రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధిని న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ I అని కూడా అంటారు.

"న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్" అనే పదం నాడీ కణజాలం యొక్క సెల్యులార్ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే అనేక జన్యు వ్యాధులను కలిగి ఉంటుంది. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌లో రెండు రకాలు ఉన్నాయి: టైప్ I మరియు టైప్ II. అయితే, ఈ రెండు రూపాలు ఒకే విధమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి మరియు వివిధ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వలన సంభవిస్తాయి.

టైప్ I న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అనేది న్యూరోడెర్మల్ డైస్ప్లాసియా, ఇది నాడీ కణజాల అభివృద్ధిలో అసాధారణత. ఈ పాథాలజీని మొదటిసారిగా 1882లో ఫ్రెడెరిచ్ డేనియల్ వాన్ రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వివరించాడు, అందుకే ఈ పాథాలజీకి ప్రస్తుత పేరు.

పిండం అభివృద్ధి నుండి నాడీ కణజాలంలో మార్పులు కనిపిస్తాయి.

టైప్ I న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అనేది న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం, 90% కేసులు టైప్ I. ఇది కూడా అత్యంత సాధారణ మానవ జన్యుపరమైన వ్యాధులలో ఒకటి, ఇది ప్రాబల్యం (ఇచ్చిన జనాభాలో కేసుల సంఖ్య, ఇచ్చిన సమయంలో) 1/ 3 జన్మలు. అంతేకాకుండా, పురుషులు మరియు స్త్రీల మధ్య ఎటువంటి ప్రాబల్యం గుర్తించబడలేదు. (000)

రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధి అనేది వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీనిలో ప్రసార విధానం ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యంలో ఉంటుంది. లేదా, ఇది లైంగికేతర క్రోమోజోమ్‌ను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి సబ్జెక్ట్‌కు పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకటి మాత్రమే ఉండటం సరిపోతుంది. ఈ వ్యాధి క్రోమోజోమ్ 1q17పై ఉన్న NF11.2 జన్యువులో మార్పుల పరిణామం.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు దీని ద్వారా నిర్వచించబడ్డాయి: (2)

- "కాఫీ-ఔ-లైట్" రంగు బటన్లు;

- ఆప్టిక్ గ్లియోమాస్ (నేత్ర నరాల మూలాల స్థాయిలో కణితులు);

– లిష్ నోడ్యూల్స్ (కళ్ల ​​ఐరిస్‌ను వర్ణద్రవ్యం చేసే హెమటోమాస్);

- వెన్నెముక మరియు పరిధీయ నరాల యొక్క న్యూరోఫిబ్రోమాస్;

- నరాల మరియు / లేదా అభిజ్ఞా బలహీనత;

- పార్శ్వగూని;

- ముఖ అసాధారణతలు;

- నరాల కోశం యొక్క ప్రాణాంతక కణితులు;

- ఫియోక్రోమోసైటోమా (మూత్రపిండాలలో ఉన్న ప్రాణాంతక కణితి);

- ఎముక గాయాలు.

రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధి చర్మం మరియు కేంద్ర మరియు పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్రాథమిక సంబంధిత లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో కనిపిస్తాయి మరియు క్రింది విధంగా చర్మాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు: (4)

- "కేఫ్ ఔ లైట్" రంగు చర్మం మచ్చలు, వివిధ పరిమాణాలు, వివిధ ఆకారాలు మరియు ఇవి శరీరంలోని ఏ స్థాయిలోనైనా కనిపిస్తాయి;

- చేతులు కింద మరియు చంకలలో అభివృద్ధి చెందుతున్న చిన్న చిన్న మచ్చలు;

- పరిధీయ నరాలలో కణితుల అభివృద్ధి;

- నాడీ నెట్వర్క్లో కణితుల అభివృద్ధి.

ఇతర సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కూడా వ్యాధికి ముఖ్యమైనవిగా ఉంటాయి, వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

– లిష్ నోడ్యూల్స్: కళ్లను ప్రభావితం చేసే పెరుగుదల;

- ఫియోక్రోమోసైటోమా: అడ్రినల్ గ్రంథి యొక్క కణితి, వీటిలో పది శాతం కణితులు క్యాన్సర్;

- కాలేయం యొక్క విస్తరణ;

- గ్లియోమా: ఆప్టిక్ నరాల కణితి.

ఎముకల అభివృద్ధిపై వ్యాధి ప్రభావం చిన్న నిర్మాణం, ఎముక వైకల్యాలు మరియు పార్శ్వగూని కలిగి ఉంటుంది. (4)

రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధి అనేది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రూపం యొక్క వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు వ్యాధి. లైంగికేతర క్రోమోజోమ్‌కు సంబంధించినది మరియు వ్యాధి అభివృద్ధికి పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకటి మాత్రమే ఉండటం సరిపోతుంది.

