హిర్ష్‌స్ప్రంగ్ వ్యాధి (HSCR) పెద్ద ప్రేగు యొక్క టెర్మినల్ భాగంలో పక్షవాతం కలిగి ఉంటుంది.

ఈ పాథాలజీ పుట్టుకతోనే కనిపిస్తుంది మరియు పేగు గోడలో నరాల గాంగ్లియా (నరాల మార్గంలో ఉబ్బరం ఏర్పడే కణాలు) లేకపోవడం పర్యవసానంగా ఉంటుంది.

జీర్ణవ్యవస్థ ద్వారా ఆహారాన్ని మ్రింగడం, అది విసర్జించబడే వరకు, పెద్ద మొత్తంలో, పేగు పెరిస్టాల్సిస్‌కు కృతజ్ఞతలు. ఈ పెరిస్టాలిసిస్ అనేది పేగు కండరాల సంకోచాల సమితి, ఇది జీర్ణవ్యవస్థ వెంట ఆహార బోలస్ ముందుగానే ఉండటానికి అనుమతిస్తుంది.

పెద్ద పేగులో నరాల గ్యాంగ్లియా లేనప్పుడు ఈ పరిస్థితిలో, పెరిస్టాల్సిస్ ఇకపై శరీరం అందించదు. ఈ కోణంలో, ప్రేగు యొక్క విస్తరణ మరియు దాని వాల్యూమ్ పెరుగుదల సృష్టించబడుతుంది.

నరాల గాంగ్లియా యొక్క ప్రాంతం పెద్దగా ఉంటే సంబంధిత లక్షణాలు అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైనవి. (1)

అందువల్ల ఈ వ్యాధి వైవిధ్య ప్రేగు లక్షణాల ద్వారా నిర్వచించబడింది: పేగు అవరోధం. ఇది కడుపు నొప్పి, కోలిక్ (పేగు తిమ్మిరి), వికారం, ఉబ్బరం మొదలైన వాటికి దారితీసే రవాణా మరియు వాయువు యొక్క అడ్డంకి.

HSCR సంవత్సరానికి 1 జననాలలో 5 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. పెద్దప్రేగు (పెద్ద ప్రేగు) యొక్క టెర్మినల్ భాగాన్ని ప్రభావితం చేసే రూపం ప్రధానంగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది. (000) బాలికలు మరింత విస్తృతమైన రూపంలో ఈ వ్యాధి అభివృద్ధికి లోబడి ఉంటారు. (2)

ఈ పాథాలజీ ప్రధానంగా పిల్లలు మరియు చిన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. (3)

వ్యాధి యొక్క అనేక రూపాలు ప్రదర్శించబడ్డాయి (2):

-"క్లాసిక్" ఆకారం, లేదా "షార్ట్-సెగ్మెంట్ షేప్" అని కూడా అంటారు. ఈ పాథాలజీ ఉన్న రోగులలో ఈ రూపం చాలా సాధారణం, 80%వరకు. వ్యాధి యొక్క ఈ రూపం పెద్దప్రేగు యొక్క టెర్మినల్ భాగాన్ని మల విభాగానికి ప్రభావితం చేస్తుంది;

 -సిగ్మాయిడ్ పెద్దప్రేగు వరకు విస్తరించిన "లాంగ్-సెగ్మెంట్" రూపం దాదాపు 15% మంది రోగులను ప్రభావితం చేస్తుంది;

"మొత్తం కోలిక్" రూపం, పెద్దప్రేగు మొత్తాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది, 5% మంది రోగులకు సంబంధించినది.

పేగు రవాణా నాడీ వ్యవస్థ ద్వారా నియంత్రించబడుతుంది. నాడీ గ్యాంగ్లియా పేగులో ఉంది కాబట్టి పేగు పెరిస్టాలిసిస్ నియంత్రణ కోసం మెదడు నుండి సమాచారాన్ని బదిలీ చేయడానికి మరియు జీర్ణవ్యవస్థలో ఆహారం పురోగతిని అనుమతిస్తుంది.

