అకోండ్రోప్లాసియా వాస్తవానికి ఒక ప్రత్యేక రకం కొండ్రోడిప్లాసియా, ఇది అవయవాలను కుదించడం మరియు / లేదా పొడిగించడం. ఈ వ్యాధి లక్షణం:

- రైజోమెలియా: ఇది తొడ లేదా చేతుల అవయవాల మూలాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది;

-హైపర్-లార్డోసిస్: డోర్సల్ వక్రతల ఉచ్ఛారణ;

- బ్రాచిడాక్టిలీ: వేళ్లు మరియు / లేదా కాలి వేళ్ల ఫలాంగెస్ యొక్క అసాధారణ పరిమాణం;

- మాక్రోసెఫాలీ: కపాల చుట్టుకొలత అసాధారణంగా పెద్ద పరిమాణం;

- హైపోప్లాసియా: ఒక కణజాలం మరియు / లేదా ఒక అవయవం యొక్క ఆలస్యమైన పెరుగుదల.

జాతిపరంగా, అకోండ్రోప్లాసియా అంటే "మృదులాస్థి ఏర్పడకుండా" అని అర్థం. ఈ మృదులాస్థి అస్థిపంజరం యొక్క కూర్పులో భాగమైన గట్టి కానీ సౌకర్యవంతమైన కణజాలం. ఏదేమైనా, ఈ పాథాలజీలో, ఇది మృదులాస్థి స్థాయిలో చెడు ఏర్పడటానికి సంబంధించిన ప్రశ్న కాదు, ఒస్సిఫికేషన్ (ఎముకల నిర్మాణం) లో సమస్య. చేతులు మరియు కాళ్లు వంటి పొడవాటి ఎముకలకు ఇది ఎక్కువగా వర్తిస్తుంది.

అకోండ్రోప్లాసియా ద్వారా ప్రభావితమైన విషయాలు చిన్న నిర్మాణానికి సాక్ష్యమిస్తాయి. అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న పురుషుని సగటు ఎత్తు 1,31 మీ మరియు అనారోగ్యంతో ఉన్న మహిళ ఎత్తు 1,24 మీ.

వ్యాధి యొక్క విలక్షణమైన లక్షణాలు ట్రంక్ యొక్క పెద్ద పరిమాణానికి కారణమవుతాయి, కానీ చేతులు మరియు కాళ్ళ యొక్క అసాధారణ పరిమాణం. దీనికి విరుద్ధంగా, మాక్రోసెఫాలీ సాధారణంగా ముడిపడి ఉంటుంది, ఇది కపాలపు చుట్టుకొలత, ముఖ్యంగా నుదిటి యొక్క విస్తరణ ద్వారా నిర్వచించబడుతుంది. ఈ రోగుల వేళ్లు సాధారణంగా చిన్నవిగా ఉంటాయి, మధ్య వేలు కనిపించే వైవిధ్యంతో త్రిశూలం చేతి ఆకారం ఏర్పడుతుంది.

అకోండ్రోప్లాసియాతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నాయి. ఇది ప్రత్యేకించి శ్వాస తీసుకోవడంలో శ్వాస సంబంధిత క్రమరాహిత్యాలకు సంబంధించినది, ఇది అప్నియా పీరియడ్స్‌తో స్పర్ట్స్ ద్వారా నెమ్మదిస్తుంది. అదనంగా, ఊబకాయం మరియు చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు తరచుగా వ్యాధికి సంబంధించినవి. భంగిమ సమస్యలు కూడా కనిపిస్తాయి (హైపర్-లార్డోసిస్).

వెన్నెముక స్టెనోసిస్ లేదా వెన్నెముక కాలువ సంకుచితం వంటి సంభావ్య సమస్యలు తలెత్తుతాయి. దీని ఫలితంగా వెన్నుపాము కుదిస్తుంది. ఈ సమస్యలు సాధారణంగా నొప్పికి సంకేతాలు, కాళ్లలో బలహీనత మరియు జలదరింపు అనుభూతులు.

తక్కువ ఫ్రీక్వెన్సీలో, హైడ్రోసెఫాలస్ (తీవ్రమైన న్యూరోలాజికల్ అసాధారణత) కనిపించడం సాధ్యమవుతుంది. (2)

ఇది అరుదైన వ్యాధి, దీని ప్రాబల్యం (ఇచ్చిన సమయంలో ఇచ్చిన జనాభాలో కేసుల సంఖ్య) 1 లో 15 జననం. (000)

అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు పుట్టినప్పుడు వ్యక్తమవుతాయి:

- రైజోమెలియాతో అవయవాల అసాధారణ పరిమాణం (అవయవాల మూలాలకు నష్టం);

- ట్రంక్ యొక్క అసాధారణమైన పెద్ద పరిమాణం;

- కపాలపు చుట్టుకొలత యొక్క అసాధారణమైన పెద్ద పరిమాణం: స్థూల;

- హైపోప్లాసియా: ఒక కణజాలం మరియు / లేదా ఒక అవయవం యొక్క ఆలస్యమైన పెరుగుదల.

మోటార్ నైపుణ్యాలలో ఆలస్యం కూడా పాథాలజీలో ముఖ్యమైనది.

స్లీప్ అప్నియా, పునరావృత చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, వినికిడి సమస్యలు, దంతాలు అతివ్యాప్తి చెందడం, థొరాకోలంబర్ కైఫోసిస్ (వెన్నెముక వైకల్యం) వంటి ఇతర పరిణామాలు ముడిపడి ఉండవచ్చు.

