La  సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, ఇక్కడ జన్యు వ్యాధి అత్యంత తరచుగా. ప్రధాన వ్యక్తీకరణలు శ్వాసకోశ మరియు జీర్ణవ్యవస్థలకు సంబంధించినవి కానీ దాదాపు అన్ని అవయవాలు ప్రభావితం కావచ్చు. లక్షణాలు తరచుగా బాల్యంలోనే కనిపిస్తాయి మరియు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి. ఈ వ్యాధి ఒక కారణమవుతుంది గట్టిపడటం సైనస్, బ్రోంకి, పేగు, క్లోమం, కాలేయం మరియు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క శ్లేష్మ పొర ద్వారా స్రవించే శ్లేష్మం (రేఖాచిత్రం చూడండి).

మా ఊపిరితిత్తులు తరచుగా అత్యంత తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతాయి. ది మందపాటి, జిగట స్రావాలు శ్వాసను అడ్డుకోవడం, శ్వాస తీసుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది. అదనంగా, ఊపిరితిత్తులలో పేరుకుపోయిన శ్లేష్మం సూక్ష్మక్రిముల పెరుగుదలకు అనుకూలంగా ఉంటుంది. అందువల్ల సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా మరియు సంభావ్యంగా తీవ్రమైన శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లతో బాధపడే ప్రమాదం ఉంది.

La సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కూడా తాకుతుంది జీర్ణ వ్యవస్థ. ప్యాంక్రియాస్ యొక్క సన్నని నాళాలను శ్లేష్మం అడ్డుకుంటుంది, క్లోమం ద్వారా ఉత్పత్తి అయ్యే జీర్ణ ఎంజైమ్‌లు పేగులోకి ప్రవేశించకుండా మరియు వాటి కార్యకలాపాలను నిర్వహించకుండా నిరోధిస్తుంది. ఆహారం పాక్షికంగా మాత్రమే జీర్ణమవుతుంది, ముఖ్యంగా కొవ్వులు మరియు కొన్ని విటమిన్లు, గణనీయమైన లోపాలు ఏర్పడతాయి. వారు ఒక పుట్టుకను ఇవ్వగలరు పెరుగుదల రిటార్డేషన్.

ఈ వ్యాధి కాలేయం మరియు పునరుత్పత్తి అవయవాలపై కూడా పెద్ద పరిణామాలను కలిగి ఉంటుంది, దీని ఫలితంగా తరచుగా మహిళల్లో సంతానోత్పత్తి జరగదు మరియు వంధ్యత్వం ప్రభావిత పురుషులలో.

ఒక ధన్యవాదాలు మునుపటి రోగ నిర్ధారణ మరియు మెరుగైన సంరక్షణ,ఆయుర్దాయం మరియు గత దశాబ్దాలుగా ప్రభావితమైన వారి జీవన నాణ్యత మెరుగుపడుతూనే ఉంది, ప్రత్యేకించి జన్యుపరమైన క్రమరాహిత్యాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకుని కొత్త చికిత్సలు వెలువడడం మొదలుపెట్టాయి మరియు మధ్య కాలంలో రోగుల నిర్వహణను సవరించవచ్చు. .

ప్రాబల్యం

La సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉంది  జన్యు వ్యాధి ఫ్రాన్స్‌లో సర్వసాధారణంగా దాదాపు 6000 మంది ప్రభావితమయ్యారు¹.. 4 నవజాత శిశువులలో ఒకరు ఈ వ్యాధి బారిన పడుతున్నారు. నల్లజాతీయులలో (000 లో 1) మరియు ఓరియంటల్స్‌లో (13 000 లో) ఇది చాలా అరుదు. ఇది పురుషులు మరియు మహిళలు ఇద్దరినీ ప్రభావితం చేస్తుంది. పశ్చిమ ఫ్రాన్స్ జనాభా ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతుంది.

La సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉంది జన్యు వ్యాధి కెనడాలో అత్యంత సాధారణ తీవ్రమైన వ్యాధి. 3 నవజాత శిశువులలో ఒకరు ప్రభావితమవుతారు¹. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కొంతవరకు ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది క్యుబెక్ మిగిలిన కెనడాలో కంటే: 3 మంది క్యూబేసర్‌లతో సహా 500 కెనడియన్లు ప్రభావితమయ్యారు.

కారణాలు

La సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ 1936 లో మొదటిసారి డి^r గైడో ఫ్యాంకోని, స్విస్ పీడియాట్రిషియన్. CFTR ("సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్" కోసం) అనే బాధ్యత గల జన్యువును కెనడియన్ పరిశోధకులు 1989 వరకు గుర్తించలేదు. అనారోగ్య వ్యక్తులలో, ఇది జన్యు is అసాధారణ (అతను బదిలీ చేయబడ్డాడని మేము చెప్తున్నాము). శ్లేష్మం యొక్క ఆర్ద్రీకరణను నియంత్రించడానికి అనుమతించే క్లోరిన్ ఛానల్ సంశ్లేషణకు ఇది బాధ్యత వహిస్తుంది. CFTR జన్యువులో అసాధారణత సంభవించినప్పుడు, ది శ్లేష్మం ఉత్పత్తి చాలా మందంగా ఉంటుంది మరియు సాధారణంగా హరించదు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లో పాల్గొన్న CFTR జన్యువులో 1 కంటే ఎక్కువ విభిన్న ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి^{2, 3,4.} వివిధ రకాల పనిచేయకపోవడం ప్రకారం అవి 6 తరగతులుగా విభజించబడ్డాయి²ఈ అనేక ఉత్పరివర్తనాలలో, డెల్టా F508 మ్యుటేషన్, ఫ్రాన్స్‌లో ప్రభావితమైన 81% మందిలో కనుగొనబడింది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఒక అంటు వ్యాధి కాదు. స్వంతం చేసుకున్న వ్యక్తులు వ్యాధికారక ఉత్పరివర్తనలు CFTR జన్యువు యొక్క వ్యాధి త్వరగా లేదా తరువాత కానీ వివిధ స్థాయిల తీవ్రతకు అభివృద్ధి చెందుతుంది.

డయాగ్నోస్టిక్

సాధారణంగా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలోనే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది శ్వాసకోశ లక్షణాలు చాలా ముందుగానే కనిపిస్తాయి. 90% కేసులలో, వ్యాధి 10 సంవత్సరాల వయస్సులోపు కనుగొనబడుతుంది.

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ a చెమట పరీక్ష (లేదా చెమట పరీక్ష). నిజానికి, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వ్యక్తుల చెమట చాలా ఎక్కువ ఉప్పులో కేంద్రీకృతమై ఉంది (సాధారణం కంటే 2 నుండి 5 రెట్లు ఎక్కువ). ది జన్యు పరీక్షలు  CFTR జన్యువులోని అసాధారణతలను కచ్చితంగా గుర్తించడానికి అనుమతించండి. లక్ష్య చికిత్సలను పరిగణనలోకి తీసుకోవడానికి అవి అవసరం.

ఫ్రాన్స్‌లో, 2002 నుండి నవజాత శిశువులందరిలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ క్రమపద్ధతిలో పరీక్షించబడింది⁵. ముందస్తు స్క్రీనింగ్ వల్ల జీవిత నాణ్యతను మరియు బాధిత పిల్లల ఆయుర్దాయం మెరుగుపడుతుందని తేలింది. నవజాత శిశువులు 3 రోజుల జీవితంలో తల్లిదండ్రుల సమ్మతి తర్వాత, డిశ్చార్జ్ అయ్యే ముందు మాదిరి చేస్తారు. ప్రసూతి. పరీక్ష ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ ఇవ్వదు కానీ నిర్ధిష్ట అదనపు పరీక్షల ద్వారా ధృవీకరించబడుతుంది లేదా చెల్లదు (చెమట పరీక్ష, జన్యు అధ్యయనం).

