నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ అనేది పిండంలోని ట్రిసోమి 21 ని గుర్తించగల జన్యు పరీక్ష. ఈ పరీక్ష దేనిని కలిగి ఉంటుంది? ఏ సందర్భాలలో గర్భిణీ స్త్రీలకు సూచించబడింది? అతను నమ్మదగినవా? DPNI గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన ప్రతిదీ.

LC T21 DNA పరీక్ష అని కూడా పిలువబడే DPNI, ట్రైసోమి 21 కొరకు స్క్రీనింగ్ వ్యూహంలో గర్భిణీ స్త్రీలకు అందించే జన్యు పరీక్ష. ఇది 11 వ వారం అమెనోరియా (AS) నుండి తీసుకున్న రక్త పరీక్ష మరియు ఇది పిండం యొక్క పరిమాణాన్ని మరియు విశ్లేషణను అనుమతిస్తుంది తల్లి రక్తంలో ప్రసరించే DNA. వినూత్నమైన అధిక నిర్గమాంశ DNA సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీ NGS (తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్) ద్వారా ఈ పరీక్ష సాధ్యమైంది. క్రోమోజోమ్ 21 నుండి DNA పెద్ద మొత్తంలో ఉందని ఫలితం చూపిస్తే, పిండం డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్యారియర్‌గా ఉండే అధిక సంభావ్యత ఉందని అర్థం. 

పరీక్ష ఖర్చు 390 యూరోలు. ఇది ఆరోగ్య బీమా ద్వారా 100% కవర్ చేయబడుతుంది. 

ఫ్రాన్స్‌లో, డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

పిండం యొక్క న్యూచల్ అపారదర్శకత యొక్క కొలత 

స్క్రీనింగ్‌లో మొదటి దశ మొదటి అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో పిండం యొక్క న్యూచల్ అపారదర్శకతను కొలవడం (11 వ మరియు 13 వ WA మధ్య నిర్వహిస్తారు). ఇది పిండం మెడ స్థాయిలో ఉన్న ఖాళీ. ఈ స్థలం చాలా పెద్దదిగా ఉంటే, అది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతకు సంకేతం కావచ్చు. 

సీరం మార్కర్ల పరీక్ష

మొదటి అల్ట్రాసౌండ్ ముగింపులో, రోగి రక్త పరీక్ష ద్వారా సీరం మార్కర్‌ల మోతాదును నిర్వహించాలని డాక్టర్ సూచిస్తున్నారు. సీరం మార్కర్స్ అనేది మావి లేదా పిండం ద్వారా స్రవించే మరియు తల్లి రక్తంలో కనిపించే పదార్థాలు. సీరం మార్కర్ల సగటు కంటే ఎక్కువ లేదా తక్కువ స్థాయి డౌన్ సిండ్రోమ్‌ని అనుమానించవచ్చు.

కాబోయే తల్లి వయస్సు

ట్రిసోమి 21 (వయస్సు పెరిగే కొద్దీ ప్రమాదం పెరుగుతుంది) కోసం స్క్రీనింగ్‌లో తల్లి కాబోయే తల్లి వయస్సు కూడా పరిగణనలోకి తీసుకోబడుతుంది. 

ఈ మూడు అంశాలను అధ్యయనం చేసిన తర్వాత, గర్భిణీ స్త్రీని అనుసరించే ఆరోగ్య నిపుణుడు పిండం ఒక వ్యక్తికి కమ్యూనికేట్ చేయడం ద్వారా డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్యారియర్‌గా ఉండే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తుంది. 

ఏ సందర్భంలో DPNI అందించబడుతుంది?

సంభావ్య ప్రమాదం 1/1000 మరియు 1/51 మధ్య ఉంటే, రోగికి DPNI అందించబడుతుంది. ఇది కూడా సూచించబడింది:

• 38 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న రోగులలో తల్లి సీరం మార్కర్ల పరీక్ష నుండి ప్రయోజనం పొందలేరు.
• మునుపటి గర్భం నుండి డౌన్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర ఉన్న రోగులలో.
• ఇద్దరు కాబోయే తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి రాబర్ట్‌సోనియన్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ఉన్న జంటలలో (పిల్లలలో ట్రైసోమి 21 కి దారితీసే కార్యోటైప్ అసాధారణత). 

పరీక్షను నిర్వహించడానికి ముందు, గర్భిణీ స్త్రీ 1 వ త్రైమాసిక అల్ట్రాసౌండ్ నివేదికను నూచల్ అపారదర్శకత యొక్క సాధారణతను ధృవీకరించాలి మరియు మెడికల్ కన్సల్టేషన్ మరియు సమాచార సమ్మతి ధృవీకరణ పత్రాన్ని పంపాలి (సీరం మార్కర్ల మోతాదు వలె ఈ స్క్రీనింగ్ తప్పనిసరి కాదు). 

పరీక్ష ఫలితం 8 నుండి 10 రోజుల్లో ప్రిస్క్రిప్టర్‌కు (మంత్రసాని, గైనకాలజిస్ట్, జనరల్ ప్రాక్టీషనర్) తిరిగి వస్తుంది. రోగికి ఫలితాన్ని ప్రసారం చేయడానికి అతనికి మాత్రమే అధికారం ఉంది. 

"పాజిటివ్" అని పిలవబడే ఫలితం ఉన్న సందర్భంలో

"పాజిటివ్" అని పిలవబడే ఫలితం అంటే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉనికి చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, రోగనిర్ధారణ పరీక్ష ఈ ఫలితాన్ని నిర్ధారించాలి. ఇది అమ్నియోసెంటెసిస్ (అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనా) లేదా కోరియోసెంటెసిస్ (మావి నుండి ఒక నమూనాను తీసివేయడం) తర్వాత పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్‌లను విశ్లేషించడం కలిగి ఉంటుంది. రోగనిర్ధారణ పరీక్ష చివరి ప్రయత్నంగా పరిగణించబడుతుంది, ఎందుకంటే ఇది DPNI మరియు సీరం మార్కర్ల పరీక్ష కంటే ఎక్కువ దూకుడుగా ఉంటుంది. 

"నెగటివ్" అని పిలవబడే ఫలితం ఉన్న సందర్భంలో

"నెగటివ్" అని పిలవబడే ఫలితం అంటే ట్రిసోమి 21 కనుగొనబడలేదు. గర్భధారణ పర్యవేక్షణ మామూలుగానే కొనసాగుతోంది. 

అరుదైన సందర్భాల్లో, పరీక్ష ఫలితం ఇవ్వకపోవచ్చు. బయోమెడిసిన్ ఏజెన్సీ ప్రకారం, 2017 లో చర్య లేని పరీక్షలు మొత్తం NIDD లలో 2% మాత్రమే ప్రాతినిధ్యం వహిస్తున్నాయి.

అసోసియేషన్ డెస్ సైటోజెనెటిసియన్స్ డి లాంగ్యూ ఫ్రాన్సిస్ (ACLF) ప్రకారం, “ప్రమాదంలో ఉన్న జనాభాలో సున్నితత్వం (99,64%), నిర్దిష్టత (99,96%) మరియు సానుకూల అంచనా విలువ (99,44%) పరంగా ఫలితాలు పెరిగాయి డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కొరకు పిండం అనూప్లోయిడీ అద్భుతమైనది ". అందువల్ల ఈ పరీక్ష చాలా విశ్వసనీయమైనది మరియు ఫ్రాన్స్‌లో ప్రతి సంవత్సరం 21 పిండం కార్యోటైప్‌లను (అమ్నియోసెంటెసిస్ ద్వారా) నివారించడం సాధ్యపడుతుంది.