క్రూట్జ్‌ఫెల్డ్-జాకోబ్ వ్యాధి ప్రియాన్ వ్యాధులలో ఒకటి. ఇవి కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క క్షీణత ద్వారా వర్గీకరించబడిన అరుదైన వ్యాధులు మరియు వాటిని సబ్‌క్యూట్ ట్రాన్స్‌మిసిబుల్ స్పాంజిఫార్మ్ ఎన్సెఫలోపతిస్ (TSE) అని కూడా పిలుస్తారు. అవి సాధారణమైన కానీ సరిగా లేని ప్రొటీన్, ప్రియాన్ ప్రోటీన్ (1) మెదడులో చేరడం వల్ల ఏర్పడతాయి. దురదృష్టవశాత్తూ, క్రీట్జ్‌ఫెల్డ్-జాకోబ్ వ్యాధి వేగవంతమైన మరియు ప్రాణాంతకమైన కోర్సుతో పాటు చికిత్స లేకపోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఫ్రాన్స్‌లో ప్రతి సంవత్సరం 100 నుండి 150 కేసులు ఉన్నాయి (2).

ఈ వ్యాధి తరచుగా నిద్రలేమి లేదా ఆందోళన వంటి నిర్దిష్ట రుగ్మతలతో ప్రారంభమవుతుంది. క్రమంగా, జ్ఞాపకశక్తి, ధోరణి మరియు భాషా రుగ్మతలు ఏర్పడతాయి. ఇది మానసిక రుగ్మతలతో పాటు సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా (కదలకుండా నిలబడి ఉన్నప్పుడు మరియు నడిచేటప్పుడు అస్థిరత, ఇది తాగుబోతు వంటి అస్థిరతతో కూడి ఉంటుంది) ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో విలక్షణమైన గాయాలు కూడా ఉన్నాయి (ఫ్లోరిడ్ ఫలకాలు, వాక్యూల్స్ చుట్టూ PrPres యొక్క అమిలాయిడ్ డిపాజిట్లు).

రెండు లింగాలు ప్రభావితమవుతాయి, అయితే యువకులలో అధిక ఫ్రీక్వెన్సీ ఉంటుంది.

దురదృష్టవశాత్తు, నమ్మదగిన రోగనిర్ధారణ పరీక్ష లేదు. ఎలెక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్ (EEG) మెదడు కార్యకలాపాలలో సాపేక్షంగా నిర్దిష్ట ఆటంకాలను గుర్తించగలదు. MRI మెదడులోని కొన్ని ప్రాంతాలలో (బేసల్ గాంగ్లియా, కార్టెక్స్) నిర్దిష్ట అసాధారణతలను వెల్లడిస్తుంది, దీనికి కొన్ని అవకలన నిర్ధారణలు ఉన్నాయి.

ఈ క్లినికల్ మరియు పారాక్లినికల్ ఎలిమెంట్స్ అన్నీ క్రీట్జ్‌ఫెల్డ్-జాకోబ్ వ్యాధి నిర్ధారణను సాధ్యం చేయగలిగితే, ఇది సంభావ్య రోగనిర్ధారణ మాత్రమే: వాస్తవానికి, మరణం తర్వాత తరచుగా నిర్వహించబడే మెదడు కణజాల పరీక్ష మాత్రమే నిర్ధారించడానికి అనుమతిస్తుంది. నిర్ధారణ.

క్రూట్జ్‌ఫెల్డ్-జాకోబ్ వ్యాధి అనేది జన్యుపరమైన కారణం (ప్రియాన్ ప్రోటీన్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన కారణంగా, E200K మ్యుటేషన్ సర్వసాధారణం), అంటు కారణం (కలుషితానికి ద్వితీయమైనది) లేదా అప్పుడప్పుడు ఏర్పడే వ్యాధి. యాదృచ్ఛికంగా సంభవించడం, మ్యుటేషన్ లేకుండా లేదా బాహ్య ప్రియాన్‌కు బహిర్గతం కాకుండా కనుగొనబడింది).

అయినప్పటికీ, చెదురుమదురు రూపం సర్వసాధారణం: ఇది ప్రతి సంవత్సరం నిర్ధారణ చేయబడిన అన్ని సబ్‌అక్యూట్ ట్రాన్స్‌మిసిబుల్ స్పాంజిఫార్మ్ ఎన్సెఫలోపతిస్ (TSEలు)లో 85% ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధి సాధారణంగా 60 సంవత్సరాల తర్వాత కనిపిస్తుంది మరియు సుమారు 6 నెలల వ్యవధిలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. వ్యాధి జన్యుపరమైన లేదా అంటువ్యాధి అయినప్పుడు, లక్షణాలు ముందుగా ఉంటాయి మరియు మరింత నెమ్మదిగా పురోగమిస్తాయి. ఇన్ఫెక్షియస్ రూపాల్లో, పొదిగే కాలం చాలా పొడవుగా ఉంటుంది మరియు 50 సంవత్సరాలకు మించి ఉంటుంది.

