La సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, అని కూడా పిలవబడుతుంది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, ఒక జన్యు వ్యాధి, ఇది ప్రధానంగా దాని ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది శ్వాసకోశ మరియు జీర్ణ లక్షణాలు.

ఇది కాకేసియన్ మూలం (సుమారు 1/2500 సంభవం) జనాభాలో అత్యంత తరచుగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధి.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది జన్యువులోని మ్యుటేషన్ వల్ల వస్తుంది CFTR జన్యువు, ఇది కణాల మధ్య అయాన్ల (క్లోరైడ్ మరియు సోడియం) మార్పిడిని నియంత్రించడంలో పాల్గొనే ప్రోటీన్ CFTR యొక్క పనిచేయకపోవటానికి కారణమవుతుంది, ముఖ్యంగా శ్వాసనాళాల స్థాయిలో, ప్యాంక్రియాస్, ప్రేగులు, సెమినిఫెరస్ గొట్టాలు మరియు స్వేద గ్రంధులు . చాలా తరచుగా, అత్యంత తీవ్రమైన లక్షణాలు శ్వాసకోశ (అంటువ్యాధులు, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, అధిక శ్లేష్మం ఉత్పత్తి, మొదలైనవి), ప్యాంక్రియాటిక్ మరియు పేగు. దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ చికిత్స లేదు, కానీ ప్రారంభ చికిత్స జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది (శ్వాసకోశ మరియు పోషకాహార సంరక్షణ) మరియు సాధ్యమైనంతవరకు అవయవ పనితీరును సంరక్షిస్తుంది.

ఈ వ్యాధి బాల్యం నుండి తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు ముందస్తు నిర్వహణ అవసరం. ఈ కారణంగానే ఫ్రాన్స్‌లో, నవజాత శిశువులందరూ ఇతర పరిస్థితులతో పాటు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను పరీక్షించడం ద్వారా ప్రయోజనం పొందుతారు. కెనడాలో, ఈ పరీక్ష అంటారియో మరియు అల్బెర్టాలో మాత్రమే అందించబడుతుంది. క్యూబెక్ సిస్టమేటిక్ స్క్రీనింగ్‌ని అమలు చేయలేదు.

72 వద్ద వివిధ అరుదైన వ్యాధుల స్క్రీనింగ్‌లో భాగంగా ఈ పరీక్షను నిర్వహిస్తారుst నవజాత శిశువులలో జీవితం యొక్క గంట, మడమను కుట్టడం ద్వారా తీసిన రక్త నమూనా నుండి (గుత్రీ పరీక్ష). తయారీ అవసరం లేదు.

రక్తం యొక్క డ్రాప్ ప్రత్యేక వడపోత కాగితంపై ఉంచబడుతుంది మరియు స్క్రీనింగ్ ప్రయోగశాలకు పంపే ముందు ఎండబెట్టబడుతుంది. ప్రయోగశాలలో, ఇమ్యునోరేయాక్టివ్ ట్రిప్సిన్ (TIR) ​​పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. ఈ అణువు ట్రిప్సినోజెన్ నుండి ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది, దాని ద్వారా సంశ్లేషణ చేయబడింది క్లోమం. ఒకసారి చిన్న ప్రేగులలో, ట్రిప్సినోజెన్ క్రియాశీల ట్రిప్సిన్‌గా రూపాంతరం చెందుతుంది, ఇది ప్రోటీన్ల జీర్ణక్రియలో పాత్ర పోషిస్తుంది.

నవజాత శిశువులలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, ట్రిప్సినోజెన్ పేగును చేరుకోవడంలో ఇబ్బందిని కలిగి ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇది అసాధారణంగా మందపాటి శ్లేష్మం ఉండటం ద్వారా ప్యాంక్రియాస్‌లో నిరోధించబడుతుంది. ఫలితం: ఇది రక్తంలోకి వెళుతుంది, ఇక్కడ అది "ఇమ్యునోరేయాక్టివ్" ట్రిప్సిన్‌గా రూపాంతరం చెందుతుంది, ఇది అసాధారణంగా అధిక పరిమాణంలో ఉంటుంది.

ఇది గుత్రీ పరీక్ష సమయంలో కనుగొనబడిన ఈ అణువు.

పరీక్ష అసాధారణ మొత్తం ఉనికిని చూపితే ఇమ్యునోరేయాక్టివ్ ట్రిప్సిన్ రక్తంలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి నవజాత శిశువు తదుపరి పరీక్షలు చేయించుకోవడానికి తల్లిదండ్రులను సంప్రదిస్తారు. ఇది జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ (ల)ను గుర్తించే ప్రశ్న సిఎఫ్‌టిఆర్.

చెమటలో క్లోరిన్ యొక్క అధిక సాంద్రతలను గుర్తించడానికి "చెమట" అని పిలవబడే పరీక్ష కూడా నిర్వహించబడుతుంది, ఇది వ్యాధి యొక్క లక్షణం.