బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ అనేది గుండె సంబంధిత ప్రమేయంతో కూడిన అరుదైన వ్యాధి. ఇది సాధారణంగా హృదయ స్పందన రేటు (అరిథ్మియా) పెరుగుతుంది. ఈ పెరిగిన హృదయ స్పందన దడ, మూర్ఛ లేదా మరణానికి కూడా దారి తీస్తుంది. (2)

కొంతమంది రోగులకు ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. అయినప్పటికీ, గుండె కండరాలలో ఈ వాస్తవం మరియు సాధారణ స్థితి ఉన్నప్పటికీ, గుండె యొక్క విద్యుత్ చర్యలో ఆకస్మిక మార్పు ప్రమాదకరం.

ఇది తరం నుండి తరానికి సంక్రమించే జన్యు పాథాలజీ.

ఖచ్చితమైన ప్రాబల్యం (ఒక నిర్దిష్ట సమయంలో, ఇచ్చిన జనాభాలో వ్యాధి కేసుల సంఖ్య) ఇప్పటికీ తెలియదు. అయితే, దీని అంచనా 5/10. ఇది రోగులకు ప్రాణాంతకం కలిగించే అరుదైన వ్యాధిగా మారుతుంది. (000)

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా యువకులు లేదా మధ్య వయస్కులను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పాథాలజీలో పురుషుల ప్రాబల్యం కనిపిస్తుంది, అంతర్లీనంగా పేలవమైన జీవిత పరిశుభ్రత ఉండదు. ఈ పురుషుల ప్రాబల్యం ఉన్నప్పటికీ, స్త్రీలు కూడా బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితం కావచ్చు. వ్యాధి బారిన పడిన ఈ ఎక్కువ సంఖ్యలో పురుషులు వివిధ మగ / ఆడ హార్మోన్ల వ్యవస్థ ద్వారా వివరించబడింది. నిజానికి, టెస్టోస్టెరాన్, ప్రత్యేకంగా మగ హార్మోన్, రోగలక్షణ అభివృద్ధిలో విశేష పాత్రను కలిగి ఉంటుంది.

ఈ పురుష/స్త్రీ ప్రాబల్యం పురుషులకు 80/20 నిష్పత్తి ద్వారా ఊహాత్మకంగా నిర్వచించబడింది. బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ఉన్న 10 మంది రోగుల జనాభాలో, 8 మంది సాధారణంగా పురుషులు మరియు 2 మంది మహిళలు.

ఎపిడెమియోలాజికల్ అధ్యయనాలు జపాన్ మరియు ఆగ్నేయాసియాలోని పురుషులలో ఈ వ్యాధి అధిక పౌనఃపున్యంతో కనుగొనబడిందని తేలింది. (2)

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్‌లో, అసాధారణంగా అధిక హృదయ స్పందన రేటు ప్రారంభమయ్యే ముందు ప్రాథమిక సంకేతాలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. సంక్లిష్టతలను నివారించడానికి మరియు ముఖ్యంగా కార్డియాక్ అరెస్ట్‌ను నివారించడానికి ఈ మొదటి సంకేతాలను వీలైనంత త్వరగా గుర్తించాలి.

ఈ ప్రాథమిక క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు:

• గుండె యొక్క విద్యుత్ అసాధారణతలు;
• దడ;
• మైకము.

ఈ వ్యాధికి వంశపారంపర్య మూలం ఉంది మరియు కుటుంబంలో ఈ సిండ్రోమ్ కేసులు ఉండటం వలన ఈ అంశంలో వ్యాధి యొక్క సంభావ్య ఉనికి గురించి ప్రశ్న తలెత్తవచ్చు.

ఇతర సంకేతాలు వ్యాధి అభివృద్ధికి కాల్ చేయవచ్చు. నిజానికి, Brugada సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న 1 మంది రోగులలో దాదాపు 5 మంది కర్ణిక దడ (గుండె కండరాల యొక్క డీసిన్క్రోనైజ్డ్ యాక్టివిటీ యొక్క లక్షణం) లేదా అసాధారణంగా అధిక హృదయ స్పందన రేటును కలిగి ఉన్నారు.

