హేమోఫిలియ

వ్యాధి యొక్క సాధారణ వివరణ

ఇది అరుదైన వంశపారంపర్య రక్త రుగ్మత, దీనిలో రక్తం గడ్డకట్టే సమస్యలు గమనించవచ్చు.

హిమోఫిలియా రకాలు

హిమోఫిలియా అనేది ఒక జన్యు రుగ్మత, దీనిలో X క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక జన్యువు మారుతుంది. ఏ జన్యువు పరివర్తనం చెందిందనే దానిపై ఆధారపడి, ఒక ప్రత్యేక రకం వ్యాధి వేరు చేయబడుతుంది. హిమోఫిలియా మూడు రకాలు: ఎ, బి, సి.

• టైప్ A - రక్తంలో ప్రత్యేక ప్రోటీన్ లేదు: యాంటీహెమోఫిలిక్ గ్లోబులిన్, రక్తం గడ్డకట్టే కారకం VIII. ఈ జన్యు లోపం 85% మంది రోగులలో సంభవిస్తుంది మరియు ఇది క్లాసిక్ గా పరిగణించబడుతుంది.
• రకం B - కారకం IX తగినంత చురుకుగా లేదు, దీని కారణంగా ద్వితీయ గడ్డకట్టే ప్లగ్ ఏర్పడే ప్రక్రియ అంతరాయం కలిగిస్తుంది.
• C టైప్ - ఈ రకమైన హిమోఫిలియా తగినంతగా XI కోగ్యులేషన్ కారకం కారణంగా సంభవిస్తుంది. టైప్ సి చాలా అరుదైన రకం, ఇది ప్రధానంగా అష్కెనాజీ యూదులను ప్రభావితం చేసింది. స్త్రీలు మరియు పురుషులు ఇద్దరూ దానితో అనారోగ్యానికి గురవుతారు. ప్రస్తుతానికి, ఈ రకం వర్గీకరణ నుండి మినహాయించబడింది, ఎందుకంటే దాని లక్షణాలు మొదటి రెండు రకాల నుండి చాలా భిన్నంగా ఉంటాయి.

వ్యాధికి కారణాలు

హిమోఫిలియా అభివృద్ధికి ప్రధాన కారణం వంశపారంపర్య కారకంగా పరిగణించబడుతుంది.

కేసులు చాలా అరుదు “ఆకస్మిక హిమోఫిలియా“. కుటుంబానికి ఇంతకుముందు ఈ వ్యాధి లేనప్పటికీ, ఆమె అకస్మాత్తుగా కనిపిస్తుంది. తదనంతరం, హిమోఫిలియా యొక్క ఈ రూపం సాంప్రదాయకంగా ప్రసారం చేయబడుతుంది - జన్యు స్థాయిలో. వ్యాధి అభివృద్ధికి ఖచ్చితమైన కారణాలను వైద్య నిపుణులు ఇంకా గుర్తించలేదు. ఇది కొత్త జన్యు పరివర్తన అని వారు నమ్ముతారు.

హిమోఫిలియాను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం

ఎక్కువగా పురుషులు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు. ఈ వ్యాధి మగ లింగానికి తిరోగమన పద్ధతిలో వ్యాపిస్తుంది (X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడింది). కొడుకు ప్రసూతి X - క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, అతనికి హిమోఫిలియా రాదు. మహిళలకు “కండక్టర్” లేదా క్యారియర్ పాత్ర ఇవ్వబడుతుంది, కాని మినహాయింపులు ఉండవచ్చు. తండ్రి హిమోఫిలియాతో అనారోగ్యంతో ఉంటే, మరియు తల్లి క్యారియర్ అయితే, అలాంటి తల్లిదండ్రులకు ఈ అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న అమ్మాయి ఉండవచ్చు. మొత్తంమీద, ప్రపంచంలో 60 కేసులు నమోదయ్యాయి, ఇందులో బాలికలు హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు, మరియు వాహకాలు కాదు.

