విషయ సూచిక
- మేము మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో గర్భధారణను పరిగణించవచ్చా?
- మీకు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు గర్భం ఎలా సాగుతుంది?
- గర్భధారణ సమయంలో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రమాదాలు మరియు సమస్యలు ఏమిటి?
- మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ మరియు గర్భం: బిడ్డ కూడా ప్రభావితం అయ్యే ప్రమాదం ఏమిటి?
- గర్భాశయంలో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడానికి ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ చేయవచ్చా?
- పిండం ప్రభావితం కాకుండా నిరోధించడానికి ముందు ఇంప్లాంటేషన్ నిర్ధారణ చేయవచ్చా?
- గర్భం మరియు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: ప్రసూతిని ఎలా ఎంచుకోవాలి?
- గర్భం మరియు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: మనకు ఎపిడ్యూరల్ ఉందా?
- గర్భం మరియు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: ప్రసవం తప్పనిసరిగా ప్రేరేపించబడిందా లేదా సిజేరియన్ ద్వారా జరిగిందా?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ a అరుదైన జన్యు వ్యాధి, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ట్రాన్స్మిషన్తో, ఇది స్త్రీలు మరియు పురుషులు ఇద్దరినీ ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ రకమైన జన్యు ప్రసారం అంటే, "తల్లిదండ్రులు ప్రభావితమైనప్పుడు, ప్రతి బిడ్డ ప్రభావితం అయ్యే ప్రమాదం 1లో 2 (50%), లింగంతో సంబంధం లేకుండా”, CHU డి లియోన్లోని మార్ఫాన్ డిసీజ్ అండ్ రేర్ వాస్కులర్ డిసీజెస్ కాంపిటెన్స్ సెంటర్లో పనిచేస్తున్న డాక్టర్ సోఫీ డుపుయిస్ గిరోడ్ వివరించారు. ప్రతి 5 మందిలో ఒకరు దీని బారిన పడతారని అంచనా.
"ఇది బంధన కణజాలం అని పిలువబడే ఒక వ్యాధి, అంటే కణజాలాలకు మద్దతునిస్తుంది, ఇది అనేక కణజాలాలు మరియు అనేక అవయవాలను ప్రభావితం చేసే బలహీనతతో ఉంటుంది.”, డాక్టర్ డుపుయిస్ గిరోడ్ వివరించారు. ఇది శరీరం యొక్క సహాయక కణజాలాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది చర్మం, మరియు బృహద్ధమనితో సహా పెద్ద ధమనులు, ఇది వ్యాసంలో పెరుగుతుంది. ఇది లెన్స్ను కలిగి ఉన్న ఫైబర్లను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు లెన్స్ యొక్క తొలగుటను కలిగిస్తుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఎల్లప్పుడూ గుర్తించబడరు, అయినప్పటికీ ఇవి తరచుగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది పొడవుగా, పొడవాటి వేళ్లతో మరియు సన్నగా ఉంటుంది. వారు గొప్ప వశ్యత, స్నాయువు మరియు ఉమ్మడి హైపర్లాక్సిటీ లేదా సాగిన గుర్తులను కూడా చూపగలరు.
అయినప్పటికీ, కొన్ని సంకేతాలను కలిగి ఉన్న జన్యు పరివర్తన యొక్క వాహకాలు మరియు చాలా సంకేతాలను చూపించే ఇతరులు, కొన్నిసార్లు ఒకే కుటుంబంలో ఉన్నారు. చాలా వేరియబుల్ తీవ్రతతో ఒకరు చేరుకోవచ్చు.
మేము మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో గర్భధారణను పరిగణించవచ్చా?
"మార్ఫాన్స్ వ్యాధిలో కీలకమైన అంశం బృహద్ధమని చీలిపోవడం: బృహద్ధమని చాలా విశాలమైనప్పుడు, బెలూన్లాగా, గోడ చాలా సన్నగా ఉండే ప్రమాదం ఉంది. మరియు విరామాలు”, డాక్టర్ డుపుయిస్-గిరోడ్ వివరించారు.
