పిల్లల పుట్టుక ప్రతి కుటుంబానికి గొప్ప ఆనందం, తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డ ఆరోగ్యంగా జన్మించాలని కలలుకంటున్నారు. ఏదైనా వ్యాధి ఉన్న పిల్లల పుట్టుక తీవ్రమైన పరీక్ష అవుతుంది. వెయ్యి మంది పిల్లలలో ఒకరికి వచ్చే డౌన్ సిండ్రోమ్, శరీరంలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండటం వల్ల పిల్లల మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధిలో ఆటంకాలు ఏర్పడతాయి. ఈ పిల్లలకు చాలా సోమాటిక్ వ్యాధులు ఉన్నాయి.
డౌన్స్ వ్యాధి అనేది జన్యు క్రమరాహిత్యం, ఇది క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య పెరుగుదల ఫలితంగా సంభవించే పుట్టుకతో వచ్చే క్రోమోజోమ్ వ్యాధి. భవిష్యత్తులో సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ మరియు ఊబకాయంతో బాధపడుతున్నారు, వారు నైపుణ్యం కలిగి ఉండరు, శారీరకంగా పేలవంగా అభివృద్ధి చెందారు, వారు కదలికల సమన్వయాన్ని బలహీనపరిచారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల లక్షణం నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
సిండ్రోమ్ పిల్లలందరినీ ఒకేలా చేస్తుందని నమ్ముతారు, అయితే ఇది అలా కాదు, శిశువుల మధ్య చాలా సారూప్యతలు మరియు తేడాలు ఉన్నాయి. వారు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులందరికీ సాధారణమైన కొన్ని శారీరక లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు, కానీ వారు వారి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు మరియు వారి సోదరీమణులు మరియు సోదరుల వలె కనిపిస్తారు. 1959 లో, ఫ్రెంచ్ ప్రొఫెసర్ లెజ్యూన్ డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటో వివరించాడు, ఇది జన్యుపరమైన మార్పులు, అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉనికి కారణంగా ఉందని నిరూపించాడు.
సాధారణంగా ప్రతి కణం 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, సగం మంది పిల్లలు తల్లి నుండి మరియు సగం తండ్రి నుండి పొందుతారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి 47 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో మూడు ప్రధాన రకాల క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు అంటారు, ట్రిసోమి, అంటే క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు రెట్లు మరియు అన్నింటిలోనూ ఉన్నాయి. మియోసిస్ ప్రక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. ట్రాన్స్‌లోకేషన్ రూపం ఒక క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క చేయి మరొక క్రోమోజోమ్‌కు జోడించడం ద్వారా వ్యక్తీకరించబడుతుంది; మియోసిస్ సమయంలో, రెండూ ఫలిత కణంలోకి వెళతాయి.
మొజాయిక్ రూపం బ్లాస్టులా లేదా గ్యాస్ట్రులా దశలో ఉన్న కణాలలో ఒకదానిలో మైటోసిస్ ప్రక్రియ యొక్క ఉల్లంఘనల వలన ఏర్పడుతుంది. అంటే క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు రెట్లు, ఈ సెల్ యొక్క ఉత్పన్నాలలో మాత్రమే ఉంటుంది. కణ నమూనాలోని క్రోమోజోమ్‌ల పరిమాణం, ఆకారం మరియు సంఖ్య గురించి సమాచారాన్ని అందించే కార్యోటైప్ పరీక్ష ఫలితాలను పొందిన తర్వాత గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో తుది నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఇది 11-14 వారాలలో మరియు గర్భం యొక్క 17-19 వారాలలో రెండుసార్లు చేయబడుతుంది. కాబట్టి మీరు పుట్టబోయే బిడ్డ శరీరంలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు లేదా రుగ్మతల కారణాన్ని ఖచ్చితంగా గుర్తించవచ్చు.
నవజాత శిశువులలో డౌన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ జన్యు అధ్యయనాలు లేకుండా కూడా కనిపించే లక్షణ లక్షణాల ప్రకారం పిల్లల పుట్టిన వెంటనే తయారు చేయబడుతుంది. అలాంటి పిల్లలు చిన్న గుండ్రని తల, చదునైన ముఖం, తల వెనుక భాగంలో మడతతో పొట్టిగా మరియు మందపాటి మెడ, కళ్ళలో మంగోలాయిడ్ చీలిక, లోతైన రేఖాంశ బొచ్చుతో నాలుక గట్టిపడటం, మందపాటి పెదవులు, మరియు అంటిపట్టుకొన్న లోబ్స్‌తో చదును చేయబడిన కర్ణిక. కంటి కనుపాపపై అనేక తెల్లటి మచ్చలు గుర్తించబడతాయి, ఉమ్మడి కదలిక మరియు బలహీనమైన కండరాల స్థాయిని గమనించవచ్చు.
