గర్భధారణ సమయంలో జన్యు సలహా

జన్యు సంప్రదింపులు ఎందుకు?

జన్యు సంప్రదింపు అనేది ఒక జంట వారి భవిష్యత్ బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధిని ప్రసారం చేయడానికి సంభావ్యతను అంచనా వేయడంలో ఉంటుంది. వంటి తీవ్రమైన అనారోగ్యాలకు చాలా తరచుగా ప్రశ్న తలెత్తుతుంది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, మయోపతిలు , హేమోఫిలియ, మెంటల్ రిటార్డేషన్, పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యం లేదా ట్రిసోమి 21 వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణత కూడా.

ఈ విధంగా మనం "ప్రిడిక్టివ్ మెడిసిన్" గురించి మాట్లాడవచ్చు, ఎందుకంటే ఈ వైద్య చట్టం భవిష్యత్తును అంచనా వేసే ప్రయత్నం మరియు ఇంకా ఉనికిలో లేని వ్యక్తికి సంబంధించినది (మీ కాబోయే బిడ్డ).

ప్రమాదంలో ఉన్న జంటలు

ఇద్దరు భాగస్వాములలో ఒకరికి స్వయంగా హీమోఫిలియా వంటి జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని లేదా కొన్ని వైకల్యాలు లేదా వృద్ధి మందగించడం వంటి సంభావ్య వంశపారంపర్య సమస్యతో బాధపడే మొదటి జంటలు ఆందోళన చెందుతారు. ఈ రకమైన పరిస్థితి ఉన్న మొదటి బిడ్డ తల్లిదండ్రులు కూడా వారి శిశువుకు జన్యుపరమైన వ్యాధిని పంపే అవకాశం ఉంది. మీ కుటుంబంలో లేదా మీ సహచరుడిలో ఒకరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మంది ప్రభావిత వ్యక్తులు ఉన్నట్లయితే మీరు కూడా ఈ ప్రశ్నను మీరే అడగాలి.

పిల్లవాడిని ప్లాన్ చేయడానికి ముందు దానిని పరిగణనలోకి తీసుకోవడం ఉత్తమం అయినప్పటికీ, మీరు ప్రమాదంలో ఉన్న వ్యక్తులలో ఒకరు అయితే గర్భధారణ సమయంలో జన్యుపరమైన సంప్రదింపులు అవసరం. ఎక్కువ సమయం, ఇది మీ బిడ్డ మంచి ఆరోగ్యంతో ఉందని మరియు అవసరమైతే, సాధ్యమయ్యే విభిన్న వైఖరులను పరిశీలించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

క్రమరాహిత్యం గుర్తించబడినప్పుడు

జంటకు నిర్దిష్ట చరిత్ర లేకపోయినా, అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో అసాధారణత గుర్తించబడవచ్చు, తల్లి రక్త నమూనా లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్. ఈ సందర్భంలో, జన్యు సంప్రదింపులు సందేహాస్పదమైన క్రమరాహిత్యాలను విశ్లేషించడం సాధ్యం చేస్తుంది, అవి కుటుంబ మూలానికి చెందినవా అని నిర్ధారించడానికి మరియు తరువాత ప్రినేటల్ మరియు ప్రసవానంతర చికిత్సను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం లేదా గర్భం యొక్క వైద్య రద్దు కోసం సాధ్యమయ్యే అభ్యర్థన కూడా. . సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, మైయోపతి, మెంటల్ రిటార్డేషన్, పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యం లేదా ట్రిసోమి 21 వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణత వంటి రోగ నిర్ధారణ సమయంలో తీవ్రమైన మరియు నయం చేయలేని వ్యాధుల కోసం మాత్రమే ఈ చివరి ప్రశ్న అడగబడుతుంది.

కుటుంబ సర్వే

జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంప్రదింపుల ప్రారంభం నుండి, తరువాతి మీ వ్యక్తిగత చరిత్ర గురించి, మీ కుటుంబం మరియు మీ సహచరుడి గురించి కూడా అడుగుతుంది. మీ కుటుంబాల్లో సుదూర బంధువులు లేదా మరణించిన వారితో సహా అదే వ్యాధికి సంబంధించిన అనేక కేసులు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి అతను ప్రయత్నిస్తాడు. ఈ దశ చాలా చెడ్డగా జీవించవచ్చు, ఎందుకంటే ఇది కొన్నిసార్లు అనారోగ్యంతో లేదా మరణించిన పిల్లల కుటుంబ కథలను నిషిద్ధంగా పరిగణించబడుతుంది, అయితే ఇది నిర్ణయాత్మకంగా మారుతుంది. ఈ ప్రశ్నలన్నీ కుటుంబంలో వ్యాధి పంపిణీని మరియు దాని ప్రసార విధానాన్ని సూచించే వంశపారంపర్య చెట్టును స్థాపించడానికి జన్యు శాస్త్రవేత్తను అనుమతిస్తుంది.

