స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ - ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది అస్థిపంజరం యొక్క బహుళ క్రమరాహిత్యాలలో వ్యక్తీకరించబడుతుంది మరియు నాడీ కండరాల ఉత్తేజిత ప్రక్రియలో వైఫల్యాలతో కూడి ఉంటుంది. పాథాలజీ యొక్క ప్రధాన లక్షణం అయిన వారి పెరిగిన ఉత్తేజితత (మెకానికల్ మరియు ఎలక్ట్రికల్ రెండూ) నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా, సంకోచించిన కండరాలను సడలించడంలో రోగులు ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటారు.

సిండ్రోమ్‌ను మొదట 1962లో ఇద్దరు వైద్యులు వివరించారు: RS జాంపెల్ (న్యూరో-ఆఫ్తాల్మాలజిస్ట్) మరియు O. స్క్వార్ట్జ్ (శిశువైద్యుడు). వారు ఇద్దరు పిల్లలను గమనించారు - ఒక సోదరుడు మరియు సోదరి 6 మరియు 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్నారు. పిల్లలు వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను కలిగి ఉన్నారు (బ్లెఫరోఫిమోసిస్, రెట్టింపు వెంట్రుకలు, ఎముక వైకల్యాలు మొదలైనవి), రచయితలు జన్యుపరమైన అసాధారణతలతో సంబంధం కలిగి ఉన్నారు.

ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క అధ్యయనానికి ముఖ్యమైన సహకారం మరొక న్యూరాలజిస్ట్ D. అబెర్‌ఫెల్డ్ చేత చేయబడింది, అతను పాథాలజీ పురోగతికి సంబంధించిన ధోరణిని ఎత్తి చూపాడు మరియు నాడీ సంబంధిత లక్షణాలపై కూడా దృష్టి సారించాడు. ఈ విషయంలో, తరచుగా వ్యాధి యొక్క పేర్లు ఉన్నాయి: స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్, మయోటోనియా కొండ్రోడిస్ట్రోఫిక్.

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ అరుదైన వ్యాధిగా గుర్తించబడింది. అరుదైన వ్యాధులు సాధారణంగా 1 మందికి 2000 కేసు కంటే ఎక్కువ నిర్ధారణ చేయబడని వ్యాధులు. సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం సాపేక్ష విలువ, ఎందుకంటే చాలా మంది రోగుల జీవితం చాలా తక్కువ, మరియు వ్యాధి చాలా కష్టం మరియు వంశపారంపర్య న్యూరోమస్కులర్ పాథాలజీ రంగంలో జ్ఞానం లేని వైద్యులచే తరచుగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

మధ్యప్రాచ్యం, కాకసస్ మరియు దక్షిణాఫ్రికాలో చాలా తరచుగా స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుందని నిర్ధారించబడింది. నిపుణులు ఈ వాస్తవాన్ని ఆపాదించారు, ఈ దేశాల్లోనే దగ్గరి సంబంధం ఉన్న వివాహాల సంఖ్య మొత్తం ప్రపంచం మొత్తం కంటే ఎక్కువగా ఉంది. అదే సమయంలో, ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీపై లింగం, వయస్సు, జాతి ప్రభావం ఉండదు.

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు జన్యుపరమైన రుగ్మతలు. ఈ న్యూరోమస్కులర్ పాథాలజీ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం వారసత్వం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుందని భావించబడుతుంది.

సిండ్రోమ్ యొక్క సమలక్షణాన్ని బట్టి, నిపుణులు దాని అభివృద్ధికి క్రింది కారణాలను గుర్తిస్తారు:

• స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్లాసిక్ రకం రకం 1A. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం ప్రకారం వారసత్వం సంభవిస్తుంది, ఈ పాథాలజీతో కవలల పుట్టుక సాధ్యమే. క్రోమోజోమ్ 2p1-p34పై ఉన్న HSPG36,1 జన్యువు మ్యుటేషన్‌కు లోనవుతుంది. రోగులు కండరాల కణజాలంతో సహా వివిధ కణజాలాలలో ఉన్న గ్రాహకాల పనితీరును ప్రభావితం చేసే పరివర్తన చెందిన ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తారు. ఈ ప్రొటీన్‌ను పెర్లెకాన్ అంటారు. వ్యాధి యొక్క శాస్త్రీయ రూపంలో, పరివర్తన చెందిన పెర్లెకాన్ సాధారణ మొత్తంలో సంశ్లేషణ చేయబడుతుంది, అయితే ఇది పేలవంగా పనిచేస్తుంది.

