విషయ సూచిక
ట్రిసోమి 21 అంటే ఏమిటి?
"క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు" వర్గంలోకి రావడం, ట్రిసోమి అనేది క్రోమోజోమ్‌ల కథ, ఇతర మాటలలో జన్యు పదార్థం. నిజానికి, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ లేని వ్యక్తిలో, క్రోమోజోములు జంటగా వెళ్తాయి. మానవులలో 23 జతల క్రోమోజోములు లేదా మొత్తం 46 క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. కనీసం ఒక జతలో రెండు, మూడు క్రోమోజోములు లేనప్పుడు మనం ట్రిసోమి గురించి మాట్లాడుతాము. ఈ క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యం ఇద్దరు భాగస్వాముల జన్యు వారసత్వం పంపిణీ సమయంలో, గామేట్స్ (ఓసైట్ మరియు స్పెర్మ్) సృష్టి సమయంలో, తరువాత ఫలదీకరణం సమయంలో సంభవించవచ్చు.
ట్రిసోమి ఏ జత క్రోమోజోమ్‌లను ప్రభావితం చేయగలదు, బాగా తెలిసినది ట్రిసోమి 21, ఇది 21వ జత క్రోమోజోమ్‌లకు సంబంధించినది.
అత్యంత సాధారణ మరియు ఆచరణీయమైన ట్రిసోమి, ట్రిసోమి 21, అని కూడా పిలుస్తారు డౌన్ సిండ్రోమ్, 27 లో 10 గర్భాలలో సగటున గమనించబడుతుంది. దీని ఫ్రీక్వెన్సీ తల్లి వయస్సుతో పెరుగుతుంది. ఫ్రాన్స్‌లో డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో సుమారు 000 మంది ఉన్నారని అంచనా వేయబడింది (ఫ్రాన్స్‌లో సంవత్సరానికి 50 జననాలు).
డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌లో మూడు ఉపవర్గాలు ఉన్నాయని గమనించండి:
- ఉచిత, పూర్తి మరియు సజాతీయ ట్రిసోమి 21, ఇది ట్రిసోమి 95 యొక్క సుమారు 21% కేసులను సూచిస్తుంది:
మూడు క్రోమోజోములు 21 ఒకదానికొకటి వేరు చేయబడ్డాయి, క్రమరాహిత్యం మొత్తం క్రోమోజోమ్ 21కి సంబంధించినది మరియు పరిశీలించిన అన్ని కణాలలో గమనించబడింది (కనీసం ప్రయోగశాలలో విశ్లేషించబడినవి);
- మొజాయిక్ ట్రిసోమి 21:
47 క్రోమోజోమ్‌లతో కూడిన కణాలు (3 క్రోమోజోమ్‌లు 21తో సహా) 46 క్రోమోజోమ్‌లతో సహా 2 క్రోమోజోమ్‌లతో కలిసి ఉంటాయి 21. రెండు వర్గాల కణాల నిష్పత్తి ఒక అంశం నుండి మరొక అంశానికి, కానీ ఒక అవయవం లేదా మరొక దాని నుండి కూడా మారుతుంది. ఒకే వ్యక్తిలో ఒక కణజాలం మరొకటి;
- ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ద్వారా ట్రిసోమి 21:
కార్యోటైప్ (అంటే, అన్ని క్రోమోజోమ్‌ల అమరిక) మూడు క్రోమోజోమ్‌లను చూపుతుంది 21, కానీ అన్నీ కలిసి సమూహం చేయబడవు. మూడు క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి 21, ఉదాహరణకు రెండు క్రోమోజోమ్‌లు 14 లేదా 12తో ఉండవచ్చు...
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు
ఫలదీకరణ సమయంలో జరిగే కణ విభజన సమయంలో క్రోమోజోమ్‌ల పేలవమైన పంపిణీ కారణంగా ట్రైసోమీ 21 ఏర్పడుతుంది. ఈ సమయంలో, ఇది ఎందుకు జరుగుతుందో ఇప్పటికీ అస్పష్టంగా ఉంది. మరోవైపు, మనకు ప్రధాన ప్రమాద కారకం తెలుసు: భవిష్యత్ తల్లి వయస్సు.
