ట్రిసోమి: ఈ జన్యు వ్యాధి గురించి మీరు తెలుసుకోవలసినది

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ గురించి మనం ఆలోచించినప్పుడు, మనం ఆలోచించే మొదటి పరిస్థితి ట్రిసోమి 21, లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్. ఎంతగా అంటే మనం డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి గురించి మాట్లాడినప్పుడు, వాస్తవానికి వారికి డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందని మేము భావిస్తాము.

ఏది ఏమైనప్పటికీ, ట్రైసోమి అన్నింటికంటే ఒక జన్యు క్రమరాహిత్యాన్ని నిర్వచిస్తుంది మరియు అందువల్ల వివిధ రూపాలను తీసుకోవచ్చు. కాబట్టి డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌లో నిజానికి అనేక రకాలు ఉన్నాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అన్నింటికంటే ఒక కథ క్రోమోజోములు. మేము అనూప్లోయిడీ లేదా మరింత సరళంగా క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యం గురించి మాట్లాడుతాము. డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడని సాధారణ వ్యక్తిలో, క్రోమోజోమ్‌లు జంటగా వెళ్తాయి. మానవులలో 23 జతల క్రోమోజోములు లేదా మొత్తం 46 క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. కనీసం ఒక జతలో రెండు లేనప్పుడు మేము ట్రిసోమి గురించి మాట్లాడుతాము, కానీ మూడు క్రోమోజోములు.

ఈ క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యం గేమేట్స్ (ఓసైట్ మరియు స్పెర్మటోజూన్) యొక్క సృష్టి సమయంలో ఇద్దరు భాగస్వాముల జన్యు వారసత్వం పంపిణీ సమయంలో, తరువాత ఫలదీకరణం సమయంలో సంభవించవచ్చు.

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ప్రభావితం చేయవచ్చు ఏదైనా జత క్రోమోజోములు, 21వ జత క్రోమోజోమ్‌లకు సంబంధించిన అత్యంత ప్రసిద్ధమైనది. వాస్తవానికి, క్రోమోజోమ్‌ల జతల వలె అనేక ట్రిసోమీలు ఉండవచ్చు. మానవులలో మాత్రమే, చాలా ట్రిసోమీలు గర్భస్రావంతో ముగుస్తాయి, ఎందుకంటే పిండం ఆచరణీయమైనది కాదు. ట్రిసోమి 16 మరియు ట్రిసోమి 8 లకు ఇది ప్రత్యేకంగా వర్తిస్తుంది.

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రకాలు ఏమిటి?

• ట్రిసోమి 21, లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్

ట్రిసోమి 21 ప్రస్తుతం ఉంది జన్యుపరమైన మానసిక లోటుకు కారణమని మొదట గుర్తించబడింది. ఇది అత్యంత సాధారణ మరియు ఆచరణీయ ట్రిసోమి. ఇది 27 గర్భాలలో 10 గర్భధారణ సమయంలో సగటున గమనించబడుతుంది మరియు తల్లి వయస్సుతో దాని ఫ్రీక్వెన్సీ పెరుగుతుంది. లెజ్యూన్ ఇన్స్టిట్యూట్ ప్రకారం, ఫ్రాన్స్‌లో సంవత్సరానికి డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో సుమారు 000 మంది పిల్లలు జన్మించారు. వైద్య మరియు మానసిక మద్దతు ప్రభావితమైన వారికి.

ట్రిసోమీ 21లో, క్రోమోజోమ్ 21 రెండు కాకుండా మూడు రెట్లు ఉంటుంది. కానీ ట్రిసోమి 21ని సూచించడానికి "ఉపవర్గాలు" ఉన్నాయి:

• ఉచిత, పూర్తి మరియు సజాతీయ ట్రిసోమి 21, ఇది ట్రిసోమి 95 కేసులలో దాదాపు 21% ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది: మూడు క్రోమోజోములు 21 ఒకదానికొకటి వేరు చేయబడ్డాయి మరియు పరిశీలించిన అన్ని కణాలలో అసాధారణత గమనించబడింది (కనీసం ప్రయోగశాలలో విశ్లేషించబడినవి);
• మొజాయిక్ ట్రిసోమి 21 : 47 క్రోమోజోమ్‌లతో కూడిన కణాలు (3 క్రోమోజోమ్‌లు 21తో సహా) 46 క్రోమోజోమ్‌లతో సహా 2 క్రోమోజోమ్‌లతో కూడిన కణాలతో కలిసి ఉంటాయి 21. రెండు వర్గాల కణాల నిష్పత్తి ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి మరియు అదే వ్యక్తిలో ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటుంది. అవయవం లేదా కణజాలం నుండి కణజాలం;
• ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ద్వారా ట్రిసోమి 21 : జీనోమ్ కార్యోటైప్ మూడు క్రోమోజోమ్‌లను చూపుతుంది 21, కానీ అన్నీ కలిసి సమూహం చేయబడవు. మూడు క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి 21, ఉదాహరణకు రెండు క్రోమోజోమ్‌లు 14 లేదా 12తో ఉండవచ్చు...