ఈ నోడ్స్ లేకపోవడం, హిర్ష్‌స్ప్రంగ్ వ్యాధి విషయంలో, సమాచార ప్రసారాన్ని నిరోధిస్తుంది మరియు పేగు పెరిస్టాలిసిస్‌ను అడ్డుకుంటుంది. ఆహారం ఇకపై పేగుల గుండా వెళ్లదు మరియు జీర్ణవ్యవస్థలో ముగుస్తుంది.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టిన వెంటనే గుర్తించబడతాయి. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, అవి ఒకటి లేదా రెండు సంవత్సరాల తర్వాత కనిపిస్తాయి. (3)

నవజాత శిశువులు మరియు పిల్లలను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలు ప్రధానంగా:

- రవాణా ఇబ్బందులు;

- మొదటి 48 గంటల్లో మెకోనియం (నవజాత శిశువు యొక్క మొదటి విసర్జనలు) బహిష్కరించడానికి అసమర్థత;

- మలబద్ధకం;

- కామెర్లు;

- వాంతులు;

- అతిసారం;

- పొత్తి కడుపు నొప్పి;

- పోషకాహార లోపం.

పెద్ద పిల్లలను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలు:

- సమస్యలతో తీవ్రమైన మలబద్ధకం (ఎత్తు మరియు బరువు పెరగడంలో వైఫల్యం);

- పేలవమైన పోషణ;

- పొత్తికడుపు విస్తరణ;

- జ్వరం.

పిల్లలకి ఎంట్రోకోలైటిస్ వంటి పేగు ఇన్ఫెక్షన్లు కూడా రావచ్చు.

అదనపు అసాధారణతలు కూడా కనిపించవచ్చు: సెన్సోరిన్యూరల్ వినికిడి నష్టం (వార్డెన్‌బర్గ్-షా సిండ్రోమ్), మేధో వైకల్యం (మోవాట్-విల్సన్ సిండ్రోమ్), సెంట్రల్ అల్వియోలార్ హైపోవెంటిలేషన్ (హడ్డాడ్ సిండ్రోమ్), లింబ్ అసాధారణతలు (బార్డెట్-సిండ్రోమ్) బీడెల్), మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ (బహుళ ఎండోక్రైన్ నియోప్లాసియా రకం 2B) లేదా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు (డౌన్ సిండ్రోమ్). (2)

ఎంటర్టిక్ నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధిలో అసాధారణత కారణంగా హిర్ష్‌స్ప్రంగ్ వ్యాధి వస్తుంది. ఇది అగాంగ్లియోనోసిస్, అంటే పేగులలో నరాల గ్యాంగ్లియా ("కాజల్ కణాలు" అని కూడా పిలుస్తారు) లేకపోవడం. ఈ శోషరస కణుపు లోపం ముఖ్యంగా పెద్ద పేగు (పెద్దప్రేగు) యొక్క టెర్మినల్ భాగంలో ఉంది.

ఈ పాథాలజీ ద్వారా ప్రభావితమైన అంశంలో, పేగు యొక్క ఈ భాగం టానిక్ మరియు శాశ్వత సంకోచ స్థితిలో ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి పేగు అవరోధానికి దారితీస్తుంది. (2)

హిర్ష్‌స్ప్రంగ్ వ్యాధి అభివృద్ధిలో జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలు రెండూ చిక్కుకున్నాయి. (2)

నిజానికి, ఈ పాథోజెనిసిస్ అభివృద్ధిలో కొన్ని జన్యువులు ప్రదర్శించబడ్డాయి. ఇది ప్రత్యేకంగా జన్యువులకు సంబంధించిన పాలిజెనెటిక్ వ్యాధి:

- ప్రోకో-ఆంకోజీన్ రెట్ (RET);

-గ్లియల్ సెల్-ఉత్పన్నమైన న్యూట్రోట్రోఫిక్ ఫ్యాక్టర్ జన్యువు (GDNF);

- రకం B ఎండోథెలిన్ గ్రాహక జన్యువు (EDNRB);

- ఎండోథెలిన్ 3 జన్యువు (EDN3);

- ఎండోథెలిన్ 1 కొరకు మార్చే ఎంజైమ్ 1 (ECE1) కొరకు జన్యువు;

- సెల్ సంశ్లేషణ అణువు L1 (L1CAM) కొరకు జన్యువు.

ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, హిర్ష్‌స్‌ప్రంగ్ వ్యాధి పెద్ద ప్రేగులలో పాయువు వరకు నరాల గ్యాంగ్లియా లేకపోవడం, పేగు పెరిస్టాల్సిస్‌ను నిరోధించడం మరియు అందువల్ల ఈ స్థాయికి ఆహారం పెరగడం పర్యవసానంగా ఉంటుంది.

