షెర్షెవ్స్కీ టర్నర్ సిండ్రోమ్

షెర్షెవ్స్కీ టర్నర్ సిండ్రోమ్ - ఇది క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్, ఇది శారీరక అభివృద్ధిలో క్రమరాహిత్యాలు, లైంగిక శిశువులు మరియు పొట్టి పొట్టితనంలో వ్యక్తీకరించబడుతుంది. ఈ జన్యుసంబంధమైన వ్యాధికి కారణం మోనోసమీ, అంటే, అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తికి ఒక సెక్స్ X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది.

సెక్స్ X క్రోమోజోమ్ యొక్క క్రమరాహిత్యాల ఫలితంగా సంభవించే ప్రైమరీ గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్ వల్ల సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది. గణాంకాల ప్రకారం, 3000 మంది నవజాత శిశువులకు, 1 బిడ్డ షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో పుడుతుంది. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత కారణంగా గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో స్త్రీలలో ఆకస్మిక గర్భస్రావాలు తరచుగా జరుగుతాయి కాబట్టి, ఈ పాథాలజీ యొక్క నిజమైన కేసుల సంఖ్య తెలియదని పరిశోధకులు గమనించారు. చాలా తరచుగా, ఈ వ్యాధి ఆడ పిల్లలలో నిర్ధారణ అవుతుంది. చాలా అరుదుగా, మగ నవజాత శిశువులలో సిండ్రోమ్ కనుగొనబడింది.

షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క పర్యాయపదాలు "ఉల్రిచ్-టర్నర్ సిండ్రోమ్", "షెరెషెవ్స్కీ సిండ్రోమ్", "టర్నర్ సిండ్రోమ్". ఈ శాస్త్రవేత్తలందరూ ఈ పాథాలజీ అధ్యయనానికి సహకరించారు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పటి నుండి కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ చిత్రం క్రింది విధంగా ఉంది:

• పిల్లలు తరచుగా నెలలు నిండకుండానే పుడతారు.

• ఒక బిడ్డ సకాలంలో జన్మించినట్లయితే, అతని శరీర బరువు మరియు ఎత్తు సగటు విలువలతో పోలిస్తే తక్కువగా అంచనా వేయబడుతుంది. అలాంటి పిల్లల బరువు 2,5 కిలోల నుండి 2,8 కిలోల వరకు ఉంటుంది మరియు వారి శరీర పొడవు 42-48 సెం.మీ కంటే ఎక్కువ కాదు.

• నవజాత శిశువు యొక్క మెడ కుదించబడింది, దాని వైపులా మడతలు ఉన్నాయి. వైద్యంలో, ఈ పరిస్థితిని పేటరీజియం సిండ్రోమ్ అంటారు.

• తరచుగా నవజాత కాలంలో, పుట్టుకతో వచ్చిన స్వభావం యొక్క గుండె లోపాలు, లింఫోస్టాసిస్ గుర్తించబడతాయి. కాళ్లు మరియు కాళ్ళు, అలాగే శిశువు యొక్క చేతులు, వాపు ఉన్నాయి.

• పిల్లలలో పీల్చుకునే ప్రక్రియ చెదిరిపోతుంది, ఫౌంటెన్‌తో తరచుగా రెగ్యురిటేషన్ చేసే ధోరణి ఉంది. మోటార్ విరామం ఉంది.

• బాల్యం నుండి బాల్యంలోకి మారడంతో, శారీరకంగా మాత్రమే కాకుండా మానసిక అభివృద్ధిలో కూడా వెనుకబడి ఉంటుంది. ప్రసంగం, శ్రద్ధ, జ్ఞాపకశక్తి బాధపడతాయి.

• పిల్లవాడు పునరావృతమయ్యే ఓటిటిస్ మీడియాకు గురవుతాడు, దీని కారణంగా అతను వాహక వినికిడి నష్టాన్ని అభివృద్ధి చేస్తాడు. ఓటిటిస్ మీడియా చాలా తరచుగా 6 మరియు 35 సంవత్సరాల మధ్య సంభవిస్తుంది. యుక్తవయస్సులో, మహిళలు ప్రగతిశీల సెన్సోరినిరల్ వినికిడి నష్టానికి గురవుతారు, ఇది వయస్సు XNUMX మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు తర్వాత వినికిడి నష్టానికి దారితీస్తుంది.