క్యూబెక్‌లో, ఏదీ లేదు క్రమబద్ధమైన స్క్రీనింగ్ ఈ వ్యాధి యొక్క. ఏదేమైనా, అనేక మంది వైద్యుల మద్దతు ఉన్న కెనడియన్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఫౌండేషన్ అనేక సంవత్సరాలుగా నవజాత స్క్రీనింగ్ అమలు చేయాలని పిలుపునిస్తోంది. ముందస్తుగా గుర్తించడం ప్రభావిత పిల్లల జీవిత నాణ్యతను మరియు ఆయుర్దాయం మెరుగుపరుస్తుంది.

ఆయుర్దాయం

లో 1960s, ఆఆయుర్దాయం సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లల వయస్సు 5 సంవత్సరాలు మించదు. ఈ రోజుల్లో, తాజా గణాంకాల ప్రకారం, సగటు మనుగడ వయస్సు 47 సంవత్సరాలు¹.  శ్వాసకోశ అంటువ్యాధులు మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణం.

తరచుగా సమస్యలు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది ఊపిరితిత్తులు, క్లోమం మరియు కాలేయాన్ని క్రమంగా దెబ్బతీసే వ్యాధి. ది వైద్య పర్యవేక్షణ అయితే, ఇది సమస్యల తీవ్రతను మరియు ఫ్రీక్వెన్సీని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది.

మా శ్వాస సమస్యలు బ్రోంకి యొక్క వ్యాకోచం, బ్రోన్కైటిస్, న్యుమోనియా పునరావృతాలతో సహా చాలా తరచుగా ఉంటాయి. రోగులు చాలా "రద్దీగా" ఉన్నప్పుడు శ్వాసకోశ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి, ఎక్కువ శ్వాస తీసుకోనప్పుడు, బరువు తగ్గుతారు, తరచుగా సంక్రమణ కారణంగా. శ్వాసకోశ నష్టం ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

సంబంధించి జీర్ణ వ్యవస్థ, పైత్య జీర్ణవ్యవస్థలోకి ప్రవహించే పిత్త వాహికల అడ్డంకి కాలేయ సిర్రోసిస్‌కు దారితీస్తుంది. అడ్డంకి మరియు ప్రగతిశీల స్క్లెరోసిస్ క్లోమము, పోషక మాలాబ్జర్ప్షన్ మరియు డయాబెటిస్ అభివృద్ధికి కారణమవుతుంది. ఈ రుగ్మతలు తరచుగా దారితీస్తాయి పోషక లోపాలు తీవ్రమైన మరియు దీర్ఘకాలిక విరేచనాలు. సాధారణంగా, ప్రత్యేక ఆహారం ద్వారా లోపాలను సరిచేయవచ్చు. దీనికి విరుద్ధంగా, ముఖ్యమైన మలబద్ధకం లేదా పేగు అడ్డంకి కూడా సంభవించవచ్చు.

సాధారణంగా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న బాలురు మరియు బాలికలలో యుక్తవయస్సు వస్తుంది. చివరగా, ది సంతానోత్పత్తి ఉంది తగ్గింది, ముఖ్యంగా వాస్ డిఫెరెన్స్ యొక్క అడ్డంకి కారణంగా దాదాపు అన్ని (95%) స్టెరైల్ అయిన పురుషులలో. ఈ నాళాలు వృషణాల నుండి సెమినల్ వెసికిల్స్ వరకు స్పెర్మ్‌ను తీసుకువెళతాయి. మహిళల్లో, యోని శ్లేష్మం యొక్క పెరిగిన స్నిగ్ధత స్పెర్మ్ కదలికను తగ్గిస్తుంది. ఈ వ్యాధి అండోత్సర్గము యొక్క క్రమబద్ధత మరియు ఫ్రీక్వెన్సీని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. సంతానోత్పత్తి తగ్గుతుంది, కానీ గర్భం ఇప్పటికీ చాలా సాధ్యమే.