ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - డౌన్ సిండ్రోమ్ తర్వాత రెండవ అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధి, క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో, 18వ క్రోమోజోమ్ యొక్క పూర్తి లేదా పాక్షిక ట్రిసోమి ఉంది, దీని ఫలితంగా దాని అదనపు కాపీ ఏర్పడుతుంది. ఇది శరీరం యొక్క అనేక కోలుకోలేని రుగ్మతలను రేకెత్తిస్తుంది, ఇది చాలా సందర్భాలలో జీవితానికి విరుద్ధంగా ఉంటుంది. ఈ పాథాలజీ సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ 5-7 వేల మంది పిల్లలకు ఒక కేసు, అయితే ఎడ్వర్డ్స్ లక్షణం ఉన్న నవజాత శిశువులలో ఎక్కువ మంది బాలికలు. మగ పిల్లలు పెరినాటల్ కాలంలో లేదా ప్రసవ సమయంలో చనిపోతారని పరిశోధకులు సూచిస్తున్నారు.

ఈ వ్యాధిని మొదట 1960లో జన్యు శాస్త్రవేత్త ఎడ్వర్డ్స్ వర్ణించారు, ఈ పాథాలజీని వర్ణించే 130 కంటే ఎక్కువ లక్షణాలను గుర్తించారు. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా లేదు, కానీ ఒక మ్యుటేషన్ యొక్క ఫలితం, దీని సంభావ్యత 1%. పాథాలజీని రేకెత్తించే కారకాలు రేడియేషన్ ఎక్స్‌పోజర్, తండ్రి మరియు తల్లి మధ్య రక్తసంబంధం, గర్భం మరియు గర్భధారణ సమయంలో నికోటిన్ మరియు ఆల్కహాల్‌కు దీర్ఘకాలికంగా గురికావడం, రసాయనికంగా దూకుడు పదార్థాలతో పరిచయం.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్‌ల అసాధారణ విభజనతో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీని కారణంగా 18వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఏర్పడుతుంది. ఇది అనేక జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు దారితీస్తుంది, ఇది మెంటల్ రిటార్డేషన్, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె, కాలేయం, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ మరియు మస్క్యులోస్కెలెటల్ లోపాలు వంటి శరీరం యొక్క తీవ్రమైన పాథాలజీల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది.

వ్యాధి సంభవం చాలా అరుదు - 1: 7000 కేసులు, అయితే ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది నవజాత శిశువులు జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం దాటి జీవించరు. వయోజన రోగులలో, మెజారిటీ (75%) మహిళలు, ఎందుకంటే ఈ పాథాలజీ ఉన్న మగ పిండాలు పిండం అభివృద్ధి సమయంలో కూడా చనిపోతాయి, దీని కారణంగా గర్భం గర్భస్రావంతో ముగుస్తుంది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధికి ప్రధాన ప్రమాద కారకం తల్లి వయస్సు, ఎందుకంటే పిండం పాథాలజీకి కారణం అయిన క్రోమోజోమ్‌ల నాన్డిజంక్షన్, చాలా సందర్భాలలో (90%) తల్లి జెర్మ్ సెల్‌లో సంభవిస్తుంది. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క మిగిలిన 10% కేసులు ట్రాన్స్‌లోకేషన్స్ మరియు చీలిక సమయంలో జైగోట్ క్రోమోజోమ్‌ల నాన్-డిజంక్షన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, నలభై ఏళ్లు దాటిన తల్లులు గర్భం దాల్చిన పిల్లలలో సర్వసాధారణం. (ఇంకా చదవండి: డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు మరియు లక్షణాలు)

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ద్వారా రెచ్చగొట్టబడిన పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో పిల్లలకు సకాలంలో వైద్య సంరక్షణ అందించడానికి, నవజాత శిశువులను కార్డియాలజిస్ట్, న్యూరాలజిస్ట్, పీడియాట్రిక్ యూరాలజిస్ట్ మరియు ఆర్థోపెడిస్ట్ పరీక్షించాలి. పుట్టిన వెంటనే, శిశువుకు రోగనిర్ధారణ పరీక్ష అవసరం, ఇందులో కటి మరియు ఉదరం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్, అలాగే గుండె అసాధారణతలను గుర్తించడానికి ఎకోకార్డియోగ్రఫీ ఉంటుంది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఉనికి యొక్క ప్రధాన సంకేతాలలో గర్భం యొక్క రోగలక్షణ కోర్సు ఒకటి. పిండం క్రియారహితంగా ఉంది, తగినంత ప్లాసెంటా పరిమాణం, పాలీహైడ్రామ్నియోస్, ఒక బొడ్డు ధమని మాత్రమే. పుట్టినప్పుడు, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తక్కువ శరీర బరువు కలిగి ఉంటారు, గర్భం ఆలస్యం అయినప్పటికీ, పుట్టిన వెంటనే అస్ఫిక్సియా.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువుల యొక్క అనేక పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీలు గుండె సమస్యలు, సాధారణ శ్వాస మరియు జీర్ణక్రియ యొక్క అసంభవం కారణంగా జీవితంలోని మొదటి వారాలలో చాలా మంది చనిపోతున్నాయి. పుట్టిన వెంటనే, వారి పోషణ ఒక గొట్టం ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది, ఎందుకంటే అవి పీల్చుకోలేవు మరియు మింగలేవు కాబట్టి, ఊపిరితిత్తులను కృత్రిమంగా వెంటిలేట్ చేయడం అవసరం.