క్రోమోజోమ్ 1q17లో ఉన్న NF11.2 జన్యువులోని అనేక ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఇది అన్ని మానవ జన్యు వ్యాధులలో అత్యంత సాధారణ ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాలలో ఒకటి.

పరివర్తన చెందిన NF50 జన్యువు ఉన్న రోగులలో 1% మంది మాత్రమే వ్యాధి ప్రసారానికి సంబంధించిన కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నారు. సంబంధిత రోగులలో ఇతర భాగం ఈ జన్యువులో ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉంటుంది.

వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణ తేలికపాటి నుండి చాలా తీవ్రమైన సమస్యల వరకు ఉండే క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల ప్యానెల్‌తో ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి చాలా మారుతూ ఉంటుంది. (2)

వ్యాధి అభివృద్ధికి ప్రమాద కారకాలు జన్యుపరమైనవి.

వాస్తవానికి, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ మోడ్ ప్రకారం పరివర్తన చెందిన NF1 జన్యువు యొక్క బదిలీ ద్వారా వ్యాధి వ్యాపిస్తుంది.

ప్రశ్నలోని మ్యుటేషన్ లైంగికేతర క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న జన్యువుకు సంబంధించినది. అదనంగా, వ్యాధి అభివృద్ధి చెందడానికి పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకటి మాత్రమే ఉండటం సరిపోతుంది. ఈ కోణంలో, అతని తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి వ్యాధి యొక్క ఫినోటైప్ ఉన్న వ్యక్తి స్వయంగా పాథాలజీని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం 50% ఉంటుంది.

వ్యాధి యొక్క రోగనిర్ధారణ అన్నింటిలో మొదటిది భిన్నమైనది, ప్రత్యేకించి కొన్ని లక్షణ లక్షణాల ఉనికికి సంబంధించి. వైద్యుని యొక్క ప్రాధమిక లక్ష్యం ఈ క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలలో పాల్గొన్న ఇతర వ్యాధుల యొక్క అన్ని అవకాశాలను మినహాయించడం.

ఈ వ్యాధులు, రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధిని బలంగా పోలి ఉండే లక్షణాలు:

– చిరుతపులి సిండ్రోమ్: జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీని లక్షణాలు చర్మంపై గోధుమ రంగు మచ్చలు, కళ్ల మధ్య విస్తరించిన ఖాళీ, హృదయ ధమని యొక్క సంకుచితం, వినికిడి లోపం, చిన్న నిర్మాణం మరియు గుండె యొక్క విద్యుత్ సంకేతాలలో అసాధారణతలు;

- న్యూరోక్యుటేనియస్ మెలనోమా: మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని కణితి కణాల అభివృద్ధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన వ్యాధి;

- స్క్వాన్నోమాటోసిస్, నాడీ కణజాలంలో కణితుల అభివృద్ధికి కారణమయ్యే అరుదైన వ్యాధి;

– వాట్సన్స్ సిండ్రోమ్: లిష్ నోడ్యూల్స్, చిన్న బిల్డ్, న్యూరోఫైబ్రోమాస్, అసాధారణంగా పెద్ద తల మరియు పుపుస ధమని యొక్క సంకుచితం అభివృద్ధికి కూడా దారితీసే జన్యుపరమైన వ్యాధి.

అదనపు పరీక్షలు వ్యాధిని నిర్ధారించడం లేదా నిర్ధారించడం సాధ్యం చేస్తాయి, ఇది ప్రత్యేకంగా MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) లేదా స్కానర్ విషయంలో కూడా ఉంటుంది. (4)

సంక్లిష్ట వ్యాధి నేపథ్యంలో, దాని చికిత్స సంబంధిత శరీరంలోని వివిధ భాగాలకు తప్పనిసరిగా నిర్వహించబడాలి.

బాల్యంలో సూచించిన చికిత్సలు:

- అభ్యాస సామర్ధ్యాల అంచనా;

- సాధ్యం హైపర్యాక్టివిటీ యొక్క మూల్యాంకనం;

- పార్శ్వగూని మరియు ఇతర విశేషమైన వైకల్యాల చికిత్స.

కణితులను దీని ద్వారా చికిత్స చేయవచ్చు: (4)

- క్యాన్సర్ కణితుల లాపరోస్కోపిక్ తొలగింపు;

- నరాలను ప్రభావితం చేసే కణితులను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స;

- రేడియోథెరపీ;

- కీమోథెరపీ.