పెరిగిన రక్త ప్రవాహం మరియు అది ప్రేరేపించే హార్మోన్ల మార్పుల కారణంగా, బాధిత మహిళలందరికీ గర్భం అనేది ప్రమాదకర కాలం. ఎందుకంటే ఈ మార్పులు కలిసి ఉండవచ్చుబృహద్ధమని యొక్క విస్తరణ లేదా ఆశించే తల్లిలో బృహద్ధమని యొక్క విచ్ఛేదనం యొక్క అధిక ప్రమాదం.
బృహద్ధమని వ్యాసం 45 మిమీ కంటే ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు, గర్భం విరుద్ధంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే పగిలిన బృహద్ధమని నుండి మరణించే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, డాక్టర్ డుపుయిస్-గిరోడ్ చెప్పారు. అప్పుడు సాధ్యమయ్యే గర్భధారణకు ముందు బృహద్ధమని శస్త్రచికిత్స సిఫార్సు చేయబడింది.
బృహద్ధమని వ్యాసంలో 40 మిమీ కంటే తక్కువ, గర్భాలు అనుమతించబడతాయివ్యాసంలో 40 మరియు 45 మిమీ మధ్య, మీరు చాలా జాగ్రత్తగా ఉండాలి.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలో గర్భం యొక్క నిర్వహణ కోసం వారి సిఫార్సులలో, బయోమెడిసిన్ ఏజెన్సీ మరియు నేషనల్ కాలేజ్ ఆఫ్ గైనకాలజిస్ట్స్ అండ్ అబ్స్టెట్రిషియన్స్ ఆఫ్ ఫ్రాన్స్ (CNGOF) పేర్కొన్నాయి బృహద్ధమని విభజన ప్రమాదం ఉంది"బృహద్ధమని వ్యాసం ఏమైనా", అయితే ఈ ప్రమాదం"వ్యాసం 40mm కంటే తక్కువగా ఉన్నప్పుడు చిన్నదిగా పరిగణించబడుతుంది, కానీ పైన పెద్దదిగా పరిగణించబడుతుంది, ముఖ్యంగా 45mm కంటే ఎక్కువ".
రోగి ఇలా చేస్తే గర్భం విరుద్ధమని పత్రం నిర్దేశిస్తుంది:
- బృహద్ధమని విచ్ఛేదంతో ప్రదర్శించబడింది;
- యాంత్రిక వాల్వ్ ఉంది;
- 45 మిమీ కంటే ఎక్కువ బృహద్ధమని వ్యాసం కలిగి ఉంటుంది. 40 మరియు 45 మి.మీ మధ్య, కేసు-ద్వారా-కేసు ఆధారంగా నిర్ణయం తీసుకోవాలి.
మీకు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు గర్భం ఎలా సాగుతుంది?
తల్లి మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్యారియర్ అయితే, సిండ్రోమ్ గురించి తెలిసిన కార్డియాలజిస్ట్ చేత బృహద్ధమని అల్ట్రాసౌండ్ మొదటి త్రైమాసికం చివరిలో, రెండవ త్రైమాసికం చివరిలో మరియు మూడవ త్రైమాసికంలో నెలవారీగా నిర్వహించాలి. ప్రసవ తర్వాత ఒక నెల.
గర్భం తప్పనిసరిగా కొనసాగాలి బీటా-బ్లాకర్ థెరపీపై, వీలైతే పూర్తి మోతాదులో (ఉదాహరణకు bisoprolol 10 mg), ప్రసూతి వైద్యునితో సంప్రదించి, CNGOF దాని సిఫార్సులలో పేర్కొంది. ఈ బీటా-బ్లాకర్ చికిత్స, సూచించబడింది బృహద్ధమని రక్షిస్తాయి, ప్రసవ సమయంలో సహా ఆపకూడదు. అప్పుడు పాలలో బీటా బ్లాకర్ పాసేజ్ కావడం వల్ల తల్లిపాలు ఇవ్వడం సాధ్యం కాదు.
కన్వర్టింగ్ ఎంజైమ్ ఇన్హిబిటర్ (ACE) లేదా సార్టాన్స్తో చికిత్స గర్భధారణ సమయంలో విరుద్ధంగా ఉంటుందని గమనించాలి.
