మొసాయిక్ ట్రైసోమి 8, వార్కనీ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది క్రోమోజోమ్ అసాధారణత, దీనిలో శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో అదనపు 8 క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. లక్షణాలు, కారణాలు, సంఘటనలు, స్క్రీనింగ్ ... ట్రిసోమి 8 గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన ప్రతిదీ.

ట్రైసోమి అనేది క్రోమోజోమ్ అసాధారణత, ఇది ఒక జత క్రోమోజోమ్‌లలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండటం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. నిజానికి, మానవులలో, ఒక సాధారణ కార్యోటైప్ (ఒక కణంలోని అన్ని క్రోమోజోములు) 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి: 22 జతల క్రోమోజోమ్‌లు మరియు ఒక జత సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు (బాలికలలో XX మరియు అబ్బాయిలలో XY).

ఫలదీకరణ సమయంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఏర్పడతాయి. వాటిలో చాలా వరకు గర్భధారణ సమయంలో ఆకస్మిక గర్భస్రావం జరుగుతాయి ఎందుకంటే పిండం ఆచరణీయమైనది కాదు. కానీ కొన్ని త్రికోణాలలో, పిండం ఆచరణీయమైనది మరియు బిడ్డ పుట్టే వరకు గర్భం కొనసాగుతుంది. పుట్టుకతో వచ్చే అత్యంత సాధారణ ట్రిసోమీలు 21, 18 మరియు 13 ట్రిసోమీలు మరియు మొజాయిక్ ట్రిసోమి 8. సెక్స్ క్రోమోజోమ్ ట్రిసోమీలు కూడా అనేక కలయికలతో చాలా సాధారణం:

• ట్రైసోమి X లేదా ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ (XXX);
• క్లిన్‌ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ (XXY);
• జాకబ్ సిండ్రోమ్ (XYY).

మొజాయిక్ ట్రైసోమి 8 1 జననాలలో 25 మరియు 000 లో 1 ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలను ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది (50 రెట్లు ఎక్కువ). ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత పిల్లలలో ముఖంలో (ఫేషియల్ డైస్మోర్ఫియా) మరియు ఆస్టియోఆర్టిక్యులర్ అసాధారణతలతో వైకల్యాలతో సంబంధం ఉన్న మితమైన మెంటల్ రిటార్డేషన్ (కొన్ని సందర్భాల్లో) ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది.

మొజాయిక్ ట్రైసోమి 8 ఉన్న పిల్లలలో నిదానమైన ప్రవర్తన ద్వారా మెంటల్ రిటార్డేషన్ వ్యక్తమవుతుంది.

ముఖ డైస్మోర్ఫియా లక్షణం:

• ఎత్తైన మరియు ప్రముఖమైన నుదిటి;
• పొడుగుచేసిన ముఖం;
• విశాలమైన, తలకిందులైన ముక్కు;
• విచిత్రమైన దిగువ పెదవి, కండకలిగిన మరియు బాహ్యంగా వంగిన పెద్ద నోరు;
• డ్రోపీ కనురెప్పలు మరియు కంటి స్ట్రాబిస్మస్;
• క్షితిజ సమాంతర డింపుల్ ద్వారా గుర్తించబడిన ఒక చిన్న తిరోగమన గడ్డం;
• పెద్ద పెవిలియన్‌తో చెవులు;
• విస్తృత మెడ మరియు ఇరుకైన భుజాలు.

ఈ పిల్లలలో అంత్య భాగాల క్రమరాహిత్యాలు కూడా తరచుగా జరుగుతాయి (క్లబ్ అడుగులు, హాలక్స్ వాల్గస్, వంగుట కాంట్రాక్టర్లు, లోతైన పామర్ మరియు అరికాలి మడతలు). 40% కేసులలో, మూత్ర నాళం యొక్క అసాధారణతలు గమనించబడతాయి మరియు 25% గుండె మరియు పెద్ద నాళాల అసాధారణతల కేసులలో.

మొజాయిక్ ట్రైసోమి 8 ఉన్న వ్యక్తులు తీవ్రమైన వైకల్యాలు లేనప్పుడు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు. ఏదేమైనా, ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత విల్మ్స్ కణితులు (పిల్లలలో ప్రాణాంతక మూత్రపిండాల కణితి), మైలోడిస్ప్లాసియాస్ (ఎముక మజ్జ వ్యాధి) మరియు మైలోయిడ్ లుకేమియాస్ (బ్లడ్ క్యాన్సర్లు) క్యారియర్‌లకు దారితీస్తుంది.

సంరక్షణ మల్టీడిసిప్లినరీ, ప్రతి బిడ్డకు నిర్దిష్ట సమస్యలు ఉన్నాయి. ఆపరేట్ చేయగల కార్డియాక్ అసాధారణతల సమక్షంలో కార్డియాక్ సర్జరీని పరిగణించవచ్చు.

ట్రిసోమి 21 కాకుండా, పిండం కార్యోటైప్ చేయడం ద్వారా ట్రైసోమిల కోసం ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ సాధ్యమవుతుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కోసం మెడికల్ కన్సల్టేషన్ తర్వాత ఇది ఎల్లప్పుడూ తల్లిదండ్రులతో ఒప్పందంలో చేయాలి. ఈ అసాధారణతలకు అధిక ప్రమాదం ఉన్న జంటలకు ఈ పరీక్ష అందించబడుతుంది:

• క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నందున గర్భధారణ ప్రారంభానికి ముందు ప్రమాదం ఊహించదగినది;
• ప్రమాదం అనూహ్యమైనది కానీ ప్రినేటల్ క్రోమోజోమ్ స్క్రీనింగ్ (గర్భిణీ స్త్రీలందరికీ అందించబడుతుంది) గర్భం ప్రమాద సమూహంలో ఉందని లేదా అల్ట్రాసౌండ్‌లో అసాధారణతలు గుర్తించబడ్డాయని వెల్లడించింది.

పిండం కార్యోటైప్ యొక్క సాక్షాత్కారం చేయవచ్చు:

• లేదా 15 వారాల గర్భధారణ నుండి అమ్నియోసెంటెసిస్ ద్వారా అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తీసుకోవడం ద్వారా;
• లేదా గర్భధారణ 13 మరియు 15 వారాల మధ్య ట్రోఫోబ్లాస్ట్ బయాప్సీ (ప్లాసెంటా యొక్క పూర్వగామి కణజాలం తొలగింపు) అని పిలువబడే కోరియోసెంటెసిస్ చేయడం ద్వారా.