విషయ సూచిక
అరుదైన మరియు అనాథ వ్యాధులు: ఇది ఏమిటి?
అరుదైన వ్యాధి అనేది 2000 మంది వ్యక్తులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేసే వ్యాధి, అంటే ఫ్రాన్స్‌లో ఇచ్చిన వ్యాధికి 30 కంటే తక్కువ మంది మరియు మొత్తం 000 నుండి 3 మిలియన్ల మంది ప్రజలు. ఈ వ్యాధులలో పెద్ద సంఖ్యలో కూడా "అనాధ" అని చెప్పబడింది ఎందుకంటే అవి మందులు మరియు తగినంత సంరక్షణ నుండి ప్రయోజనం పొందవు. వారు ముఖ్యమైన వాణిజ్య అవుట్‌లెట్‌ను అందించనందున పరిశోధనపై తక్కువ ఆసక్తి ఉంది. ప్రతి సంవత్సరం, టెలిథాన్ న్యూరోమస్కులర్ డిసీజెస్‌పై పరిశోధనను ముందుకు తీసుకెళ్లడంలో సహాయపడటానికి నిధులను సేకరిస్తుంది.
అనాథ వ్యాధుల సమాచారం కోసం: maladies-orphelines.fr
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, లేదా ప్యాంక్రియాస్ యొక్క సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, అరుదుగా వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది ప్రధానంగా శ్వాసకోశ మరియు జీర్ణ సమస్యలకు బాధ్యత వహిస్తుంది ఎందుకంటే ముఖ్యంగా శ్వాసనాళాలు, ప్యాంక్రియాస్, కాలేయం, ప్రేగులు మరియు జననేంద్రియాలలో ఉండే స్రావాలు (లేదా శ్లేష్మం) అసాధారణంగా మందంగా ఉంటాయి. ఫ్రాన్స్‌లో 6 మంది (పిల్లలు మరియు పెద్దలు) సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్నారు. 000 నుండి, నవజాత శిశువులందరికీ పుట్టినప్పుడు స్క్రీనింగ్ నిర్వహించబడుతుంది. ఇది ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ ద్వారా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలకు వేగవంతమైన మరియు మరింత అనుకూలమైన సంరక్షణను అనుమతిస్తుంది.
మరింత సమాచారం కోసం: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను జయించండి (http://www.vaincrelamuco.org/)
డుచెన్ కండరాల డిస్ట్రోఫీ
ప్రోటీన్ లేకపోవడం లేదా మార్పు కారణంగా అత్యంత సాధారణమైన మరియు బాగా తెలిసిన క్షీణించిన కండరాల వ్యాధి: డిస్ట్రోఫిన్. ఇది సెక్స్‌తో సంక్రమించే వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది కండరాల బలం యొక్క ప్రగతిశీల నష్టం మరియు శ్వాసకోశ లేదా గుండె వైఫల్యం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది స్త్రీల ద్వారా వ్యాపిస్తుంది, కానీ అబ్బాయిలను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. ఫ్రాన్స్‌లో దాదాపు 5 మంది రోగులు.
మరింత తెలుసుకోవడానికి: మయోపతికి వ్యతిరేకంగా ఫ్రెంచ్ అసోసియేషన్ (http://www.afm-france.org/)
ల్యూకోడిస్ట్రోఫీస్
ఈ సంక్లిష్ట పేరు అనాథ జన్యు వ్యాధుల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది. వారు పిల్లలు మరియు పెద్దలలో కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను (మెదడు మరియు వెన్నుపాము) నాశనం చేస్తారు. అవి మైలిన్ అనే తెల్లటి పదార్ధాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి, ఇది విద్యుత్ కోశం వలె నరాలను ఆవరిస్తుంది. ల్యూకోడిస్ట్రోఫీస్‌లో, మైలిన్ ఇకపై నరాల సందేశాల సరైన ప్రసరణను నిర్ధారించదు. ఇది ఏర్పడదు, క్షీణిస్తుంది లేదా చాలా సమృద్ధిగా ఉంటుంది. ప్రతి కేసు ప్రత్యేకమైనది కానీ పరిణామాలు ఎల్లప్పుడూ ముఖ్యంగా తీవ్రంగా ఉంటాయి. ఈ వ్యాధి ఫ్రాన్స్‌లో 500 కంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
మరింత తెలుసుకోవడానికి: ల్యూకోడిస్ట్రోఫీస్‌కు వ్యతిరేకంగా యూరోపియన్ అసోసియేషన్, ELA (https://ela-asso.com/)
అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ లేదా చార్కోట్స్ వ్యాధి
ALS అనేది వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ము మరియు చివరి కపాల నరాల యొక్క మోటారు న్యూక్లియైలలో ఉన్న మోటారు న్యూరాన్‌లకు నష్టం. ఈ ప్రాణాంతకమైన మరియు నయం చేయలేని పరిస్థితి యొక్క మూలం తెలియదు. రోగనిర్ధారణ జరిగిన రెండు నుండి ఐదు సంవత్సరాలలోపు మరణం సగటున సంభవిస్తుంది మరియు చాలా సందర్భాలలో, శ్వాసకోశ రుగ్మత కారణంగా, శ్వాసనాళ సెకండరీ ఇన్ఫెక్షన్ ద్వారా తీవ్రతరం అవుతుంది. దాదాపు 8 మంది రోగులు దీనిని కలిగి ఉన్నారు.
