ప్రొజెరియా అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది పిల్లల ప్రారంభ వృద్ధాప్యం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

హచిన్సన్-గిల్‌ఫోర్డ్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలువబడే ప్రొజెరియా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది శరీరం యొక్క వృద్ధాప్యం పెరగడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ పాథాలజీ ఉన్న పిల్లలు వృద్ధాప్యం యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలను చూపుతారు.

పుట్టినప్పుడు, బిడ్డ ఎలాంటి అసాధారణతలను ప్రదర్శించదు. ఇది బాల్యం వరకు "సాధారణమైనది" గా కనిపిస్తుంది. క్రమంగా, అతని స్వరూపం మరియు అతని శరీరం అసాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి: అతను సాధారణం కంటే తక్కువ త్వరగా పెరుగుతాడు మరియు అతని వయస్సు పిల్లల బరువును పొందడు. ముఖంగా, అభివృద్ధి కూడా ఆలస్యం అవుతుంది. అతను ప్రముఖ కళ్ళు (ఉపశమనం, గట్టిగా ముందుకు), చాలా సన్నని మరియు హుక్డ్ ముక్కు, సన్నని పెదవులు, చిన్న గడ్డం మరియు పొడుచుకు వచ్చిన చెవులను ప్రదర్శిస్తాడు. ముఖ్యమైన జుట్టు రాలడం (అలోపేసియా), వృద్ధాప్య చర్మం, కీళ్ల లోపాలు లేదా చర్మాంతర్గత కొవ్వు ద్రవ్యరాశి (సబ్కటానియస్ ఫ్యాట్) కోల్పోవడానికి కూడా ప్రొజెరియా కారణం.

పిల్లల అభిజ్ఞా మరియు మేధో అభివృద్ధి సాధారణంగా ప్రభావితం కాదు. ఇది తప్పనిసరిగా మోటార్ అభివృద్ధిపై లోపం మరియు పరిణామాలు, కూర్చోవడం, నిలబడటం లేదా నడవడానికి కూడా ఇబ్బంది కలిగిస్తుంది.

హచిన్సన్-గిల్‌ఫోర్డ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో కొన్ని ధమనుల సంకుచితం కూడా ఉంటుంది, ఇది ఎథెరోస్క్లెరోసిస్ (ధమనుల నిరోధం) అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. అయితే, గుండెపోటు, లేదా సెరెబ్రల్ వాస్కులర్ యాక్సిడెంట్ (స్ట్రోక్) పెరిగే ప్రమాదానికి ఆర్టిరియోస్క్లెరోసిస్ ప్రధాన కారకం.

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రాబల్యం (మొత్తం జనాభాలో ప్రభావితమైన వ్యక్తుల సంఖ్య) ప్రపంచవ్యాప్తంగా 1/4 మిలియన్ నవజాత శిశువులు. అందువల్ల ఇది అరుదైన వ్యాధి.

ప్రొజెరియా అనేది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వ వ్యాధి కాబట్టి, అలాంటి వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న వ్యక్తులు వారి తల్లిదండ్రులు కూడా ప్రొజీరియా కలిగి ఉంటారు. యాదృచ్ఛిక జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ప్రమాదం కూడా సాధ్యమే. కుటుంబ వృత్తంలో వ్యాధి లేనప్పటికీ, ప్రొజెరియా ఏ వ్యక్తినైనా ప్రభావితం చేస్తుంది.

ప్రొజెరియా ఒక అరుదైన మరియు జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ పాథాలజీ యొక్క మూలం LMNA జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు. ఈ జన్యువు ప్రోటీన్ ఏర్పడటానికి బాధ్యత వహిస్తుంది: లామైన్ ఎ. సెల్ న్యూక్లియస్ ఏర్పడటంలో రెండోది ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. ఇది న్యూక్లియర్ ఎన్వలప్ (కణాల కేంద్రకం చుట్టూ ఉన్న పొర) ఏర్పడటానికి అవసరమైన అంశం.

ఈ జన్యువులోని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లామైన్ ఎ. అసాధారణంగా ఏర్పడటానికి దారితీస్తాయి, ఈ అసాధారణంగా ఏర్పడిన ప్రోటీన్ కణ కేంద్రకం యొక్క అస్థిరతకు మూలం, అలాగే జీవి యొక్క కణాల ప్రారంభ మరణం.

మానవ జీవి అభివృద్ధిలో ఈ ప్రోటీన్ ప్రమేయంపై మరిన్ని వివరాలను పొందడానికి, శాస్త్రవేత్తలు ప్రస్తుతం ఈ విషయం గురించి తమను తాము ప్రశ్నించుకుంటున్నారు.

హచిన్సన్-గిల్‌ఫోర్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యు ప్రసారం ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య వారసత్వం ద్వారా సంభవిస్తుంది. పిల్లలలో వ్యాధి అభివృద్ధి చెందడానికి నిర్దిష్ట జన్యువు (తల్లి నుండి లేదా తండ్రి నుండి) యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకదానిని మాత్రమే ప్రసారం చేయడం సరిపోతుంది.

ఇంకా, LMNA జన్యువు యొక్క యాదృచ్ఛిక ఉత్పరివర్తనలు (తల్లిదండ్రుల జన్యువుల ప్రసారం ఫలితంగా కాదు) కూడా అటువంటి వ్యాధికి మూలం కావచ్చు.

ప్రొజెరియా యొక్క సాధారణ లక్షణాలు వీటి ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి:

• శరీరం యొక్క ప్రారంభ వృద్ధాప్యం (బాల్యం నుండి);
• సాధారణం కంటే తక్కువ బరువు పెరుగుట;
• పిల్లల చిన్న పరిమాణం;
• ముఖ అసాధారణతలు: సన్నని, కట్టిపడేసిన ముక్కు, ప్రముఖ కళ్ళు, చిన్న గడ్డం, పొడుచుకు వచ్చిన చెవులు మొదలైనవి;
• మోటార్ ఆలస్యం, నిలబడటానికి, కూర్చోవడానికి లేదా నడవడానికి కూడా ఇబ్బంది కలిగిస్తుంది;
• ధమనుల సంకుచితం, ఆర్టెరోస్క్లెరోసిస్‌కు ప్రధాన ప్రమాద కారకం.

ప్రొజెరియా అరుదైన, జన్యుపరమైన మరియు వారసత్వంగా వచ్చిన ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధి కాబట్టి, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరిలో వ్యాధి ఉండటం అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రమాద కారకం.

ప్రొజీరియాతో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలు ప్రగతిశీలమైనవి మరియు రోగి మరణానికి దారితీస్తాయి.

వ్యాధికి ప్రస్తుతం నివారణ లేదు. ప్రొజీరియా యొక్క ఏకైక నిర్వహణ లక్షణాల నిర్వహణ.

అటువంటి వ్యాధిని నయం చేయడానికి అనుమతించే చికిత్సను కనుగొనడానికి పరిశోధన అప్పుడు వెలుగులోకి వస్తుంది.