• స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ రకం 1B. వారసత్వం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంభవిస్తుంది, అదే జన్యువు అదే క్రోమోజోమ్‌లో ఉంటుంది, అయితే పెర్లెకాన్ తగినంత పరిమాణంలో సంశ్లేషణ చేయబడదు.

• స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ రకం 2. వారసత్వం కూడా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంభవిస్తుంది, అయితే క్రోమోజోమ్ 5p13,1పై ఉన్న శూన్య LIFR జన్యువు పరివర్తన చెందుతుంది.

అయినప్పటికీ, ఈ సమయంలో స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్‌లోని కండరాలు స్థిరంగా పనిచేయడానికి కారణం బాగా అర్థం కాలేదు. పరివర్తన చెందిన పెర్లెకాన్ కండరాల కణాల (వాటి బేస్మెంట్ పొరలు) పనితీరును భంగపరుస్తుందని నమ్ముతారు, అయితే అస్థిపంజరం మరియు కండరాల అసాధారణతలు సంభవించడం ఇంకా వివరించబడలేదు. అదనంగా, మరొక సిండ్రోమ్ (స్టూవా-వైడెమాన్ సిండ్రోమ్) కండరాల లోపాల పరంగా ఇదే విధమైన లక్షణాన్ని కలిగి ఉంటుంది, అయితే పెర్లెకాన్ ప్రభావితం కాదు. ఈ దిశలో, శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికీ చురుకైన పరిశోధనలను కొనసాగిస్తున్నారు.

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు 2008లో అందుబాటులో ఉన్న అన్ని కేసు నివేదికల నుండి వేరు చేయబడ్డాయి.

క్లినికల్ పిక్చర్ క్రింది లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:

• రోగి యొక్క ఎత్తు సగటు కంటే తక్కువగా ఉంటుంది;

• స్వచ్ఛంద కదలికల తర్వాత సంభవించే సుదీర్ఘమైన టానిక్ కండరాల నొప్పులు;

• ముఖం స్తంభింపజేసింది, "విచారం";

• పెదవులు గట్టిగా కుదించబడతాయి, దిగువ దవడ చిన్నది;

• పాల్పెబ్రల్ పగుళ్లు ఇరుకైనవి;

• వెంట్రుకలు తక్కువగా ఉంటాయి;

• ముఖం చదునుగా ఉంటుంది, నోరు చిన్నది;

• ఉమ్మడి కదలికలు పరిమితం చేయబడ్డాయి - ఇది పాదాలు మరియు చేతుల ఇంటర్ఫాలాంజియల్ కీళ్ళు, వెన్నెముక కాలమ్, తొడ కీళ్ళు, మణికట్టు కీళ్ళకు వర్తిస్తుంది;

• కండరాల ప్రతిచర్యలు తగ్గుతాయి;

• అస్థిపంజర కండరాలు హైపర్ట్రోఫీడ్;

• వెన్నుపూస పట్టిక కుదించబడింది;

• మెడ చిన్నది;

• హిప్ డైస్ప్లాసియాతో నిర్ధారణ;

• బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉంది;

• అడుగుల వంపులు వైకల్యంతో ఉంటాయి;

• జబ్బుపడినవారి స్వరం సన్నగా మరియు ఎక్కువగా ఉంటుంది;