హిమోఫిలియా ప్రసారం యొక్క 3 రకాలు ఉన్నాయి

1. 1 తల్లి జన్యువు యొక్క క్యారియర్, కానీ తండ్రి ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి. ఈ సందర్భంలో, 4 ఫలితాలు సాధ్యమే, 25% సంభావ్యత. ఆరోగ్యకరమైన కొడుకు లేదా ఆరోగ్యకరమైన కుమార్తె, జబ్బుపడిన కొడుకు లేదా క్యారియర్ కుమార్తె పుట్టవచ్చు.
2. 2 తల్లి ఆరోగ్యంగా ఉంది, తండ్రి హిమోఫిలియాతో అనారోగ్యంతో ఉన్నారు. ఈ పరిస్థితిలో, కొడుకులందరూ ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, మరియు కుమార్తెలందరూ క్యారియర్లు అవుతారు.
3. 3 తల్లి జన్యువు యొక్క క్యారియర్, మరియు తండ్రి అనారోగ్యంతో ఉన్నారు. ఈ వేరియంట్లో, 4 ఫలితాలు ఉండవచ్చు: ఆరోగ్యకరమైన కొడుకు, అనారోగ్య కుమార్తె, అనారోగ్య కుమారుడు లేదా క్యారియర్ కుమార్తె. ప్రతి ఫలితం సమాన బలాలు కలిగి ఉంటుంది.

హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు

హిమోఫిలియాలో, అధిక రక్తస్రావం గమనించవచ్చు, ఇది వివిధ గాయాలు, వైద్య విధానాలు (ముఖ్యంగా ఇంట్రామస్కులర్ ఇంజెక్షన్లు మరియు శస్త్రచికిత్స జోక్యాలు) మరియు పళ్ళు తీసినప్పుడు వేర్వేరు స్థానికీకరణతో క్రమానుగతంగా సంభవిస్తుంది.

గమ్ లేదా ముక్కుపుడకలను ఆపడం చాలా కష్టం. అలాగే, ఆకస్మిక రక్తస్రావం ప్రారంభమవుతుంది.

చిన్న గాయాలు మరియు గాయాలతో, పెద్ద హెమటోమా ఏర్పడుతుంది.

హిమోఫిలియా యొక్క ప్రధాన లక్షణం ఇంట్రా-ఆర్టిక్యులర్ రక్తస్రావం - హేమత్రోసిస్. అవి ఉమ్మడిగా కనిపించినప్పుడు, చైతన్యం బలహీనపడుతుంది, వాపు సంభవిస్తుంది. ఇవన్నీ తీవ్రమైన నొప్పితో కూడి ఉంటాయి. అటువంటి మొదటి రక్తస్రావం తరువాత, ఉమ్మడిలోని రక్తం స్వయంగా కరిగి, ఉమ్మడి యొక్క కార్యాచరణ పునరుద్ధరించబడుతుంది. కానీ పునరావృతంతో, ఉమ్మడి గుళిక మరియు మృదులాస్థిపై గడ్డకట్టడం ఏర్పడుతుంది, ఇవి బంధన కణజాలంతో కప్పబడి ఉంటాయి. అటువంటి ప్రక్రియల వల్ల అంకిలోసిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది.

హిమోఫిలియాలో మరొక ముఖ్యమైన సంకేతం రక్తస్రావం యొక్క ఆలస్యమైన, ఆలస్యమైన స్వభావం. గాయం అయిన వెంటనే రక్తస్రావం తెరవదు, కానీ కొంత సమయం తరువాత. ప్రారంభంలో రక్తస్రావం ప్లేట్‌లెట్ల ద్వారా ఆగిపోతుంది, దీని కూర్పు మారదు. రక్తస్రావం తెరవడానికి 6 నుండి 12 గంటలు పట్టవచ్చు - ఇవన్నీ వ్యాధి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

మూత్రంలో లేదా మలంలో రక్తం ఇంకా ఉండవచ్చు. హిమోఫిలియా యొక్క అత్యంత కష్టమైన మరియు ఘోరమైన సంకేతం వెన్నుపాము లేదా మెదడులోని రక్తస్రావం.

పిల్లలకు, హిమోఫిలియా అభివృద్ధి చెందడానికి చాలా సమయం పడుతుంది. తల్లి పాలిచ్చే శిశువులకు ఇది వర్తిస్తుంది. నిజమే, తల్లి పాలలో రక్తం సాధారణంగా గడ్డకట్టే సామర్థ్యాన్ని సమర్ధించే ప్రత్యేక పదార్థాలు ఉన్నాయి. అందువల్ల, తల్లి బిడ్డకు ఎక్కువసేపు తల్లిపాలు ఇస్తే, తరువాత మొదటి సంకేతాలు కనిపిస్తాయి.

హిమోఫిలియా యొక్క రూపాలు

వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను బట్టి, హిమోఫిలియా యొక్క 3 రూపాలు వేరు చేయబడతాయి.