ఒక మహిళ ఎంత పెద్దది అయితే, ఆమె ట్రిసోమీతో బిడ్డకు జన్మనిస్తుంది మరియు ఫోర్టియోరీ 21 ట్రిసోమీతో జన్మనిస్తుంది. 1/1 నుండి 500 సంవత్సరాల వరకు, ఈ సంభావ్యత 20/1 నుండి 1 సంవత్సరాల వరకు పెరుగుతుంది, ఆపై 000/30 వరకు 1 సంవత్సరాలు, మరియు 100/40 నుండి 1 సంవత్సరాల వరకు కూడా.
ప్రసూతి వయస్సుతో పాటు, డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టడానికి రెండు ఇతర గుర్తించబడిన ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయని గమనించండి, అవి:
- తల్లిదండ్రులలో ఒకరిలో క్రోమోజోమ్ 21కి అనుసంధానించబడిన క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది (ఇది ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ద్వారా ట్రిసోమీకి దారి తీస్తుంది);
- అప్పటికే డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చింది.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు ఏమిటి?
తల మరియు ముఖం యొక్క లక్షణ రూపానికి అదనంగా (చిన్న మరియు గుండ్రని తల, ముక్కు యొక్క కొద్దిగా గుర్తించబడిన రూట్, కళ్ళు వెడల్పుగా, మెడ చిన్న మరియు వెడల్పు మొదలైనవి) ఉన్నాయి. ఇతర లక్షణ భౌతిక సంకేతాలు: స్ట్రాబిస్మస్, బలిష్టమైన చేతులు మరియు పొట్టి వేళ్లు, పొట్టి పొట్టి (అరుదుగా పెద్దవారిలో ఆరు అడుగుల కంటే ఎక్కువ), పేలవమైన కండరాల స్థాయి (హైపోటోనియా) మరియు కొన్నిసార్లు ఎక్కువ లేదా తక్కువ తీవ్రమైన వైకల్యాలు, కార్డియాక్, ఓక్యులర్, డైజెస్టివ్, ఆర్థోపెడిక్.
వివిధ తీవ్రత యొక్క మేధో వైకల్యం, సంగ్రహణ సామర్థ్యాలను ప్రభావితం చేయడం కూడా గమనించవచ్చు. అయితే, మేధోపరమైన లోటు యొక్క ఎక్కువ లేదా తక్కువ ప్రాముఖ్యత ప్రభావిత వ్యక్తులలో నిర్దిష్ట స్వయంప్రతిపత్తిని మినహాయించదని గమనించండి. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి బిడ్డ యొక్క మద్దతు, విద్య మరియు పర్యవేక్షణపై కూడా ప్రతిదీ ఆధారపడి ఉంటుంది.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క పరిణామాలు మరియు సమస్యలు ఏమిటి?
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క పరిణామాలు మేధో వైకల్యంతో మొదలయ్యే సంకేతాలు తప్ప మరేమీ కాదు.
కానీ క్లాసిక్ లక్షణాలకు మించి, ట్రిసోమీ 21 ENT గోళానికి సంబంధించిన వ్యాధులు, ఇన్ఫెక్షన్లకు ఎక్కువ సున్నితత్వం, తరచుగా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, దృష్టి సమస్యలు (మయోపియా, స్ట్రాబిస్మస్, ప్రారంభ కంటిశుక్లం), మూర్ఛ, కీళ్ల వైకల్యాలు (స్కోలియోసిస్) కారణంగా చెవుడు వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. , కైఫోసిస్, హైపర్‌లోర్డోసిస్, విలాసవంతమైన మోకాలిచిప్పలు మొదలైనవి) లిగమెంట్ హైపర్‌లాక్సిటీ, జీర్ణ సమస్యలు, మరింత తరచుగా వచ్చే ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు లేదా మరింత తరచుగా వచ్చే క్యాన్సర్‌లతో (బాల్యంలో లుకేమియా, ముఖ్యంగా యుక్తవయస్సులో లింఫోమా) …
స్క్రీనింగ్: డౌన్స్ సిండ్రోమ్ పరీక్ష ఎలా జరుగుతోంది?
