స్టోన్ మ్యాన్స్ డిసీజ్, లేదా ప్రోగ్రెసివ్ ఆసిఫైయింగ్ ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా (ఎఫ్‌ఓపి) అనేది చాలా అరుదైన మరియు తీవ్రంగా డిసేబుల్ చేసే జన్యుపరమైన వ్యాధి. ప్రభావిత వ్యక్తుల కండరాలు మరియు స్నాయువులు క్రమంగా ఒస్సిఫై అవుతాయి: శరీరం క్రమంగా ఎముక మాతృకలో చిక్కుకుంది. ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ ఆక్షేపణీయ జన్యువు యొక్క ఆవిష్కరణ మంచి పరిశోధనకు మార్గం సుగమం చేసింది.

నిర్వచనం

ప్రోగ్రెసివ్ ఆసిఫైయింగ్ ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా (PFO), స్టోన్ మ్యాన్ డిసీజ్ పేరుతో బాగా ప్రసిద్ధి చెందింది, ఇది తీవ్రమైన వికలాంగ వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది పెద్ద కాలి యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు మరియు కొన్ని ఎక్స్‌ట్రాస్కెలెటల్ మృదు కణజాలాల యొక్క ప్రగతిశీల ఆసిఫికేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

ఈ ఆసిఫికేషన్ హెటెరోటోపిక్ అని చెప్పబడింది: గుణాత్మకంగా సాధారణ ఎముక అది లేని చోట, స్ట్రైటెడ్ కండరాలు, స్నాయువులు, స్నాయువులు మరియు బంధన కణజాలాలలో ఫాసియాస్ మరియు అపోనెరోసెస్ అని పిలువబడుతుంది. కంటి కండరాలు, డయాఫ్రాగమ్, నాలుక, ఫారింక్స్, స్వరపేటిక మరియు మృదువైన కండరాలు తప్పించబడతాయి.

స్టోన్ మ్యాన్స్ వ్యాధి మంట-అప్‌లలో పురోగమిస్తుంది, ఇది క్రమంగా కదలిక మరియు స్వతంత్రతను తగ్గిస్తుంది, ఇది కీళ్ల యొక్క ఆంకైలోసిస్ మరియు వైకల్యాలకు దారితీస్తుంది.

కారణాలు

రెండవ క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న సందేహాస్పద జన్యువు ఏప్రిల్ 2006లో కనుగొనబడింది. ACVR1 / ALK2 అని పిలుస్తారు, ఇది ప్రోటీన్ గ్రాహక ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది, దీనితో ఎముకల నిర్మాణాన్ని ప్రేరేపించే పెరుగుదల కారకాలు బంధిస్తాయి. ఒకే మ్యుటేషన్ - జన్యు సంకేతంలో ఒక "అక్షరం" "తప్పు" - వ్యాధిని ప్రేరేపించడానికి సరిపోతుంది.

చాలా సందర్భాలలో, ఈ మ్యుటేషన్ అప్పుడప్పుడు కనిపిస్తుంది మరియు సంతానానికి పంపబడదు. అయినప్పటికీ, తక్కువ సంఖ్యలో వంశపారంపర్య కేసులు తెలుసు.

డయాగ్నోస్టిక్

రోగనిర్ధారణ అనేది శారీరక పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఎముక అసాధారణతలను చూపించే ప్రామాణిక ఎక్స్-కిరణాల ద్వారా అనుబంధంగా ఉంటుంది. 

జన్యువు యొక్క పరమాణు అధ్యయనం నుండి ప్రయోజనం పొందేందుకు వైద్య జన్యు సంప్రదింపులు ఉపయోగపడతాయి. ఇది తగిన జన్యు సలహా నుండి ప్రయోజనం పొందేందుకు సందేహాస్పదమైన మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తుంది. నిజానికి, ఈ పాథాలజీ యొక్క క్లాసిక్ రూపాలు ఎల్లప్పుడూ ఒకే మ్యుటేషన్‌తో ముడిపడి ఉంటే, ఇతర ఉత్పరివర్తనాలతో అనుబంధించబడిన వైవిధ్య రూపాలు సాధ్యమే.

ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ ఇంకా అందుబాటులో లేదు.

సంబంధిత వ్యక్తులు

FOP లింగ లేదా జాతి భేదం లేకుండా ప్రపంచవ్యాప్తంగా 2 మిలియన్ల మందిలో ఒకరి కంటే తక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది (అసోసియేషన్ FOP ఫ్రాన్స్ ప్రకారం 2500 కేసులు నిర్ధారణ చేయబడ్డాయి). ఫ్రాన్స్‌లో ఈరోజు 89 మంది ఆందోళన చెందుతున్నారు.

వ్యాధి సంకేతాలు క్రమంగా ప్రారంభమవుతాయి. 

పెద్ద కాలి యొక్క వైకల్యాలు

పుట్టినప్పుడు, పెద్ద కాలి యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు మినహా పిల్లలు సాధారణమైనవి. చాలా తరచుగా, ఇవి పొట్టిగా మరియు లోపలికి వక్రంగా ఉంటాయి ("ఫాల్స్ హాలక్స్ వాల్గస్"), 1 వ మెటాటార్సల్‌ను ప్రభావితం చేసే వైకల్యం కారణంగా, మొదటి ఫాలాంక్స్‌తో వ్యక్తీకరించబడిన పాదాల పొడవైన ఎముక.

ఈ వైకల్యం మోనో ఫాలాంగిజంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది; కొన్నిసార్లు, ఇది కూడా వ్యాధి యొక్క ఏకైక సంకేతం. 

నెట్టడం

కండరాలు మరియు స్నాయువుల యొక్క వరుస ఆసిఫికేషన్లు సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి ఇరవై సంవత్సరాలలో సంభవిస్తాయి, ఎగువ శరీరం నుండి క్రిందికి మరియు వెనుక నుండి పూర్వ ముఖం వరకు పురోగతిని అనుసరిస్తాయి. వారు ఎక్కువ లేదా తక్కువ హార్డ్, బాధాకరమైన మరియు తాపజనక వాపు రూపాన్ని ముందుగా కలిగి ఉంటారు. ఈ ఇన్ఫ్లమేటరీ మంటలు గాయం (గాయం లేదా డైరెక్ట్ షాక్), ఇంట్రామస్కులర్ ఇంజెక్షన్, వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్, కండరాల సాగదీయడం లేదా అలసట లేదా ఒత్తిడి ద్వారా కూడా అవక్షేపించబడతాయి.

ఇతర క్రమరాహిత్యాలు

మోకాళ్లలో అసాధారణ ఎముక ఉత్పత్తి లేదా గర్భాశయ వెన్నుపూస కలయిక వంటి ఎముక అసాధారణతలు కొన్నిసార్లు ప్రారంభ సంవత్సరాల్లో కనిపిస్తాయి.

యుక్తవయస్సు నుండి వినికిడి లోపం కనిపించవచ్చు.

ఎవల్యూషన్

"రెండవ అస్థిపంజరం" ఏర్పడటం క్రమంగా కదలికను తగ్గిస్తుంది. అదనంగా, శ్వాసకోశ సమస్యలు ఇంటర్కాస్టల్ మరియు వెనుక కండరాలు మరియు వైకల్యాల యొక్క ప్రగతిశీల ఆసిఫికేషన్ ఫలితంగా కనిపించవచ్చు. చలనశీలత కోల్పోవడం వల్ల థ్రోంబోఎంబాలిక్ సంఘటనలు (ఫ్లేబిటిస్ లేదా పల్మనరీ ఎంబోలిజం) వచ్చే ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది.

సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 40 సంవత్సరాలు.