• RџСўРё తేలికపాటి హిమోఫిలియా రక్తస్రావం శస్త్రచికిత్స సమయంలో లేదా తీవ్రమైన గాయం తర్వాత మాత్రమే జరుగుతుంది. రక్తంలో, గడ్డకట్టే కారకం 5-25% మొత్తంలో ఉంటుంది.
• RџСўРё మితమైన కోర్సు రక్తంలో హిమోఫిలియా గడ్డకట్టే కారకం 1 నుండి 5% స్థాయిలో ఉంటుంది. మొదటి క్లినికల్ సంకేతాలను చిన్న వయస్సులోనే కనుగొనవచ్చు. ఈ రూపం కోసం, రక్తస్రావం మితమైన గాయాలలో అంతర్లీనంగా ఉంటుంది మరియు చిన్న గాయాలతో, తీవ్రమైన హెమటోమాస్ సంభవిస్తాయి.
• RџСўРё తీవ్రమైన రూపం వ్యాధులు, రక్తంలో 1% కన్నా తక్కువ గడ్డకట్టే కారకం ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, హిమోఫిలియా జీవితం యొక్క మొదటి నెలల్లోనే కనిపిస్తుంది - దంతాల సమయంలో, రక్తస్రావం తెరుచుకుంటుంది, మరియు నడవడానికి మొదటి ప్రయత్నాలలో, తీవ్రమైన మరియు విస్తృతమైన హేమాటోమాలు కనిపిస్తాయి (క్రాల్ చేసేటప్పుడు, ఏదైనా వస్తువులు లేదా జలపాతం స్నాగ్ చేయడం వల్ల).

తెలిసిన రోగులు మరియు హిమోఫిలియా యొక్క వాహకాలు

విక్టోరియా రాణి చరిత్రలో హిమోఫిలియా యొక్క అత్యంత ప్రసిద్ధ క్యారియర్‌గా పరిగణించబడుతుంది. అంతేకాక, ఆమె అలాంటి కారణాల వల్ల విశ్వసనీయంగా తెలియదు. అన్ని తరువాత, అంతకు ముందు, కుటుంబంలో ఎవరూ ఈ అనారోగ్యంతో బాధపడలేదు. 2 వెర్షన్లు ఉన్నాయి.

మొదటిది ఆమె తండ్రి హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న మరొక వ్యక్తి కావచ్చు, మరియు డ్యూక్ ఆఫ్ కెంట్ ఎడ్వర్డ్ అగస్టస్ కాదు. కానీ డాక్యుమెంటరీ ఆధారాలు లేవు.

అందువల్ల, రెండవ సంస్కరణను ముందుకు తెచ్చారు - విక్టోరియాకు ఆమె జన్యువులలో ఒక మ్యుటేషన్ ఉంది. అంటే, ఆమెకు హిమోఫిలియా యొక్క “ఆకస్మిక” రూపం ఉంది. మరియు సాధారణ సూత్రం ప్రకారం, హిమోఫిలియాను ఆమె కుమారుడు వారసత్వంగా పొందాడు - డ్యూక్ ఆఫ్ అల్బానీ, లియోపోల్డ్ మరియు కొంతమంది మనవరాళ్ళు మరియు మునుమనవళ్లను.

హిమోఫిలియాను రాజుల వ్యాధిగా భావిస్తారు. ఇంతకుముందు, బిరుదును కాపాడుకోవటానికి, దగ్గరి బంధువులతో వివాహాలు అనుమతించబడ్డాయి. అందువల్ల, కోర్టులో అనారోగ్యంతో పిల్లలు పుట్టే అవకాశం గణనీయంగా పెరిగింది.

హిమోఫిలియా యొక్క పురాణం

హిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తి చర్మానికి స్వల్పంగా దెబ్బతిన్నప్పుడు రక్తస్రావం అవుతాడని ఒక పురాణం ఉంది. ఈ ప్రకటన నిజం కాదు, మరియు అలాంటి వారికి, చిన్న గీతలు మరియు కోతలు ప్రాణాంతక ప్రమాదం కలిగించవు.

ప్రమాదాలు శస్త్రచికిత్స జోక్యం, దంతాలు, టీకాలు మరియు కండరాలు మరియు రక్తనాళాలలోకి రక్తస్రావం, రోగులలో బలహీనమైన వాస్కులర్ గోడల కారణంగా సంభవిస్తాయి.

అటెన్షన్!

అందించిన సమాచారాన్ని ఉపయోగించుకునే ఏ ప్రయత్నానికైనా పరిపాలన బాధ్యత వహించదు మరియు ఇది మీకు వ్యక్తిగతంగా హాని కలిగించదని హామీ ఇవ్వదు. చికిత్సను సూచించడానికి మరియు రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి పదార్థాలను ఉపయోగించలేరు. మీ స్పెషలిస్ట్ వైద్యుడిని ఎల్లప్పుడూ సంప్రదించండి!