జన్యు పరీక్షలు

మీరు ఏ జన్యు వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉండవచ్చో నిర్ణయించిన తర్వాత, జన్యు శాస్త్రవేత్త మీతో ఈ వ్యాధి యొక్క ఎక్కువ లేదా తక్కువ డిసేబుల్ స్వభావం, ఫలితంగా వచ్చే కీలకమైన రోగ నిరూపణ, ప్రస్తుత మరియు భవిష్యత్తు చికిత్సా అవకాశాలు, పరీక్షల విశ్వసనీయత గురించి చర్చించాలి. పరిగణించబడుతుంది, గర్భధారణ సమయంలో ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ ఉనికి మరియు సానుకూల రోగ నిర్ధారణ సందర్భంలో దాని చిక్కులు.

జన్యు పరీక్షలను నిర్వహించడానికి అనుమతించే సమాచార సమ్మతిపై సంతకం చేయమని మిమ్మల్ని అడగవచ్చు.. ఈ పరీక్షలు, చాలా చట్టం ద్వారా నియంత్రించబడతాయి, క్రోమోజోమ్‌లను అధ్యయనం చేయడానికి లేదా పరమాణు పరీక్ష కోసం DNA సేకరించేందుకు సాధారణ రక్త నమూనా నుండి నిర్వహించబడతాయి. వారికి ధన్యవాదాలు, జన్యు శాస్త్రవేత్త భవిష్యత్ బిడ్డకు నిర్దిష్ట జన్యు వ్యాధిని ప్రసారం చేసే మీ సంభావ్యతను ఖచ్చితంగా స్థాపించగలరు.

వైద్యులతో చర్చించి నిర్ణయం

జన్యు శాస్త్రవేత్త యొక్క పాత్ర తరచుగా సంప్రదింపులకు వచ్చిన జంటలకు భరోసానిస్తుంది. లేకపోతే, వైద్యుడు మీ శిశువు బాధపడే అనారోగ్యం గురించి మీకు ఆబ్జెక్టివ్ సమాచారాన్ని అందించవచ్చు, పరిస్థితిని పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవచ్చు మరియు తద్వారా మీకు ఉత్తమంగా అనిపించే నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

ఇవన్నీ సమీకరించడం చాలా కష్టం మరియు ఎక్కువ సమయం తదుపరి సంప్రదింపులు, అలాగే మనస్తత్వవేత్త యొక్క మద్దతు అవసరం. ఏమైనప్పటికీ, ఈ ప్రక్రియ అంతటా, జన్యు శాస్త్రవేత్త మీ సమ్మతి లేకుండా పరీక్షలు చేయడాన్ని పరిగణించలేరని మరియు అన్ని నిర్ణయాలు సంయుక్తంగా తీసుకోబడతాయని గుర్తుంచుకోండి.

ప్రత్యేక సందర్భం: ప్రీఇంప్లాంటేషన్ నిర్ధారణ

జన్యు సంప్రదింపులు మీకు వంశపారంపర్య క్రమరాహిత్యాన్ని కలిగి ఉన్నట్లు వెల్లడిస్తే, కొన్నిసార్లు జన్యు శాస్త్రవేత్త మీకు PGDని అందించడానికి దారితీయవచ్చు. ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ ద్వారా పొందిన పిండాలపై ఈ క్రమరాహిత్యాన్ని శోధించడం ఈ పద్ధతి సాధ్యపడుతుంది. (IVF), అంటే, అవి గర్భాశయంలో అభివృద్ధి చెందకముందే. క్రమరాహిత్యం లేని పిండాలు గర్భాశయానికి బదిలీ చేయబడతాయి, అయితే ప్రభావిత పిండాలు నాశనం చేయబడతాయి. ఫ్రాన్స్‌లో, PGDని అందించడానికి కేవలం మూడు కేంద్రాలకు మాత్రమే అధికారం ఉంది.

మా ఫైల్ చూడండి" PGD ​​గురించి 10 ప్రశ్నలు »