ప్రస్తుతం, నివారణ చికిత్స అందుబాటులో లేదు. సందేహాస్పద జన్యువు యొక్క ఆవిష్కరణ, అయితే, పరిశోధనలో పెద్ద పురోగతిని అనుమతించింది. పరిశోధకులు ప్రత్యేకించి ఆశాజనకమైన చికిత్సా మార్గాన్ని అన్వేషిస్తున్నారు, ఇది జోక్యం చేసుకునే RNA సాంకేతికతను ఉపయోగించడం ద్వారా జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్‌ను నిశ్శబ్దం చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

రోగలక్షణ చికిత్స

వ్యాప్తి చెందిన మొదటి 24 గంటల్లో, అధిక మోతాదులో కార్టికోస్టెరాయిడ్ చికిత్స ప్రారంభించబడవచ్చు. 4 రోజులు నిర్వహించబడుతుంది, ఇది వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో గమనించిన తీవ్రమైన శోథ మరియు ఎడెమాటస్ ప్రతిచర్యను తగ్గించడం ద్వారా రోగులకు కొంత ఉపశమనాన్ని అందిస్తుంది.

నొప్పి నివారణలు మరియు కండరాల సడలింపులు తీవ్రమైన నొప్పికి సహాయపడతాయి.

రోగి మద్దతు

రాతి మనిషి వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు గరిష్ట స్వయంప్రతిపత్తిని కొనసాగించడానికి మరియు విద్యాపరంగా ఆపై వృత్తిపరంగా ఏకీకృతం చేయడానికి అవసరమైన అన్ని మానవ మరియు సాంకేతిక సహాయాలు తప్పనిసరిగా అమలు చేయబడాలి.

దురదృష్టవశాత్తు, FOP ఆగమనాన్ని నివారించడం సాధ్యం కాదు. కానీ దాని అభివృద్ధిని మందగించడానికి ముందు జాగ్రత్త చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

పునఃస్థితి యొక్క నివారణ

విద్యతో పాటు పర్యావరణ సర్దుబాట్లు గాయాలు మరియు పతనాలను నివారించే లక్ష్యంతో ఉండాలి. చిన్న పిల్లలకు హెల్మెట్ ధరించడం సిఫార్సు చేయవచ్చు. 

స్టోన్ మ్యాన్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్‌లకు గురికాకుండా జాగ్రత్త వహించాలి మరియు వారి దంత పరిశుభ్రత పట్ల చాలా జాగ్రత్తగా ఉండాలి, ఎందుకంటే ఇన్వాసివ్ దంత సంరక్షణ మంటలను కలిగిస్తుంది.

ఏదైనా ఇన్వాసివ్ వైద్య ప్రక్రియ (బయాప్సీలు, శస్త్ర చికిత్సలు మొదలైనవి) అత్యంత అవసరమైన సందర్భాల్లో మినహా నిషేధించబడింది. ఇంట్రామస్కులర్ ఇంజెక్షన్లు (టీకాలు, మొదలైనవి) కూడా మినహాయించబడ్డాయి.

శారీరక చికిత్సలు

సున్నితమైన కదలికల ద్వారా శరీరం యొక్క సమీకరణ చలనశీలత కోల్పోకుండా పోరాడటానికి సహాయపడుతుంది. ప్రత్యేకించి, స్విమ్మింగ్ పూల్ పునరావాసం ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది.

శ్వాసకోశ క్షీణతను నివారించడంలో శ్వాసకోశ శిక్షణ పద్ధతులు కూడా ఉపయోగపడతాయి.

ఇతర చర్యలు

• వినికిడి పర్యవేక్షణ
• ఫ్లేబిటిస్ నివారణ (పడుకున్నప్పుడు క్రింది అవయవాలను పెంచడం, కుదింపు మేజోళ్ళు, యుక్తవయస్సు తర్వాత తక్కువ మోతాదు ఆస్పిరిన్)