వ్యాధి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, వెన్నుపాము యొక్క కుదింపు అనేది అప్నియా, అభివృద్ధిలో జాప్యం మరియు పిరమిడల్ సంకేతాలకు కారణమవుతుంది (మోటార్ నైపుణ్యాల యొక్క అన్ని రుగ్మతలు). అదనంగా, హైడ్రోసెఫాలస్ కూడా నాడీ సంబంధిత లోపాలు మరియు హృదయ సంబంధ వ్యాధులకు దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు పురుషుల సగటు ఎత్తు 1,31 మీటర్లు మరియు మహిళలకు 1,24 మీ.

అదనంగా, ఈ రోగులలో ఊబకాయం విస్తృతంగా కనిపిస్తుంది. (1)

అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క మూలం జన్యుపరమైనది.

నిజానికి, ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి FGFR3 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా వస్తుంది. ఈ జన్యువు ఎముక మరియు మెదడు కణజాలం అభివృద్ధి మరియు నియంత్రణలో పాల్గొన్న ప్రోటీన్ ఏర్పడటానికి వీలు కల్పిస్తుంది.

ఈ జన్యువులో రెండు నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి. శాస్త్రవేత్తల ప్రకారం, ఈ ఉత్పరివర్తనలు ప్రోటీన్ యొక్క అధిక క్రియాశీలతను కలిగిస్తాయి, అస్థిపంజరం అభివృద్ధికి ఆటంకం కలిగిస్తాయి మరియు ఎముక వైకల్యాలకు దారితీస్తాయి. (2)

ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ప్రక్రియ ద్వారా వ్యాపిస్తుంది. లేదా, సంబంధిత అనారోగ్య సమలక్షణాన్ని అభివృద్ధి చేయడానికి సబ్జెక్ట్ కోసం ఆసక్తి ఉన్న పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకటి మాత్రమే సరిపోతుంది. అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న రోగులు అనారోగ్యంతో ఉన్న ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి పరివర్తన చెందిన FGFR3 జన్యువు యొక్క కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు.

ఈ ప్రసార విధానం ద్వారా, సంతానానికి వ్యాధిని సంక్రమించే ప్రమాదం 50% ఉంది. (1)

ఆసక్తి ఉన్న జన్యువు యొక్క పరివర్తన చెందిన రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులు వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపాన్ని అభివృద్ధి చేస్తారు, ఫలితంగా తీవ్రమైన లింబ్ మరియు ఎముక సంకుచితం అవుతుంది. ఈ రోగులు సాధారణంగా అకాలంగా పుడతారు మరియు శ్వాసకోశ వైఫల్యంతో పుట్టిన వెంటనే మరణిస్తారు. (2)

వ్యాధికి ప్రమాద కారకాలు జన్యుపరమైనవి.

వాస్తవానికి, ఈ వ్యాధి FGFR3 జన్యువుకు సంబంధించిన ఆటోసోమల్ డామినెంట్ బదిలీ ద్వారా వ్యాపిస్తుంది.

ఈ ప్రసార సూత్రం పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఏకైక కాపీ వ్యాధి ఉనికికి సరిపోతుందని ప్రతిబింబిస్తుంది.

ఈ కోణంలో, ఈ పాథాలజీతో బాధపడుతున్న తన ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఉన్న వ్యక్తికి పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదం ఉంది, తద్వారా వ్యాధి కూడా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

వ్యాధి నిర్ధారణ అన్నింటిలో మొదటిది. నిజానికి, వివిధ అనుబంధిత భౌతిక లక్షణాల దృష్ట్యా: రైజోమెలియా, హైపర్-లార్డోసిస్, బ్రాచిడాక్టిలీ, మాక్రోసెఫాలీ, హైపోప్లాసియా, మొదలైనవి ఈ విషయంలో వ్యాధిని డాక్టర్ ఊహించవచ్చు.

ఈ మొదటి రోగ నిర్ధారణతో అనుబంధించబడిన, జన్యు పరీక్షలు పరివర్తన చెందిన FGFR3 జన్యువు యొక్క ఉనికిని హైలైట్ చేయడం సాధ్యం చేస్తాయి.

వ్యాధి చికిత్స పర్యవసాన నివారణతో ప్రారంభమవుతుంది. అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న రోగులలో ప్రాణాంతకమైన సమస్యల అభివృద్ధిని నిరోధించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.

నవజాత శిశువులలో తరచుగా హైడ్రోసెఫాలస్ శస్త్రచికిత్స అవసరం. అదనంగా, అవయవాలను పొడిగించడానికి ఇతర శస్త్రచికిత్స ప్రక్రియలు చేయవచ్చు.

చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, వినికిడి సమస్యలు మొదలైన వాటికి తగిన మందులతో చికిత్స చేస్తారు.

స్పీచ్ థెరపీ కోర్సులను సూచించడం వలన కొన్ని జబ్బుపడిన సబ్జెక్టులకు ఉపయోగపడుతుంది.

స్లీప్ అప్నియా చికిత్సలో అడెనోటాన్సిలెక్టమీ (టాన్సిల్స్ మరియు అడెనాయిడ్ల తొలగింపు) చేయవచ్చు.

ఈ చికిత్సలు మరియు శస్త్రచికిత్సలకు జోడించబడి, పోషక పర్యవేక్షణ మరియు ఆహారం సాధారణంగా అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లలకు సిఫార్సు చేయబడతాయి.

సాధారణ ప్రజల ఆయుర్దాయం కంటే జబ్బుపడిన వారి ఆయుర్దాయం కొద్దిగా తక్కువగా ఉంటుంది. అదనంగా, సమస్యల అభివృద్ధి, ప్రత్యేకించి కార్డియోవాస్కులర్, రోగుల కీలక రోగ నిరూపణపై ప్రతికూల పరిణామాలను కలిగిస్తుంది. (1)