పిండం క్రమరాహిత్యం అనే పదం విభిన్న వాస్తవాలను కవర్ చేస్తుంది. అది కావచ్చు :

• క్రోమోజోమ్ అసాధారణత: సంఖ్య అసాధారణత (సూపర్‌న్యూమరీ క్రోమోజోమ్‌తో: ట్రిసోమీ 13, 18, 21), నిర్మాణం (ట్రాన్స్‌లోకేషన్, డిలీషన్), సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల అసాధారణత (టర్నర్ సిండ్రోమ్, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్). క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు 10 నుండి 40% కాన్సెప్ట్‌లను ప్రభావితం చేస్తాయి, అయితే సహజ ఎంపిక (ఆకస్మిక గర్భస్రావాలు మరియు మరణాలు) గర్భంలోవారు 1 మంది నవజాత శిశువులలో 500 మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తారు, వీరిలో సగం మంది డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (21) కలిగి ఉన్నారు;
• తల్లిదండ్రులలో ఒకరి ద్వారా సంక్రమించే జన్యుపరమైన వ్యాధి. నవజాత శిశువులలో 1 మంది దీనిని కలిగి ఉన్నారు. ఐదు అత్యంత సాధారణ వ్యాధులు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, హెమోక్రోమాటోసిస్, ఫినైల్కెటోనూరియా, ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం మరియు తలసేమియా (2);
• ఒక పదనిర్మాణ వైకల్యం: సెరిబ్రల్, కార్డియాక్, జెనిటోరోలాజికల్, డైజెస్టివ్, అవయవాలలో, వెన్నెముక, ముఖం (చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి). బాహ్య కారణాలు (ఇన్ఫెక్షియస్, ఫిజికల్ లేదా టాక్సిక్ ఏజెంట్లు) 5 నుండి 10% కేసులను వివరిస్తాయి, జన్యు లేదా అంతర్జాత కారణాలు 20 నుండి 30% వరకు ఉంటాయి. 50% కేసులు వివరించబడలేదు (3);
• గర్భధారణ సమయంలో (టాక్సోప్లాస్మోసిస్, సైటోమెగలోవైరస్, రుబెల్లా) తల్లి ద్వారా సంక్రమించిన సంక్రమణ కారణంగా అసాధారణత.

ఈ పాథాలజీలన్నీ ప్రత్యక్ష జననాలలో 4% లేదా ఐరోపాలో 500 జననాలు (000) సూచిస్తాయి.

ప్రసవానికి ముందు రోగనిర్ధారణ అనేది "పిండం లేదా పిండంలోని గర్భాశయంలో ఒక నిర్దిష్ట గురుత్వాకర్షణ యొక్క ఆప్యాయతని గుర్తించడానికి ఉద్దేశించిన వైద్య విధానాల" సమితిగా నిర్వచించబడింది. ”(ప్రజారోగ్య కోడ్ యొక్క ఆర్టికల్ L. 2131-1).

ఈ ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్‌లో మూడు స్క్రీనింగ్ అల్ట్రాసౌండ్‌లు ప్రధాన మొదటి-లైన్ పాత్రను పోషిస్తాయి:

• మొదటిది, 11 మరియు 13 వారాల వయస్సు మధ్య నిర్వహించబడింది, ఇది కొన్ని ప్రధాన వైకల్యాలను గుర్తించడాన్ని సాధ్యం చేస్తుంది మరియు నూచల్ అపారదర్శకతను కొలవడం ద్వారా క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యాల స్క్రీనింగ్‌లో పాల్గొంటుంది;
• రెండవ "పదనిర్మాణ" అల్ట్రాసౌండ్ (22 SA) కొన్ని భౌతిక పదనిర్మాణ క్రమరాహిత్యాలను హైలైట్ చేసే లక్ష్యంతో లోతైన పదనిర్మాణ అధ్యయనాన్ని అనుమతిస్తుంది;
• మూడవ అల్ట్రాసౌండ్ (32 మరియు 34 WA మధ్య) ఆలస్యంగా కనిపించే కొన్ని పదనిర్మాణ అసాధారణతలను నిర్ధారించడం సాధ్యం చేస్తుంది.