• దృష్టి బలహీనపడింది, పాల్పెబ్రల్ ఫిషర్ కుదించబడుతుంది, కంటి బయటి మూలలో కనురెప్పలు కలిసిపోతాయి, కార్నియా చిన్నగా ఉంటుంది, తరచుగా మయోపియా మరియు కంటిశుక్లం ఉంటుంది;

• వెంట్రుకలు మందంగా, పొడవుగా ఉంటాయి, వాటి పెరుగుదల క్రమరహితంగా ఉంటుంది, కొన్నిసార్లు రెండు వరుసల వెంట్రుకలు ఉంటాయి;

• చెవులు తక్కువగా అమర్చబడి ఉంటాయి;

• తరచుగా పిల్లలలో హెర్నియా కనుగొనబడింది - ఇంగువినల్ మరియు బొడ్డు;

• బాలురు చిన్న వృషణాలను కలిగి ఉంటారు;

• నడక waddling, బాతు, తరచుగా ఒక clubfoot ఉంది;

• నిలబడి మరియు నడుస్తున్నప్పుడు, పిల్లవాడు సగం చతికిలబడి ఉంటాడు;

• రోగి యొక్క ప్రసంగం అస్పష్టంగా ఉంటుంది, అస్పష్టంగా ఉంటుంది, లాలాజలం లక్షణం;

• మానసిక అధ్యాపకులు చెదిరిపోయారు;

• పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిలో వెనుకబడి ఉంది;

• పాస్‌పోర్ట్ వయస్సు కంటే ఎముక వయస్సు తక్కువ.

అదనంగా, స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు వ్యాధి యొక్క సమలక్షణాన్ని బట్టి విభిన్నంగా ఉంటాయి:

ఫినోటైప్ 1A ఒక లక్షణం

1A ఫినోటైప్ వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ అభివ్యక్తి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది 3 సంవత్సరాల కంటే ముందే జరుగుతుంది. పిల్లలకి మితమైన మ్రింగుట మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉన్నాయి. కీళ్లపై సంకోచాలు ఉన్నాయి, ఇవి పుట్టినప్పటి నుండి ఉంటాయి మరియు కొనుగోలు చేయబడతాయి. రోగి యొక్క పండ్లు చిన్నవి, కైఫోస్కోలియోసిస్ మరియు అస్థిపంజరం అభివృద్ధిలో ఇతర అసాధారణతలు ఉచ్ఛరిస్తారు.

పిల్లల చలనశీలత తక్కువగా ఉంటుంది, ఇది కదలికలను నిర్వహించడంలో ఇబ్బందుల ద్వారా వివరించబడింది. ముఖం కదలకుండా ఉంటుంది, ముసుగును గుర్తుకు తెస్తుంది, పెదవులు కుదించబడతాయి, నోరు చిన్నది.

కండరాలు, ముఖ్యంగా తొడల కండరాలు హైపర్ట్రోఫీగా ఉంటాయి. స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్లాసిక్ కోర్సుతో పిల్లలకు చికిత్స చేసినప్పుడు, మత్తుమందు సమస్యలు, ముఖ్యంగా ప్రాణాంతక హైపెథెర్మియా అభివృద్ధి చెందే అధిక ప్రమాదాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి. ఇది 25% కేసులలో సంభవిస్తుంది మరియు 65-80% కేసులలో ప్రాణాంతకం.

మానసిక బలహీనత తేలికపాటి నుండి మితమైన వరకు ఉంటుంది. అదే సమయంలో, అటువంటి రోగులలో 20% మంది మెంటల్లీ రిటార్డెడ్‌గా గుర్తించబడ్డారు, అయినప్పటికీ ప్రజల తెలివితేటలు చాలా ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు క్లినికల్ కేసుల వివరణలు ఉన్నాయి.

కార్బమాజెపైన్ తీసుకున్నప్పుడు మయోటోనిక్ సిండ్రోమ్ తగ్గుదల గమనించవచ్చు.

