ప్రారంభ దశలో టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడం ఎల్లప్పుడూ సులభం కాదు.

అయితే, ఇది కొన్నిసార్లు అల్ట్రాసౌండ్ అసాధారణతలపై ప్రినేటల్ కాలంలో పేర్కొనబడుతుంది. అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనా అప్పుడు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను అనుమతిస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ జనన పరీక్షలో కూడా కనుగొనబడుతుంది. కానీ చాలా తరచుగా, ఇది కౌమారదశలో కనుగొనబడుతుంది.

రోగ నిర్ధారణ a ఉపయోగించి చేయబడుతుంది కార్యోటైప్, ఇది క్రోమోజోమ్‌ల విశ్లేషణ మరియు ప్రస్తుతం ఉన్న అసాధారణతలను గుర్తిస్తుంది.