మరింత సమాచారం కోసం: బ్రెయిన్ అండ్ స్పైనల్ కార్డ్ ఇన్స్టిట్యూట్ (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్
ఇది అరుదైన వంశపారంపర్య జన్యు వ్యాధి, దీనిలో బంధన కణజాలం మార్చబడుతుంది (ఇది శరీరంలోని వివిధ అవయవాల యొక్క సంయోగం మరియు మద్దతుని నిర్ధారించే కణజాలం). చాలా భిన్నమైన అవయవాలు (కళ్ళు, గుండె, కీళ్ళు, ఎముకలు, కండరాలు, ఊపిరితిత్తులు) కాబట్టి ప్రభావితమవుతాయి. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అబ్బాయిలు మరియు బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఫ్రాన్స్‌లో దాదాపు 20 మంది ఈ వ్యాధి బారిన పడినట్లు అంచనా.
మరింత తెలుసుకోవడానికి: అసోసియేషన్ వివ్రే మార్ఫాన్ (http://vivremarfan.org)
సికిల్ సెల్ ఎనీమియా
సికిల్ సెల్ అనీమియా లేదా "సికిల్ సెల్ అనీమియా" అనేది రక్తంలో ఆక్సిజన్ రవాణాను నిర్ధారించే ప్రోటీన్ అయిన హిమోగ్లోబిన్ యొక్క మార్పు ద్వారా సంక్రమించిన జన్యు వ్యాధి. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ట్రాన్స్‌మిటర్‌లైతే ఈ వ్యాధి అబ్బాయిలు మరియు బాలికలలో కూడా వ్యక్తమవుతుంది. ఫ్రాన్స్‌లో దాదాపు 15 కేసులు నమోదయ్యాయి.
మరింత తెలుసుకోవడానికి: అసోసియేషన్ ఫర్ ఇన్ఫర్మేషన్ అండ్ ప్రివెన్షన్ ఆఫ్ సికిల్ సెల్ డిసీజ్ (http://www.apipd.fr/)
ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా లేదా గాజు ఎముక వ్యాధి
ఇది అరుదైన వంశపారంపర్య జన్యు వ్యాధి, ఇది గొప్ప ఎముక పెళుసుదనం కలిగి ఉంటుంది. అందువలన, ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయి, నిరపాయమైన గాయం తర్వాత కూడా (అతని ఎత్తు నుండి పడిపోవడం, జారిపోవడం...). ఇది వివిధ వయసులలో, కొన్నిసార్లు బాల్యంలో, కొన్నిసార్లు యుక్తవయస్సులో కనిపిస్తుంది. ఇది అబ్బాయిలు మరియు బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఫ్రాన్స్‌లో, 3 నుండి 000 మందికి ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత ఉంది.
మరింత తెలుసుకోవడానికి: ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా అసోసియేషన్ (http://www.aoi.asso.fr/)
మీరు దాని గురించి తల్లిదండ్రుల మధ్య మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా? మీ అభిప్రాయం చెప్పడానికి, మీ సాక్ష్యం తీసుకురావాలా? మేము https://forum.parents.frలో కలుస్తాము.
మీరు దాని గురించి తల్లిదండ్రుల మధ్య మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా? మీ అభిప్రాయం చెప్పడానికి, మీ సాక్ష్యం తీసుకురావాలా? మేము https://forum.parents.frలో కలుస్తాము.
పో దువా తే పర్ క్టే బైసేడ్