ప్రస్తుతం ఫ్రాన్స్‌లో, ట్రిసోమి 21 కోసం స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ గర్భిణీ స్త్రీలకు క్రమపద్ధతిలో అందించబడుతుంది. ఇది అల్ట్రాసౌండ్‌తో కలిపి రక్త పరీక్షలో మొదటి స్థానంలో ఉంటుంది, ఇది అమెనోరియా యొక్క 11 మరియు 13 వారాల మధ్య జరుగుతుంది, అయితే 18 వారాల అమెనోరియా వరకు సాధ్యమవుతుంది.
ప్రసూతి రక్తంలోని సీరమ్ మార్కర్ల (ప్రోటీన్లు) పరీక్ష, అల్ట్రాసౌండ్ కొలతలు (ముఖ్యంగా నూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ) మరియు కాబోయే తల్లి వయస్సులో, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదాన్ని లెక్కించడానికి అనుమతిస్తుంది.
ఇది ఒక సంభావ్యత మరియు నిశ్చయత కాదని గమనించండి. ప్రమాదం 1/250 కంటే ఎక్కువ ఉంటే, అది "ఎక్కువ"గా పరిగణించబడుతుంది.
గణించబడిన ప్రమాదం 1/250 కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, అదనపు పరీక్షలు అందించబడతాయి: నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్.
ట్రిసోమి 21: ఏ చికిత్స?
ప్రస్తుతం, ట్రిసోమి 21ని "నయం" చేయడానికి ఎటువంటి చికిత్స లేదు. మీరు జీవితాంతం ఈ క్రోమోజోమ్ అసహజత యొక్క క్యారియర్.
అయినప్పటికీ, పరిశోధన యొక్క మార్గాలు అన్వేషించబడుతున్నాయి, ప్రత్యేకించి, అదనపు క్రోమోజోమ్‌ను తొలగించడం కాదు, దాని ప్రభావాన్ని రద్దు చేయడం. కానీ ఈ క్రోమోజోమ్ వీటిలో చిన్నది అయినప్పటికీ, ఇది 250 కంటే ఎక్కువ జన్యువులను కలిగి ఉంది. దీన్ని పూర్తిగా తొలగించడం లేదా నిశ్శబ్దం చేయడం కూడా ప్రతికూల పరిణామాలను కలిగి ఉంటుంది.
అధ్యయనంలో ఉన్న మరొక విధానం క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క నిర్దిష్ట నిర్దిష్ట జన్యువులను ఎక్కువగా లక్ష్యంగా చేసుకోవడం, వాటిపై చర్య తీసుకోవడం. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో నేర్చుకోవడం, జ్ఞాపకశక్తి లేదా జ్ఞానపరమైన ఇబ్బందులతో దగ్గరి సంబంధాన్ని కలిగి ఉండే జన్యువులు ఇవి.
ట్రిసోమి 21: దాని నిర్వహణ
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు యుక్తవయస్సులో ఒక నిర్దిష్ట స్థాయి స్వయంప్రతిపత్తిని చేరుకుంటాడు మరియు అతని ఆరోగ్య పరంగా చాలా సమస్యలను ఎదుర్కోకుండా ఉండటానికి, తత్ఫలితంగా వైద్యపరమైన అనుసరణ సలహా కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
సంభావ్య పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో పాటు, ట్రిసోమి 21 హైపోథైరాయిడిజం, మూర్ఛ లేదా స్లీప్ అప్నియా సిండ్రోమ్ వంటి ఇతర పాథాలజీల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. కాబట్టి పుట్టినప్పుడు పూర్తి వైద్య పరీక్ష అవసరం. స్టాక్ తీసుకోవడానికి, కానీ జీవిత కాలంలో కూడా క్రమం తప్పకుండా.
