జిరోడెర్మా పిడెమెంటోసమ్ (XP) అని పిలువబడే చాలా అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి ద్వారా ప్రభావితమైన చంద్రుని పిల్లలు అతినీలలోహిత వికిరణానికి అధిక సున్నితత్వంతో బాధపడుతున్నారు, ఇది సూర్యరశ్మికి గురికాకుండా వారిని నిషేధిస్తుంది. పూర్తి రక్షణ లేనప్పుడు, వారు చర్మ క్యాన్సర్ మరియు కంటి దెబ్బతినవచ్చు, కొన్నిసార్లు నరాల సంబంధిత రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటారు. చికిత్స గణనీయమైన పురోగతిని సాధించింది, అయితే రోగ నిరూపణ ఇప్పటికీ దిగులుగా ఉంది మరియు వ్యాధి ప్రతిరోజూ జీవించడం కష్టం.

నిర్వచనం

జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ (XP) అనేది సూర్యరశ్మి మరియు కొన్ని కృత్రిమ కాంతి వనరులలో కనిపించే అతినీలలోహిత (UV) రేడియేషన్‌కు తీవ్ర సున్నితత్వంతో కూడిన అరుదైన వారసత్వ జన్యు వ్యాధి.

ప్రభావిత పిల్లలు సూర్యరశ్మికి స్వల్పంగా బహిర్గతం కావడంతో చర్మం మరియు కంటి గాయాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు చాలా చిన్న పిల్లలలో చర్మ క్యాన్సర్లు సంభవించవచ్చు. వ్యాధి యొక్క కొన్ని రూపాలు నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలతో కూడి ఉంటాయి.

సూర్యునికి వ్యతిరేకంగా మొత్తం రక్షణ వ్యవస్థాపన లేకుండా, ఆయుర్దాయం 20 సంవత్సరాల కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. సూర్యునికి గురికాకుండా ఉండటానికి రాత్రిపూట మాత్రమే బయటకు వెళ్ళవలసి వస్తుంది, యువ రోగులను కొన్నిసార్లు "చంద్రుని పిల్లలు" అని పిలుస్తారు.

కారణాలు

UV రేడియేషన్ (UVA మరియు UVB) అనేది అదృశ్య, తక్కువ-తరంగదైర్ఘ్యం, అత్యంత చొచ్చుకుపోయే రేడియేషన్.

మానవులలో, సూర్యుని ద్వారా విడుదలయ్యే UV కిరణాలకు మితమైన బహిర్గతం విటమిన్ D యొక్క సంశ్లేషణను అనుమతిస్తుంది. మరోవైపు, అతిగా ఎక్స్‌పోజర్‌లు హానికరం ఎందుకంటే అవి చర్మం మరియు కళ్ళు స్వల్పకాలిక కాలిన గాయాలకు కారణమవుతాయి మరియు దీర్ఘకాలంలో, అకాల చర్మం వృద్ధాప్యాన్ని ప్రేరేపిస్తాయి. మరియు చర్మ క్యాన్సర్.

కణాల DNAను మార్చే ఫ్రీ రాడికల్స్, చాలా రియాక్టివ్ అణువుల ఉత్పత్తి కారణంగా ఈ నష్టం జరుగుతుంది. సాధారణంగా, కణాల DNA మరమ్మత్తు వ్యవస్థ చాలా DNA నష్టాన్ని సరిచేయగలదు. కణాలను క్యాన్సర్ కణాలుగా మార్చడానికి దారితీసే వాటి చేరడం ఆలస్యం అవుతుంది.

కానీ చంద్రుని పిల్లలలో, DNA మరమ్మత్తు వ్యవస్థ ప్రభావవంతంగా ఉండదు ఎందుకంటే దానిని నియంత్రించే జన్యువులు వారసత్వంగా వచ్చిన ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా మార్చబడతాయి.

మరింత ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, "క్లాసిక్" XP (XPA, XPB, మొదలైనవి XPG) అని పిలవబడే ఏడు రకాల సారూప్య రూపాలలో సంభవించే 8 విభిన్న జన్యువులను ప్రభావితం చేసే ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం సాధ్యమైంది, అలాగే "XP వేరియంట్" అని పిలువబడే ఒక రకాన్ని గుర్తించడం సాధ్యమైంది. . , తరువాత వ్యక్తీకరణలతో వ్యాధి యొక్క క్షీణించిన రూపానికి అనుగుణంగా ఉంటుంది.

