మా కండరాల డిస్ట్రోఫీలు బలహీనత మరియు ప్రగతిశీల కండరాల క్షీణత ద్వారా వర్గీకరించబడిన కండరాల వ్యాధుల కుటుంబానికి అనుగుణంగా ఉంటుంది: శరీరం యొక్క కండరాల ఫైబర్స్ క్షీణిస్తాయి. కండరాలు క్రమంగా క్షీణత చెందుతాయి, అంటే అవి వాటి వాల్యూమ్‌ను కోల్పోతాయి మరియు అందువల్ల వాటి బలాన్ని కోల్పోతాయి.

అవి వ్యాధులు అసలు జన్యు ఇది ఏ వయస్సులోనైనా కనిపిస్తుంది: పుట్టినప్పటి నుండి, బాల్యంలో లేదా యుక్తవయస్సులో కూడా. లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు, ప్రభావితమైన కండరాల స్వభావం మరియు తీవ్రతలో 30 కంటే ఎక్కువ రూపాలు ఉన్నాయి. చాలా కండరాల డిస్ట్రోఫీలు క్రమంగా అధ్వాన్నంగా ఉంటాయి. ప్రస్తుతం, ఇంకా నివారణ లేదు. కండరాల డిస్ట్రోఫీలలో బాగా తెలిసిన మరియు అత్యంత సాధారణమైనది డుచెన్ కండరాల డిస్ట్రోఫీ, "డుచెన్నే కండరాల బలహీనత" అని కూడా పిలుస్తారు.

కండరాల బలహీనతలో, కండరాల బలహీనతలో ప్రభావితమైన కండరాలు ప్రధానంగా అనుమతించబడతాయి. స్వచ్ఛంద ఉద్యమాలు, ముఖ్యంగా కండరాలు, తొడలు, కాళ్ళు, చేతులు మరియు ముంజేతులు. కొన్ని డిస్ట్రోఫీలలో, శ్వాసకోశ కండరాలు మరియు గుండె ప్రభావితమవుతాయి. కండర క్షీణత ఉన్న వ్యక్తులు నడిచేటప్పుడు వారి చలనశీలతను క్రమంగా కోల్పోతారు. ఇతర లక్షణాలు కండరాల బలహీనతతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, ప్రత్యేకించి గుండె, జీర్ణశయాంతర, కంటి సమస్యలు మొదలైనవి.

ప్రాబల్యం

మా కండరాల డిస్ట్రోఫీలు అరుదైన మరియు అనాథ వ్యాధులలో ఒకటి. ఖచ్చితమైన ఫ్రీక్వెన్సీని తెలుసుకోవడం కష్టం, ఎందుకంటే ఇది వివిధ వ్యాధులను కలిగిస్తుంది. ప్రతి 1 మందిలో 3 మందికి ఇది ఉన్నట్లు కొన్ని అధ్యయనాలు అంచనా వేస్తున్నాయి.

ఉదాహరణకు కోసం:

• La హృదయకండర బలహీనత డుచెన్¹ డుచెన్¹3500 మంది అబ్బాయిలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
• బెకర్ యొక్క కండరాల బలహీనత 1 మంది అబ్బాయిలలో 18 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది²,
• ఫేసియోస్కాపులోహ్యూమెరల్ డిస్ట్రోఫీ 1 మందిలో 20 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
• లా మలాడీ డి ఎమెరీ-డ్రీఫస్, 1 మందిలో 300 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు స్నాయువు ఉపసంహరణ మరియు గుండె కండరాల దెబ్బతింటుంది

కొన్ని కండరాల డిస్ట్రోఫీలు ప్రపంచంలోని కొన్ని ప్రాంతాలలో సర్వసాధారణం. తద్వారా: 

