సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నివారణ (సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్)
మనం నిరోధించగలమా? |
దురదృష్టవశాత్తు, రెండు CFTR జన్యువులు పరివర్తన చెందిన పిల్లలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను నివారించడం సాధ్యం కాదు. ఈ వ్యాధి పుట్టినప్పటి నుండి ఉంటుంది, అయినప్పటికీ లక్షణాలు తరువాత కనిపించవచ్చు. |
స్క్రీనింగ్ చర్యలు |
తో జంటలు కుటుంబ చరిత్ర వ్యాధి (కుటుంబంలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లేదా మొదటి ప్రభావిత బిడ్డ పుట్టిన సందర్భంలో) సంప్రదించవచ్చు జన్యు సలహాదారు వ్యాధి ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే వారి ప్రమాదాలను తెలుసుకోవడానికి. జన్యు సలహాదారు తల్లిదండ్రులకు సమాచారం ఇవ్వగల నిర్ణయం తీసుకోవడంలో సహాయపడటానికి అందుబాటులో ఉన్న వివిధ ఎంపికలపై అవగాహన కల్పించవచ్చు. భవిష్యత్ తల్లిదండ్రుల స్క్రీనింగ్. ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, శిశువు యొక్క భావనకు ముందు, భవిష్యత్ తల్లిదండ్రులలో జన్యు పరివర్తనను మనం గుర్తించవచ్చు. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన జంటలకు అందించబడుతుంది (ఉదాహరణకు, పరిస్థితి ఉన్న తోబుట్టువు). పరీక్ష రక్తం లేదా లాలాజలం యొక్క నమూనాపై నిర్వహించబడుతుంది. తల్లిదండ్రులలో సాధ్యమయ్యే మ్యుటేషన్ కోసం పరీక్షించడం లక్ష్యం, ఇది వారి కాబోయే బిడ్డకు వ్యాధిని సంక్రమించే అవకాశం ఉంది. అయినప్పటికీ, పరీక్షలు 90% ఉత్పరివర్తనాలను మాత్రమే గుర్తించగలవని గుర్తుంచుకోండి (ఎందుకంటే అనేక రకాల ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి). ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్. తల్లిదండ్రులు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో మొదటి బిడ్డకు జన్మనిస్తే, వారు ప్రయోజనం పొందవచ్చు a జనన పూర్వ రోగ నిర్ధారణ తదుపరి గర్భాల కోసం. ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ పిండంలోని సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువులో సాధ్యమయ్యే ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదు. పరీక్షలో 10 తర్వాత ప్లాసెంటల్ కణజాలం తీసుకోవడం జరుగుతుందిe గర్భం యొక్క వారం. ఫలితం సానుకూలంగా ఉన్నట్లయితే, జంట ఉత్పరివర్తనాలను బట్టి గర్భాన్ని ముగించడానికి లేదా దానిని కొనసాగించడానికి ఎంచుకోవచ్చు. ప్రీఇంప్లాంటేషన్ నిర్ధారణ. ఈ సాంకేతికత ఫలదీకరణాన్ని ఉపయోగిస్తుంది విట్రో మరియు వ్యాధి యొక్క వాహకాలు కాని పిండాలను మాత్రమే గర్భాశయంలో అమర్చడానికి అనుమతిస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదాన్ని తీసుకోని తల్లిదండ్రుల "ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్లు" కోసం, ఈ పద్ధతి ప్రభావిత పిండం యొక్క అమరికను నివారిస్తుంది. వైద్య సహాయంతో సంతానోత్పత్తి కోసం కొన్ని కేంద్రాలు మాత్రమే ఈ పద్ధతిని ఉపయోగించడానికి అధికారం కలిగి ఉంటాయి. నవజాత స్క్రీనింగ్. ఈ పరీక్ష యొక్క లక్ష్యం సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో ఉన్న నవజాత శిశువులకు వీలైనంత త్వరగా అవసరమైన చికిత్సలను అందించడం. రోగ నిరూపణ మరియు జీవన నాణ్యత అప్పుడు మెరుగ్గా ఉంటుంది. పరీక్షలో పుట్టినప్పుడు రక్తం యొక్క చుక్క యొక్క విశ్లేషణ ఉంటుంది. ఫ్రాన్స్లో, ఈ పరీక్ష 2002 నుండి పుట్టినప్పుడు క్రమపద్ధతిలో నిర్వహించబడింది. |
సమస్యలను నివారించడానికి చర్యలు |
|