చాలా లక్షణాలు కంటితో కనిపిస్తాయి, కాబట్టి వ్యాధి దాదాపు వెంటనే నిర్ధారణ అవుతుంది. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క బాహ్య వ్యక్తీకరణలు: కుదించబడిన స్టెర్నమ్, క్లబ్‌ఫుట్, తుంటి యొక్క తొలగుట మరియు పక్కటెముకల యొక్క అసాధారణ నిర్మాణం, క్రాస్డ్ వేళ్లు, చర్మం పాపిల్లోమాస్ లేదా హేమాంగియోమాస్‌తో కప్పబడి ఉంటుంది. అదనంగా, ఈ పాథాలజీ ఉన్న నవజాత శిశువులు నిర్దిష్ట ముఖ నిర్మాణాన్ని కలిగి ఉంటారు - తక్కువ నుదిటి, అధిక చర్మపు మడతతో కుదించబడిన మెడ, ఒక చిన్న నోరు, ఒక చీలిక పెదవి, ఒక కుంభాకార మూపురం మరియు మైక్రోఫ్తాల్మియా; చెవులు తక్కువగా అమర్చబడి ఉంటాయి, చెవి కాలువలు చాలా ఇరుకైనవి, ఆరికల్స్ వైకల్యంతో ఉంటాయి.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క తీవ్రమైన రుగ్మతలు ఉన్నాయి - మైక్రోసెఫాలి, సెరెబెల్లార్ హైపోప్లాసియా, హైడ్రోసెఫాలస్, మెనింగోమైలోసెల్ మరియు ఇతరులు. ఈ వైకల్యాలన్నీ తెలివి, ఒలిగోఫ్రెనియా, లోతైన మూర్ఖత్వం యొక్క ఉల్లంఘనకు దారితీస్తాయి.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు వైవిధ్యభరితంగా ఉంటాయి, వ్యాధి దాదాపు అన్ని వ్యవస్థలు మరియు అవయవాల నుండి వ్యక్తీకరణలను కలిగి ఉంటుంది - బృహద్ధమని, గుండె సెప్టా మరియు కవాటాలు, పేగు అవరోధం, ఎసోఫాగియల్ ఫిస్టులాస్, బొడ్డు మరియు ఇంగువినల్ హెర్నియాలకు నష్టం. మగ శిశువులలో జన్యుసంబంధ వ్యవస్థ నుండి, అవరోహణ లేని వృషణాలు సాధారణం, బాలికలలో - క్లిటోరల్ హైపర్ట్రోఫీ మరియు బైకార్న్యుయేట్ గర్భాశయం, అలాగే సాధారణ పాథాలజీలు - హైడ్రోనెఫ్రోసిస్, మూత్రపిండ వైఫల్యం, మూత్రాశయం డైవర్టికులా.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఆవిర్భావానికి దారితీసే క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు జెర్మ్ కణాలు ఏర్పడే దశలో కూడా సంభవిస్తాయి - ఓజెనిసిస్ మరియు స్పెర్మాటోజెనిసిస్, లేదా రెండు జెర్మ్ కణాల ద్వారా ఏర్పడిన జైగోట్ సరిగ్గా చూర్ణం కానప్పుడు కనిపిస్తాయి.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రమాదాలు ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు సమానంగా ఉంటాయి, ఎక్కువగా డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌కు సమానంగా ఉంటాయి.