కాజల్ కణాల ఈ లోటు (నరాల గాంగ్లియా) పిండం అభివృద్ధి సమయంలో ఈ కణాల పెరుగుదల లోటు యొక్క పరిణామం. పుట్టుకకు ముందు కణాల పెరుగుదల లేకపోవడానికి కారణాలు ఇంకా తెలియలేదు. ఏదేమైనా, గర్భధారణ సమయంలో తల్లి సాధారణ ఆరోగ్యం మరియు పిండంలో ఈ రకమైన కణాలు లేకపోవడం మధ్య సంబంధం ఉండే అవకాశం ముందుకు వచ్చింది.

వ్యాధి అభివృద్ధిలో అనేక జన్యువులు చూపబడ్డాయి. ఈ జన్యువుల ఉనికి ఒకే కుటుంబంలో తరచుగా ఉంటుంది. వంశపారంపర్యతలో కొంత భాగం ఈ వ్యాధి అభివృద్ధికి మూలం.

అదనంగా, కొన్ని పాథాలజీలు కూడా హిర్ష్‌స్ప్రంగ్ వ్యాధి అభివృద్ధికి సంబంధించి అదనపు ప్రమాద కారకంగా ఉండవచ్చు. ఇది ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ విషయంలో. (3)

విషయం ద్వారా అందించబడిన వ్యాధి లక్షణ లక్షణాల ప్రకారం అవకలన నిర్ధారణ చేయబడుతుంది: పేగు అవరోధం, అనోరెక్టల్ స్టెనోసిస్, కటి కణితులు మొదలైనవి (2)

వ్యాధికి సంబంధించిన రోగ నిర్ధారణ మల బయాప్సీ ద్వారా చేయబడుతుంది. ఈ బయాప్సీ పెద్ద పేగులో నరాల గాంగ్లియా ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని చూపుతుంది. అదనంగా, ఎసిటైల్కోలిన్ ఎస్టేరేస్ యొక్క అధిక ప్రసరణ (ఎసిటైల్కోలిన్‌ను ఎసిటిక్ యాసిడ్ మరియు కోలిన్‌గా హైడ్రోలైజ్ చేయడానికి అనుమతించే ఎంజైమ్). (2)

ఈ పాథాలజీ నిర్ధారణలో బేరియం ఎనిమా (పెద్ద ప్రేగును దృశ్యమానం చేయడానికి ఎక్స్-రే పరీక్ష) కూడా చేయవచ్చు. ఈ పద్ధతి నాడీ కణాలు లేనప్పుడు అస్థిరమైన ప్రాంతాన్ని దృశ్యమానం చేయడం సాధ్యం చేస్తుంది, ఇది హిస్చ్‌ప్రంగ్ వ్యాధి అభివృద్ధిని సూచిస్తుంది. అయితే, ఈ డయాగ్నొస్టిక్ టెక్నిక్ 100% నమ్మదగినది కాదు. నిజమే, ఈ రోగనిర్ధారణ ప్రయత్నం తర్వాత 10 నుండి 15% హిర్ష్‌స్ప్రంగ్ వ్యాధి కేసులు నిర్ధారణ కావు. (4)

వ్యాధికి అత్యంత ముఖ్యమైన చికిత్స శస్త్రచికిత్స. ఇది నాడీ కణాల పేగు లోపం యొక్క భాగాన్ని తొలగించడానికి అనుమతిస్తుంది. (4)

పెద్దప్రేగు మొత్తం దెబ్బతిన్న సందర్భంలో, పెద్దప్రేగు మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. (2)

దీని తరువాత, ప్రేగు యొక్క ఆపరేటెడ్ భాగాన్ని పాయువుతో లేదా పేగు పై భాగంతో అనుసంధానించడానికి ఓస్టోమీ (రెండు అవయవాల మధ్య అనుసంధానం చేయడానికి అనుమతించే శస్త్రచికిత్స టెక్నిక్) చేయవచ్చు. కేసును బట్టి ఈ స్టోమా శాశ్వతంగా లేదా తాత్కాలికంగా ఉంటుంది. (4)

శస్త్రచికిత్స వ్యాధికి సంబంధించిన లక్షణాలను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, రోగ నిరూపణ పూర్తి కాలేదు మరియు తాపజనక సమస్యలు కనిపిస్తాయి మరియు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.