సికిల్ సెల్ అనీమియాను సికిల్ సెల్ అనీమియా, సికిల్ సెల్ అనీమియా, సికిల్ సెల్ అనీమియా, హిమోగ్లోబిన్ ఎస్ లేదా ఆంగ్లంలో, సికిల్ సెల్ వ్యాధి. దీర్ఘకాలిక మరియు వంశపారంపర్య రక్తహీనత యొక్క ఈ రూపం ఇతర విషయాలతోపాటు, చాలా బాధాకరమైన దాడుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. సాపేక్షంగా విస్తృతంగా, ఇది ప్రధానంగా నలుపు రంగు ప్రజలను తాకుతుంది: దీని ప్రాబల్యం ఆఫ్రికాలో 0% నుండి 40% మరియు ఆఫ్రికన్ అమెరికన్లలో 10%. ప్రస్తుతం యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, 1 మంది ఆఫ్రికన్ అమెరికన్ నవజాత శిశువులలో 500 మందికి సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉంది; హిస్పానిక్ పిల్లలకు ప్రాబల్యం 1 నుండి 1 వరకు ఉంటుంది. వెస్టిండీస్ మరియు దక్షిణ అమెరికాలోని ప్రజలు కూడా అధిక ప్రమాదంలో ఉన్నారు.

ఈ వ్యాధి జన్యుపరమైనది: ఇది హేమోగ్లోబిన్ S అని పిలువబడే నాన్-ఫంక్షనల్ హిమోగ్లోబిన్ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ జన్యువుల ఉనికితో ముడిపడి ఉంటుంది. ఇది ఎర్ర రక్త కణాలను వక్రీకరిస్తుంది మరియు వాటిని అర్ధచంద్రాకారంగా లేదా చంద్రవంకలా చేస్తుంది. ఒక కొడవలి (అందుకే దాని కొడవలి ఆకారపు పేరు), అవి అకాల మరణానికి కారణమవుతాయి. ఈ వికృతమైన ఎర్ర రక్త కణాలను సికిల్ సెల్స్ అని కూడా అంటారు. ఈ వైకల్యం ఎర్ర రక్త కణాలను పెళుసుగా చేస్తుంది. ఇవి త్వరగా తమని తాము నాశనం చేసుకుంటాయి. అదనంగా, వారి అసాధారణ ఆకారం చిన్న రక్త నాళాల ద్వారా వారి మార్గాన్ని మరింత కష్టతరం చేస్తుంది. అవి కొన్నిసార్లు కొన్ని అవయవాలకు రక్త సరఫరాను అడ్డుకుంటాయి మరియు రక్త ప్రసరణ ప్రమాదాలకు కారణమవుతాయి.

ఎర్ర రక్త కణాల వేగవంతమైన విధ్వంసం చివరికి హెమోలిటిక్ అనీమియాకు చేరుకుంటుంది - అంటే, ఎర్ర రక్త కణాలను అసాధారణంగా వేగంగా నాశనం చేయడం వల్ల రక్తహీనత. అదనంగా, వీటి యొక్క అసాధారణ ఆకృతి కేశనాళికలలో అడ్డంకులను సృష్టించవచ్చు మరియు రక్త ప్రసరణ సరిగా జరగడానికి సంబంధించిన వివిధ సమస్యలను కలిగిస్తుంది. అదృష్టవశాత్తూ, సికిల్ సెల్ రోగులు - ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు - కొంత వరకు సమస్యలు మరియు మూర్ఛలను నివారించవచ్చు. వారు మునుపటి కంటే ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు (వ్యాధి యొక్క కోర్సు).

కారణాలు

హిమోగ్లోబిన్ S యొక్క ఉనికిని హేమోగ్లోబిన్ తయారీకి బాధ్యత వహించే జన్యువుతో అనుసంధానించబడిన జన్యుపరమైన లోపం ద్వారా వివరించబడింది. అనేక వేల సంవత్సరాల క్రితం, మలేరియా చాలా మందిని చంపిన సమయంలో, ఈ జన్యుపరమైన లోపం ఉన్న వ్యక్తులు జీవించడానికి మెరుగైన అవకాశం కలిగి ఉన్నారు, ఎందుకంటే హిమోగ్లోబిన్ S మలేరియా పరాన్నజీవిని ఎర్ర రక్త కణాలలోకి ప్రవేశించకుండా నిరోధిస్తుంది. ఈ వంశపారంపర్య లక్షణం జాతుల మనుగడకు ఒక ప్రయోజనం కాబట్టి, అది నిర్వహించబడింది. ఈ రోజుల్లో, మలేరియాకు మంచి చికిత్స అందించినందున ఇది ఇప్పుడు వికలాంగంగా మారింది.

పిల్లలకి సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉండాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా హిమోగ్లోబిన్ S జన్యువును వారికి అందించాలి. ఒక పేరెంట్ మాత్రమే వారికి జన్యువును పంపినట్లయితే, పిల్లవాడు కూడా తప్పు జన్యువును కలిగి ఉంటాడు. , కానీ అతను ఈ వ్యాధితో బాధపడడు. మరోవైపు, అతను క్రమంగా జన్యువును ప్రసారం చేయగలడు.

వ్యాధి యొక్క కోర్సు

ఈ వ్యాధి ఆరు నెలల వయస్సులో కనిపిస్తుంది మరియు ఒక రోగి నుండి మరొక రోగికి భిన్నంగా వ్యక్తమవుతుంది. కొన్ని తేలికపాటి లక్షణాలను మాత్రమే కలిగి ఉంటాయి మరియు సంవత్సరానికి ఒకటి కంటే తక్కువ దాడిని కలిగి ఉంటాయి, ఈ సమయంలో లక్షణాలు తీవ్రమవుతాయి. గతంలో, ఈ వ్యాధి తరచుగా ఐదు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో ప్రాణాంతకం. ఈ వయస్సులో మరణాల రేటు ఎక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, చికిత్సలు ఇప్పుడు రోగులు కనీసం యుక్తవయస్సు వరకు జీవించడానికి అనుమతిస్తాయి.