ఫినోటైప్ 1B ఒక లక్షణం

ఈ వ్యాధి బాల్యంలోనే అభివృద్ధి చెందుతుంది. క్లినికల్ సంకేతాలు వ్యాధి యొక్క కోర్సు యొక్క క్లాసికల్ వేరియంట్‌లో గమనించిన వాటికి సమానంగా ఉంటాయి. తేడా ఏమిటంటే అవి మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. అన్నింటిలో మొదటిది, ఇది సోమాటిక్ రుగ్మతలకు సంబంధించినది, ముఖ్యంగా రోగి యొక్క శ్వాస బాధపడుతుంది.

అస్థిపంజర అసాధారణతలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి, ఎముకలు వైకల్యంతో ఉంటాయి. రోగుల రూపాన్ని నిస్ట్ సిండ్రోమ్ (కుదించిన మొండెం మరియు తక్కువ అవయవాలు) ఉన్న రోగులను పోలి ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క ఈ సమలక్షణానికి రోగ నిరూపణ అననుకూలమైనది, తరచుగా రోగులు చిన్న వయస్సులోనే మరణిస్తారు.

ఫినోటైప్ 2 ఒక లక్షణం

ఈ వ్యాధి పిల్లల పుట్టుకతో వ్యక్తమవుతుంది. పొడవైన ఎముకలు వైకల్యంతో ఉంటాయి, వృద్ధి రేటు మందగిస్తుంది, పాథాలజీ యొక్క కోర్సు తీవ్రంగా ఉంటుంది.

రోగి తరచుగా పగుళ్లకు గురవుతాడు, కండరాల బలహీనత, శ్వాసకోశ మరియు మ్రింగడం రుగ్మతలు లక్షణం. పిల్లలు తరచుగా ఆకస్మిక ప్రాణాంతక హైపెథెర్మియాను అభివృద్ధి చేస్తారు. రోగ నిరూపణ సమలక్షణాలు 1A మరియు 1B కంటే అధ్వాన్నంగా ఉంది, వ్యాధి చాలా తరచుగా చిన్న వయస్సులోనే రోగి మరణంతో ముగుస్తుంది.

బాల్యంలో వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ కోర్సు యొక్క లక్షణాలు:

• సగటున, ఈ వ్యాధి పిల్లల జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో ప్రారంభమవుతుంది;

• చైల్డ్ పీల్చటం కష్టం (రొమ్ముకు జోడించిన తర్వాత కొంత సమయం తర్వాత పీల్చడం ప్రారంభమవుతుంది);

• మోటార్ కార్యకలాపాలు తక్కువ;

• పిల్లవాడు తన చేతుల నుండి పట్టుకున్న వస్తువును వెంటనే తీయడం కష్టం;

• మేధో అభివృద్ధిని భద్రపరచవచ్చు, 25% కేసులలో ఉల్లంఘనలు గమనించబడతాయి;

• చాలా మంది రోగులు పాఠశాల నుండి విజయవంతంగా గ్రాడ్యుయేట్ చేస్తారు, మరియు పిల్లలు సాధారణ విద్యా సంస్థకు హాజరవుతారు మరియు ప్రత్యేక విద్యా సంస్థలకు కాదు.

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క పెరినాటల్ నిర్ధారణ సాధ్యమే. దీని కోసం, పిండం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించబడుతుంది, ఈ సమయంలో అస్థిపంజర క్రమరాహిత్యాలు, పాలీహైడ్రామ్నియోస్ మరియు బలహీనమైన పీల్చటం కదలికలు గుర్తించబడతాయి. 17-19 వారాల గర్భధారణ సమయంలో పుట్టుకతో వచ్చే సంకోచాలను చూడవచ్చు, అలాగే తుంటిని తగ్గించడం లేదా వైకల్యం చేయవచ్చు.

రక్త సీరం యొక్క బయోకెమికల్ విశ్లేషణ LDH, AST మరియు CPK లలో కొంచెం లేదా మితమైన పెరుగుదలను ఇస్తుంది. కానీ స్వతంత్రంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న లేదా రెచ్చగొట్టబడిన ప్రాణాంతక హైపర్థెర్మియా నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా, CPK స్థాయి గణనీయంగా పెరుగుతుంది.