వ్యాధి స్వయంగా వ్యక్తీకరించబడాలంటే, పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని ఒకరి తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి ("ఆటోసోమల్ రిసెసివ్" మోడ్‌లో ప్రసారం) వారసత్వంగా పొందాలి. అందువల్ల తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్లు, వీరిలో ప్రతి ఒక్కరు పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటారు.

డయాగ్నోస్టిక్

రోగనిర్ధారణ బాల్యం నుండి, 1 నుండి 2 సంవత్సరాల వయస్సులో, మొదటి చర్మ మరియు నేత్ర లక్షణాల రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

దీన్ని నిర్ధారించడానికి, చర్మంలో ఉన్న ఫైబ్రోబ్లాస్ట్‌లు అనే కణాలను తొలగించడానికి బయాప్సీ నిర్వహిస్తారు. సెల్యులార్ పరీక్షలు DNA మరమ్మత్తు రేటును లెక్కించడం సాధ్యం చేస్తాయి.

సంబంధిత వ్యక్తులు

యూరప్ మరియు యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, 1 మందిలో 4 నుండి 1 మందికి XP ఉంది. జపాన్, మాగ్రెబ్ దేశాలు మరియు మధ్యప్రాచ్యంలో, 000 మందిలో 000 పిల్లవాడు ఈ వ్యాధికి గురవుతాడు.

అక్టోబర్ 2017లో, అసోసియేషన్ "Les Enfants de la lune" ఫ్రాన్స్‌లో 91 కేసులను గుర్తించింది.. 

ఈ వ్యాధి చర్మం మరియు కంటి గాయాలకు కారణమవుతుంది, ఇది సాధారణ జనాభాలో కంటే సుమారు 4000 రెట్లు ఎక్కువ పౌనఃపున్యంతో ప్రారంభంలో క్షీణిస్తుంది.

చర్మ గాయాలు

• ఎరుపు (ఎరిథెమా): UV సున్నితత్వం జీవితం యొక్క మొదటి నెలల నుండి కనిష్టంగా బహిర్గతం అయిన తర్వాత తీవ్రమైన "సన్బర్న్"కి దారితీస్తుంది. ఈ కాలిన గాయాలు పేలవంగా నయం మరియు కొన్ని వారాల పాటు ఉంటాయి.
• హైపర్పిగ్మెంటేషన్: ముఖం మీద "ఫ్రెకిల్స్" కనిపిస్తాయి మరియు శరీరం యొక్క బహిర్గత భాగాలు చివరికి క్రమరహిత గోధుమ రంగు మచ్చలతో కప్పబడి ఉంటాయి.
• చర్మ క్యాన్సర్లు: చిన్న ఎరుపు మరియు గరుకుగా ఉండే మచ్చలు కనిపించడంతో ముందుగా క్యాన్సర్ వచ్చే గాయాలు (సోలార్ కెరాటోసెస్) కనిపిస్తాయి. క్యాన్సర్లు సాధారణంగా 10 సంవత్సరాల వయస్సులోపు అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు 2 సంవత్సరాల వయస్సులోనే సంభవించవచ్చు. ఇవి స్థానికీకరించబడిన కార్సినోమాలు లేదా మెలనోమాలు కావచ్చు, ఇవి వ్యాప్తి చెందే ప్రవృత్తి (మెటాస్టేసెస్) కారణంగా మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి.

కంటికి నష్టం

కొంతమంది పిల్లలు ఫోటోఫోబియాతో బాధపడుతున్నారు మరియు కాంతిని బాగా తట్టుకోరు. కార్నియా మరియు కండ్లకలక (కండ్లకలక) యొక్క అసాధారణతలు 4 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు కంటి క్యాన్సర్లు కనిపించవచ్చు.

నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు

న్యూరోలాజికల్ డిజార్డర్స్ లేదా సైకోమోటర్ డెవలప్‌మెంట్ యొక్క అసాధారణతలు (చెవిటితనం, మోటారు సమన్వయ సమస్యలు మొదలైనవి) వ్యాధి యొక్క కొన్ని రూపాల్లో (సుమారు 20% మంది రోగులలో) కనిపించవచ్చు. అవి XPC రూపంలో లేవు, ఫ్రాన్స్‌లో సర్వసాధారణం.

నివారణ చికిత్స లేనప్పుడు, చర్మం మరియు కంటి గాయాల నివారణ, స్క్రీనింగ్ మరియు చికిత్సపై నిర్వహణ ఆధారపడి ఉంటుంది. చర్మవ్యాధి నిపుణుడు మరియు నేత్ర వైద్యుడు చాలా క్రమమైన ఫాలో-అప్ (సంవత్సరానికి అనేక సార్లు) అవసరం. నరాల మరియు శ్రవణ సంబంధిత సమస్యలకు కూడా పరీక్షించబడాలి.