• యుక్తవయస్సు నాటికి, పిల్లల ఎత్తు 145 సెం.మీ కంటే ఎక్కువ కాదు.

• యుక్తవయసులో కనిపించే లక్షణం ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది: మెడ పొట్టిగా, పేటరీగోయిడ్ మడతలతో కప్పబడి ఉంటుంది, ముఖ కవళికలు వివరించలేనివి, నిదానంగా ఉంటాయి, నుదిటిపై ముడతలు లేవు, దిగువ పెదవి మందంగా మరియు కుంగిపోతుంది (మయోపాత్ ముఖం లేదా సింహిక యొక్క ముఖం). వెంట్రుకలు తక్కువగా అంచనా వేయబడ్డాయి, ఆరికల్స్ వైకల్యంతో ఉంటాయి, ఛాతీ వెడల్పుగా ఉంటుంది, దిగువ దవడ యొక్క అభివృద్ధి చెందని పుర్రె యొక్క అసాధారణత ఉంది.

• ఎముకలు మరియు కీళ్ల యొక్క తరచుగా ఉల్లంఘనలు. మోచేయి ఉమ్మడి యొక్క హిప్ డైస్ప్లాసియా మరియు విచలనాన్ని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. తరచుగా, దిగువ కాలు యొక్క ఎముకల వక్రత, చేతుల్లో 4 వ మరియు 5 వ వేళ్లను తగ్గించడం మరియు పార్శ్వగూని నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

• ఈస్ట్రోజెన్ యొక్క తగినంత ఉత్పత్తి బోలు ఎముకల వ్యాధి అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది, ఇది తరచుగా పగుళ్లు ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది.

• ఎత్తైన గోతిక్ స్కై వాయిస్ యొక్క పరివర్తనకు దోహదం చేస్తుంది, దాని స్వరాన్ని ఎక్కువగా చేస్తుంది. దంతాల అసాధారణ అభివృద్ధి ఉండవచ్చు, దీనికి ఆర్థోడోంటిక్ దిద్దుబాటు అవసరం.

• రోగి పెద్దయ్యాక, శోషరస ఎడెమా అదృశ్యమవుతుంది, కానీ శారీరక శ్రమ సమయంలో సంభవించవచ్చు.

• షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల మేధో సామర్థ్యాలు బలహీనపడవు, ఒలిగోఫ్రెనియా చాలా అరుదుగా నిర్ధారణ అవుతుంది.

విడిగా, టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం అయిన వివిధ అవయవాలు మరియు అవయవ వ్యవస్థల పనితీరు యొక్క ఉల్లంఘనలను గమనించడం విలువ:

• పునరుత్పత్తి వ్యవస్థలో భాగంగా, వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం ప్రాధమిక హైపోగోనాడిజం (లేదా లైంగిక శిశువాదం). 100% మహిళలు దీనితో బాధపడుతున్నారు. అదే సమయంలో, వారి అండాశయాలలో ఎటువంటి ఫోలికల్స్ లేవు, మరియు అవి తాము ఫైబరస్ కణజాలం యొక్క తంతువులచే సూచించబడతాయి. గర్భాశయం అభివృద్ధి చెందలేదు, వయస్సు మరియు శారీరక కట్టుబాటుకు సంబంధించి పరిమాణంలో తగ్గుతుంది. లాబియా మజోరా స్క్రోటమ్ ఆకారంలో ఉంటుంది మరియు లాబియా మినోరా, హైమెన్ మరియు క్లిటోరిస్ పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందలేదు.

• యుక్తవయస్సులో, బాలికలు విలోమ ఉరుగుజ్జులతో క్షీర గ్రంధుల అభివృద్ధిని కలిగి ఉంటారు, జుట్టు చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. పీరియడ్స్ ఆలస్యంగా వస్తాయి లేదా అస్సలు ప్రారంభం కావు. వంధ్యత్వం చాలా తరచుగా టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం, అయినప్పటికీ, జన్యు పునర్వ్యవస్థీకరణల యొక్క కొన్ని వైవిధ్యాలతో, గర్భం యొక్క ప్రారంభం మరియు బేరింగ్ సాధ్యమే.

