క్రాబ్బే వ్యాధి ఒక వారసత్వ వ్యాధి, ఇది నాడీ వ్యవస్థ యొక్క నరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది 1 మందిలో 100 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు చాలా తరచుగా శిశువులను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది ఎంజైమ్ పనిచేయకపోవడం వల్ల మైలిన్ కోశం దెబ్బతింటుంది.

నిర్వచనం

క్రాబ్బే వ్యాధి అనేది వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మత, ఇది కేంద్ర (మెదడు మరియు వెన్నుపాము) మరియు పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ యొక్క నాడీ కణాలు (మైలిన్) చుట్టూ ఉండే తొడుగును నాశనం చేస్తుంది.

చాలా సందర్భాలలో, క్రాబ్బే వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు 6 నెలల వయస్సులోపు పిల్లలలో అభివృద్ధి చెందుతాయి, సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణం సంభవిస్తుంది. ఇది పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలలో అభివృద్ధి చెందినప్పుడు, వ్యాధి యొక్క కోర్సు విస్తృతంగా మారుతుంది.

క్రాబ్బే వ్యాధికి చికిత్స లేదు, మరియు చికిత్స సహాయక సంరక్షణపై దృష్టి పెట్టింది. ఏదేమైనా, స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి పద్ధతులు లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే ముందు మరియు కొంతమంది పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలలో చికిత్స పొందిన శిశువులలో కొంత విజయాన్ని చూపించాయి.

క్రాబ్బే వ్యాధి 1 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఉత్తర ఐరోపాలోని జనాభాలో శిశు రూపం 100% కేసులకు కారణమవుతుంది. దీనిని గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అని కూడా అంటారు.

క్రాబ్బే వ్యాధికి కారణాలు

నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ (గెలాక్టోసెరెబ్రోసిడేస్)ను ఉత్పత్తి చేసే నిర్దిష్ట జన్యువు (GALC)లో ఉత్పరివర్తన వల్ల క్రాబ్ వ్యాధి వస్తుంది. మ్యుటేషన్ వల్ల కలిగే ఈ ఎంజైమ్ లేకపోవడం వల్ల ఒలిగోడెండ్రోసైట్‌లను నాశనం చేసే ఉత్పత్తుల (గెలాక్టోలిపిడ్‌లు) చేరడం జరుగుతుంది - మైలిన్ ఏర్పడటానికి మూలంగా ఉన్న కణాలు. మైలిన్ యొక్క తదుపరి నష్టం (డీమిలినేషన్ అని పిలువబడే ఒక దృగ్విషయం) సందేశాలను పంపడం మరియు స్వీకరించడం నుండి నరాల కణాలను నిరోధిస్తుంది.

ఎవరు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు?

క్రాబ్బే వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు పరివర్తన రోగి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన జన్యువు యొక్క రెండు పరివర్తన కాపీలు కలిగి ఉంటే మాత్రమే వ్యాధికి కారణమవుతుంది. రెండు పరివర్తన చెందిన కాపీల ఫలితంగా వచ్చే వ్యాధిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్ అంటారు.

ప్రతి పేరెంట్ జన్యువు యొక్క పరివర్తన చెందిన కాపీని కలిగి ఉంటే, పిల్లలకి ప్రమాదం క్రింది విధంగా ఉంటుంది:

• రెండు మార్పు చెందిన కాపీలను వారసత్వంగా పొందే 25% ప్రమాదం, ఇది వ్యాధికి దారితీస్తుంది.
• ఒకే పరివర్తన చెందిన కాపీ నుండి వారసత్వంగా వచ్చే 50% ప్రమాదం. పిల్లవాడు మ్యుటేషన్ యొక్క క్యారియర్ అయితే వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడు.
• జన్యువు యొక్క రెండు సాధారణ కాపీలను వారసత్వంగా పొందే 25% ప్రమాదం.

క్రాబ్బే వ్యాధి నిర్ధారణ

కొన్ని సందర్భాల్లో, లక్షణాలు కనిపించకముందే స్క్రీనింగ్ పరీక్షలతో నవజాత శిశువులలో క్రాబ్బే వ్యాధి నిర్ధారణ అవుతుంది. ఏదేమైనా, చాలా సందర్భాలలో, లక్షణాల ఆగమనం పరీక్షకు ముందు మొదటగా ప్రేరేపించబడుతుంది, తదుపరి కారణాల అన్వేషణ.

