెలు కూడా నేను తనని ఎంతగా ప్రేమిస్తున్నానో చూడగలిగే సమయం. ఓర్నెల్లా యొక్క సమస్యల సమిష్టి పొగమంచులా మనల్ని చుట్టుముడుతుంది, అయితే చేతులు కలిపి ఎలా పట్టుకోవాలో మాకు తెలుసు.
మొదటి క్లినికల్ ట్రయల్, 2011 లో, అభివృద్ధి చెందిన ఉత్పత్తి యొక్క పరిపాలనను అనుమతించింది. కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ఇతర వ్యాధులకు అవి ఉపయోగపడతాయని చాలామంది అర్థం చేసుకున్నందున నిర్వహించిన పని మరియు దాని విజయాలు మైలురాయి. పరిశోధన బదిలీ చేయబడుతుంది. ఈ అంశం పెట్టుబడిదారులకు ఆసక్తిని కలిగిస్తుంది ... వ్యాధిని నెమ్మదింపజేయడమే మా లక్ష్యం. 2011 యొక్క ప్రయోగాత్మక చికిత్స ఇప్పటికే హైపర్యాక్టివిటీ మరియు నిద్ర రుగ్మతలను శాంతపరచడం మరియు అరికట్టడం సాధ్యం చేసింది, ఇది కొన్నిసార్లు పిల్లలు వరుసగా చాలా రోజులు నిద్రపోకుండా చేస్తుంది. మా కొత్త, మరింత శక్తివంతమైన చికిత్స చాలా మెరుగ్గా ఉండాలి. ఓర్నెల్లాకు ఆమెకు అవకాశం వచ్చింది మరియు నేను ఆమె కృంగిపోవడాన్ని చూడాలి. ఐరోపా మరియు USAలో మేము మా రెండవ క్లినికల్ ట్రయల్‌ని ప్రారంభించినప్పుడు ఆమె చిరునవ్వులు, ఆమె తీవ్రమైన చూపులు నాకు మద్దతునిస్తాయి; మరియు ఈ వ్యాధితో జన్మించిన ఓర్నెల్లా వంటి ఇతర చిన్న రోగుల జీవితాలను సానుకూలంగా మార్చాలనే ఆశతో మా పనిని కొనసాగించండి.
ఖచ్చితంగా, నేను కొన్నిసార్లు తప్పుగా అర్థం చేసుకున్నాను, నల్ల బంతి, వైద్య సమావేశాలలో కూడా తప్పుగా ప్రవర్తించబడ్డాను; లేదా నా కుమార్తె శ్రేయస్సు కోసం అవసరమైన ఏర్పాట్లను అంగీకరించని అపార్ట్మెంట్ అద్దె సంస్థలచే విస్మరించబడింది. ఈ విధంగా ఉంది. నేను పోరాట యోధుడిని. నాకు తెలిసిన విషయమేమిటంటే, మనందరికీ సరైన పోరాటాలతో పోరాడగల సామర్థ్యం, మన కల ఏమైనప్పటికీ.