• పురుషులలో ఈ వ్యాధి కనుగొనబడితే, పునరుత్పత్తి వ్యవస్థలో భాగంగా వారి హైపోప్లాసియా లేదా ద్వైపాక్షిక క్రిప్టోర్కిడిజం, అనార్కియా, రక్తంలో టెస్టోస్టెరాన్ యొక్క అతి తక్కువ సాంద్రతతో వృషణాల ఏర్పాటులో లోపాలు ఉంటాయి.

• హృదయనాళ వ్యవస్థలో భాగంగా, తరచుగా వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం, ఓపెన్ డక్టస్ ఆర్టెరియోసస్, అనోరిజం మరియు బృహద్ధమని యొక్క కోఆర్క్టేషన్, కరోనరీ హార్ట్ డిసీజ్ ఉన్నాయి.

• మూత్ర వ్యవస్థలో భాగంగా, పెల్విస్ యొక్క రెట్టింపు, మూత్రపిండ ధమనుల యొక్క స్టెనోసిస్, గుర్రపుడెక్క ఆకారపు మూత్రపిండ ఉనికి మరియు మూత్రపిండ సిరల యొక్క వైవిధ్య స్థానం సాధ్యమే.

• దృశ్య వ్యవస్థ నుండి: స్ట్రాబిస్మస్, ప్టోసిస్, వర్ణాంధత్వం, మయోపియా.

• చర్మసంబంధ సమస్యలు అసాధారణం కాదు, ఉదాహరణకు, పెద్ద పరిమాణంలో వర్ణద్రవ్యం కలిగిన నెవి, అలోపేసియా, హైపర్ట్రికోసిస్, బొల్లి.

• జీర్ణశయాంతర ప్రేగులలో, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది.

• ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థ నుండి: హషిమోటోస్ థైరాయిడిటిస్, హైపోథైరాయిడిజం.

• జీవక్రియ రుగ్మతలు తరచుగా రకం XNUMX మధుమేహం అభివృద్ధికి కారణమవుతాయి. స్త్రీలు ఊబకాయంతో ఉంటారు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు జన్యు పాథాలజీలలో ఉంటాయి. వారి ఆధారం X క్రోమోజోమ్‌లో సంఖ్యాపరమైన ఉల్లంఘన లేదా దాని నిర్మాణంలో ఉల్లంఘన.

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో X క్రోమోజోమ్ ఏర్పడటంలో వ్యత్యాసాలు క్రింది క్రమరాహిత్యాలతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు:

• చాలా సందర్భాలలో, X క్రోమోజోమ్ యొక్క మోనోసమీ కనుగొనబడుతుంది. రోగి రెండవ సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ను కోల్పోయాడని దీని అర్థం. ఇటువంటి ఉల్లంఘన 60% కేసులలో నిర్ధారణ అవుతుంది.

• X క్రోమోజోమ్‌లోని వివిధ నిర్మాణ క్రమరాహిత్యాలు 20% కేసులలో నిర్ధారణ అవుతాయి. ఇది పొడవాటి లేదా పొట్టి చేయి యొక్క తొలగింపు, X / X రకం క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్, X క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు చేతులలో రింగ్ క్రోమోజోమ్ రూపాన్ని కలిగి ఉన్న టెర్మినల్ తొలగింపు మొదలైనవి కావచ్చు.

• షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి యొక్క మరో 20% కేసులు మొజాయిసిజంలో సంభవిస్తాయి, అనగా వివిధ వైవిధ్యాలలో జన్యుపరంగా భిన్నమైన కణాల మానవ కణజాలాలలో ఉనికి.

• పాథాలజీ పురుషులలో సంభవిస్తే, దానికి కారణం మొజాయిసిజం లేదా ట్రాన్స్‌లోకేషన్.

అదే సమయంలో, గర్భిణీ స్త్రీ వయస్సు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో నవజాత శిశువు పుట్టే ప్రమాదాన్ని ప్రభావితం చేయదు. X క్రోమోజోమ్‌లో పరిమాణాత్మక, గుణాత్మక మరియు నిర్మాణాత్మక రోగలక్షణ మార్పులు రెండూ క్రోమోజోమ్‌ల మెయోటిక్ డైవర్జెన్స్ ఫలితంగా సంభవిస్తాయి. గర్భధారణ సమయంలో, ఒక స్త్రీ టాక్సికోసిస్తో బాధపడుతోంది, ఆమెకు గర్భస్రావం మరియు ముందస్తు డెలివరీ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స రోగి యొక్క పెరుగుదలను ప్రేరేపించడం, ఒక వ్యక్తి యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయించే సంకేతాల ఏర్పాటును సక్రియం చేయడం. మహిళలకు, వైద్యులు ఋతు చక్రం నియంత్రించడానికి మరియు భవిష్యత్తులో దాని సాధారణీకరణను సాధించడానికి ప్రయత్నిస్తారు.

