విల్సన్ వ్యాధి అనేది శరీరం నుండి రాగిని తొలగించకుండా నిరోధించే వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధి. కాలేయం మరియు మెదడులో రాగి పేరుకుపోవడం వల్ల కాలేయం లేదా నరాల సంబంధిత సమస్యలు వస్తాయి. విల్సన్ వ్యాధి యొక్క ప్రాబల్యం చాలా తక్కువగా ఉంది, 1 మందిలో 30 మంది. (000) ఈ వ్యాధికి సమర్థవంతమైన చికిత్స ఉంది, అయితే ఇది చాలా కాలం పాటు నిశ్శబ్దంగా ఉన్నందున దాని ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ సమస్యాత్మకం.

రాగి నిర్మాణం పుట్టినప్పటి నుండి ప్రారంభమవుతుంది, అయితే విల్సన్ వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు తరచుగా కౌమారదశ లేదా యుక్తవయస్సు వరకు కనిపించవు. అవి చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి, ఎందుకంటే అనేక అవయవాలు రాగి చేరడం ద్వారా ప్రభావితమవుతాయి: గుండె, మూత్రపిండాలు, కళ్ళు, రక్తం... మొదటి సంకేతాలు హెపాటిక్ లేదా నాడీ సంబంధితంగా మూడు వంతుల కేసులలో (వరుసగా 40% మరియు 35%) , కానీ అవి మానసిక, మూత్రపిండ, హెమటోలాజికల్ మరియు ఎండోక్రినాలాజికల్ కూడా. కాలేయం మరియు మెదడు ముఖ్యంగా ప్రభావితమవుతాయి ఎందుకంటే అవి ఇప్పటికే సహజంగా చాలా రాగిని కలిగి ఉంటాయి. (2)

• కాలేయ రుగ్మతలు: కామెర్లు, సిర్రోసిస్, కాలేయ వైఫల్యం ...
• న్యూరోలాజికల్ డిజార్డర్స్: డిప్రెషన్, బిహేవియరల్ డిజార్డర్స్, లెర్నింగ్ ఇబ్బందులు, తమను తాము వ్యక్తీకరించుకోవడంలో ఇబ్బందులు, వణుకు, తిమ్మిర్లు మరియు కాంట్రాక్చర్‌లు (డిస్టోనియా) ...

కనుపాప చుట్టూ ఉండే కీసర్-ఫ్లీషర్ రింగ్ కంటిలో రాగిని నిర్మించడం యొక్క లక్షణం. ఈ తీవ్రమైన లక్షణాలతో పాటు, సాధారణ అలసట, పొత్తికడుపు నొప్పి, వాంతులు మరియు బరువు తగ్గడం, రక్తహీనత మరియు కీళ్ల నొప్పులు వంటి అసాధారణ లక్షణాలతో విల్సన్ వ్యాధి ఉంటుంది.

విల్సన్ వ్యాధి యొక్క మూలం వద్ద, క్రోమోజోమ్ 7పై ఉన్న ATP13B జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్ ఉంది, ఇది రాగి యొక్క జీవక్రియలో పాల్గొంటుంది. ఇది ATPase 2 ప్రొటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది, ఇది కాలేయం నుండి శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు రాగిని రవాణా చేయడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది. రాగి అనేక కణ విధులకు అవసరమైన బిల్డింగ్ బ్లాక్, కానీ రాగి కంటే ఎక్కువ అది విషపూరితం అవుతుంది మరియు కణజాలం మరియు అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది.

విల్సన్స్ వ్యాధి యొక్క ట్రాన్స్మిషన్ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్. అందువల్ల వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి పరివర్తన చెందిన జన్యువు (తండ్రి మరియు తల్లి నుండి) రెండు కాపీలను స్వీకరించడం అవసరం. దీనర్థం పురుషులు మరియు మహిళలు సమానంగా బహిర్గతమవుతారు మరియు పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉన్న ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు అనారోగ్యంతో ఉండకపోయినా, ప్రతి జన్మలో నలుగురిలో వ్యాధిని సంక్రమించే ప్రమాదం ఉంది.

వ్యాధి యొక్క పురోగతిని ఆపడానికి మరియు దాని లక్షణాలను తగ్గించడానికి లేదా తొలగించడానికి సమర్థవంతమైన చికిత్స ఉంది. ఇది ముందుగానే ప్రారంభించడం కూడా అవసరం, అయితే ఈ నిశ్శబ్ద వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి లక్షణాలు ప్రారంభమైన తర్వాత చాలా నెలలు పడుతుంది, అంతగా తెలియదు మరియు దీని లక్షణాలు అనేక ఇతర పరిస్థితులను సూచిస్తాయి (హెపటైటిస్ దీని కోసం కాలేయం దెబ్బతినడం మరియు మానసిక ప్రమేయం కోసం నిరాశ) .

"చెలేటింగ్" చికిత్స రాగిని ఆకర్షించడం మరియు మూత్రంలో దానిని తొలగించడం సాధ్యపడుతుంది, తద్వారా అవయవాలలో దాని చేరడం పరిమితం చేస్తుంది. ఇది D-పెన్సిల్లమైన్ లేదా ట్రియంటైన్, నోటి ద్వారా తీసుకోబడిన ఔషధాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అవి ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి, కానీ తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలను కలిగిస్తాయి (మూత్రపిండ నష్టం, అలెర్జీ ప్రతిచర్యలు మొదలైనవి). ఈ దుష్ప్రభావాలు చాలా ముఖ్యమైనవి అయినప్పుడు, మేము జింక్ యొక్క పరిపాలనను ఆశ్రయిస్తాము, ఇది ప్రేగుల ద్వారా రాగిని శోషించడాన్ని పరిమితం చేస్తుంది.

కాలేయం చాలా దెబ్బతిన్నప్పుడు కాలేయ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు, ఇది విల్సన్ వ్యాధి (5) ఉన్న 1% మంది వ్యక్తులకు సంబంధించినది.

ప్రభావిత వ్యక్తి యొక్క తోబుట్టువులకు జన్యు పరీక్ష పరీక్ష అందించబడుతుంది. ATP7B జన్యువులో జన్యుపరమైన అసాధారణత కనుగొనబడిన సందర్భంలో ఇది సమర్థవంతమైన నివారణ చికిత్సకు దారితీస్తుంది.