పెద్దలలో విల్సన్-కోనోవలోవ్ వ్యాధి

వ్యాధి యొక్క అత్యంత విలక్షణమైన సంకేతాలలో ఒకటి వివిధ అవయవాలు, కణజాల నష్టం, ముఖ్యంగా కాలేయం, నాడీ వ్యవస్థ యొక్క సమస్యలు, కంటి కనుపాపలో మార్పుల ప్రాంతంలో రాగి యొక్క రోగలక్షణ సంచితం.

విల్సన్-కోనోవలోవ్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

విల్సన్-కోనోవలోవ్ వ్యాధి అనే పదం వంశపారంపర్య పాథాలజీ. తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డకు లోపభూయిష్ట జన్యువు (ATP7B)ని పంపినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పాథాలజీలను సూచిస్తుంది, అనగా, ప్రతి తల్లిదండ్రులు తమ కణాలలో ఒకే విధమైన జన్యువును కలిగి ఉంటే మరియు బిడ్డ ఒకేసారి రెండు జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే ఇది సంభవిస్తుంది - తల్లి నుండి మరియు తండ్రి నుండి.

ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు శరీరంలోని రాగి మార్పిడి మరియు రవాణాను నియంత్రించే ప్రోటీన్ యొక్క సంశ్లేషణకు సూచనలను అందిస్తుంది. దాని లోపంతో, రాగి కాలేయంలో పేరుకుపోతుంది, నరాల గాంగ్లియాలో కేంద్రీకరించబడుతుంది మరియు కంటి కనుపాపలో నిక్షిప్తం చేయబడుతుంది. పాథాలజీ సాధారణం కాదు, కొన్నిసార్లు గుర్తించడం చాలా కష్టం, ప్రత్యేకించి కుటుంబంలో అలాంటి రోగులు లేనట్లయితే.

పెద్దలలో విల్సన్-కోనోవలోవ్ వ్యాధికి కారణాలు

ఈ పాథాలజీలో కీలక ప్రక్రియ తల్లిదండ్రుల నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వారసత్వం. ఇది 13వ క్రోమోజోమ్‌లో ఉంది మరియు రాగి జీవక్రియను నియంత్రిస్తుంది.

సగటున, పెద్దల శరీరం సుమారు 50-70 mg రాగిని కలిగి ఉంటుంది మరియు రోజుకు 2 mg కంటే ఎక్కువ మూలకం అవసరం లేదు, ఇది ఆహారం నుండి వస్తుంది.

మైక్రోలెమెంట్‌లో ఎక్కువ భాగం (95%) ప్లాస్మా ప్రొటీన్, సెరులోప్లాస్మిన్‌తో సన్నిహిత సంబంధంలో బదిలీ చేయబడుతుంది. ఇది నిరంతరం కాలేయం ద్వారా ఏర్పడుతుంది మరియు కేవలం 5% రాగి మాత్రమే అల్బుమిన్‌తో పాటు రవాణా చేయబడుతుంది.

ఆక్సీకరణ ప్రక్రియలతో సహా జీవక్రియ ప్రక్రియలలో పాల్గొనడానికి రాగి అవసరం. విల్సన్ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందితే, దాని విసర్జన చెదిరిపోతుంది, ప్లాస్మాలో ఏకాగ్రత పెరుగుతుంది, అక్కడ నుండి అది కణజాలాలకు వ్యాపిస్తుంది. రాగి యొక్క ప్రధాన సంచితం మెదడులో, కనుపాప ప్రాంతంలో, కాలేయం లోపల మరియు మూత్రపిండాలలో కూడా సంభవిస్తుంది. మైక్రోఎలిమెంట్ యొక్క అదనపు విషపూరిత ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

పెద్దలలో విల్సన్-కోనోవలోవ్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

సాధ్యమయ్యే వ్యక్తీకరణలు చాలా వైవిధ్యమైనవి. చాలా తరచుగా, కాలేయం బాధపడుతుంది (సుమారు 40 - 50% కేసులు), మరియు ఇతర సందర్భాల్లో, నరాల గాయాలు మరియు మానసిక సమస్యలు గమనించవచ్చు. నాడీ వ్యవస్థ మరియు దృష్టికి నష్టంతో, ఒక విలక్షణమైన లక్షణం కనిపిస్తుంది - కైజర్-ఫ్లీషర్ రింగ్ యొక్క అభివ్యక్తి (ఇది దాని నిర్దిష్ట గోధుమ రంగుతో కనుపాపలో రాగి నిక్షేపణ కారణంగా సంభవిస్తుంది).

వ్యాధి యొక్క ఉదర రూపంలో, లక్షణాలు సాధారణంగా 40 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి. ముఖ్య లక్షణాలు:

• కాలేయం యొక్క సిరోసిస్;
• దీర్ఘకాలిక లేదా ఫుల్మినెంట్ (ఫుల్మినెంట్) హెపటైటిస్.

బాల్యంలో, వ్యాధి యొక్క దృఢమైన-అరిథ్మోహైపెర్కినిటిక్ రూపాంతరం తరచుగా సంభవిస్తుంది. ఇది కండరాల దృఢత్వం (కంపాక్షన్, పేలవమైన సమ్మతి)తో ప్రారంభమవుతుంది, ముఖ కవళిక లోపాలు, ప్రసంగ లోపాలు, చక్కటి మోటారు నైపుణ్యాలు అవసరమయ్యే కదలికలను ప్రదర్శించడంలో సమస్యలు మరియు తెలివితేటలు కొంత తగ్గుతాయి. వ్యాధి తీవ్రతరం మరియు ఉపశమనం యొక్క కాలాలతో క్రమంగా కొనసాగుతుంది.

