Le పోడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (PWS) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి, కండరాల స్థాయి లేకపోవడం (హైపోటోనియా), సాధారణ బరువు మరియు ఎత్తు కంటే తక్కువ, మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, బాల్యంలో అధిక ఆహారంతో ప్రారంభ స్థూలకాయం ఏర్పడుతుంది. జన్యుపరమైన అసాధారణత కారణంగా ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రాబల్యం ప్రకారం 1 మంది నివాసితులకు 50గా అంచనా వేయబడింది. పాల్గొన్న జన్యువులు ఒక భాగంలో ఉన్నాయి మీరు క్రోమోజోమ్ 15. సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లతో పాటు, ప్రతి జత క్రోమోజోమ్‌లకు, ఒక కాపీ తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి సంక్రమిస్తుంది.
సాధారణ పరిస్థితులలో, ఈ ప్రాంతంలోని జన్యువులు ప్రసూతి క్రోమోజోమ్ 15లో క్రియారహితంగా ఉంటాయి, కానీ చురుకుగా ఉంటాయి పితృ క్రోమోజోమ్ 15. కానీ PWS ఉన్న శిశువులలో, పితృ క్రోమోజోమ్ యొక్క ఈ ప్రాంతం క్రియారహితంగా ఉంటుంది లేదా లేదు. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని డ్యూక్ యూనివర్శిటీ పరిశోధకులు, అభివృద్ధి చేయడంలో విజయం సాధించినందున, చికిత్స యొక్క మంచి మార్గంలో ఉన్నారు. ఒక .షధం జబ్బుపడిన ఎలుకలలో జన్యువు యొక్క తల్లి కాపీపై ఈ భాగాన్ని సక్రియం చేయగల సామర్థ్యం.
ఎలుకలు బాగా పెరుగుతాయి మరియు ఎక్కువ కాలం జీవిస్తాయి
పిడబ్ల్యుఎస్ ఉన్న శిశువుల వలె తరువాతి పేలవంగా అభివృద్ధి చెందింది మరియు మనుగడ సాగించలేదు. ఔషధం UNC0642 అని పిలుస్తారు తల్లి జన్యువులను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది ఎందుకంటే పితృ జన్యువుల వలె కాకుండా, ఇవి PWS ఉన్న రోగులలో మామూలుగా అందుబాటులో ఉంటాయి. ఈ చికిత్సతో, చికిత్స చేయబడిన ఎలుకలు పెరుగుదలను ప్రదర్శించాయి మరియు బరువు పెరుగుట చికిత్స చేయని ఎలుకల కంటే ఎక్కువ. అదనంగా, వారిలో 15% మంది తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలను చూపకుండా యుక్తవయస్సు వరకు జీవించారు.
ఔషధం G9a అని పిలువబడే ప్రోటీన్ యొక్క కార్యాచరణను నిరోధించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది, ఇది ఇతర ప్రోటీన్లతో పాటుగా కలిసిపోతుంది. తల్లి జన్యువులు క్రోమోజోమ్‌లో గట్టిగా. మొత్తంమీద, అధ్యయనం వాగ్దానాన్ని చూపించడానికి ఔషధాన్ని చూపుతుంది, పరిశోధకులు మరిన్ని అధ్యయనాలు ఇంకా అవసరమని నమ్ముతున్నారు. వారు 2 సంవత్సరాల వయస్సులో, తరువాత కనిపించే వ్యాధి యొక్క ఇతర లక్షణాలపై దాని ప్రభావాలను అంచనా వేయాలనుకుంటున్నారు బలవంతపు అధిక పని మరియు ఊబకాయం.