ప్రయోగశాల పరీక్షలు

GALC ఎంజైమ్ యొక్క కార్యాచరణ స్థాయిని అంచనా వేయడానికి రక్త నమూనా మరియు బయాప్సీ (చర్మం యొక్క చిన్న నమూనా) ప్రయోగశాలకు పంపబడతాయి. చాలా తక్కువ స్థాయి లేదా సున్నా కార్యాచరణ స్థాయి క్రాబ్బే వ్యాధి ఉనికిని ప్రతిబింబిస్తుంది.

ఫలితాలు రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి వైద్యుడికి సహాయం చేసినప్పటికీ, వ్యాధి ఎంత త్వరగా పురోగమిస్తుందనే దానికి ఆధారాలు ఇవ్వవు. ఉదాహరణకు, చాలా తక్కువ GALC కార్యాచరణ అంటే వ్యాధి త్వరగా పురోగమిస్తుందని కాదు.

ఎలెక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్ (EEG)

అసాధారణమైన EEG వ్యాధి యొక్క పరికల్పనను బలోపేతం చేస్తుంది.

ఇమేజింగ్ పరీక్షలు

మీ డాక్టర్ మెదడులోని ప్రభావిత ప్రాంతాల్లో మైలిన్ కోల్పోవడాన్ని గుర్తించే ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఇమేజింగ్ పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు. ఈ పరీక్షలలో ఇవి ఉన్నాయి:

• అయస్కాంత ప్రతిధ్వని ఇమేజింగ్, వివరణాత్మక 3-D చిత్రాలను ఉత్పత్తి చేయడానికి రేడియో తరంగాలను మరియు అయస్కాంత క్షేత్రాన్ని ఉపయోగించే సాంకేతికత.
• కంప్యూటరైజ్డ్ టోమోగ్రఫీ, రెండు డైమెన్షనల్ ఇమేజ్‌లను ఉత్పత్తి చేసే ప్రత్యేక రేడియాలజీ టెక్నాలజీ.
• నరాల ప్రసరణ అధ్యయనం, ఇది నరములు ఎంత త్వరగా సందేశాన్ని పంపగలదో కొలుస్తుంది. నరాలను చుట్టుముట్టిన మైలిన్ బలహీనపడినప్పుడు, నరాల ప్రసరణ నెమ్మదిగా ఉంటుంది.

జన్యు పరీక్ష

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి రక్త నమూనాతో జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.

క్రాబ్బే వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి జన్యు పరీక్షను కొన్ని పరిస్థితులలో పరిగణించవచ్చు:

• ఒకవేళ తల్లిదండ్రులు క్యారియర్లుగా తెలిసినట్లయితే, వారు తమ బిడ్డకు వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్షను ఆదేశించవచ్చు.
• క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క తెలిసిన కుటుంబ చరిత్ర కారణంగా ఒకరు లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు GALC జన్యు పరివర్తన యొక్క వాహకాలు కావచ్చు.
• ఒక బిడ్డకు క్రాబ్బే వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, ఒక కుటుంబం తరువాత జీవితంలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే వారి ఇతర పిల్లలను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్షను పరిగణించవచ్చు.
• విట్రో ఫలదీకరణాన్ని ఉపయోగించే తెలిసిన క్యారియర్లు, ఇంప్లాంటేషన్ ముందు జన్యు పరీక్షను అభ్యర్థించవచ్చు.

నవజాత స్క్రీనింగ్

కొన్ని రాష్ట్రాలలో, క్రాబ్బే వ్యాధికి సంబంధించిన పరీక్ష అనేది నవజాత శిశువుల కోసం ఒక ప్రామాణిక అంచనాలో భాగం. ప్రారంభ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష GALC ఎంజైమ్ యొక్క కార్యాచరణను కొలుస్తుంది. ఎంజైమ్ యొక్క కార్యాచరణ తక్కువగా ఉంటే, తదుపరి GALC పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షలు చేయబడతాయి. నవజాత శిశువులలో స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ఉపయోగం సాపేక్షంగా కొత్తది.