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు

« డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి వ్యక్తి తనంతట తానుగా, ప్రత్యేకమైన వ్యక్తిగా, పూర్తి జన్యు వారసత్వంతో మరియు ఈ అదనపు జన్యువులకు మద్దతు ఇచ్చే అసలు మార్గంతో ఉంటాడు. », Lejeune ఇన్స్టిట్యూట్ వివరాలు. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి నుండి మరొకరికి లక్షణాలలో గొప్ప వైవిధ్యం ఉన్నప్పటికీ, కొన్ని సాధారణ శారీరక మరియు మానసిక లక్షణాలు ఉన్నాయి.

మేధో వైకల్యం అనేది ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి ఎక్కువ లేదా తక్కువ గుర్తించబడినప్పటికీ, స్థిరంగా ఉంటుంది. లక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి: చిన్న మరియు గుండ్రని తల, చిన్న మరియు వెడల్పు మెడ, విస్తృత ఓపెన్ కళ్ళు, స్ట్రాబిస్మస్, ముక్కు యొక్క అస్పష్టమైన రూట్, బలిష్టమైన చేతులు మరియు చిన్న వేళ్లు… పుట్టుకతో వచ్చే సమస్యలు కొన్నిసార్లు ఈ లక్షణాలకు జోడించబడవచ్చు మరియు విస్తృతమైన వైద్య పర్యవేక్షణ అవసరం: గుండె, కన్ను, జీర్ణ, కీళ్ళ వైకల్యాలు ...

ఈ సంక్లిష్టతలను బాగా ఎదుర్కోవటానికి మరియు శారీరక మరియు మానసిక వైకల్యాలను పరిమితం చేయడానికి, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు బహుళ క్రమశిక్షణా సంరక్షణ : జన్యు శాస్త్రవేత్తలు, సైకోమోటర్ థెరపిస్ట్‌లు, ఫిజియోథెరపిస్ట్‌లు, స్పీచ్ థెరపిస్ట్‌లు ...

• ట్రిసోమి 13, లేదా పటౌస్ సిండ్రోమ్

ట్రిసోమి 13 మూడవది ఉండటం వల్ల క్రోమోజోమ్ 13. అమెరికన్ జన్యు శాస్త్రవేత్త క్లాస్ పటౌ 1960లో దీనిని మొదటిసారిగా వర్ణించారు. దీని సంభవం 1/8 మరియు 000/1 జననాల మధ్య అంచనా వేయబడింది. ఈ జన్యు క్రమరాహిత్యం దురదృష్టవశాత్తు ప్రభావిత పిండంపై తీవ్రమైన పరిణామాలను కలిగి ఉంది: తీవ్రమైన సెరిబ్రల్ మరియు కార్డియాక్ వైకల్యాలు, కంటి క్రమరాహిత్యాలు, అస్థిపంజరం మరియు జీర్ణవ్యవస్థ యొక్క వైకల్యాలు…. ప్రభావిత పిండాలలో ఎక్కువ భాగం (సుమారు 15-000%) మరణిస్తాయి గర్భంలో. మరియు అతను బతికినా, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు కలిగి ఉంటుంది చాలా తక్కువ ఆయుర్దాయం, వైకల్యాలను బట్టి కొన్ని నెలల నుండి కొన్ని సంవత్సరాల వరకు, మరియు ప్రత్యేకించి మొజాయిసిజం (వివిధ జన్యురూపాలు ఉన్నాయి).