పాథాలజీ సంభవించే సంభావ్యత అనేక కారకాల ప్రభావంతో పెరుగుతుంది, వీటిలో ప్రధానమైనది తల్లి వయస్సు. 45 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న స్త్రీలలో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ సంభవం ఎక్కువగా ఉంటుంది. రేడియేషన్‌కు గురికావడం క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు దారితీస్తుంది మరియు ఆల్కహాల్, డ్రగ్స్, శక్తివంతమైన డ్రగ్స్ మరియు ధూమపానం యొక్క దీర్ఘకాలిక వినియోగం కూడా దీనికి దోహదం చేస్తుంది. చెడు అలవాట్లకు దూరంగా ఉండటం మరియు కార్యాలయంలో లేదా నివాస ప్రాంతంలో రసాయనికంగా దూకుడుగా ఉండే పదార్ధాలకు గురికాకుండా ఉండటం గర్భధారణ సమయంలో మాత్రమే కాకుండా, గర్భధారణకు చాలా నెలల ముందు కూడా సిఫార్సు చేయబడింది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

సకాలంలో రోగనిర్ధారణ గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో క్రోమోజోమ్ రుగ్మతను గుర్తించడం మరియు పిండం యొక్క సాధ్యమయ్యే అన్ని సమస్యలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం ద్వారా దానిని సంరక్షించే సలహాను నిర్ణయించడం సాధ్యపడుతుంది. గర్భిణీ స్త్రీలలో అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధులను నిర్ధారించడానికి తగినంత డేటాను అందించదు, కానీ గర్భం యొక్క కోర్సు గురించి సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. పాలీహైడ్రామ్నియోస్ లేదా చిన్న పిండం వంటి కట్టుబాటు నుండి వ్యత్యాసాలు అదనపు పరిశోధనలకు దారితీస్తాయి, ప్రమాద సమూహంలో స్త్రీని చేర్చడం మరియు భవిష్యత్తులో గర్భధారణ సమయంలో నియంత్రణను పెంచడం.

ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ అనేది ప్రారంభ దశలో వైకల్యాలను గుర్తించడానికి సమర్థవంతమైన రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియ. స్క్రీనింగ్ రెండు దశల్లో జరుగుతుంది, వీటిలో మొదటిది గర్భం యొక్క 11 వ వారంలో నిర్వహించబడుతుంది మరియు జీవరసాయన రక్త పారామితుల అధ్యయనంలో ఉంటుంది. గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ముప్పుపై డేటా నిశ్చయాత్మకమైనది కాదు, వారి విశ్వసనీయతను నిర్ధారించడానికి, స్క్రీనింగ్ యొక్క రెండవ దశను దాటడం అవసరం.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం ఉన్న స్త్రీలు రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఇన్వాసివ్ పరీక్ష చేయించుకోవాలని సూచించారు, ఇది మరింత ప్రవర్తనా వ్యూహాన్ని అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడుతుంది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధిని సూచించే ఇతర సంకేతాలు అల్ట్రాసౌండ్‌లో గుర్తించబడిన పిండం అసాధారణతలు, చిన్న ప్లాసెంటాతో అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క సమృద్ధి మరియు బొడ్డు ధమని యొక్క అజెనెసిస్. గర్భాశయ రక్త ప్రసరణ, అల్ట్రాసౌండ్ మరియు ప్రామాణిక స్క్రీనింగ్ యొక్క డాప్లర్ డేటా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో సహాయపడుతుంది.

పిండం యొక్క పరిస్థితి మరియు గర్భాల యొక్క రోగలక్షణ కోర్సు యొక్క సూచికలతో పాటు, అధిక-ప్రమాద సమూహంలో భవిష్యత్ తల్లిని నమోదు చేయడానికి కారణాలు 40-45 కంటే ఎక్కువ వయస్సు మరియు అధిక బరువు.

స్క్రీనింగ్ యొక్క మొదటి దశలో పిండం యొక్క పరిస్థితి మరియు గర్భం యొక్క లక్షణాలను నిర్ణయించడానికి, PAPP-A ప్రోటీన్ మరియు కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ (hCG) యొక్క బీటా సబ్‌యూనిట్‌ల ఏకాగ్రతపై డేటాను పొందడం అవసరం. HCG పిండం ద్వారానే ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది మరియు అది అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, పిండం చుట్టూ ఉన్న ప్లాసెంటా ద్వారా.