పరిణామం మరియు సమస్యలు సాధ్యమే

అధునాతన క్రాబ్బే వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో అంటువ్యాధులు మరియు శ్వాస కష్టాలతో సహా అనేక సమస్యలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. వ్యాధి యొక్క తరువాతి దశలలో, పిల్లలు వికలాంగులుగా మారతారు, వారి పడకలలో ఉండి, ఏపుగా ఉండే స్థితిలో ఉంటారు.

చిన్నతనంలో క్రాబ్బే వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే చాలా మంది పిల్లలు 2 సంవత్సరాల కంటే ముందే చనిపోతారు, చాలా తరచుగా శ్వాసకోశ వైఫల్యం లేదా చలనశీలత పూర్తిగా కోల్పోవడం మరియు కండరాల టోన్‌లో గణనీయమైన తగ్గుదల వల్ల సమస్యలు. చిన్ననాటి తర్వాత వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసిన పిల్లలు సాధారణంగా రోగ నిర్ధారణ తర్వాత రెండు నుండి ఏడు సంవత్సరాల మధ్య కొంత ఎక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉండవచ్చు.

చిన్నతనంలో క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు అనేక అనారోగ్యాలు లేదా అభివృద్ధి సమస్యలను పోలి ఉంటాయి. అందువల్ల, మీ బిడ్డకు వ్యాధి యొక్క ఏవైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉంటే త్వరగా మరియు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ పొందడం చాలా ముఖ్యం.

పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలతో సాధారణంగా సంబంధం ఉన్న సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు క్రాబ్బే వ్యాధికి ప్రత్యేకమైనవి కావు మరియు సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ అవసరం.

లక్షణాల గురించి డాక్టర్ అడిగే ప్రశ్నలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• మీరు ఏ సంకేతాలు లేదా లక్షణాలను గమనించారు? వారు ఎప్పుడు ప్రారంభించారు?
• ఈ సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు కాలక్రమేణా మారాయా?
• మీ పిల్లల దృష్టిలో ఏవైనా మార్పులను మీరు గమనించారా?
• మీ బిడ్డకు జ్వరం వచ్చిందా?
• మీరు అసాధారణమైన లేదా అధిక చిరాకును గమనించారా?
• ఆహారపు అలవాట్లలో ఏవైనా మార్పులను మీరు గమనించారా?

ప్రశ్నలు, ముఖ్యంగా పెద్ద పిల్లలు లేదా పెద్దలకు, కావచ్చు:

• మీ బిడ్డ వారి విద్యా పనితీరులో ఏమైనా మార్పులు ఎదుర్కొన్నారా?
• మీరు సాధారణ పనులు లేదా పని సంబంధిత పనులతో ఇబ్బందులు ఎదుర్కొన్నారా?
• మీ బిడ్డ ఏవైనా ఇతర వైద్య సమస్యలకు చికిత్స పొందుతున్నారా?
• మీ బిడ్డ ఇటీవల కొత్త చికిత్సను ప్రారంభించారా?

చాలా సందర్భాలలో, పుట్టిన తర్వాత మొదటి నెలల్లో క్రాబ్బే వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అవి క్రమంగా మొదలవుతాయి మరియు క్రమంగా అధ్వాన్నంగా మారతాయి.

వ్యాధి ప్రారంభంలో సాధారణమైన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు (జీవితం యొక్క రెండు మరియు ఆరు నెలల మధ్య) క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• దాణా ఇబ్బందులు
• వివరించలేని అరుపులు
• విపరీతమైన చిరాకు
• సంక్రమణ సంకేతాలు లేని జ్వరం
• అప్రమత్తత తగ్గింది
• అభివృద్ధి దశల్లో జాప్యం
• కండరాల నొప్పులు
• పేలవమైన తల నియంత్రణ
• తరచుగా వాంతులు

వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్న కొద్దీ, సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి. వారు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• అసాధారణ అభివృద్ధి
• వినికిడి మరియు దృష్టి యొక్క ప్రగతిశీల నష్టం
• దృఢమైన మరియు గట్టి కండరాలు
• మింగడం మరియు శ్వాసించే సామర్థ్యం క్రమంగా కోల్పోవడం