అయినప్పటికీ, అల్ట్రాసౌండ్ ఎల్లప్పుడూ పిండం అసాధారణతలను గుర్తించదు. ఈ అల్ట్రాసౌండ్ ఆధారిత పరీక్ష పిండం మరియు దాని అవయవాల యొక్క ఖచ్చితమైన ఛాయాచిత్రాన్ని ఇవ్వదు, కానీ నీడలతో చేసిన చిత్రాలను మాత్రమే అందిస్తుంది.

ట్రిసోమి 21 కోసం స్క్రీనింగ్ క్రమపద్ధతిలో ఆశించే తల్లులకు అందించబడుతుంది, కానీ తప్పనిసరి కాదు. ఇది 12 AS యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో నూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ (మెడ మందం) యొక్క కొలత మరియు సీరం మార్కర్ల (PAPP-A ప్రోటీన్ మరియు b-HCG హార్మోన్) యొక్క తల్లి రక్తంలో నిర్ధారణపై ఆధారపడి ఉంటుంది. తల్లి వయస్సుతో కలిపి, ఈ విలువలు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని లెక్కించడం సాధ్యం చేస్తాయి. 21/1 దాటి, ప్రమాదం ఎక్కువగా పరిగణించబడుతుంది.

విభిన్న పరిస్థితులలో జంటకు మరింత లోతైన ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ అందించవచ్చు:

• స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు (అల్ట్రాసౌండ్‌లు, ట్రిసోమి 21 కోసం స్క్రీనింగ్) ఒక క్రమరాహిత్యాన్ని సూచిస్తాయి;
• ఈ జంట జన్యుపరమైన సలహాలను పొందారు (కుటుంబం లేదా వైద్య చరిత్ర కారణంగా) మరియు పిండం అసాధారణత యొక్క ప్రమాదం గుర్తించబడింది:
• కాబోయే తల్లికి పిండానికి ప్రమాదకరమైన ఇన్ఫెక్షన్ సోకింది.

పిండం సంక్రమణను గుర్తించడానికి క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ, పరమాణు జన్యు పరీక్ష లేదా జీవసంబంధమైన పరీక్షలను నిర్వహించడానికి పిండం కణాల విశ్లేషణపై జనన పూర్వ నిర్ధారణ ఆధారపడి ఉంటుంది. గర్భం యొక్క కాలాన్ని బట్టి, వివిధ పరీక్షలు ఉపయోగించబడతాయి:

• ట్రోఫోబ్లాస్ట్ బయాప్సీ 10 WA నుండి చేయవచ్చు. ఇది ట్రోఫోబ్లాస్ట్ (భవిష్యత్ ప్లాసెంటా) యొక్క చాలా చిన్న భాగం యొక్క నమూనాను కలిగి ఉంటుంది. 12 WA యొక్క అల్ట్రాసౌండ్‌లో తీవ్రమైన అసాధారణత గుర్తించబడితే లేదా మునుపటి గర్భధారణ సమయంలో అసాధారణతల చరిత్ర ఉన్నట్లయితే ఇది నిర్వహించబడుతుంది.
• అమ్నియోసెంటెసిస్ 15 వారాల నుండి నిర్వహించబడుతుంది. ఇది అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తీసుకోవడం మరియు క్రోమోజోమ్ లేదా జన్యుపరమైన అసాధారణతలను నిర్ధారించడం, అలాగే సంక్రమణ సంకేతాలను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది.
• పిండం రక్త పంక్చర్ అనేది పిండం యొక్క బొడ్డు సిర నుండి పిండం రక్తాన్ని తీసుకోవడం. జన్యు పరిశోధన, ఇన్ఫెక్షియస్ అసెస్‌మెంట్ లేదా పిండం రక్తహీనత కోసం అన్వేషణ కోసం కార్యోటైప్‌ను స్థాపించడానికి 19 వారాల వయస్సు నుండి దీనిని నిర్వహించవచ్చు.â € ¨

