విషయ సూచిక
ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ అంటే ఏమిటి?
గర్భిణీ స్త్రీలందరికీ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ (మూడు అల్ట్రాసౌండ్‌లు + రెండవ త్రైమాసిక రక్త పరీక్ష) యాక్సెస్ ఉంటుంది. శిశువుకు వైకల్యం లేదా అసాధారణత ఏర్పడే ప్రమాదం ఉందని స్క్రీనింగ్ చూపిస్తే, ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ చేయడం ద్వారా తదుపరి పరిశోధన నిర్వహించబడుతుంది. ఇది పిండం క్రమరాహిత్యం లేదా వ్యాధి యొక్క నిర్దిష్ట ఉనికిని గమనించడానికి లేదా మినహాయించడానికి అనుమతిస్తుంది. ఫలితాలపై ఆధారపడి, ఒక రోగ నిరూపణ ప్రతిపాదించబడింది, ఇది గర్భం యొక్క వైద్య రద్దుకు లేదా పుట్టినప్పుడు శిశువుపై ఆపరేషన్కు దారి తీస్తుంది.
ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ నుండి ఎవరు ప్రయోజనం పొందవచ్చు?
లోపంతో శిశువుకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం ఉన్న మహిళలందరూ.
ఈ సందర్భంలో, వారు మొదట జన్యు సలహా కోసం వైద్య సంప్రదింపులు అందిస్తారు. ఈ ఇంటర్వ్యూలో, మేము భవిష్యత్తు తల్లిదండ్రులకు రోగనిర్ధారణ పరీక్షల ప్రమాదాలను మరియు శిశువు యొక్క జీవితంపై వైకల్యం యొక్క ప్రభావాన్ని వివరిస్తాము.
జనన పూర్వ రోగ నిర్ధారణ: ప్రమాదాలు ఏమిటి?
నాన్-ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు (అల్ట్రాసౌండ్ వంటి తల్లి మరియు పిండంకి ప్రమాదం లేకుండా) మరియు ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు (ఉదాహరణకు అమ్నియోసెంటెసిస్) సహా వివిధ పద్ధతులు ఉన్నాయి. ఇవి సంకోచాలు లేదా ఇన్‌ఫెక్షన్‌లకు కూడా కారణమవుతాయి కాబట్టి అవి సామాన్యమైనవి కావు. పిండం దెబ్బతినడానికి బలమైన హెచ్చరిక సంకేతాలు ఉంటే అవి సాధారణంగా జరుగుతాయి.
జనన పూర్వ నిర్ధారణ తిరిగి చెల్లించబడుతుందా?
వైద్యపరంగా సూచించబడినప్పుడు DPN తిరిగి చెల్లించబడుతుంది. కాబట్టి, మీకు 25 ఏళ్లు ఉంటే మరియు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిస్తుందనే భయంతో మీరు అమ్నియోసెంటెసిస్ చేయాలనుకుంటే, ఉదాహరణకు, మీరు అమ్నియోసెంటెసిస్ కోసం రీయింబర్స్‌మెంట్‌ను క్లెయిమ్ చేయలేరు.
శారీరక వైకల్యాలకు జనన పూర్వ నిర్ధారణ
అల్ట్రాసౌండ్. మూడు స్క్రీనింగ్ అల్ట్రాసౌండ్‌లతో పాటు, "రిఫరెన్స్" పదునైన అల్ట్రాసౌండ్‌లు అని పిలవబడేవి ఉన్నాయి, ఇవి పదనిర్మాణ అసాధారణతల ఉనికిని చూసేందుకు వీలు కల్పిస్తాయి: అవయవాలు, గుండె లేదా మూత్రపిండ వైకల్యాలు. గర్భం యొక్క 60% వైద్యపరమైన ముగింపులు ఈ పరీక్ష తర్వాత నిర్ణయించబడతాయి.
జన్యుపరమైన అసాధారణతలకు ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్
అమ్నియోసెంటెసిస్. గర్భం యొక్క 15 వ మరియు 19 వ వారం మధ్య నిర్వహించబడుతుంది, అమ్నియోసెంటెసిస్ అల్ట్రాసౌండ్ నియంత్రణలో ఒక చక్కటి సూదితో అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని సేకరించడానికి అనుమతిస్తుంది. ఈ విధంగా మనం క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను మాత్రమే కాకుండా వంశపారంపర్య పరిస్థితులను కూడా చూడవచ్చు. ఇది సాంకేతిక పరీక్ష మరియు గర్భం యొక్క ప్రమాదవశాత్తు రద్దు చేసే ప్రమాదం 1% కి చేరుకుంటుంది. ఇది 38 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళలకు లేదా వారి గర్భం ప్రమాదంలో ఉన్నట్లు పరిగణించబడుతుంది (కుటుంబ చరిత్ర, ఆందోళన కలిగించే స్క్రీనింగ్, ఉదాహరణకు). ఇది చాలా విస్తృతంగా ఉపయోగించే డయాగ్నస్టిక్ టెక్నిక్: ఫ్రాన్స్‌లో 10% మంది మహిళలు దీనిని ఉపయోగిస్తున్నారు.
లా బయాప్సీ డి ట్రోఫోబ్లాస్ట్. ట్రోఫోబ్లాస్ట్ (భవిష్యత్తు ప్లాసెంటా) యొక్క కోరియోనిక్ విల్లీ ఉన్న ప్రదేశానికి గర్భాశయం ద్వారా ఒక సన్నని గొట్టం చొప్పించబడుతుంది. ఇది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి పిల్లల DNAకి ప్రాప్తిని ఇస్తుంది. ఈ పరీక్ష గర్భం దాల్చిన 10వ మరియు 11వ వారం మధ్య నిర్వహించబడుతుంది మరియు గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం 1 మరియు 2% మధ్య ఉంటుంది.
తల్లి రక్త పరీక్ష. ఇది కాబోయే తల్లి రక్తంలో తక్కువ పరిమాణంలో ఉన్న పిండం కణాల కోసం వెతకడం. ఈ కణాలతో, సాధ్యమయ్యే క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను గుర్తించడానికి మేము శిశువు యొక్క "కార్యోటైప్" (జన్యు పటం)ని ఏర్పాటు చేయవచ్చు. ఈ సాంకేతికత, ఇప్పటికీ ప్రయోగాత్మకమైనది, భవిష్యత్తులో అమ్నియోసెంటెసిస్‌ను భర్తీ చేయగలదు ఎందుకంటే ఇది పిండానికి ప్రమాదం లేకుండా ఉంటుంది.
కార్డోసెంటెసిస్. ఇది తాడు యొక్క బొడ్డు సిర నుండి రక్తాన్ని తీసుకోవడం. కార్డోసెంటెసిస్‌కు ధన్యవాదాలు, ముఖ్యంగా చర్మం, హిమోగ్లోబిన్, రుబెల్లా లేదా టాక్సోప్లాస్మోసిస్ వంటి అనేక వ్యాధులు నిర్ధారణ అవుతాయి. ఈ నమూనా గర్భం యొక్క 21 వ వారం నుండి జరుగుతుంది. అయినప్పటికీ, పిండం కోల్పోయే ప్రమాదం ఉంది మరియు వైద్యులు అమ్నియోసెంటెసిస్ చేసే అవకాశం ఉంది.