• ఫుకుయామా పుట్టుకతో వచ్చే మయోపతి అని పిలవబడేది ప్రధానంగా జపాన్‌కు సంబంధించినది.
• క్యూబెక్‌లో, మరోవైపు, ఇది ఓక్యులోఫారింజియల్ కండరాల బలహీనత ఇది ఆధిపత్యం చెలాయిస్తుంది (1 వ్యక్తికి 1 కేసు), మిగిలిన ప్రపంచంలో ఇది చాలా అరుదు (సగటున 000కి 1 కేసులు¹) పేరు సూచించినట్లుగా, ఈ వ్యాధి ప్రధానంగా కనురెప్పలు మరియు గొంతు కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
• దాని భాగానికి, ది స్టెయినర్ట్ వ్యాధి లేదా "స్టెయినర్ట్ యొక్క మయోటోనియా", సగునే-లాక్ సెయింట్-జీన్ ప్రాంతంలో చాలా సాధారణం, ఇక్కడ ఇది 1 మందిలో 500 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
• మా సార్కోగ్లైకానోపతిస్ ఉత్తర ఆఫ్రికాలో సర్వసాధారణం మరియు ఈశాన్య ఇటలీలో 200 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తాయి.
• కాల్పైనోపతిస్ మొదట రీయూనియన్ ద్వీపంలో వివరించబడ్డాయి. 200 మందిలో ఒకరు దీని బారిన పడుతున్నారు.

కారణాలు

మా కండరాల డిస్ట్రోఫీలు ఉన్నాయి జన్యు వ్యాధులు, అంటే అవి కండరాలు సరిగా పనిచేయడానికి లేదా వాటి అభివృద్ధికి అవసరమైన జన్యువు యొక్క క్రమరాహిత్యం (లేదా మ్యుటేషన్) కారణంగా ఉంటాయి. ఈ జన్యువు పరివర్తన చెందినప్పుడు, కండరాలు సాధారణంగా సంకోచించలేవు, అవి తమ శక్తిని మరియు క్షీణతను కోల్పోతాయి.

అనేక డజన్ల వేర్వేరు జన్యువులు కండరాల డిస్ట్రోఫీలలో పాల్గొంటాయి. చాలా తరచుగా, ఇవి కండరాల కణాల పొరలో ఉన్న ప్రోటీన్లను "తయారు" చేసే జన్యువులు.³.

ఉదాహరణకు కోసం:

• డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ మయోపతి లోపంతో ముడిపడి ఉంది డిస్ట్రోఫిన్, కండరాల కణాల పొర క్రింద ఉన్న ప్రోటీన్ మరియు ఇది కండరాల సంకోచంలో పాత్ర పోషిస్తుంది.
• పుట్టుకతో వచ్చే కండర క్షీణతలలో దాదాపు సగం (పుట్టినప్పుడు కనిపించేవి), ఇది లోపం మెరోసిన్, కండరాల కణాల పొర యొక్క ఒక భాగం, ఇందులో పాల్గొంటుంది.

అనేక వంటి జన్యు వ్యాధులు, కండరాల డిస్ట్రోఫీలు చాలా తరచుగా తల్లిదండ్రుల ద్వారా వారి పిల్లలకు సంక్రమిస్తాయి. చాలా అరుదుగా, ఒక జన్యువు అనుకోకుండా పరివర్తన చెందినప్పుడు కూడా అవి ఆకస్మికంగా "కనిపించవచ్చు". ఈ సందర్భంలో, వ్యాధిగ్రస్తులైన జన్యువు తల్లిదండ్రులలో లేదా ఇతర కుటుంబ సభ్యులలో ఉండదు.

ఎక్కువ సమయం, ది కండరాల బలహీనత ఒక విధంగా ప్రసారం చేయబడుతుంది తిరోగమనం. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, వ్యాధి వ్యక్తీకరించబడాలంటే, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ వాహకాలుగా ఉండాలి మరియు అసాధారణ జన్యువును పిల్లలకి పంపాలి. కానీ ఈ వ్యాధి తల్లిదండ్రులలో కనిపించదు, ఎందుకంటే ప్రతి ఒక్కటి ఒక అసాధారణ తల్లిదండ్రుల జన్యువును మాత్రమే కలిగి ఉంటుంది మరియు రెండు అసాధారణ తల్లిదండ్రుల జన్యువులను కలిగి ఉండదు. అయినప్పటికీ, కండరాలు సాధారణంగా పనిచేయడానికి ఒకే సాధారణ జన్యువు సరిపోతుంది.

అదనంగా, కొన్ని డిస్ట్రోఫీలు మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తాయి అబ్బాయిలు : డుచెన్ కండరాల బలహీనత మరియు బెకర్ యొక్క కండరాల బలహీనత విషయంలో ఇది జరుగుతుంది. రెండు సందర్భాల్లో, ఈ రెండు వ్యాధులకు సంబంధించిన జన్యువు మగవారిలో ఒకే కాపీలో ఉన్న X క్రోమోజోమ్‌లో ఉంటుంది.

