ట్రిసోమి 21 యొక్క ప్రారంభ గుర్తింపు: ప్రస్తుత పరీక్షలకు ప్రత్యామ్నాయం వైపు

ట్రిసోమి 21 యొక్క ప్రారంభ గుర్తింపు: ప్రస్తుత పరీక్షలకు ప్రత్యామ్నాయం వైపు

మాల్కం రిట్టర్ ద్వారా

 

 

 

జూన్ 17, 2011

న్యూఢిల్లీ ఈ పరీక్ష చాలా మంది మహిళలను అమ్నియోసెంటెసిస్ నుండి కాపాడుతుంది.

గర్భం దాల్చిన తొమ్మిది వారాలలో, అతని చుట్టుపక్కల వారికి స్పష్టంగా తెలియకముందే, తల్లి రక్తంలో పిండం DNA తిరిగి పొందడం ఈ పరీక్ష ద్వారా సాధ్యమవుతుంది. అప్పటి వరకు, అమ్నియోసెంటెసిస్, తల్లి గర్భంలోకి సిరంజిని చొప్పించడం ద్వారా అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తొలగించే ఒక పరీక్ష, గర్భం దాల్చిన నాలుగు నెలల్లో లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సమయంలో మాత్రమే చేయవచ్చు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది నెమ్మదిగా మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధికి కారణమయ్యే ఒక జన్యు వ్యాధి. దానితో బాధపడేవారికి ముఖాలు, పొట్టి మెడలు మరియు చిన్న చేతులు మరియు కాళ్లు ఉంటాయి. వారు ముఖ్యంగా కార్డియాక్ లేదా శ్రవణ సమస్యల యొక్క గణనీయమైన ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటారు. వారి ఆయుర్దాయం సుమారు 21 సంవత్సరాలు.

చాలా సందర్భాలలో, ట్రైసోమి 21 పుట్టిన తర్వాత నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, కానీ ఈ కొత్త రక్త పరీక్ష సాధారణీకరించబడితే, అది చాలా కాలం ముందు కావచ్చు. గర్భస్రావం చేయాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోవలసిన జంటలకు ఒక ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ కష్టమైన సమస్యను సూచిస్తుంది. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు విద్యారంగంలోనూ మరియు వయోజనులుగా మారిన ఈ పిల్లల సంరక్షణలోనూ ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్నందున, వృద్ధాప్యంలో ఉన్న తల్లిదండ్రులకు కష్టమైన కాలం అని డాక్టర్ చెప్పారు. మేరీ నార్టన్, స్టాన్‌ఫోర్డ్ విశ్వవిద్యాలయంలో ప్రసూతి మరియు గైనకాలజీ ప్రొఫెసర్.

తన వంతుగా, బోస్టన్ పీడియాట్రిక్ హాస్పిటల్‌లోని డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో స్పెషలిస్ట్ అయిన డాక్టర్ బ్రియాన్ స్కోట్కో, "డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు మరియు వారి కుటుంబాలు ఈ జీవితాలు చాలా విలువైనవని చెబుతారు." అతను వైద్యుల ఉపయోగం కోసం ఒక శాస్త్రీయ వ్యాసం రచయిత మరియు ట్రైసోమి నిర్ధారణ ప్రకటనకు సంబంధించినవాడు.

ప్రారంభంలో, ప్రమాదంలో ఉన్న మహిళలకు, ముఖ్యంగా 35 ఏళ్లు పైబడిన వారికి ఈ పరీక్షను రిజర్వ్ చేయాలని వైద్యులు భావించారు. అంతిమంగా, ఇది ఏ గర్భిణీ స్త్రీకి అందించే సాధారణ పరీక్షలను భర్తీ చేయగలదు. ప్రస్తుత పరీక్షల కంటే ఇది తక్కువ తప్పుడు హెచ్చరికలను ఇస్తుంది కాబట్టి, తక్కువ మంది మహిళలకు అనవసరమైన అమ్నియోసెంటెసిస్ అందించబడుతుంది, నిపుణులు అంటున్నారు. మరియు గర్భస్రావం ప్రమాదం సున్నా కాబట్టి, దానికి సమర్పించడానికి ఎక్కువ సంఖ్యలో మహిళలు ఆహ్వానించబడవచ్చు. తత్ఫలితంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డతో తాము గర్భవతి అని తెలిసిన మహిళల సంఖ్య పెరుగుతుంది.

రెండు కాలిఫోర్నియా కంపెనీలు, సీక్వినోమ్ మరియు వెరినాటా హెల్త్, వచ్చే ఏప్రిల్ నాటికి అమెరికన్ వైద్యులకు పరీక్షను అందించాలని భావిస్తున్నాయి. ఈ కంపెనీలు 2012 మొదటి త్రైమాసికంలో తమ విడుదలను అంచనా వేస్తాయి, ఇది 10 వారాల గర్భధారణ నుండి, వెరినాటా నుండి, ఎనిమిది వారాల నుండి ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది. ఏడు నుంచి పది రోజుల తర్వాత ఫలితాలు అందుబాటులోకి వస్తాయి. దాని భాగానికి, లైఫ్‌కోడెక్స్ AG, ఒక జర్మన్ కంపెనీ, 2011 చివరి నుండి తన పరీక్షలను యూరోపియన్ మార్కెట్‌కు అందుబాటులో ఉంచాలని కోరుకుంటున్నట్లు ప్రకటించింది, 12 మధ్య జరిగే పరీక్షలుe మరియు 14e వారం. ఈ కంపెనీలు ఏవీ ధరలను పేర్కొనలేదు.

గర్భం గమనించే ముందు లేదా తల్లి తన బిడ్డ కదలికను అనుభవించే ముందు పరీక్ష చాలా ముందుగానే ప్రతిస్పందనను అందిస్తుంది కాబట్టి, మొదటి త్రైమాసికం ముగిసేలోపు గర్భం స్వచ్ఛందంగా రద్దు చేయడానికి ఇది అనుమతించవచ్చు. "మీరు గర్భవతి అని ఎవరూ తెలుసుకోవాల్సిన అవసరం లేదు" అని బ్రియాన్ స్కోట్కో చెప్పారు. బహుశా మీరు మీ భర్తకు కూడా చెప్పకపోవచ్చు ”.

న్యూజెర్సీకి చెందిన నాన్సీ మెక్రియా ఐనన్ ఆరు సంవత్సరాల క్రితం డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో ఒక ఆడ శిశువుకు జన్మనిచ్చింది. "అమ్నియోసెంటెసిస్ ఉందా లేదా అనే గందరగోళానికి నేను నిజంగా నాన్-ఇన్వాసివ్ పరీక్షకు ప్రాధాన్యత ఇస్తాను" అని ఆమె చెప్పింది. గర్భస్రావం మరియు "ఆమె కడుపులో సూది" అనే భయం ఉన్నప్పటికీ, చివరకు ఆమె ఈ పరీక్ష చేయించుకోవడానికి అంగీకరించింది. ఆమె ఇప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు తల్లులకు సలహా ఇస్తోంది మరియు దాని కోసం సిద్ధం కావడానికి ప్రసవానికి ముందు రోగ నిర్ధారణ తెలుసుకోవాల్సిన అవసరాన్ని నొక్కి చెప్పింది.

 

From ది కెనడియన్ ప్రెస్, 2011 నుండి వార్తలు.

సమాధానం ఇవ్వూ