జీవిత భాగస్వామి మాత్రమే ప్రభావితమైతే, గర్భం సాధారణ గర్భం వలె అనుసరించబడుతుంది.
గర్భధారణ సమయంలో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రమాదాలు మరియు సమస్యలు ఏమిటి?
కాబోయే తల్లికి ప్రధాన ప్రమాదం ఏమిటంటే బృహద్ధమని విచ్ఛేదనం, మరియు అత్యవసర శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవాలి. పిండం కోసం, కాబోయే తల్లికి ఈ రకమైన చాలా తీవ్రమైన సంక్లిష్టత ఉంటే, ఉంది పిండం బాధ లేదా మరణం ప్రమాదం. అల్ట్రాసౌండ్ నిఘా బృహద్ధమని విచ్ఛేదనం లేదా చీలిక యొక్క ముఖ్యమైన ప్రమాదాన్ని వెల్లడి చేస్తే, సిజేరియన్ విభాగం నిర్వహించడం మరియు శిశువును ముందుగానే ప్రసవించడం అవసరం కావచ్చు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ మరియు గర్భం: బిడ్డ కూడా ప్రభావితం అయ్యే ప్రమాదం ఏమిటి?
"తల్లిదండ్రులు ప్రభావితమైనప్పుడు, ప్రతి బిడ్డ ప్రభావితం అయ్యే ప్రమాదం (లేదా కనీసం మ్యుటేషన్ యొక్క క్యారియర్) 1 లో 2 (50%), లింగంతో సంబంధం లేకుండా”, డాక్టర్ సోఫీ డుపుయిస్ గిరోడ్ వివరించారు.
మార్ఫాన్స్ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు పరివర్తన తల్లిదండ్రుల ద్వారా తప్పనిసరిగా ప్రసారం చేయబడదు, ఇది ఫలదీకరణ సమయంలో కూడా కనిపించవచ్చు, పిల్లలలో తల్లిదండ్రులు ఎవరూ క్యారియర్ కాదు.
గర్భాశయంలో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడానికి ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ చేయవచ్చా?
కుటుంబంలో మ్యుటేషన్ తెలిసి మరియు గుర్తించబడితే, పిండం ప్రభావితం చేయబడిందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ (PND), లేదా ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) తర్వాత ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ డయాగ్నసిస్ (PGD) చేయడం కూడా సాధ్యమవుతుంది.
ఒకవేళ బిడ్డ ప్రభావితమైతే తల్లిదండ్రులు గర్భం దాల్చకూడదనుకుంటే, మరియు ఈ సందర్భంలో వారు మెడికల్ టెర్మినేషన్ ఆఫ్ ప్రెగ్నెన్సీ (IMG)ని ఆశ్రయించాలనుకుంటే, ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ చేపట్టవచ్చు. కానీ ఈ DPN దంపతుల అభ్యర్థన మేరకు మాత్రమే అందించబడుతుంది.
పుట్టబోయే బిడ్డకు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, దంపతులు IMGని పరిశీలిస్తున్నట్లయితే, వారి ఫైల్ ప్రినేటల్ డయాగ్నోస్టిక్ సెంటర్ (CDPN)లో విశ్లేషించబడుతుంది, దీనికి ఆమోదం అవసరం. అని బాగా తెలుసుగాపుట్టబోయే బిడ్డకు ఎంత నష్టం వాటిల్లుతుందో తెలియడం లేదు, అతను జన్యు పరివర్తనకు సంబంధించిన క్యారియర్ లేదా కానట్లయితే మాత్రమే.
పిండం ప్రభావితం కాకుండా నిరోధించడానికి ముందు ఇంప్లాంటేషన్ నిర్ధారణ చేయవచ్చా?
జంటలోని ఇద్దరు సభ్యులలో ఒకరు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో అనుసంధానించబడిన జన్యు పరివర్తన యొక్క క్యారియర్ అయితే, గర్భాశయంలో క్యారియర్ కాని పిండాన్ని అమర్చడానికి ప్రీఇంప్లాంటేషన్ నిర్ధారణను ఆశ్రయించవచ్చు.