ప్రియాన్ ప్రోటీన్ (PrPc) అనేది అనేక జాతులలో చాలా సంరక్షించబడిన పద్ధతిలో కనుగొనబడిన శారీరక ప్రోటీన్. మెదడు నాడీకణాలలో, ప్రియాన్ ప్రోటీన్ దాని త్రిమితీయ ఆకృతిని మార్చడం ద్వారా వ్యాధికారకంగా మారుతుంది: ఇది చాలా గట్టిగా ముడుచుకుంటుంది, ఇది హైడ్రోఫోబిక్, తక్కువ కరిగే మరియు క్షీణతకు నిరోధకతను కలిగిస్తుంది. దీనిని "స్క్రాపీ" ప్రియాన్ ప్రోటీన్ (PrPsc) అని పిలుస్తారు. PrPsc మెదడు కణాల లోపల మరియు వెలుపల గుణించి, వాటి పనితీరు మరియు మనుగడ విధానాలకు అంతరాయం కలిగించే నిక్షేపాలను ఒకదానితో ఒకటి కలుపుతుంది.

ఈ అసాధారణ రూపంలో, ప్రియాన్ ప్రోటీన్ దాని ఆకృతీకరణ క్రమరాహిత్యాన్ని కూడా ప్రసారం చేయగలదు: PrPscతో సంపర్కంలో, ఒక సాధారణ ప్రియాన్ ప్రోటీన్ అసాధారణమైన ఆకృతిని అవలంబిస్తుంది. ఇది డొమినో ప్రభావం.

వ్యక్తుల మధ్య ప్రసార ప్రమాదం

కణజాల మార్పిడి లేదా గ్రోత్ హార్మోన్ల పరిపాలనను అనుసరించడం ద్వారా ప్రియాన్ వ్యాధుల యొక్క వ్యక్తిగత ప్రసారం సాధ్యమవుతుంది. అత్యంత ప్రమాదకరమైన కణజాలాలు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ మరియు కంటి నుండి వస్తాయి. కొంతవరకు, సెరెబ్రోస్పానియల్ ఫ్లూయిడ్, రక్తం మరియు కొన్ని అవయవాలు (మూత్రపిండాలు, ఊపిరితిత్తులు మొదలైనవి) కూడా అసాధారణ ప్రియాన్‌ను ప్రసారం చేయగలవు.

ఆహారం ప్రమాదం

 1996లో నాటకీయ "పిచ్చి ఆవు" సంక్షోభం సమయంలో కలుషితమైన ఆహారం తీసుకోవడం ద్వారా పశువుల నుండి మనుషులకు ప్రియాన్ వ్యాపించినట్లు అనుమానించబడింది. చాలా సంవత్సరాలుగా, బోవిన్ స్పాంజిఫార్మ్ ఎన్సెఫలోపతి (BSE) యొక్క అంటువ్యాధి యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్‌లో మందలను తాకింది3. ప్రతి సంవత్సరం పదివేల జంతువులను ప్రభావితం చేసే ఈ ప్రియాన్ వ్యాధి యొక్క వ్యాప్తి నిస్సందేహంగా జంతువుల భోజనం, మృతదేహాల నుండి ఉత్పత్తి చేయబడి మరియు తగినంతగా కలుషితం చేయని కారణంగా ఉంది. అయితే దీని మూలం చర్చనీయాంశంగానే ఉంది.

నేడు, ప్రియాన్ వ్యాధులకు నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు. వ్యాధి యొక్క వివిధ లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించే లేదా పరిమితం చేసే మందులు మాత్రమే సూచించబడతాయి. నేషనల్ CJD సపోర్ట్ యూనిట్ ద్వారా రోగులకు మరియు వారి కుటుంబాలకు వైద్య, సామాజిక మరియు మానసిక మద్దతు అందించబడుతుంది. PrPc యొక్క మార్పిడిని నిరోధించడం, ప్రోటీన్ యొక్క అసాధారణ రూపాల తొలగింపును ప్రోత్సహించడం మరియు దాని వ్యాప్తిని పరిమితం చేయడం వంటి మందుల కోసం అన్వేషణ ఆశాజనకంగా ఉంది. ఇన్ఫెక్షన్ సమయంలో పాల్గొన్న సెల్యులార్ మధ్యవర్తులలో ఒకరైన PDK1ని ఒక ఆసక్తికరమైన సీసం లక్ష్యంగా చేసుకుంది. దీని నిరోధం PrPc యొక్క చీలికను ప్రోత్సహించడం ద్వారా మార్పిడి దృగ్విషయాన్ని నిరోధించడం మరియు న్యూరాన్‌ల మనుగడపై దాని ప్రతిరూపణ యొక్క పరిణామాలను తగ్గించడం రెండింటినీ సాధ్యం చేస్తుంది.