"డయాగ్నస్టిక్" లేదా "సెకండ్-లైన్" అల్ట్రాసౌండ్ అని పిలవబడేది అల్ట్రాసౌండ్ స్క్రీనింగ్ ద్వారా, చరిత్ర (జన్యుపరమైన ప్రమాదం, మధుమేహం, టాక్సిన్స్‌కు గురికావడం మొదలైనవి) లేదా బయోలాజికల్ స్క్రీనింగ్ ద్వారా నిర్దిష్ట ప్రమాదాన్ని గుర్తించినప్పుడు నిర్వహించబడుతుంది. క్రమరాహిత్యం (5) రకాన్ని బట్టి నిర్దిష్ట ప్రోటోకాల్ ప్రకారం మరిన్ని శరీర నిర్మాణ అంశాలు విశ్లేషించబడతాయి. ఈ అల్ట్రాసౌండ్‌ను తరచుగా మల్టీడిసిప్లినరీ ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ సెంటర్‌తో నెట్‌వర్క్‌లో పనిచేసే స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్ నిర్వహిస్తారు. ఒక MRI రెండవ పంక్తిగా నిర్వహించబడుతుంది, ఉదాహరణకు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను అన్వేషించడానికి లేదా కణితి లేదా వైకల్యం యొక్క పరిధిని గుర్తించడానికి.

పిండం క్రమరాహిత్యం నిర్ధారణ అయిన వెంటనే, జంటను మల్టీడిసిప్లినరీ ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ సెంటర్ (CPDPN)కి సూచిస్తారు. బయోమెడిసిన్ ఏజెన్సీచే ఆమోదించబడిన, ఈ కేంద్రాలు ప్రినేటల్ మెడిసిన్‌లో విభిన్న నిపుణులను ఒకచోట చేర్చాయి: సోనోగ్రాఫర్, బయాలజిస్ట్, జెనెటిస్ట్, రేడియాలజిస్ట్, నియోనాటల్ సర్జన్, సైకాలజిస్ట్, మొదలైనవి. నిర్వహణ అసాధారణత రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇది అవుతుంది:

• గర్భాశయంలో శస్త్రచికిత్స లేదా గర్భాశయంలోని పిండం యొక్క ఔషధ చికిత్స, తల్లి ద్వారా;
• పుట్టినప్పటి నుండి శస్త్రచికిత్స జోక్యం: కాబోయే తల్లి ఈ జోక్యాన్ని చేయగల ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో జన్మనిస్తుంది. మేము "గర్భంలోకి బదిలీ" గురించి మాట్లాడతాము;
• పిండం క్రమరాహిత్యాన్ని CPDPN బృందం "రోగనిర్ధారణ సమయంలో తీర్చలేనిదిగా భావించే నిర్దిష్ట గురుత్వాకర్షణ స్థితిని పుట్టబోయే బిడ్డకు కలిగి ఉండే అధిక సంభావ్యత" (కళ. L. 2231-1 పబ్లిక్ హెల్త్ కోడ్) కలిగి ఉన్నట్లు గుర్తించినప్పుడు , గర్భం యొక్క వైద్య ముగింపు (IMG) తల్లిదండ్రులకు అందించబడుతుంది, వారు దానిని అంగీకరించడానికి లేదా అంగీకరించడానికి స్వేచ్ఛగా ఉంటారు.

అదనంగా, పిండం క్రమరాహిత్యం మరియు అవసరమైతే, IMG యొక్క ప్రకటన యొక్క ఈ కష్టమైన పరీక్షను అధిగమించడానికి దంపతులకు మానసిక సంరక్షణ క్రమపద్ధతిలో అందించబడుతుంది.