రెండవ దశ గర్భం యొక్క 20 వ వారం నుండి ప్రారంభమవుతుంది, హిస్టోలాజికల్ పరీక్ష కోసం కణజాల నమూనాల సేకరణను కలిగి ఉంటుంది. ఈ ప్రయోజనాల కోసం త్రాడు రక్తం మరియు అమ్నియోటిక్ ద్రవం ఉత్తమంగా సరిపోతాయి. పెరినాటల్ స్క్రీనింగ్ యొక్క ఈ దశలో, తగినంత ఖచ్చితత్వంతో పిల్లల కార్యోటైప్ గురించి తీర్మానాలు చేయడం సాధ్యపడుతుంది. అధ్యయనం యొక్క ఫలితం ప్రతికూలంగా ఉంటే, అప్పుడు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు లేవు, లేకుంటే ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు కారణాలు ఉన్నాయి.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల కలిగే ఇతర జన్యు వ్యాధుల మాదిరిగా, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు రోగ నిరూపణ పేలవంగా ఉంటుంది. వైద్య సహాయం అందించినప్పటికీ, వారిలో చాలామంది పుట్టిన వెంటనే లేదా కొద్ది రోజుల్లోనే మరణిస్తారు. బాలికలు పది నెలల వరకు జీవించగలరు, అబ్బాయిలు మొదటి రెండు లేదా మూడు సంవత్సరాలలో మరణిస్తారు. నవజాత శిశువులలో 1% మాత్రమే పది సంవత్సరాల వయస్సు వరకు జీవించి ఉన్నారు, అయితే తీవ్రమైన మేధో వైకల్యాల కారణంగా స్వాతంత్ర్యం మరియు సామాజిక అనుసరణ ప్రశ్నార్థకం కాదు.

సిండ్రోమ్ యొక్క మొజాయిక్ రూపం ఉన్న రోగులలో మొదటి నెలల్లో జీవించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే నష్టం శరీరంలోని అన్ని కణాలను ప్రభావితం చేయదు. మగ మరియు ఆడ సూక్ష్మక్రిమి కణాల కలయిక తర్వాత జైగోట్ విభజన దశలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సంభవించినట్లయితే మొజాయిక్ రూపం ఏర్పడుతుంది. అప్పుడు క్రోమోజోమ్‌ల నాన్‌డిజంక్షన్ ఉన్న కణం, దీని కారణంగా ట్రిసోమి ఏర్పడింది, విభజన సమయంలో అసాధారణ కణాలకు దారితీస్తుంది, ఇది అన్ని రోగలక్షణ దృగ్విషయాలను రేకెత్తిస్తుంది. జెర్మ్ కణాలలో ఒకదానితో గేమ్టోజెనిసిస్ దశలో ట్రిసోమి సంభవించినట్లయితే, పిండం యొక్క అన్ని కణాలు అసాధారణంగా ఉంటాయి.

శరీరంలోని అన్ని కణాలలో క్రోమోజోమ్ స్థాయిలో జోక్యం చేసుకోవడం ఇంకా సాధ్యం కానందున, కోలుకునే అవకాశాలను పెంచే ఔషధం లేదు. ఆధునిక ఔషధం అందించే ఏకైక విషయం రోగలక్షణ చికిత్స మరియు పిల్లల సాధ్యతను నిర్వహించడం. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న రోగలక్షణ దృగ్విషయాల దిద్దుబాటు రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది మరియు అతని జీవితాన్ని పొడిగిస్తుంది. పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలకు శస్త్రచికిత్స జోక్యం మంచిది కాదు, ఎందుకంటే ఇది రోగి యొక్క జీవితానికి గొప్ప ప్రమాదాలను కలిగిస్తుంది మరియు అనేక సమస్యలను కలిగి ఉంటుంది.

జీవితం యొక్క మొదటి రోజుల నుండి ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు శిశువైద్యునిచే గమనించాలి, ఎందుకంటే వారు అంటువ్యాధి ఏజెంట్లకు చాలా హాని కలిగి ఉంటారు. ఈ పాథాలజీ ఉన్న నవజాత శిశువులలో, కండ్లకలక, జన్యుసంబంధ వ్యవస్థ యొక్క అంటు వ్యాధులు, ఓటిటిస్ మీడియా, సైనసిటిస్ మరియు న్యుమోనియా సాధారణం.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు మళ్లీ జన్మనివ్వడం సాధ్యమేనా అనే ప్రశ్న గురించి తరచుగా ఆందోళన చెందుతారు, తదుపరి గర్భం కూడా రోగలక్షణంగా ఉండే అవకాశం ఏమిటి. అదే జంటలో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ పునరావృతమయ్యే ప్రమాదం 1% కేసుల సగటు సంభావ్యతతో పోలిస్తే చాలా తక్కువగా ఉందని అధ్యయనాలు నిర్ధారించాయి. అదే పాథాలజీతో మరొక బిడ్డ పుట్టే సంభావ్యత సుమారు 0,01%.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌ను సకాలంలో నిర్ధారించడానికి, గర్భిణీ స్త్రీలు గర్భధారణ సమయంలో యాంటెనాటల్ స్క్రీనింగ్ నిర్వహించాలని సూచించారు. గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో పాథాలజీలు గుర్తించబడితే, వైద్య కారణాల వల్ల గర్భస్రావం చేయడం సాధ్యమవుతుంది.