కండరాల రుగ్మతలను అంచనా వేయడానికి, ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ నిర్వహిస్తారు, మరియు పిల్లలకి ఆరు నెలల వయస్సు వచ్చినప్పుడు మార్పులు ఇప్పటికే గుర్తించబడతాయి. కండరాల బయాప్సీ కూడా సాధ్యమే.

వెన్నెముక యొక్క కైఫోసిస్, ఆస్టియోకాండ్రోడిస్ట్రోఫీ X- రే పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. MRI మరియు CT సమయంలో మస్క్యులోస్కెలెటల్ వ్యవస్థ యొక్క గాయాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. ఆధునిక వైద్యులు ఎక్కువగా ఉపయోగించే ఈ రెండు రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు.

నిస్ట్ వ్యాధి, పైల్స్ వ్యాధి, రోలాండ్-డెస్బుక్వోయిస్ డైస్ప్లాసియా, మొదటి రకం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే మయోటోనియా, ఐజాక్స్ సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధులతో అవకలన నిర్ధారణ చేయడం చాలా ముఖ్యం. పాథాలజీలను వేరు చేయడం జన్యు DNA టైపింగ్ వంటి ఆధునిక రోగనిర్ధారణ పద్ధతిని అనుమతిస్తుంది.

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

ప్రస్తుతానికి, స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క వ్యాధికారక చికిత్స లేదు. పాథాలజీ యొక్క పురోగతిని ప్రేరేపించే అత్యంత శక్తివంతమైన కారకం కాబట్టి, రోగులు రోజువారీ దినచర్యకు కట్టుబడి ఉండాలని, శారీరక ఓవర్ స్ట్రెయిన్‌ను పరిమితం చేయాలని లేదా పూర్తిగా తొలగించాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తున్నారు.

రోగుల పునరావాసం కొరకు, ఈ కార్యకలాపాలు ఒక వ్యక్తి ఆధారంగా ఎంపిక చేయబడతాయి మరియు వ్యాధి యొక్క దశను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. రోగులు మోతాదు మరియు సాధారణ శారీరక శ్రమతో ఫిజియోథెరపీ వ్యాయామాలను సిఫార్సు చేస్తారు.

పోషకాహారం కొరకు, మీరు వాటి కూర్పులో పెద్ద మొత్తంలో పొటాషియం లవణాలను కలిగి ఉన్న ఆహారాలను మినహాయించాలి - ఇవి అరటిపండ్లు, ఎండిన ఆప్రికాట్లు, బంగాళాదుంపలు, ఎండుద్రాక్షలు మొదలైనవి. ఆహారం సమతుల్యంగా ఉండాలి, విటమిన్లు మరియు ఫైబర్ అధికంగా ఉండాలి. రోగికి వంటకాలను పూరీ రూపంలో, ద్రవ రూపంలో అందించాలి. ఇది ముఖ కండరాలు మరియు మాస్టికేటరీ కండరాల దుస్సంకోచం ఫలితంగా సంభవించే ఆహారాన్ని నమలడంలో ఇబ్బందులను తగ్గిస్తుంది. అదనంగా, ఆహార బోలస్‌తో వాయుమార్గాల ఆకాంక్ష ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవాలి, ఇది ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. అలాగే, చల్లని పానీయాలు మరియు ఐస్ క్రీం వాడకం, చల్లటి నీటితో స్నానం చేయడం ద్వారా వ్యాధి యొక్క పురోగతి ప్రభావితమవుతుంది.

సిండ్రోమ్ చికిత్స కోసం ఫిజియోథెరపీ యొక్క ప్రయోజనాలను తక్కువగా అంచనా వేయకూడదు.

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్. ఫిజియోథెరపిస్ట్‌కు కేటాయించిన విధులు:

• మయోటిక్ వ్యక్తీకరణల తీవ్రతను తగ్గించడం;

• కాళ్లు మరియు చేతుల ఎక్స్‌టెన్సర్ కండరాల శిక్షణ;

• ఎముక మరియు కండరాల సంకోచాల ఏర్పాటును ఆపడం లేదా మందగించడం.