మోటారు నైపుణ్యాల పరంగా, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు వారి సామర్థ్యాలను గరిష్టంగా అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడటానికి, భాష, కమ్యూనికేషన్, అనేక మంది నిపుణుల నుండి మద్దతు అవసరం. తద్వారా, సైకోమోటర్ థెరపిస్ట్‌లు, ఫిజియోథెరపిస్ట్‌లు లేదా స్పీచ్ థెరపిస్ట్‌లు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు పురోగతి సాధించడానికి క్రమం తప్పకుండా చూడవలసిన నిపుణులు.
ప్రధాన భూభాగం ఫ్రాన్స్ మరియు ఓవర్సీస్ అంతటా వ్యాపించి, CAMSPలు లేదా ప్రారంభ వైద్య-సామాజిక చర్య కేంద్రాలు డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలను సిద్ధాంతపరంగా చూసుకోగలవు. CAMSPలు నిర్వహించే అన్ని జోక్యాలు ఆరోగ్య బీమా పరిధిలోకి వస్తాయి. CAMSPలు ప్రాథమిక ఆరోగ్య బీమా నిధి ద్వారా 80% మరియు అవి ఆధారపడిన జనరల్ కౌన్సిల్ ద్వారా 20% నిధులు సమకూరుస్తాయి.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ చుట్టూ ఉన్న వివిధ సంఘాలను పిలవడానికి కూడా మీరు వెనుకాడరు, ఎందుకంటే వారు తమ పిల్లలను జాగ్రత్తగా చూసుకోగల నిపుణులు మరియు నిర్మాణాలకు తల్లిదండ్రులను సూచించగలరు.
ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవం
ప్రతి సంవత్సరం, మార్చి 21 వరల్డ్ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ డే. ఈ తేదీని యాదృచ్ఛికంగా ఎంపిక చేయలేదు, ఎందుకంటే ఇది ఆంగ్లంలో 21/21 లేదా 03/3, ఇది మూడు క్రోమోజోమ్‌ల ఉనికిని ప్రతిధ్వనిస్తుంది 21.
2005లో మొదటిసారిగా నిర్వహించబడిన ఈ దినోత్సవం ప్రస్తుతం మేధో వైకల్యం ఉన్నవారిలో మెంటల్ రిటార్డేషన్‌కు ప్రధాన కారణమైన ఈ రోగనిర్ధారణ గురించి సాధారణ ప్రజలకు మరింత అవగాహన కల్పించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులను సమాజంలో మెరుగ్గా ఏకీకృతం చేయడం కోసం ఈ పరిస్థితిపై అవగాహన పెంచడం మరియు వైద్య మరియు విద్యా స్థాయిలో వారిద్దరినీ మెరుగ్గా చూసుకోవడానికి పరిశోధనను కొనసాగించడం అనే ఆలోచనలు రెండూ ఉన్నాయి.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ గురించి అవగాహన పెంచడానికి సరిపోలని సాక్స్
అసోసియేషన్ "డౌన్ సిండ్రోమ్ ఇంటర్నేషనల్" (DSI) ద్వారా 2015లో ప్రారంభించబడింది మరియు ట్రిసోమీ 21 ఫ్రాన్స్ ద్వారా ప్రసారం చేయబడింది, # socksbatlle4Ds (డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం సాక్స్ యుద్ధం) ఆపరేషన్ మార్చి 21వ తేదీన ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవం కోసం సరిపోలని సాక్స్‌లను ధరించడం. లక్ష్యం: వైవిధ్యం మరియు వ్యత్యాసాన్ని ప్రోత్సహించడం, కానీ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల జీవితాన్ని మరియు వారికి మద్దతుగా పనిచేసే సంఘాల గురించి కూడా తెలియజేయడం.