బోర్నెవిల్లే ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ అనేది శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో నిరపాయమైన (క్యాన్సర్ లేని) కణితి అభివృద్ధి చెందడం ద్వారా వచ్చే సంక్లిష్ట జన్యు వ్యాధి. ఈ కణితులు చర్మం, మెదడు, మూత్రపిండాలు మరియు ఇతర అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో ఉంటాయి. ఈ పాథాలజీ వ్యక్తి యొక్క అభివృద్ధిలో కూడా తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది. అయినప్పటికీ, వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మరియు తీవ్రత రోగి నుండి రోగికి మారుతూ ఉంటాయి.

సంబంధిత చర్మ అసాధారణతలు సాధారణంగా చర్మంపై మచ్చలు లేదా శరీరంలోని మిగిలిన భాగాల కంటే చర్మం తేలికగా ఉండే ప్రాంతాలను పోలి ఉంటాయి. ముఖంలో కణితులు ఏర్పడటాన్ని యాంజియోఫైబ్రోమా అంటారు.

మెదడు దెబ్బతిన్న సందర్భంలో, క్లినికల్ సంకేతాలు మూర్ఛ మూర్ఛలు, ప్రవర్తనా సమస్యలు (హైపర్యాక్టివిటీ, దూకుడు, మేధో వైకల్యాలు, అభ్యాస సమస్యలు మొదలైనవి). ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న కొంతమంది పిల్లలు కొన్ని రకాల ఆటిజం, అభివృద్ధి లోపాలు, సామాజిక పరస్పర చర్యలు మరియు కమ్యూనికేషన్‌ను ప్రభావితం చేస్తారు. నిరపాయమైన మెదడు కణితులు సమస్యకు ప్రాణాంతకం కలిగించే సమస్యలను కూడా కలిగిస్తాయి.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్నవారిలో కిడ్నీలలో కణితుల అభివృద్ధి సాధారణం. ఇది మూత్రపిండాల పనితీరులో తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది. అదనంగా, గుండె, ఊపిరితిత్తులు మరియు రెటీనాలో కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి. (2)

ఇది అరుదైన వ్యాధి, దీని ప్రాబల్యం (ఒక నిర్దిష్ట సమయంలో ఇచ్చిన జనాభాలో కేసుల సంఖ్య) 1 / 8 నుండి 000 / 1 మంది వరకు ఉంటుంది. (15)

బోర్నెవిల్లే యొక్క ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌తో సంబంధం ఉన్న క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు ప్రభావితమైన అవయవాలను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. అదనంగా, వ్యాధికి సంబంధించిన లక్షణాలు ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి. తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు లక్షణాలతో.

ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత విస్తృతంగా గుర్తించబడిన లక్షణాలు మూర్ఛ మూర్ఛలు, అభిజ్ఞా మరియు ప్రవర్తనా లోపాలు, చర్మ అసాధారణతలు మొదలైనవి. ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యే అవయవాలు: మెదడు, గుండె, మూత్రపిండాలు, ఊపిరితిత్తులు మరియు చర్మం.

ఈ వ్యాధిలో ప్రాణాంతక (క్యాన్సర్) కణితుల అభివృద్ధి సాధ్యమే కానీ అరుదుగా మరియు ప్రధానంగా మూత్రపిండాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

మెదడులోని వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ సంకేతాలు వివిధ స్థాయిలలో దాడుల నుండి ఉద్భవించాయి:

- కార్టికల్ ట్యూబర్‌కిల్స్‌కు నష్టం;

- ఎపెండిమల్ నోడ్యూల్స్ (SEN);

- జెయింట్ ఎపెండిమల్ ఆస్ట్రోసైటోమాస్.

వాటి ఫలితంగా: మెంటల్ రిటార్డేషన్ అభివృద్ధి, అభ్యాస ఇబ్బందులు, ప్రవర్తనా లోపాలు, దూకుడు, శ్రద్ధ లోపాలు, హైపర్యాక్టివిటీ, అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్స్ మొదలైనవి.

మూత్రపిండ నష్టం తిత్తులు లేదా ఆంజియోమియోలిపోమాస్ అభివృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇవి కిడ్నీ నొప్పులకు, కిడ్నీ ఫెయిల్యూర్‌కి కూడా దారితీస్తాయి. భారీ రక్తస్రావం గమనించినట్లయితే, అది తీవ్రమైన రక్తహీనత లేదా అధిక రక్తపోటు నుండి కావచ్చు. ఇతర తీవ్రమైన కానీ అరుదైన పరిణామాలు కూడా కనిపిస్తాయి, ప్రత్యేకించి కార్సినోమాస్ (ఎపిథీలియం యొక్క భాగ కణాల కణితి) అభివృద్ధి.

కంటి నష్టం రెటీనాపై కనిపించే మచ్చల మాదిరిగానే ఉంటుంది, దీని వలన దృశ్య అవాంతరాలు లేదా అంధత్వానికి కూడా కారణమవుతాయి.