ఏది ఏమైనప్పటికీ, ఇది ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ను ఆశ్రయించడాన్ని సూచిస్తుంది మరియు అందువల్ల వైద్యపరంగా సహాయపడే సంతానోత్పత్తి (MAP), దంపతులకు సుదీర్ఘమైన మరియు వైద్యపరంగా భారీ ప్రక్రియ.
గర్భం మరియు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: ప్రసూతిని ఎలా ఎంచుకోవాలి?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న గర్భం ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో అనుసరించాల్సిన అవసరం ఉంది, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలను చూసుకోవడంలో సిబ్బంది అనుభవం ఉన్నవారు. అన్నీ ఉన్నాయి రెఫరల్ ప్రసూతి జాబితా, వెబ్సైట్లో ప్రచురించబడింది marfan.fr.
"ప్రస్తుత సిఫార్సుల ప్రకారం, గర్భం ప్రారంభంలో బృహద్ధమని వ్యాసం 40 మిమీ కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, సైట్లో కార్డియాక్ సర్జరీ విభాగంతో కేంద్రం తప్పనిసరిగా ఉండాలి.”, డాక్టర్ డుపుయిస్-గిరోడ్ని పేర్కొంటారు.
ఈ విశిష్టతకు ప్రసూతి రకం (I, II లేదా III)తో సంబంధం లేదని గమనించండి, ఇది ఇక్కడ ప్రసూతిని ఎంచుకోవడానికి ప్రమాణం కాదు. వాస్తవాలలో, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కోసం ప్రసూతి ప్రసూతి సాధారణంగా పెద్ద నగరాల్లో ఉంటాయి, అందువల్ల స్థాయి II లేదా III కూడా.
గర్భం మరియు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: మనకు ఎపిడ్యూరల్ ఉందా?
"పార్శ్వగూని లేదా డ్యూరల్ ఎక్టాసియా ఉండవచ్చు, అంటే వెన్నుపాము ఉన్న శాక్ (డ్యూరల్) వ్యాకోచం కావచ్చు కాబట్టి, జోక్యం చేసుకునే అవకాశం ఉన్న మత్తుమందు నిపుణులు హెచ్చరించడం అవసరం. మీరు ఎపిడ్యూరల్ అనస్థీషియాని కలిగి ఉన్నారో లేదో అంచనా వేయడానికి MRI లేదా CT స్కాన్ చేయవలసి రావచ్చు.”, డాక్టర్ డుపుయిస్-గిరోడ్ చెప్పారు.
గర్భం మరియు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: ప్రసవం తప్పనిసరిగా ప్రేరేపించబడిందా లేదా సిజేరియన్ ద్వారా జరిగిందా?
డెలివరీ రకం ఇతర విషయాలతోపాటు, బృహద్ధమని వ్యాసంపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు సందర్భానుసారంగా మళ్లీ చర్చించబడాలి.
“తల్లి గుండె పరిస్థితి స్థిరంగా ఉంటే, 37 వారాల ముందు జననాన్ని ఒక నియమంగా పరిగణించకూడదు. ప్రసవం చేపట్టవచ్చు బృహద్ధమని వ్యాసం స్థిరంగా ఉంటే యోనిలో, 40 మిమీ కంటే తక్కువ, ఎపిడ్యూరల్ సాధ్యమేనని అందించారు. బహిష్కరణ ప్రయత్నాలను పరిమితం చేయడానికి ఫోర్సెప్స్ లేదా చూషణ కప్పు ద్వారా బహిష్కరణ సహాయం సులభంగా అందించబడుతుంది. లేకుంటే ప్రసవం సిజేరియన్ ద్వారా జరుగుతుంది, రక్తపోటులో వైవిధ్యాలు లేకుండా ఎల్లప్పుడూ జాగ్రత్తలు తీసుకుంటుంది.”, స్పెషలిస్ట్ని జోడిస్తుంది.
మూలాలు మరియు అదనపు సమాచారం:
- https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
- https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
- https://www.assomarfans.fr