క్రాబ్బే వ్యాధి బాల్యంలో (1 నుండి 8 సంవత్సరాల వరకు) లేదా యుక్తవయస్సులో (8 సంవత్సరాల తరువాత) అభివృద్ధి చెందినప్పుడు, సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు విస్తృతంగా మారవచ్చు మరియు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

• పరిధీయ న్యూరోపతితో లేదా లేకుండా ప్రగతిశీల దృష్టి నష్టం
• నడవడం కష్టం (అటాక్సియా)
• మంటతో కూడిన పరేస్తేసియా
• చేతి సామర్థ్యం కోల్పోవడం
• కండరాల బలహీనత

సాధారణ నియమం ప్రకారం, క్రాబ్బే వ్యాధి ప్రారంభ వయస్సు, వ్యాధి వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

కౌమారదశలో లేదా యుక్తవయస్సులో నిర్ధారణ అయిన కొంతమందికి తక్కువ తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు, కండరాల బలహీనత ప్రాథమిక పరిస్థితి. వారి జ్ఞాన సామర్ధ్యాలలో వారికి ఎలాంటి మార్పులు ఉండకపోవచ్చు.

ముఖ్యంగా అతని అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించడానికి పిల్లలను అనుసరించడం చాలా ముఖ్యం:

• అతని పెరుగుదల
• అతని కండరాల స్వరం
• అతని కండరాల బలం
• దీని సమన్వయం
• అతని భంగిమ
• వారి ఇంద్రియ సామర్థ్యాలు (దృష్టి, వినికిడి మరియు స్పర్శ)
• అతని ఆహారం

ఇప్పటికే క్రాబ్బే వ్యాధి లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసిన శిశువులకు, ప్రస్తుతం వ్యాధి యొక్క మార్గాన్ని మార్చే చికిత్స లేదు. అందువల్ల చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడం మరియు సహాయక సంరక్షణ అందించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.

జోక్యాలలో ఇవి ఉన్నాయి:

• మూర్ఛలను నిర్వహించడానికి యాంటీకాన్వల్సెంట్ మందులు;
• కండరాల స్పాస్టిసిటీ మరియు చిరాకు నుండి ఉపశమనం కలిగించే మందులు;
• కండరాల టోన్ క్షీణతను తగ్గించడానికి ఫిజియోథెరపీ;
• పోషకాల సరఫరా, ఉదాహరణకు గ్యాస్ట్రిక్ ట్యూబ్‌ని ఉపయోగించి ద్రవాలు మరియు పోషకాలను నేరుగా కడుపులోకి అందించడం ద్వారా.

వ్యాధి యొక్క స్వల్ప రూపాలతో పెద్ద పిల్లలు లేదా పెద్దలకు జోక్యం ఉండవచ్చు:

• కండరాల టోన్ క్షీణతను తగ్గించడానికి ఫిజియోథెరపీ;
• రోజువారీ కార్యకలాపాలతో సాధ్యమైనంత ఎక్కువ స్వాతంత్ర్యాన్ని సాధించడానికి వృత్తి చికిత్స;
• GALC ఎంజైమ్‌లను ఉత్పత్తి చేయడం ద్వారా మైలిన్‌ను నిర్వహించగల హెమటోపోయిటిక్ మూలకణాల మార్పిడి. అవి బొడ్డు తాడు రక్తం, దాత ఎముక మజ్జ లేదా రక్త ప్రసరణ మూలకణాల నుండి వచ్చాయి.

లక్షణాలు మొదలయ్యే ముందు, అంటే, నవజాత స్క్రీన్‌ని పరీక్షించిన తర్వాత రోగ నిర్ధారణ చేసినప్పుడు ఈ చికిత్స శిశువులలో ఫలితాలను మెరుగుపరుస్తుంది. ఇంకా లక్షణాలు లేని మరియు స్టెమ్ సెల్ మార్పిడిని పొందిన శిశువులకు వ్యాధి నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. అయినప్పటికీ, వారు ఇప్పటికీ మాట్లాడటం, నడవడం మరియు ఇతర మోటార్ నైపుణ్యాలతో గణనీయమైన ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్నారు.

తేలికపాటి లక్షణాలు ఉన్న పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలు కూడా ఈ చికిత్స నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు.