Le ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ a ద్వారా వర్గీకరించబడిన జన్యు వ్యాధుల సమూహం బంధన కణజాల అసాధారణత, అంటే, సపోర్టింగ్ టిష్యూస్.  

వ్యాధి యొక్క విభిన్న రకాలు ఉన్నాయి¹, చాలా వరకు ఒక ఉన్నాయి కీళ్ల హైపర్‌లాక్సిటీ, చాలా సాగే చర్మం మరియు పెళుసైన రక్త నాళాలు. సిండ్రోమ్ మేధో సామర్థ్యాలను ప్రభావితం చేయదు.

కారణాలు

ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ అనేది కొల్లాజెన్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది చర్మం, స్నాయువులు, స్నాయువులు, అలాగే అవయవాలు మరియు అవయవాల గోడల వంటి బంధన కణజాలాలకు స్థితిస్థాపకత మరియు బలాన్ని ఇస్తుంది. రక్త నాళాలు. వివిధ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనలు (ఉదాహరణకు ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) వ్యాధి యొక్క వివిధ రూపాల ప్రకారం విభిన్న లక్షణాలకు బాధ్యత వహిస్తాయి.

ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS) యొక్క చాలా రూపాలు ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పరిస్థితుల ద్వారా వారసత్వంగా పొందబడతాయి. వ్యాధికి కారణమైన మ్యుటేషన్‌ను మోస్తున్న తల్లితండ్రులు వారి పిల్లలకు ప్రతి ఒక్కరికి వ్యాధిని వ్యాప్తి చేయడానికి 50% అవకాశం ఉంది. కొన్ని కేసులు ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా కూడా కనిపిస్తాయి.

ఉపద్రవాలు

ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు శారీరక శ్రమపై ఆంక్షలు ఉన్నప్పటికీ సాపేక్షంగా సాధారణ జీవితాన్ని గడుపుతారు. చిక్కులు ADS రకంపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

• ప్రయోజనాలు మచ్చలు ముఖ్యమైన.
• ప్రయోజనాలు దీర్ఘకాలిక కీళ్ల నొప్పి.
• ప్రారంభ ఆర్థరైటిస్.
• Un వృద్ధాప్యం సూర్యరశ్మి కారణంగా అకాల.
• బోలు ఎముకల వ్యాధి.

వాస్కులర్-టైప్ EDS (రకం IV SED) ఉన్న వ్యక్తులు పేగు లేదా గర్భాశయం వంటి ముఖ్యమైన రక్తనాళాలు లేదా అవయవాలను చీల్చడం వంటి మరింత తీవ్రమైన సమస్యలకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. ఈ సమస్యలు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

ప్రాబల్యం

ప్రపంచవ్యాప్తంగా అన్ని రకాల ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రాబల్యం దాదాపు 1 మందిలో 5000. రకం హైపర్‌మొబైల్, అత్యంత సాధారణమైనది, 1 లో 10 గా అంచనా వేయబడింది, అయితే వాస్కులర్ రకం, అరుదైనది, 1 కేసులలో 250 లో ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి స్త్రీలు మరియు పురుషులు ఇద్దరినీ ప్రభావితం చేస్తుంది.