మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా 1 మందిలో 5 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది బంధన కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది జీవి యొక్క సమన్వయాన్ని నిర్ధారిస్తుంది మరియు శరీర ఎదుగుదలలో జోక్యం చేసుకుంటుంది. శరీరంలోని అనేక భాగాలు ప్రభావితం కావచ్చు: గుండె, ఎముకలు, కీళ్లు, ఊపిరితిత్తులు, నాడీ వ్యవస్థ మరియు కళ్ళు. సింప్టమ్ మేనేజ్‌మెంట్ ఇప్పుడు మిగిలిన వ్యక్తుల కంటే దాదాపుగా ఆయుర్దాయం ఉన్న వ్యక్తులకు ఇస్తుంది.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి చాలా మారుతూ ఉంటాయి మరియు ఏ వయసులోనైనా కనిపిస్తాయి. అవి కార్డియోవాస్కులర్, మస్క్యులోస్కెలెటల్, ఆప్తాల్మోలాజికల్ మరియు పల్మనరీ.

కార్డియోవాస్కులర్ ప్రమేయం సాధారణంగా బృహద్ధమని యొక్క ప్రగతిశీల విస్తరణ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, శస్త్రచికిత్స అవసరం.

మస్క్యులోస్కెలెటల్ నష్టం అని పిలవబడేది ఎముకలు, కండరాలు మరియు స్నాయువులను ప్రభావితం చేస్తుంది. వారు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు ఒక విలక్షణమైన రూపాన్ని ఇస్తారు: వారు పొడవుగా మరియు సన్నగా ఉంటారు, పొడవాటి ముఖం మరియు పొడవాటి వేళ్లు కలిగి ఉంటారు మరియు వెన్నెముక (పార్శ్వగూని) మరియు ఛాతీ యొక్క వైకల్యం కలిగి ఉంటారు.

లెన్స్ ఎక్టోపియా వంటి కంటి నష్టం సాధారణం మరియు సమస్యలు అంధత్వానికి దారితీస్తాయి.

ఇతర లక్షణాలు తక్కువ తరచుగా సంభవిస్తాయి: కలుషితాలు మరియు సాగిన గుర్తులు, న్యుమోథొరాక్స్, ఎక్టాసియా (వెన్నుపామును రక్షించే కవరు యొక్క దిగువ భాగాన్ని విస్తరించడం), మొదలైనవి.

ఈ లక్షణాలు ఇతర బంధన కణజాల రుగ్మతలతో సమానంగా ఉంటాయి, ఇది మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడం కొన్నిసార్లు కష్టతరం చేస్తుంది.

మార్బన్ సిండ్రోమ్ అనేది FBN1 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ వల్ల కలుగుతుంది, ఇది ప్రోటీన్ ఫైబ్రిలిన్ -1 తయారీకి సంకేతాలు ఇస్తుంది. శరీరంలో కనెక్టివ్ టిష్యూ ఉత్పత్తిలో ఇది ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తుంది. FBN1 జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ బంధన కణజాలానికి బలం మరియు వశ్యతను అందించే ఫైబర్‌లను రూపొందించడానికి అందుబాటులో ఉన్న ఫంక్షనల్ ఫైబ్రిలిన్ -1 మొత్తాన్ని తగ్గిస్తుంది.

FBN1 జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ (15q21) చాలా సందర్భాలలో పాల్గొంటుంది, అయితే TGFBR2 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఇతర మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడతాయి. (1)

కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన వ్యక్తులు మార్ఫన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎక్కువగా గురవుతారు. ఈ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి సంక్రమిస్తుంది " ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ". రెండు విషయాలు అనుసరిస్తాయి:

• తల్లిదండ్రులలో ఒకరు తన బిడ్డకు సంక్రమించేలా క్యారియర్‌గా ఉంటే సరిపోతుంది;
• బాధిత వ్యక్తి, పురుషుడు లేదా స్త్రీ, వ్యాధికి కారణమైన మ్యుటేషన్‌ను వారి సంతానానికి బదిలీ చేసే ప్రమాదం 50% ఉంది.

జన్యుపరమైన ప్రినేటల్ నిర్ధారణ సాధ్యమే.

ఏదేమైనా, సిండ్రోమ్ కొన్నిసార్లు FBN1 జన్యువు యొక్క కొత్త మ్యుటేషన్ వలన ఏర్పడుతుందని నిర్లక్ష్యం చేయకూడదు: మార్ఫన్ నేషనల్ రిఫరెన్స్ సెంటర్ (20) ప్రకారం 2% కేసులలో మరియు ఇతర వనరుల ప్రకారం సుమారు 1 కేసులలో 4. బాధిత వ్యక్తికి కుటుంబ చరిత్ర లేదు.

ఈ రోజు వరకు, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నయం చేయాలో మాకు తెలియదు. కానీ సంబంధిత రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్సలో గణనీయమైన పురోగతి సాధించబడింది. రోగుల ఆయుర్దాయం సాధారణ జనాభాతో సమానంగా ఉంటుంది మరియు మంచి జీవన నాణ్యత ఉంటుంది. (2)

బృహద్ధమని యొక్క విస్తరణ (లేదా బృహద్ధమని సంబంధ అనూరిజం) అనేది సర్వసాధారణమైన గుండె సమస్య మరియు రోగికి అత్యంత తీవ్రమైన ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది. గుండె కొట్టుకోవడాన్ని నియంత్రించడానికి మరియు ధమనిపై ఒత్తిడిని తగ్గించడానికి బీటా-నిరోధించే ofషధాలను తీసుకోవడం అవసరం, అలాగే వార్షిక ఎకోకార్డియోగ్రామ్‌ల ద్వారా కఠినమైన అనుసరణ అవసరం. బృహద్ధమని యొక్క భాగాన్ని రిపేర్ చేయడానికి లేదా రీప్లేస్ చేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు, అది కన్నీళ్లు రాకముందే అధికంగా విస్తరించింది.

పార్శ్వగూనిలో వెన్నెముక స్థిరీకరణ వంటి కొన్ని కంటి మరియు అస్థిపంజర అభివృద్ధి అసాధారణతలను కూడా శస్త్రచికిత్స సరిచేయగలదు.