షేకింగ్ విల్సన్స్ వ్యాధి యొక్క వైవిధ్యం సాధారణంగా 10 మరియు 30 నుండి 35 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య సంభవిస్తుంది. వణుకు, కదలికలు మందగించడం, స్పీచ్ రిటార్డేషన్, ఎపిలెప్టిక్ మూర్ఛలు, మానసిక సమస్యలు వంటి వ్యక్తీకరణలు ఉండవచ్చు.

వ్యాధి యొక్క అరుదైన రూపం ఎక్స్‌ట్రాప్రైమిడల్-కార్టికల్ డిజార్డర్స్. ఇది అన్ని రూపాలకు సమానంగా ఉంటుంది, అదనంగా మూర్ఛ మూర్ఛలు, తీవ్రమైన మేధో సమస్యలు, కదలిక రుగ్మతలు ఉంటాయి.

పెద్దలలో విల్సన్-కోనోవలోవ్ వ్యాధి చికిత్స

సమర్థవంతమైన చికిత్స కోసం ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ అవసరం. ఇది ఎల్లప్పుడూ సులభం కాదు, ప్రత్యేకించి రింగ్ రూపాన్ని కలిగి ఉన్న విలక్షణమైన లక్షణాలు మరియు కనుపాప గాయాలు లేని పరిస్థితుల్లో. చాలా తరచుగా, రోగులు న్యూరాలజిస్ట్, గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ వద్దకు వస్తారు లేదా సమస్య నేత్ర వైద్యుడిచే గుర్తించబడుతుంది.

డయాగ్నస్టిక్స్

మేము కంటి లక్షణాల అభివ్యక్తి గురించి మాట్లాడుతున్నట్లయితే, కైజర్-ఫ్లీషర్ రింగ్ ఉనికిని నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ మొదట చీలిక దీపంతో కళ్ళ పరిస్థితిని పరిశీలిస్తాడు.

రక్తం మరియు మూత్రం యొక్క జీవరసాయన పరీక్షల నియామకం చూపబడింది, ఇది మూత్రంలో రాగి యొక్క పెరిగిన కంటెంట్ మరియు రక్త ప్లాస్మాలో సెరులోప్లాస్మిన్ యొక్క తగ్గిన సాంద్రతను చూపుతుంది.

CT లేదా MRI మెదడు మరియు చిన్న మెదడులోని అట్రోఫిక్ ప్రక్రియలను చూపుతుంది, బేసల్ న్యూక్లియైలకు నష్టం.

అదనంగా, జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంప్రదింపులు మరియు లోపభూయిష్ట జన్యువులను గుర్తించే అనేక జన్యు పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి.

ఆధునిక చికిత్సలు

ఈ వ్యాధికి చికిత్స యొక్క ప్రధాన పద్ధతి థియోల్ ఔషధాల నియామకం, ప్రత్యేకించి యూనిథియోల్ లేదా డి-పెన్సిల్లమైన్, కప్రెనిల్. మందులు చాలా కాలం పాటు తీసుకోబడతాయి, వైద్యుడు అత్యంత సరైన మోతాదును ఎంచుకుంటాడు, ఇది దుష్ప్రభావాలను నివారిస్తుంది.

అదనంగా, డాక్టర్ న్యూరోలెప్టిక్స్ సమూహం నుండి మందులను ఉపయోగించవచ్చు, కండరాల దృఢత్వంతో - లెవోడోపా లేదా కార్బిడోపా.

తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, కాలేయ మార్పిడి మరియు ఇమ్యునోసప్రెసివ్ థెరపీ సూచించబడతాయి. కాలేయంతో ప్లీహము యొక్క జీవన సెల్యులార్ మూలకాల యొక్క ఐసోలేట్తో బయోహెమోపెర్ఫ్యూజన్ను ఉపయోగించడం సాధ్యపడుతుంది.

అదనంగా, పెద్ద మొత్తంలో రాగి ఉన్న ఆహారాన్ని మినహాయించి ఆహారాన్ని అనుసరించడం అవసరం.

ఇంట్లో పెద్దలలో విల్సన్-కోనోవలోవ్ వ్యాధి నివారణ

"పాథాలజీ నివారణ కోసం," అతను చెప్పాడు. న్యూరాలజిస్ట్ వాలెంటినా కుజ్మినా, – డైట్ నంబర్ 5 కి కట్టుబడి ఉండటం అవసరం, మరియు రోజుకు 1 గ్రా రాగి తీసుకోవడం కూడా పరిమితం చేయాలి - గింజలు, ఎండిన పండ్లు, చాక్లెట్, క్రేఫిష్, బిస్కెట్లు, మొత్తం గోధుమలను మినహాయించండి. ఇది విటమిన్ B6 సమూహం, యూనిథియోల్, ట్రియంటైన్ యొక్క ఔషధాలను తీసుకోవాలని కూడా సిఫార్సు చేయబడింది.

జనాదరణ పొందిన ప్రశ్నలు మరియు సమాధానాలు

మేము విల్సన్-కోనోవలోవ్స్ వ్యాధి సమస్యలు, దాని సమస్యలు మరియు స్వీయ చికిత్స యొక్క అవకాశం గురించి మాట్లాడాము న్యూరాలజిస్ట్ వాలెంటినా కుజ్మినా.