UV ఎక్స్పోజర్ నివారణ

UV ఎక్స్పోజర్ను నివారించాల్సిన అవసరం కుటుంబ జీవితానికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది. విహారయాత్రలు తగ్గించి రాత్రిపూట కార్యకలాపాలు నిర్వహిస్తున్నారు. చంద్రుని పిల్లలు ఇప్పుడు పాఠశాలలో స్వాగతించబడ్డారు, అయితే సంస్థను ఏర్పాటు చేయడం చాలా కష్టం.

రక్షణ చర్యలు చాలా పరిమితమైనవి మరియు ఖరీదైనవి:

• చాలా ఎక్కువ రక్షణ సన్‌స్క్రీన్ యొక్క పునరావృత అప్లికేషన్లు,
• రక్షణ పరికరాలను ధరించడం: టోపీ, ముసుగు లేదా వ్యతిరేక UV గాగుల్స్, చేతి తొడుగులు మరియు ప్రత్యేక దుస్తులు,
• UV వ్యతిరేక కిటికీలు మరియు లైట్లతో (నియాన్ లైట్ల కోసం చూడండి!) తరచుగా ఉండే ప్రదేశాల పరికరాలు (ఇల్లు, పాఠశాల, కారు మొదలైనవి). 

చర్మ కణితుల చికిత్స

స్థానిక అనస్థీషియా కింద కణితులను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం సాధారణంగా ప్రాధాన్యతనిస్తుంది. కొన్నిసార్లు వైద్యం చేయడాన్ని ప్రోత్సహించడానికి రోగి నుండి స్వయంగా తీసిన స్కిన్ గ్రాఫ్ట్ నిర్వహిస్తారు.

ఇతర సంప్రదాయ క్యాన్సర్ చికిత్సలు (కీమోథెరపీ మరియు రేడియోథెరపీ) కణితి ఆపరేట్ చేయడం కష్టంగా ఉన్నప్పుడు ప్రత్యామ్నాయాలు.

ఇతర చికిత్సా మార్గాలు

• ఓరల్ రెటినాయిడ్స్ చర్మ కణితులను నిరోధించడంలో సహాయపడతాయి, కానీ తరచుగా తట్టుకోలేవు.
• 5-ఫ్లోరోరాసిల్ (క్యాన్సర్ నిరోధక మాలిక్యూల్) ఆధారంగా లేదా క్రయోథెరపీ (చలితో కాలిపోవడం) ఆధారంగా క్రీమ్‌ను పూయడం ద్వారా క్యాన్సర్‌కు ముందు వచ్చే గాయాలకు చికిత్స చేస్తారు.
• సూర్యరశ్మికి గురికాకపోవడం వల్ల కనిపించే లోపాలను అధిగమించడానికి విటమిన్ డి సప్లిమెంటేషన్ అవసరం.

మానసిక సంరక్షణ

సామాజిక బహిష్కరణ భావన, తల్లిదండ్రుల అధిక రక్షణ మరియు చర్మ గాయాలు మరియు ఆపరేషన్ల సౌందర్య ప్రభావంతో జీవించడం సులభం కాదు. ఇంకా, UV కిరణాల నుండి సంపూర్ణ రక్షణ కోసం ఇటీవల కొత్త ప్రోటోకాల్‌లను ప్రవేశపెట్టినప్పటి నుండి ఇది చాలా మెరుగ్గా ఉన్నట్లు అనిపించినప్పటికీ, కీలకమైన రోగ నిరూపణ అనిశ్చితంగానే ఉంది. మానసిక సంరక్షణ రోగి మరియు అతని కుటుంబం వ్యాధిని ఎదుర్కోవటానికి సహాయపడుతుంది.

శోధన

ప్రమేయం ఉన్న జన్యువుల ఆవిష్కరణ చికిత్స యొక్క కొత్త మార్గాలను తెరిచింది. జన్యు చికిత్స మరియు DNA రిపేర్ చేయడానికి స్థానిక చికిత్సలు భవిష్యత్తు కోసం పరిష్కారాలు కావచ్చు.

చంద్రుని పిల్లలు జన్మించిన కుటుంబాలలో, జన్యు సలహా సిఫార్సు చేయబడింది. ఇది కొత్త జననానికి సంబంధించిన ప్రమాదాలను చర్చిస్తుంది.

కారణ ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడితే జనన పూర్వ రోగ నిర్ధారణ సాధ్యమవుతుంది. జంట కోరుకుంటే, గర్భం యొక్క వైద్య రద్దును ఆశ్రయించవచ్చు.