రోగులలో జ్వరం ఉండటం వల్ల బ్రుగాడా సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలు మరింత దిగజారిపోయే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, అసాధారణ గుండె లయ కొనసాగవచ్చు మరియు వెంట్రిక్యులర్ ఫిబ్రిలేషన్‌కు దారితీయవచ్చు. తరువాతి దృగ్విషయం అసాధారణంగా వేగవంతమైన మరియు సమన్వయం లేని కార్డియాక్ సంకోచాల శ్రేణికి అనుగుణంగా ఉంటుంది. సాధారణంగా, హృదయ స్పందన సాధారణ స్థితికి రాదు. గుండె కండరాల యొక్క విద్యుత్ క్షేత్రం తరచుగా ప్రభావితమవుతుంది, దీని వలన గుండె పంపు యొక్క పనితీరులో ఆగిపోతుంది.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ తరచుగా ఆకస్మిక కార్డియాక్ అరెస్ట్‌కు దారి తీస్తుంది మరియు అందువల్ల విషయం యొక్క మరణానికి దారితీస్తుంది. ప్రభావితమైన సబ్జెక్టులు, చాలా సందర్భాలలో, ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి కలిగిన యువకులు. వేగవంతమైన చికిత్సను ఏర్పాటు చేయడానికి మరియు తద్వారా ప్రాణాంతకతను నివారించడానికి రోగనిర్ధారణ త్వరగా ప్రభావవంతంగా ఉండాలి. అయినప్పటికీ, లక్షణాలు ఎల్లప్పుడూ కనిపించని దృక్కోణం నుండి ఈ రోగనిర్ధారణ తరచుగా కష్టం. కనిపించే భయంకరమైన సంకేతాలను చూపించని బ్రుగాడా సిండ్రోమ్‌తో ఉన్న కొంతమంది పిల్లలలో ఆకస్మిక మరణాన్ని ఇది వివరిస్తుంది. (2)

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగుల గుండె యొక్క కండరాల చర్య సాధారణమైనది. క్రమరాహిత్యాలు దాని యొక్క విద్యుత్ చర్యలో ఉన్నాయి.

గుండె యొక్క ఉపరితలం వద్ద, చిన్న రంధ్రాలు (అయాన్ చానెల్స్) ఉన్నాయి. ఇవి కాల్షియం, సోడియం మరియు పొటాషియం అయాన్‌లను గుండె కణాల లోపలికి వెళ్లేలా చేయడానికి ఒక క్రమమైన వేగంతో తెరుచుకునే మరియు మూసివేయగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఈ అయానిక్ కదలికలు గుండె యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలకు మూలం. ఎలక్ట్రికల్ సిగ్నల్ అప్పుడు గుండె కండరాల పైభాగం నుండి క్రిందికి వ్యాపిస్తుంది మరియు తద్వారా గుండె సంకోచించటానికి మరియు రక్తం "పంప్" పాత్రను నిర్వహించడానికి అనుమతిస్తుంది.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ యొక్క మూలం జన్యుపరమైనది. వివిధ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధి అభివృద్ధికి కారణం కావచ్చు.

పాథాలజీలో ఎక్కువగా పాల్గొనే జన్యువు SCN5A జన్యువు. సోడియం చానెల్స్ తెరవడానికి అనుమతించే సమాచారం విడుదలలో ఈ జన్యువు అమలులోకి వస్తుంది. ఆసక్తి ఉన్న ఈ జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ ఈ అయాన్ ఛానెల్‌లను తెరవడానికి అనుమతించే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో మార్పును కలిగిస్తుంది. ఈ కోణంలో, సోడియం అయాన్ల ప్రవాహం బాగా తగ్గిపోతుంది, గుండె కొట్టుకోవడం అంతరాయం కలిగిస్తుంది.

SCN5A జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకటి మాత్రమే ఉండటం వలన అయానిక్ ప్రవాహంలో రుగ్మత ఏర్పడటం సాధ్యమవుతుంది. లేదా, చాలా సందర్భాలలో, ప్రభావితమైన వ్యక్తి ఆ జన్యువు కోసం జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్న ఈ ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరు.

