హిమోక్రోమాటోసిస్ (జన్యుపరమైన హిమోక్రోమాటోసిస్ లేదా వంశపారంపర్య హిమోక్రోమాటోసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది జన్యుపరమైన మరియు వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధికి కారణం అధిక ఇనుము శోషణ ప్రేగు మరియు దాని ద్వారా చేరడం శరీరంలో.

హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క కారణాలు

హిమోక్రోమాటోసిస్ అనేది ఒక జన్యుసంబంధమైన వ్యాధి ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువుల మ్యుటేషన్. ఈ ఉత్పరివర్తనలు ప్రపంచంలోని వివిధ ప్రాంతాల్లో గమనించబడతాయి మరియు ప్రతి ఒక్కటి వ్యాధి యొక్క ఎక్కువ లేదా తక్కువ తీవ్రమైన వ్యక్తీకరణకు అనుగుణంగా ఉంటాయి.

దిహిమోక్రోమాటోసిస్ వారసత్వ HFE (టైప్ I హిమోక్రోమాటోసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు) వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. ఇది క్రోమోజోమ్ 6 లో ఉన్న HFE జన్యువులోని మ్యుటేషన్‌తో ముడిపడి ఉంది.

వ్యాధి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ

హెమోక్రోమాటోసిస్ అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధులలో ఒకటి.

1 మందిలో 300 మంది వ్యాధిని ప్రారంభించే జన్యుపరమైన లోపాన్ని కలిగి ఉంటారు¹. కానీ ఇప్పుడు అర్థం చేసుకోవలసిన విషయం ఏమిటంటే, ఈ వ్యాధి వేరియబుల్ తీవ్రత యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణను కలిగి ఉంటుంది, తద్వారా హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క తీవ్రమైన రూపాలు అరుదుగా ఉంటాయి.

వ్యాధి బారిన పడిన వ్యక్తులు

మా పురుషులు మహిళల కంటే ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు (3 స్త్రీకి 1 పురుషులు).

లక్షణాలు చాలా తరచుగా కనిపిస్తాయి 40 సంవత్సరాల తరువాత కానీ 5 మరియు 30 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతుంది (జువెనైల్ హిమోక్రోమాటోసిస్).

ఈ వ్యాధి ప్రపంచంలోని కొన్ని ప్రాంతాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, ఉదాహరణకు యునైటెడ్ స్టేట్స్ లేదా ఉత్తర ఐరోపాలో. ఇది ఆగ్నేయాసియా దేశాలలో లేదా నల్లజాతి జనాభాలో కనుగొనబడలేదు.

ఫ్రాన్స్‌లో, కొన్ని ప్రాంతాలు (బ్రిటనీ) ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యాయి.