• ట్రిసోమి 18, లేదా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్

ట్రిసోమి 18, దాని పేరు సూచించినట్లుగా, అదనపు 18 క్రోమోజోమ్ ఉనికిని సూచిస్తుంది. ఈ జన్యు క్రమరాహిత్యాన్ని మొదటిసారిగా 1960లో ఆంగ్ల జన్యు శాస్త్రవేత్త జాన్ హెచ్. ఎడ్వర్డ్స్ వివరించారు. ఈ ట్రిసోమి సంభవం అంచనా వేయబడింది 1/6 నుండి 000/1 జననాల వద్ద. 18% కేసులలో, ట్రిసోమీ 95 ఫలితాలు ఒక మరణం గర్భంలో, అరుదైన వ్యాధుల కోసం ఆర్ఫానెట్ సైట్, పోర్టల్‌కు హామీ ఇస్తుంది. తీవ్రమైన కార్డియాక్, న్యూరోలాజికల్, డైజెస్టివ్ లేదా మూత్రపిండ వైకల్యాల కారణంగా, ట్రిసోమి 18 ఉన్న నవజాత శిశువులు సాధారణంగా వారి మొదటి సంవత్సరంలో మరణిస్తారు. మొజాయిక్ లేదా ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమీ 18తో, ఆయుర్దాయం ఎక్కువగా ఉంటుంది, కానీ యుక్తవయస్సు మించదు.

• డౌన్స్ సిండ్రోమ్ సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది

కార్యోటైప్‌లో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండటం ద్వారా ట్రిసోమి నిర్వచించబడినందున, సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లతో సహా అన్ని క్రోమోజోమ్‌లు పాల్గొనవచ్చు. X లేదా XY క్రోమోజోమ్‌ల జతను ప్రభావితం చేసే ట్రైసోమీలు కూడా ఉన్నాయి. ఈ ట్రిసోమీల యొక్క ప్రధాన పరిణామం సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లతో అనుసంధానించబడిన విధులను ప్రభావితం చేయడం, ముఖ్యంగా సెక్స్ హార్మోన్ల స్థాయిలు మరియు పునరుత్పత్తి అవయవాలు.

సెక్స్ క్రోమోజోమ్ ట్రిసోమిలో మూడు రకాలు ఉన్నాయి:

• ట్రిసోమి X, లేదా ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్, వ్యక్తి మూడు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్నప్పుడు. ఈ ట్రిసోమీ ఉన్న బిడ్డ ఆడది, మరియు పెద్ద ఆరోగ్య సమస్యలు ఏవీ ఉండవు. ఈ జన్యు క్రమరాహిత్యం తరచుగా ఉంటుంది యుక్తవయస్సులో, లోతైన పరీక్షల సమయంలో కనుగొనబడింది.
• క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్, లేదా XXY ట్రిసోమీ : వ్యక్తికి రెండు X క్రోమోజోములు మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి. వ్యక్తి సాధారణంగా పురుషుడు, మరియు వంధ్యత్వం. ఈ ట్రిసోమి ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తుంది, కానీ పెద్ద వైకల్యాలు లేవు.
• జాకబ్స్ సిండ్రోమ్, లేదా ట్రిసోమి 47-XYY : రెండు Y క్రోమోజోములు మరియు ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉనికి. వ్యక్తి పురుషుడు. ఈ జన్యు క్రమరాహిత్యం కారణం కాదు లక్షణ లక్షణాలు లేవు ప్రధానమైనది, ఇది తరచుగా యుక్తవయస్సులో, మరొక ప్రయోజనం కోసం నిర్వహించబడే కార్యోటైప్ సమయంలో గమనించబడుతుంది.

చిన్న రోగలక్షణ, X మరియు Y క్రోమోజోమ్‌లకు సంబంధించిన ఈ జన్యుపరమైన అసాధారణతలు చాలా అరుదుగా నిర్ధారణ చేయబడతాయి. గర్భంలో.

మరోవైపు, అన్ని ఇతర ట్రిసోమీలు (ట్రిసోమి 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), అవి సహజంగా ఆకస్మిక గర్భస్రావానికి దారితీయకపోతే, సాధారణంగా అల్ట్రాసౌండ్‌లో అనుమానించబడతారు, గ్రోత్ రిటార్డేషన్ ఇచ్చినట్లు, న్యూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ మెజర్‌మెంట్, ట్రోఫోబ్లాస్ట్ బయాప్సీ లేదా 'అమ్నియోసెంటెసిస్, అనుమానిత ట్రిసోమీ విషయంలో కార్యోటైప్‌ను నిర్వహించడానికి. ఒక డిసేబుల్ ట్రిసోమీ నిరూపించబడితే, వైద్య బృందం ద్వారా గర్భం యొక్క వైద్య రద్దును ప్రతిపాదించారు.