ఒక సమయంలో రోగ నిర్ధారణ చేయవచ్చు స్క్రీనింగ్ లేదా రోగి ఉన్నప్పుడు వ్యాధిని సూచించే క్లినికల్ సంకేతాలు.

వ్యాధి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు తీవ్రతను బట్టి, కుటుంబ సభ్యునికి హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న వ్యక్తులలో వ్యాధిని పరీక్షించడం సమర్థించబడుతోంది. నిర్ణయించడం ద్వారా ఈ స్క్రీనింగ్ జరుగుతుంది ట్రాన్స్ఫెరిన్ సంతృప్త గుణకం మరియు ఒక జన్యు పరీక్ష బాధ్యతాయుతమైన జన్యు పరివర్తన కోసం అన్వేషణలో. సాధారణ రక్త పరీక్ష సరిపోతుంది:

• రక్తంలో ఇనుము స్థాయి పెరుగుదల (30 µmol / l కంటే ఎక్కువ) ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ యొక్క సంతృప్త గుణకం (రక్తంలో ఇనుము రవాణాను నిర్ధారించే ప్రోటీన్) 50% కంటే ఎక్కువ పెరుగుదలతో రోగ నిర్ధారణ చేయడం సాధ్యపడుతుంది. అనారోగ్యం. ఫెర్రిటిన్ (కాలేయంలో ఇనుము నిల్వ చేసే ప్రోటీన్) రక్తంలో కూడా పెరుగుతుంది. కాలేయంలో ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ యొక్క ప్రదర్శన ఇకపై కాలేయ బయాప్సీ యొక్క అభ్యాసం అవసరం లేదు, న్యూక్లియర్ మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) అనేది నేడు ఎంపిక పరీక్ష.
• అన్నింటికంటే మించి, HFE జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ యొక్క ప్రదర్శన వ్యాధి నిర్ధారణ కొరకు ఎంపిక పరీక్షను ఏర్పరుస్తుంది.

ఇతర అదనపు పరీక్షలు వ్యాధి ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ఇతర అవయవాల పనితీరును అంచనా వేయడం సాధ్యపడుతుంది. ట్రాన్సామినేసెస్, ఫాస్టింగ్ బ్లడ్ షుగర్, టెస్టోస్టెరాన్ (మానవులలో) మరియు గుండె యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ కోసం ఒక పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది.

జన్యుపరమైన అంశాలు

పిల్లలకు సంక్రమించే ప్రమాదాలు

కుటుంబ హీమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ప్రసారం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, అంటే వారి తండ్రి మరియు తల్లి నుండి పరివర్తన చెందిన జన్యువును పొందిన పిల్లలు మాత్రమే వ్యాధి బారిన పడతారు. ఇప్పటికే వ్యాధి సోకిన బిడ్డకు జన్మనిచ్చిన దంపతులకు, మరో బాధిత బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం 1లో 4

ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు ప్రమాదాలు

రోగి యొక్క ఫస్ట్-డిగ్రీ బంధువులు మార్చబడిన జన్యువును మోసే లేదా వ్యాధిని కలిగి ఉండే ప్రమాదం ఉంది. అందుకే, ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్త గుణకాన్ని నిర్ణయించడంతో పాటు, వారికి జన్యు పరీక్ష పరీక్షను అందిస్తారు. పిల్లలలో వ్యాధి మానిఫెస్ట్ కానందున పెద్దలు (18 ఏళ్లు పైబడినవారు) మాత్రమే స్క్రీనింగ్ ద్వారా ఆందోళన చెందుతారు. కుటుంబంలో ఒక వ్యక్తి ప్రభావితమైన సందర్భాల్లో, ప్రమాదం యొక్క ఖచ్చితమైన అంచనా కోసం వైద్య జన్యుశాస్త్ర కేంద్రాన్ని సంప్రదించడం మంచిది.