రెండు పెద్ద కుటుంబాలు

కండరాల బలహీనత యొక్క రెండు ప్రధాన కుటుంబాలు సాధారణంగా ఉన్నాయి:

- ది కండరాల డిస్ట్రోఫీలు చెప్పటానికి పుట్టుకతో వచ్చిన (DMC), ఇది జీవితంలో మొదటి 6 నెలల్లో కనిపిస్తుంది. ప్రాథమిక మెరోసిన్ లోపంతో CMD, ఉల్రిచ్ యొక్క CMD, స్టిఫ్ స్పైన్ సిండ్రోమ్ మరియు వాకర్-వార్బర్గ్ సిండ్రోమ్‌తో సహా వివిధ తీవ్రతతో దాదాపు పది రూపాలు ఉన్నాయి;

- ది కండరాల డిస్ట్రోఫీలు కనిపిస్తుంది తరువాత బాల్యంలో లేదా యుక్తవయస్సులో, ఉదాహరణలుగా³ :

• డుచెన్ కండరాల డిస్ట్రోఫీ
• బెకర్ యొక్క మయోపతి
• ఎమెరీ-డ్రేఫస్ మయోపతి (అనేక రూపాలు ఉన్నాయి)
• ఫాసియోస్కాపులో-హ్యూమరల్ మయోపతి, దీనిని లాండౌజీ-డెజెరిన్ మయోపతి అని కూడా పిలుస్తారు.
• భుజాలు మరియు తుంటి చుట్టూ ఉన్న కండరాలను ప్రధానంగా ప్రభావితం చేసే కారణంగా నడికట్టు యొక్క మయోపతి అని పేరు పెట్టారు.
• స్టెయినర్ట్ వ్యాధితో సహా మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీస్ (రకాలు I మరియు II). అవి a ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి మయోటోని, అంటే, కండరాలు సంకోచం తర్వాత సాధారణంగా విశ్రాంతి తీసుకోవడంలో విఫలమవుతాయి.
• ఓక్యులోఫారింజియల్ మయోపతి

ఎవల్యూషన్

యొక్క పరిణామం కండరాల డిస్ట్రోఫీలు ఒక రూపం నుండి మరొకదానికి చాలా వేరియబుల్, కానీ ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి కూడా. కొన్ని రూపాలు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, ఇది కదలిక మరియు నడక యొక్క ప్రారంభ నష్టానికి దారి తీస్తుంది మరియు కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకమైన గుండె లేదా శ్వాసకోశ సమస్యలకు దారితీస్తుంది, మరికొన్ని దశాబ్దాలుగా చాలా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. చాలా పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల డిస్ట్రోఫీలు, ఉదాహరణకు, తక్కువ లేదా పురోగతిని కలిగి ఉండవు, అయినప్పటికీ లక్షణాలు వెంటనే తీవ్రంగా ఉంటాయి.³.

ఉపద్రవాలు

కండరాల బలహీనత రకాన్ని బట్టి సమస్యలు చాలా మారుతూ ఉంటాయి. కొన్ని డిస్ట్రోఫీలు శ్వాసకోశ కండరాలు లేదా గుండెను ప్రభావితం చేస్తాయి, కొన్నిసార్లు చాలా తీవ్రమైన పరిణామాలతో ఉంటాయి.

అందువలన, గుండె సమస్యలు చాలా సాధారణం, ముఖ్యంగా డుచెన్ కండరాల బలహీనత ఉన్న అబ్బాయిలలో.

అదనంగా, కండరాల క్షీణత శరీరం మరియు కీళ్ళు కొద్దికొద్దిగా వైకల్యం చెందేలా చేస్తుంది: బాధితులు పార్శ్వగూనితో బాధపడవచ్చు. కండరాలు మరియు స్నాయువులు తగ్గించడం తరచుగా గమనించవచ్చు, ఫలితంగా కండరాల ఉపసంహరణలు (లేదా స్నాయువులు). ఈ వివిధ దాడులు ఉమ్మడి వైకల్యాలకు కారణమవుతాయి: పాదాలు మరియు చేతులు లోపలికి మరియు క్రిందికి తిప్పబడతాయి, మోకాలు లేదా మోచేతులు వైకల్యంతో ఉంటాయి ...

చివరగా, వ్యాధితో పాటు ఇది సాధారణం ఆందోళన లేదా నిస్పృహ రుగ్మతలు అని చూసుకోవాలి.