అక్రోమాటోప్సియా, అక్రోమాటియా అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది రంగులను చూడకుండా నిరోధించే కంటికి సంబంధించిన అరుదైన పరిస్థితి. ఇది చాలా సందర్భాలలో జన్యు మూలాన్ని కలిగి ఉంటుంది, కానీ మెదడు దెబ్బతినడం వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు. ప్రభావిత రోగులు ప్రపంచాన్ని నలుపు మరియు తెలుపులో చూస్తారు.

అక్రోమాటోప్సియా అనేది ఒక వ్యక్తి రంగులను చూడలేకపోవడాన్ని సూచిస్తుంది. అనేక రూపాలు ఉన్నాయి:

పూర్తి పుట్టుకతో వచ్చే అక్రోమాటోప్సియా

వర్ణ దృష్టిలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలోని జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా, కంటి వెనుక భాగంలో ఉండే రెటీనాలో కాంతిలో రంగులు మరియు వివరాలను వేరుచేసే "కోన్" ఫోటోరిసెప్టర్ కణాలు లేవు. ఫలితం: ప్రభావిత రోగులు బూడిద షేడ్స్‌లో చూస్తారు. 

అదనంగా, వారు కాంతికి అధిక సున్నితత్వం మరియు చాలా తక్కువ దృశ్య తీక్షణతను కలిగి ఉంటారు. ఇవన్నీ పుట్టినప్పటి నుండి. ఈ వర్ణాంధత్వం తిరోగమన జన్యువులతో ముడిపడి ఉంది, ఇది ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు ఒకే మ్యుటేషన్ యొక్క వాహకాలు మరియు దానికి సంక్రమించిన వ్యక్తులకు మాత్రమే సంబంధించినది. అందుకే దీని ప్రాబల్యం తక్కువగా ఉంది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా 1 నుండి 30 జననాలకు 000 కేసు;

పాక్షిక లేదా అసంపూర్ణ పుట్టుకతో వచ్చే అక్రోమాటోప్సియా

ఈ రూపం కూడా జన్యుపరమైనది, కానీ, మొదటిది కాకుండా, ఇది X క్రోమోజోమ్‌లోని మ్యుటేషన్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది మరియు ఇది రెటీనా యొక్క అన్ని శంకువులను ప్రభావితం చేయదు. ఇది నీలం రంగుకు సున్నితంగా ఉండేవారిని వదిలివేస్తుంది. అందుకే ఈ పాథాలజీని "బ్లూ కోన్ మోనోక్రోమాటిజం" అని కూడా పిలుస్తారు. 

దానితో బాధపడుతున్న రోగులు ఎరుపు మరియు ఆకుపచ్చని చూడలేరు, కానీ నీలం రంగును గ్రహిస్తారు. తగినంత శంకువులు లేకపోవడం వల్ల, వారి దృష్టి తీక్షణత చాలా తక్కువగా ఉంది మరియు వారు కాంతిని తట్టుకోలేరు. అసంపూర్ణ అక్రోమాటోప్సియా X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిన రిసెసివ్ మ్యుటేషన్‌తో ముడిపడి ఉన్నందున, ఇది ప్రధానంగా ఈ క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉన్న అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది (వారి 23వ జత క్రోమోజోమ్‌లు X మరియు ఒక Y లతో రూపొందించబడ్డాయి). అమ్మాయిలు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్నందున, వారు అక్రోమాట్‌లుగా మారడానికి తల్లిదండ్రుల నుండి మ్యుటేషన్‌ను వారసత్వంగా పొంది ఉండాలి, ఇది చాలా అరుదుగా ఉంటుంది;

సెరెబ్రల్ అక్రోమాటోప్సియా 

ఇది జన్యు మూలం కాదు. మెదడు గాయం లేదా సెరెబ్రోవాస్కులర్ యాక్సిడెంట్ (స్ట్రోక్) విజువల్ కార్టెక్స్‌ను ప్రభావితం చేసిన తర్వాత ఇది కనిపిస్తుంది. రెటీనా నార్మల్‌గా ఉన్న రోగులు మరియు ఇప్పటి వరకు రంగులను బాగా చూసిన వారు ఈ సామర్థ్యాన్ని పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా కోల్పోతారు. వారి మెదళ్ళు ఇకపై ఈ రకమైన సమాచారాన్ని ప్రాసెస్ చేయలేవు.

పుట్టుకతో వచ్చే అక్రోమాటోప్సియా అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి. అనేక జన్యువులు చేరి ఉండవచ్చు: 

• GNAT2 (క్రోమోజోమ్ 1);
• CNGA3 (క్రోమోజోమ్ 2);
• CNGB3 (క్రోమోజోమ్ 8) ;
• PDE6C (క్రోమోజోమ్ 10) ;
• PDE6H (క్రోమోజోమ్ 12) ;
• మరియు, బ్లూ కోన్ మోనోక్రోమాటిజం విషయంలో, OPN1LW మరియు OPN1MW (X క్రోమోజోమ్). 

పుట్టుకతో వచ్చే అక్రోమాటోప్సియా పుట్టినప్పటి నుండి వ్యక్తమవుతుండగా, అక్రోమాటోప్సియా పొందిన కొన్ని సందర్భాలు ఉన్నాయి. అవి మెదడు దెబ్బతినడం వల్ల సంభవిస్తాయి: విజువల్ కార్టెక్స్‌ను ప్రభావితం చేసే గాయం లేదా స్ట్రోక్.

వీటిలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న రోగులలో, రెటీనాలో రంగులు మరియు వివరాలను చూడడానికి అనుమతించే శంకువులు లేవు. వారు "రాడ్లు" లో మాత్రమే కణాలను కలిగి ఉంటారు, రాత్రి దృష్టికి బదులుగా బూడిద రంగులో ఉంటాయి.

పుట్టుకతో వచ్చే అక్రోమాటోప్సియా దీని ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:

• వర్ణాంధత్వం : ఇది పూర్తి అక్రోమాట్‌లలో మొత్తం, వారు ప్రపంచాన్ని నలుపు మరియు తెలుపులో చూస్తారు, లేదా దాదాపుగా ఏకవర్ణాలలో, వారు ఇప్పటికీ నీలం రంగును వేరు చేయగలరు;
• ముఖ్యమైన ఫోటోఫోబియా, అంటే, కాంతికి తీవ్రసున్నితత్వం;
• తగ్గిన దృశ్య తీక్షణత, 1/10 మరియు 2/10 మధ్య;
• un నిస్టాగ్మస్, అంటే, ఐబాల్ యొక్క అసంకల్పిత, జెర్కీ డోలనం, ముఖ్యంగా ప్రకాశవంతమైన కాంతి సమక్షంలో. ఈ లక్షణం వయస్సుతో మసకబారవచ్చు;
• ఒక సెంట్రల్ పెటిట్ స్కోటోమ్, అంటే, దృశ్య క్షేత్రం మధ్యలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చిన్న మచ్చలు.

ఈ లోపం చిన్న వయస్సు నుండే ఉంటుంది, అయితే ఇది కాంతి పట్ల విరక్తి మరియు వారి శిశువు యొక్క కళ్ళ యొక్క అసాధారణ కదలిక తల్లిదండ్రులను మొదట హెచ్చరిస్తుంది, ప్రత్యేకించి కుటుంబంలో ఇతర కేసులు ఉంటే. పిల్లవాడు తనను తాను వ్యక్తీకరించేంత వయస్సులో ఉన్నప్పుడు, రంగు పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు, కానీ అది సరిపోదు, ఎందుకంటే కొన్ని మోనోక్రోమాట్‌లు నిర్దిష్ట రంగులకు పేరు పెట్టగలిగే స్థాయికి అనుగుణంగా ఉంటాయి. రెటీనాలోని ఫోటోరిసెప్టర్ల విద్యుత్ కార్యకలాపాలను కొలిచే ఎలక్ట్రోరెటినోగ్రామ్ (ERG) మాత్రమే రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు. జన్యు విశ్లేషణ ప్రశ్నలోని మ్యుటేషన్‌ను పేర్కొనడం సాధ్యం చేస్తుంది.

పుట్టుకతో వచ్చే అక్రోమాటోప్సియా ఒక స్థిరమైన పాథాలజీ. అయినప్పటికీ, మాక్యులా యొక్క ప్రగతిశీల క్షీణత, అంటే, రెటీనా మధ్యలో ఉన్న ప్రాంతం, కొంతమంది రోగులలో కనిపిస్తుంది, ముఖ్యంగా వారు పెద్దవారైనప్పుడు. 

సెరిబ్రల్ అక్రోమాటోప్సియా అనేది తలకు గాయం లేదా స్ట్రోక్ తర్వాత అకస్మాత్తుగా రంగు దృష్టిని కోల్పోవడం. 

ఈ పాథాలజీకి ప్రస్తుతం చికిత్స లేదు, లక్షణాల నుండి ఉపశమనానికి మాత్రమే పరిష్కారాలు ఉన్నాయి. "క్రోమోజెనిక్" అని పిలవబడే ఎరుపు లేదా గోధుమ రంగులో ఉండే అద్దాలు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్స్‌లను ధరించడం ద్వారా కాంతి పట్ల విరక్తి మరియు కాంట్రాస్ట్‌ల పట్ల సున్నితత్వాన్ని మెరుగుపరచవచ్చు. అధిక మాగ్నిఫికేషన్ వద్ద మాగ్నిఫైయింగ్ గ్లాసెస్ చదవడం సులభతరం చేయవచ్చు. రోగి స్వయంప్రతిపత్తిని ప్రోత్సహించడానికి ఇతర సహాయాలు కూడా ఉన్నాయి: లోకోమోషన్‌లో శిక్షణ, విశ్వవిద్యాలయ పరీక్షలకు సమయాన్ని స్వీకరించడం మొదలైనవి.

అవును. అక్రోమాటోప్సియా ఒక డిసేబుల్ జెనెటిక్ వ్యాధి కాబట్టి, ప్రమాదంలో ఉన్న జంటలకు ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ అందించబడుతుంది, అంటే భాగస్వాములిద్దరూ ఈ పాథాలజీతో ముడిపడి ఉన్న ఉత్పరివర్తనాల క్యారియర్‌లుగా ఉన్న జంటలకు చెప్పవచ్చు. అదే మ్యుటేషన్ అయినట్లయితే, వారు వర్ణపటమైన బిడ్డకు జన్మనిచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది.

మోనోక్రోమాటిజం విషయంలో, తల్లి మాత్రమే తన సంతానానికి లోపం ఉన్న జన్యువును ప్రసారం చేయగలదు. మగపిల్లలైతే వర్ణపటంగా ఉంటాడు. అది అమ్మాయి అయితే, ఆమె తన తల్లి వలె మ్యుటేషన్ యొక్క క్యారియర్ అవుతుంది.