చిన్న వయస్సులోనే, చికిత్స విటమిన్ కాంప్లెక్స్ తీసుకోవడం, మసాజర్ కార్యాలయాన్ని సందర్శించడం మరియు వ్యాయామ చికిత్స చేయడం వరకు వస్తుంది. పిల్లలకు నాణ్యమైన పోషకాహారం అందాలి.

పెరుగుదలను పెంచడానికి, హార్మోన్ సోమాటోట్రోపిన్ వాడకంతో హార్మోన్ల చికిత్స సిఫార్సు చేయబడింది. ఇది ప్రతిరోజూ సబ్కటానియస్ ఇంజెక్షన్ ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది. సోమాటోట్రోపిన్‌తో చికిత్స 15 సంవత్సరాల వరకు నిర్వహించబడాలి, వృద్ధి రేటు సంవత్సరానికి 20 మిమీ వరకు తగ్గుతుంది. నిద్రవేళలో మందులను నిర్వహించండి. ఇటువంటి చికిత్స టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులకు 150-155 సెం.మీ. అనాబాలిక్ స్టెరాయిడ్స్ ఉపయోగించి చికిత్సతో హార్మోన్ల చికిత్సను కలపాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తున్నారు. స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణుడు మరియు ఎండోక్రినాలజిస్ట్ ద్వారా రెగ్యులర్ పర్యవేక్షణ ముఖ్యం, ఎందుకంటే దీర్ఘకాలిక ఉపయోగంతో హార్మోన్ థెరపీ వివిధ సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

ఈస్ట్రోజెన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ టీనేజర్ 13 సంవత్సరాలకు చేరుకున్న క్షణం నుండి ప్రారంభమవుతుంది. ఇది ఒక అమ్మాయి యొక్క సాధారణ యుక్తవయస్సును అనుకరించటానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. ఒక సంవత్సరం లేదా ఒక సంవత్సరం మరియు ఒక సగం తర్వాత, ఈస్ట్రోజెన్-ప్రొజెస్టెరాన్ నోటి గర్భనిరోధకాలను తీసుకునే చక్రీయ కోర్సును ప్రారంభించాలని సిఫార్సు చేయబడింది. 50 సంవత్సరాల వరకు మహిళలకు హార్మోన్ థెరపీ సిఫార్సు చేయబడింది. ఒక మనిషి వ్యాధికి గురైనట్లయితే, అతను మగ హార్మోన్లను తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేస్తాడు.

కాస్మెటిక్ లోపాలు, ముఖ్యంగా, మెడ మీద మడతలు, ప్లాస్టిక్ సర్జరీ సహాయంతో తొలగించబడతాయి.

IVF పద్ధతిలో స్త్రీకి దాత గుడ్డును మార్పిడి చేయడం ద్వారా గర్భవతి అవుతుంది. అయినప్పటికీ, కనీసం స్వల్పకాలిక అండాశయ కార్యకలాపాలు గమనించినట్లయితే, అప్పుడు వారి కణాలను ఫలదీకరణం చేయడానికి మహిళలను ఉపయోగించడం సాధ్యపడుతుంది. గర్భాశయం సాధారణ పరిమాణానికి చేరుకున్నప్పుడు ఇది సాధ్యమవుతుంది.

తీవ్రమైన గుండె లోపాలు లేనప్పుడు, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు సహజ వృద్ధాప్యం వరకు జీవించవచ్చు. మీరు చికిత్సా పథకానికి కట్టుబడి ఉంటే, కుటుంబాన్ని సృష్టించడం, సాధారణ లైంగిక జీవితాన్ని గడపడం మరియు పిల్లలను కలిగి ఉండటం సాధ్యమవుతుంది. చాలా మంది రోగులు పిల్లలు లేకుండానే ఉన్నప్పటికీ.

వ్యాధిని నివారించడానికి చర్యలు జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్తో సంప్రదింపులకు తగ్గించబడతాయి.