స్కిన్ అసాధారణతలు చాలా ఉన్నాయి:

- హైపోమెలానిక్ మాక్యుల్స్: మెలనిన్ లోపం వల్ల చర్మంపై, శరీరంలో ఎక్కడైనా కాంతి మచ్చలు కనిపిస్తాయి, ఇది చర్మానికి రంగును ఇచ్చే ప్రోటీన్;

- ముఖం మీద ఎర్రటి మచ్చలు కనిపించడం;

- నుదిటిపై రంగు మారిన పాచెస్;

- ఇతర చర్మ అసాధారణతలు, ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరిపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

ఊపిరితిత్తుల గాయాలు కొంచెం స్త్రీ ప్రాబల్యం ఉన్న 1/3 మంది రోగులలో ఉన్నాయి. సంబంధిత లక్షణాలు అప్పుడు ఎక్కువ లేదా తక్కువ తీవ్రమైన శ్వాస ఇబ్బందులు.

వ్యాధి యొక్క మూలం జన్యు మరియు వంశపారంపర్యమైనది.

ట్రాన్స్మిషన్ TSC1 మరియు TSC2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ ఆసక్తిగల జన్యువులు ప్రొటీన్ల ఏర్పాటులో ఆటలోకి వస్తాయి: హమార్టిన్ మరియు ట్యూబెరిన్. ఈ రెండు ప్రొటీన్లు ఒక ఇంటరాక్టివ్ గేమ్ ద్వారా కణాల విస్తరణను నియంత్రించడాన్ని సాధ్యం చేస్తాయి.

వ్యాధి ఉన్న రోగులు వారి ప్రతి కణాలలో ఈ జన్యువుల యొక్క కనీసం ఒక పరివర్తన చెందిన కాపీని కలిగి ఉంటారు. ఈ ఉత్పరివర్తనలు హార్మార్టిన్ లేదా ట్యూబెర్టైన్ ఏర్పడటాన్ని పరిమితం చేస్తాయి.

జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు పరివర్తన చెందిన సందర్భంలో, అవి ఈ రెండు ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తిని పూర్తిగా నిరోధిస్తాయి. అందువల్ల ఈ ప్రోటీన్ లోపం శరీరాన్ని కొన్ని కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించడానికి అనుమతించదు మరియు ఈ కోణంలో, వివిధ కణజాలాలు మరియు / లేదా అవయవాలలో కణితి కణాల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

అటువంటి పాథాలజీని అభివృద్ధి చేయడానికి ప్రమాద కారకాలు జన్యుపరమైనవి.

నిజానికి, వ్యాధి యొక్క ప్రసారం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ మోడ్ ద్వారా ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది. గాని, ఆసక్తికి సంబంధించిన పరివర్తన చెందిన జన్యువు లైంగికేతర క్రోమోజోమ్‌లో ఉంటుంది. అదనంగా, వ్యాధి అభివృద్ధి చెందడానికి పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకటి మాత్రమే ఉండటం సరిపోతుంది.

ఈ కోణంలో, వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఈ ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరిని కలిగి ఉన్న వ్యక్తి అనారోగ్య ఫినోటైప్‌ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం 50% ఉంటుంది.

వ్యాధి నిర్ధారణ అన్నింటిలో మొదటిది అవకలన. ఇది వైవిధ్య భౌతిక ప్రమాణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చాలా సందర్భాలలో, వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణ సంకేతాలు: పునరావృతమయ్యే ఎపిలెప్టిక్ మూర్ఛలు మరియు విషయం యొక్క అభివృద్ధిలో ఆలస్యం ఉండటం. ఇతర సందర్భాల్లో, ఈ మొదటి సంకేతాలు చర్మపు మచ్చలు లేదా గుండె కణితిని గుర్తించడంలో కారణమవుతాయి.

ఈ మొదటి రోగనిర్ధారణ తర్వాత, రోగనిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి అదనపు పరీక్షలు అవసరం. వీటితొ పాటు:

- మెదడు స్కాన్;

- మెదడు యొక్క MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్);

- గుండె, కాలేయం మరియు మూత్రపిండాల అల్ట్రాసౌండ్.

పిల్లల పుట్టినప్పుడు రోగనిర్ధారణ ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది. లేకపోతే, వీలైనంత త్వరగా రోగికి బాధ్యత వహించడానికి వీలైనంత త్వరగా నిర్వహించడం చాలా ముఖ్యం.

ప్రస్తుతం, వ్యాధికి చికిత్స లేదు. అందువల్ల సంబంధిత చికిత్సలు ప్రతి వ్యక్తి ప్రదర్శించే లక్షణాల నుండి స్వతంత్రంగా ఉంటాయి.

సాధారణంగా, మూర్ఛలను పరిమితం చేయడానికి యాంటీ-ఎపిలెప్టిక్ మందులు ఇవ్వబడతాయి. అదనంగా, మెదడు మరియు మూత్రపిండాల యొక్క కణితి కణాల చికిత్సకు మందులు కూడా సూచించబడతాయి. ప్రవర్తనా సమస్యల సందర్భంలో, పిల్లలకి నిర్దిష్ట చికిత్స అవసరం.

వ్యాధి చికిత్స సాధారణంగా దీర్ఘకాలికంగా ఉంటుంది. (1)