అదనంగా, ఇతర జన్యువులు మరియు బాహ్య కారకాలు కూడా గుండె కండరాల యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాల స్థాయిలో అసమతుల్యతకు మూలం కావచ్చు. ఈ కారకాలలో, మేము గుర్తించాము: కొన్ని మందులు లేదా శరీరంలో సోడియంలో అసమతుల్యత. (2)

వ్యాధి వ్యాపిస్తుంది by ఆటోసోమల్ డామినెంట్ బదిలీ. గాని, ఆసక్తి ఉన్న జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకటి మాత్రమే ఉండటం వలన వ్యాధికి సంబంధించిన సమలక్షణాన్ని అభివృద్ధి చేయడానికి వ్యక్తికి సరిపోతుంది. సాధారణంగా, ప్రభావితమైన వ్యక్తికి పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉన్న ఈ ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరు ఉంటారు. అయినప్పటికీ, అరుదైన సందర్భాల్లో, ఈ జన్యువులో కొత్త ఉత్పరివర్తనలు కనిపిస్తాయి. ఈ తరువాతి కేసులు వారి కుటుంబంలో వ్యాధి కేసు లేని వ్యక్తులకు సంబంధించినవి. (3)

వ్యాధికి సంబంధించిన ప్రమాద కారకాలు జన్యుపరమైనవి.

నిజానికి, బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రసారం ఆటోసోమల్ డామినెంట్. గాని, వ్యాధికి సాక్ష్యమివ్వడానికి సబ్జెక్ట్ కోసం పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకటి మాత్రమే ఉండటం అవసరం. ఈ కోణంలో, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరు ఆసక్తి ఉన్న జన్యువులో మ్యుటేషన్‌ను ప్రదర్శిస్తే, వ్యాధి యొక్క నిలువు ప్రసారం చాలా సంభావ్యంగా ఉంటుంది.

వ్యాధి నిర్ధారణ ప్రాథమిక అవకలన నిర్ధారణపై ఆధారపడి ఉంటుంది. నిజానికి, ఇది సాధారణ అభ్యాసకుడిచే వైద్య పరీక్షను అనుసరిస్తూ, వ్యాధి యొక్క లక్షణ లక్షణాలను గుర్తించి, వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధిని ప్రేరేపించవచ్చు.

దీని తరువాత, అవకలన నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి లేదా నిర్ధారించడానికి కార్డియాలజిస్ట్‌ను సందర్శించడం సిఫారసు చేయబడుతుంది.

ఈ సిండ్రోమ్‌ని నిర్ధారించడంలో ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్ (ECG) బంగారు ప్రమాణం. ఈ పరీక్ష హృదయ స్పందన రేటుతో పాటు గుండె యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను కొలుస్తుంది.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ అనుమానించబడిన సందర్భంలో, అజ్మలిన్ లేదా ఫ్లెకైనైడ్ వంటి మందుల వాడకం వ్యాధిని కలిగి ఉన్నట్లు అనుమానించబడిన రోగులలో ST సెగ్మెంట్ యొక్క ఎత్తును ప్రదర్శించడం సాధ్యపడుతుంది.

ఇతర గుండె సమస్యల ఉనికిని పరిశీలించడానికి ఎకోకార్డియోగ్రామ్ మరియు / లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) అవసరం కావచ్చు. అదనంగా, రక్త పరీక్ష రక్తంలో పొటాషియం మరియు కాల్షియం స్థాయిలను కొలవగలదు.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్‌లో పాల్గొన్న SCN5A జన్యువులో అసాధారణత యొక్క ఉనికిని గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్షలు సాధ్యమవుతాయి.

ఈ రకమైన పాథాలజీకి ప్రామాణిక చికిత్స కార్డియాక్ డీఫిబ్రిలేటర్ యొక్క అమరికపై ఆధారపడి ఉంటుంది. రెండోది పేస్‌మేకర్‌ను పోలి ఉంటుంది. ఈ పరికరం అసాధారణంగా అధిక బీట్ ఫ్రీక్వెన్సీ సందర్భంలో, విద్యుత్ షాక్‌లను అందించడం సాధ్యం చేస్తుంది, తద్వారా రోగి సాధారణ గుండె లయను తిరిగి పొందగలుగుతాడు.

ప్రస్తుతం, వ్యాధి చికిత్సకు ఔషధ చికిత్స లేదు. అదనంగా, రిథమిక్ రుగ్మతలను నివారించడానికి కొన్ని చర్యలు తీసుకోవచ్చు. విరేచనాలు (శరీరంలోని సోడియం బ్యాలెన్స్‌పై ప్రభావం చూపడం) లేదా తగినంత మందులు తీసుకోవడం ద్వారా జ్వరం కారణంగా తొలగింపుకు ఇది ప్రత్యేకంగా వర్తిస్తుంది. (2)