కాళ్లు మరియు చేతులు గమనించదగ్గ విధంగా కుదించబడ్డాయి, చేతులపై చిన్న వేళ్లు వంగి ఉంటాయి మరియు రెండు వంగుట పొడవైన కమ్మీలు మాత్రమే అందించబడతాయి. అరచేతిలో ఒక విలోమ గాడి ఉంటుంది. ఛాతీ, స్ట్రాబిస్మస్, పేద వినికిడి మరియు దృష్టి లేదా వారి లేకపోవడం యొక్క వైకల్యం ఉంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, లుకేమియా, జీర్ణశయాంతర ప్రేగు యొక్క రుగ్మతలు, వెన్నుపాము అభివృద్ధి యొక్క పాథాలజీతో కూడి ఉంటుంది.
తుది ముగింపును రూపొందించడానికి, క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క వివరణాత్మక అధ్యయనం నిర్వహించబడుతుంది. ఆధునిక ప్రత్యేక పద్ధతులు డౌన్ సిండ్రోమ్తో శిశువు యొక్క పరిస్థితిని విజయవంతంగా సరిచేయడానికి మరియు సాధారణ జీవితానికి అనుగుణంగా మిమ్మల్ని అనుమతిస్తాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు పూర్తిగా అర్థం కాలేదు, కానీ వయస్సుతో, ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనివ్వడం స్త్రీకి మరింత కష్టమవుతుందని తెలిసింది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ పుడితే ఏమి చేయాలి?
ఏమీ మార్చలేకపోతే, అటువంటి బిడ్డకు జన్మనివ్వాలనే స్త్రీ నిర్ణయం మారదు మరియు అసాధారణమైన శిశువు కనిపించడం వాస్తవం అవుతుంది, అప్పుడు నిపుణులు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డను గుర్తించిన వెంటనే మాంద్యం నుండి బయటపడాలని మరియు ప్రతిదీ చేయాలని తల్లులకు సలహా ఇస్తారు. పిల్లవాడు తనకు సేవ చేయగలడు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక నిర్దిష్ట పాథాలజీని తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స జోక్యం అవసరం, ఇది అంతర్గత అవయవాల స్థితికి వర్తిస్తుంది.
ఇది 6 మరియు 12 నెలలలో నిర్వహించబడాలి మరియు భవిష్యత్తులో, థైరాయిడ్ గ్రంధి యొక్క క్రియాత్మక సామర్థ్యం యొక్క వార్షిక తనిఖీ. ఈ కుర్రాళ్లను జీవితానికి అనుగుణంగా మార్చడానికి అనేక విభిన్న ప్రత్యేక కార్యక్రమాలు సృష్టించబడ్డాయి. జీవితం యొక్క మొదటి వారాల నుండి, తల్లిదండ్రులు మరియు పిల్లల మధ్య సన్నిహిత పరస్పర చర్య ఉండాలి, మోటార్ నైపుణ్యాల అభివృద్ధి, అభిజ్ఞా ప్రక్రియలు మరియు కమ్యూనికేషన్ అభివృద్ధి. 1,5 సంవత్సరాలకు చేరుకున్న తర్వాత, పిల్లలు కిండర్ గార్టెన్ కోసం సిద్ధం చేయడానికి సమూహ తరగతులకు హాజరు కావచ్చు.
3 సంవత్సరాల వయస్సులో, కిండర్ గార్టెన్‌లో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడిని గుర్తించిన తల్లిదండ్రులు అతనికి అదనపు ప్రత్యేక తరగతులను స్వీకరించడానికి, తోటివారితో కమ్యూనికేట్ చేయడానికి అవకాశం ఇస్తారు. చాలా మంది పిల్లలు ప్రత్యేక పాఠశాలల్లో చదువుతారు, అయితే సాధారణ విద్యా పాఠశాలలు కొన్నిసార్లు అలాంటి పిల్లలను అంగీకరిస్తాయి.