వివిధ స్నానాలు (ఉప్పు, తాజా, శంఖాకార) రోజువారీ లేదా ప్రతి ఇతర రోజు 15 నిమిషాల పాటు ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి. నీటి ఉష్ణోగ్రతలో క్రమంగా పెరుగుదల, ఓజోసెరైట్ మరియు పారాఫిన్ అప్లికేషన్లు, ఇన్ఫ్రారెడ్ కిరణాలకు గురికావడం, సున్నితమైన మసాజ్ మరియు ఇతర విధానాలతో స్థానిక స్నానాలు ఉపయోగకరంగా ఉంటాయి.

స్పా చికిత్సకు సంబంధించిన సిఫార్సులు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి: రోగి నివసించే సాధారణ పరిస్థితులకు సాధ్యమైనంత దగ్గరగా వాతావరణం ఉన్న ప్రాంతాలకు వెళ్లండి లేదా తేలికపాటి వాతావరణం ఉన్న ప్రాంతాలను సందర్శించండి.

వ్యాధి లక్షణాల తీవ్రతను తగ్గించడానికి, ఈ క్రింది మందులు సూచించబడతాయి:

• యాంటీఅరిథమిక్ ఏజెంట్లు: క్వినైన్, డిఫెనిన్, క్వినిడిన్, క్వినోరా, కార్డియోక్విన్.

• ఎసిటజోలమైడ్ (డయాకార్బ్), నోటి ద్వారా తీసుకోబడింది.

• యాంటీకాన్వల్సెంట్స్: ఫెనిటోయిన్, కార్బమాజెపైన్.

• బోటులినమ్ టాక్సిన్ సమయోచితంగా నిర్వహించబడుతుంది.

• విటమిన్ E, సెలీనియం, టౌరిన్, కోఎంజైమ్ Q10 తీసుకోవడం ద్వారా కండరాల పోషణ నిర్వహించబడుతుంది.

ద్వైపాక్షిక బ్లీఫరోస్పాస్మ్ అభివృద్ధితో మరియు ద్వైపాక్షిక ptosis సమక్షంలో, రోగులు కంటి శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు. ప్రగతిశీల ఎముక వైకల్యాలు, సంకోచాలు సంభవించడం - ఇవన్నీ రోగులు అనేక ఆర్థోపెడిక్ ఆపరేషన్ల ద్వారా వెళ్ళవలసి ఉంటుంది. బాల్యంలో ప్రాణాంతక హైపెథెర్మియా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం కారణంగా, మందులు మల, మౌఖికంగా లేదా ఇంట్రానాసల్‌గా నిర్వహించబడతాయి. విఫలం లేకుండా ఆపరేషన్‌కు బార్బిట్యురేట్స్ లేదా బెంజోడియాజిపైన్స్‌తో ప్రాథమిక మత్తు అవసరం.

ఫినోటైప్ 1A ప్రకారం వ్యాధి యొక్క క్లాసికల్ కోర్సు రోగి యొక్క ఆయుర్దాయంపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపదు. భారమైన చరిత్ర కలిగిన కుటుంబంలో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం 25%కి సమానం. రోగులకు మానసిక మరియు సామాజిక మద్దతు అవసరం. అదనంగా, రోగి అటువంటి నిపుణులచే నాయకత్వం వహించాలి: ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త, ఒక కార్డియాలజిస్ట్, ఒక న్యూరాలజిస్ట్, ఒక అనస్థీషియాలజిస్ట్, ఒక ఆర్థోపెడిస్ట్, ఒక శిశువైద్యుడు. ప్రసంగ రుగ్మతలు ఉంటే, అప్పుడు స్పీచ్ పాథాలజిస్ట్-డిఫెక్టాలజిస్ట్‌తో తరగతులు చూపబడతాయి.