హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ఒక జన్యుపరమైన మరియు వారసత్వంగా వచ్చిన న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి. మెదడులోని కొన్ని ప్రాంతాల్లోని న్యూరాన్‌లను నాశనం చేయడం ద్వారా, ఇది తీవ్రమైన మోటార్ మరియు మానసిక రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది మరియు స్వయంప్రతిపత్తి మరియు మరణాన్ని పూర్తిగా కోల్పోయేలా చేస్తుంది. వ్యాధిని కలిగించే జన్యువు 90 వ దశకంలో గుర్తించబడింది, కానీ హంటింగ్టన్ వ్యాధి ఈ రోజు వరకు నయం చేయబడలేదు. ఇది ఫ్రాన్స్‌లో 10 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది సుమారుగా 000 మంది రోగులకు ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది.

దీనిని ఇప్పటికీ కొన్నిసార్లు "హంటింగ్టన్ కొరియా" అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే వ్యాధి యొక్క అత్యంత లక్షణ లక్షణం అసంకల్పిత కదలికలు (కొరిక్ అని పిలుస్తారు). ఏదేమైనా, కొంతమంది రోగులు కొరిక్ రుగ్మతలను కలిగి ఉండరు మరియు వ్యాధి లక్షణాలు విస్తృతంగా ఉంటాయి: ఈ సైకోమోటర్ డిజార్డర్‌లకు తరచుగా మానసిక మరియు ప్రవర్తనా రుగ్మతలు జోడించబడతాయి. వ్యాధి ప్రారంభంలో తరచుగా సంభవించే ఈ మానసిక రుగ్మతలు (మరియు కొన్నిసార్లు మోటార్ రుగ్మతల ముందు కనిపిస్తాయి) చిత్తవైకల్యం మరియు ఆత్మహత్యకు దారితీస్తుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా 40-50 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి, అయితే వ్యాధి ప్రారంభ మరియు చివరి రూపాలు గమనించబడతాయి. పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క అన్ని వాహకాలు ఒకరోజు వ్యాధిని ప్రకటిస్తాయని గమనించండి.

1872 లో హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి గురించి అమెరికన్ వైద్యుడు జార్జ్ హంటింగ్టన్ వివరించారు, అయితే 1993 వరకు బాధ్యత కలిగిన జన్యువు గుర్తించబడలేదు. ఇది క్రోమోజోమ్ 4 యొక్క చిన్న చేయిపై స్థానీకరించబడింది మరియు పేరు పెట్టబడింది ఐటి 15. హంటింగ్టిన్ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రించే ఈ జన్యువులోని మ్యుటేషన్ వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ యొక్క ఖచ్చితమైన పనితీరు ఇప్పటికీ తెలియదు, కానీ జన్యు పరివర్తన దానిని విషపూరితం చేస్తుందని మాకు తెలుసు: ఇది మెదడు మధ్యలో, మరింత ఖచ్చితంగా కాడేట్ న్యూక్లియస్ యొక్క న్యూరాన్లలో, అప్పుడు సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్‌లో డిపాజిట్‌లను కలిగిస్తుంది. ఏదేమైనా, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి IT15 తో క్రమపద్ధతిలో ముడిపడి ఉండదని మరియు ఇతర జన్యువులను మార్చడం వలన సంభవించవచ్చు. (1)

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి తరం నుండి తరానికి వ్యాపిస్తుంది (దీనిని "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" అని పిలుస్తారు) మరియు సంతానానికి సంక్రమించే ప్రమాదం రెండింటిలో ఒకటి.

ప్రమాదంలో ఉన్న వ్యక్తులలో (కుటుంబ చరిత్రతో) వ్యాధి యొక్క జన్యు పరీక్ష సాధ్యమే, కానీ వైద్య వృత్తి ద్వారా చాలా పర్యవేక్షించబడుతుంది, ఎందుకంటే పరీక్ష ఫలితం మానసిక పరిణామాలు లేకుండా ఉండదు.

ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ కూడా సాధ్యమే, కానీ ఇది చట్టంచే ఖచ్చితంగా రూపొందించబడింది, ఎందుకంటే ఇది బయోఎథిక్స్ ప్రశ్నలను లేవనెత్తుతుంది. ఏదేమైనా, తన పిండం మార్పు చెందిన జన్యువును కలిగి ఉన్న సందర్భంలో గర్భం స్వచ్ఛందంగా రద్దు చేయాలనుకుంటున్న తల్లికి ఈ ప్రినేటల్ రోగ నిర్ధారణను అభ్యర్థించే హక్కు ఉంది.

ఈ రోజు వరకు, నివారణ చికిత్స లేదు మరియు లక్షణాల చికిత్స మాత్రమే జబ్బుపడిన వ్యక్తిని ఉపశమనం చేస్తుంది మరియు వారి శారీరక మరియు మానసిక క్షీణతను నెమ్మదిస్తుంది: మానసిక రుగ్మతలను తగ్గించడానికి సైకోట్రోపిక్ మందులు మరియు డిప్రెషన్ యొక్క ఎపిసోడ్‌లు తరచుగా వ్యాధితో కలిసిపోతాయి. ; కొరిక్ కదలికలను తగ్గించడానికి న్యూరోలెప్టిక్ మందులు; ఫిజియోథెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ ద్వారా పునరావాసం.

మెదడు యొక్క మోటార్ విధులను స్థిరీకరించడానికి భవిష్యత్తులో చికిత్సల కోసం అన్వేషణ పిండం న్యూరాన్‌ల మార్పిడి వైపు మళ్ళించబడుతుంది. 2008 లో, పాశ్చర్ ఇనిస్టిట్యూట్ మరియు CNRS పరిశోధకులు న్యూరాన్ ఉత్పత్తి యొక్క కొత్త మూలాన్ని గుర్తించడం ద్వారా మెదడు యొక్క స్వీయ-రిపేర్ సామర్థ్యాన్ని నిరూపించారు. ఈ ఆవిష్కరణ హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి మరియు పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి వంటి ఇతర న్యూరోడెజెనరేటివ్ పరిస్థితుల చికిత్సకు కొత్త ఆశలను రేకెత్తిస్తుంది. (2)

అనేక దేశాలలో జీన్ థెరపీ ట్రయల్స్ కూడా జరుగుతున్నాయి మరియు అనేక దిశల్లో కదులుతున్నాయి, వాటిలో ఒకటి పరివర్తన చెందిన హంటింగ్టిన్ జన్యువు యొక్క వ్యక్తీకరణను నిరోధించడం.