Le టర్నర్ సిండ్రోమ్ (కొన్నిసార్లు పిలుస్తారు గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్) ఒక జన్యు వ్యాధి ఇది మహిళలను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. అసాధారణత X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానికి సంబంధించినది (సెక్స్ క్రోమోజోములు). టర్నర్ సిండ్రోమ్ సుమారుగా ప్రభావితం చేస్తుంది 1 మంది మహిళల్లో ఒకరు మరియు తరచుగా పుట్టిన అనేక సంవత్సరాల తర్వాత, కౌమారదశలో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ప్రధాన లక్షణాలు పొట్టిగా ఉండటం మరియు అండాశయాల అసాధారణ పనితీరు. టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను 1938లో కనుగొన్న అమెరికన్ వైద్యుడు హెన్రీ టర్నర్ పేరు పెట్టారు.

XY అని పిలవబడే రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లతో సహా పురుషులు 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు. మనిషికి సంబంధించిన జన్యు సూత్రం 46 XY. స్త్రీలు 46 XX అని పిలువబడే రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లతో సహా 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్నారు. కాబట్టి స్త్రీ యొక్క జన్యు సూత్రం 46 XX. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళల్లో, జన్యు కలయిక ఒకే X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటుంది, కాబట్టి టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళ యొక్క జన్యు సూత్రం 45 X0. ఈ మహిళల్లో X క్రోమోజోమ్ లేదు లేదా X క్రోమోజోమ్ ఉంది, కానీ డిలీషన్ అనే అసాధారణత ఉంది. అందువల్ల ఎల్లప్పుడూ క్రోమోజోమ్ లోపం ఉంటుంది.