ఉపద్రవాలు

అవి చాలా ఉన్నాయి. ప్రధానమైన వాటిలో, మేము వీటిని కనుగొంటాము:

• అంటువ్యాధులకు హాని. సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న పిల్లలలో బ్యాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు సమస్యలకు ప్రధాన కారణం. అందుకే వారికి తరచుగా యాంటీబయాటిక్ థెరపీ ఇవ్వబడుతుంది. సికిల్ కణాలు ప్లీహాన్ని దెబ్బతీస్తాయి, ఇది ఇన్ఫెక్షన్ నియంత్రణలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. ముఖ్యంగా, చాలా తరచుగా మరియు ప్రమాదకరమైన న్యుమోకాకల్ ఇన్ఫెక్షన్లు భయపడాలి. యుక్తవయస్కులు మరియు పెద్దలు కూడా అంటువ్యాధుల నుండి తమను తాము రక్షించుకోవాలి.
• పెరుగుదల మరియు యుక్తవయస్సు ఆలస్యం, పెద్దలలో రాజ్యాంగం బలహీనంగా ఉంటుంది. ఈ దృగ్విషయం ఎర్ర రక్త కణాల లేకపోవడం వల్ల వస్తుంది.
• బాధాకరమైన సంక్షోభాలు. అవి సాధారణంగా అవయవాలు, ఉదరం, వీపు లేదా ఛాతీపై మరియు కొన్నిసార్లు ఎముకలపై కనిపిస్తాయి. కొడవలి కణాలు కేశనాళికలలో రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటాయనే వాస్తవంతో అవి ముడిపడి ఉన్నాయి. కేసుపై ఆధారపడి, అవి కొన్ని గంటల నుండి చాలా వారాల వరకు ఉంటాయి.
• దృశ్య అవాంతరాలు. కళ్ల చుట్టూ ఉన్న చిన్న నాళాలలో రక్తం సరిగా ప్రసరించినప్పుడు, అది రెటీనాను దెబ్బతీస్తుంది మరియు అంధత్వానికి దారి తీస్తుంది.
• పిత్తాశయ రాళ్లు. కొడవలి కణాల వేగవంతమైన విధ్వంసం కామెర్లు, బిలిరుబిన్‌తో సంబంధం ఉన్న పదార్థాన్ని విడుదల చేస్తుంది. అయితే, బిలిరుబిన్ స్థాయి ఎక్కువగా పెరిగితే, పిత్తాశయ రాళ్లు ఏర్పడతాయి. అంతేకాకుండా, ఈ రకమైన రక్తహీనతకు సంబంధించిన లక్షణాలలో కామెర్లు ఒకటి.
• చేతులు మరియు కాళ్ళ ఎడెమా లేదా హ్యాండ్-ఫుట్ సిండ్రోమ్. మళ్ళీ, ఇది అసాధారణ ఎర్ర రక్త కణాల వల్ల రక్త ప్రసరణ అడ్డంకి యొక్క పరిణామం. ఇది తరచుగా శిశువులలో అనారోగ్యం యొక్క మొదటి సంకేతం మరియు అనేక సందర్భాల్లో జ్వరం దాడులు మరియు నొప్పితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
• లెగ్ అల్సర్స్. రక్తం చర్మానికి సరిగా ప్రసరించదు కాబట్టి, చర్మం అవసరమైన పోషకాలను అందుకోదు. ఒకదాని తర్వాత ఒకటి, చర్మ కణాలు చనిపోతాయి మరియు ఓపెన్ గాయాలు కనిపిస్తాయి.
• ప్రియాపిస్మే. ఇవి బాధాకరమైన మరియు సుదీర్ఘమైన అంగస్తంభనలు, కొడవలి కణాల కారణంగా రక్తం తిరిగి ప్రవహించకుండా పురుషాంగంలో పేరుకుపోతుంది. ఈ దీర్ఘకాల అంగస్తంభనలు పురుషాంగం యొక్క కణజాలాలను దెబ్బతీస్తాయి మరియు నపుంసకత్వానికి దారితీస్తాయి.
• తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ (తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్) దీని వ్యక్తీకరణలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి: జ్వరం, దగ్గు, నిరీక్షణ, ఛాతీలో నొప్పి, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (డిస్ప్నియా), ఆక్సిజన్ లేకపోవడం (హైపోక్సేమియా). ఈ సిండ్రోమ్ ఊపిరితిత్తులలో చిక్కుకున్న ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్ లేదా సికిల్ సెల్ సెల్స్ నుండి వస్తుంది. ఇది రోగి యొక్క జీవితాన్ని తీవ్రంగా ప్రమాదంలో పడేస్తుంది మరియు అత్యవసరంగా చికిత్స చేయాలి.
• సేంద్రీయ గాయాలు. ఆక్సిజన్‌లో దీర్ఘకాలిక లోపం నరాలను అలాగే మూత్రపిండాలు, కాలేయం లేదా ప్లీహము వంటి అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది. ఈ రకమైన సమస్య కొన్నిసార్లు మరణానికి కారణమవుతుంది.
• స్ట్రోక్. మెదడుకు ప్రసరణను నిరోధించడం ద్వారా, కొడవలి కణాలు స్ట్రోక్‌కు కారణమవుతాయి. దాదాపు 10% మంది పిల్లలు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు.