హిమోఫిలియా అనేది జన్యుపరమైన రక్తస్రావ వ్యాధి, ఇది రక్తం గడ్డకట్టకుండా నిరోధిస్తుంది, గాయపడినప్పుడు మరియు కొన్నిసార్లు గాయం లేకుండా అసాధారణంగా ఎక్కువ రక్తస్రావం కలిగిస్తుంది. ఇది రక్తస్రావం ఆపడానికి తగినంత బలంగా ఏర్పడకుండా నిరోధించే గడ్డకట్టే ప్రోటీన్‌లు లేకపోవడం లేదా లేకపోవడం వల్ల కలిగే జన్యు పరివర్తన వల్ల కలుగుతుంది.

హిమోఫిలియా అబ్బాయిల వ్యాధిగా పరిగణించబడుతుంది మరియు 1 మంది అబ్బాయిలలో 5000 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఏదేమైనా, బాలికలు జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉంటారు మరియు వ్యాధి యొక్క చిన్న రూపాన్ని అభివృద్ధి చేయవచ్చు. మొత్తం జనాభాలో, 1 మందిలో 12 మందికి హిమోఫిలియా ఉంది. (000) వ్యాధికి రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి: హిమోఫిలియా A మరియు B. హిమోఫిలియా A యొక్క ప్రాబల్యం హిమోఫిలియా B (1/1 పురుషులు 6 /000) కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. (1).

హిమోఫిలియా అనేది బాల్యం మరియు కౌమారదశ నుండి కొన్ని దశాబ్దాల క్రితం వరకు చాలా బలహీనపరిచే మరియు ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి. నేడు, సమర్థవంతమైన కానీ నిర్బంధ చికిత్సలు రక్తస్రావాన్ని అరికట్టడానికి మరియు హిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తులలో శారీరక హాని మరియు వైకల్యాలను పరిమితం చేయడానికి సాధ్యమవుతాయి.

పిల్లవాడు. సుదీర్ఘ రక్తస్రావం ఒక గాయం లేదా ఒక చిన్న గాయం తర్వాత కూడా జరుగుతుంది. వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపాల్లో అవి ఆకస్మికంగా ఉంటాయి (అందువల్ల గాయం లేనప్పుడు జోక్యం చేసుకోండి). రక్తస్రావం అంతర్గత లేదా బాహ్యంగా ఉంటుంది. హిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తిలో రక్తస్రావం మరింత తీవ్రంగా ఉండదు, కానీ దాని వ్యవధి ఎక్కువ అని గమనించండి. ప్రధానంగా చీలమండలు, మోకాలు మరియు తుంటిలో కండరాలలో (గాయాలు) మరియు కీళ్లలో (హెమర్థ్రోసిస్) రక్తస్రావం, కాలక్రమేణా దృఢత్వం మరియు వైకల్యాలను నిలిపివేయవచ్చు, ఇది పక్షవాతానికి దారితీస్తుంది.

రక్తంలో గడ్డకట్టే కారకాలు తక్కువగా ఉన్నప్పుడు వ్యాధి మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది (1):

• తీవ్రమైన రూపం: ఆకస్మిక మరియు తరచుగా రక్తస్రావం (50% కేసులు);
• మితమైన రూపం: చిన్న గాయాలు మరియు అరుదైన ఆకస్మిక రక్తస్రావాల తర్వాత అసాధారణంగా పొడవైన రక్తస్రావం (10 నుండి 20% కేసులు);
• చిన్న రూపం: అసాధారణంగా పొడవైన రక్తస్రావం కానీ ఆకస్మిక రక్తస్రావం లేకపోవడం (30 నుండి 40% కేసులు).

రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు అని పిలువబడే ప్రోటీన్లను కలిగి ఉంటుంది, ఇది రక్తం గడ్డకట్టడానికి అనుమతిస్తుంది మరియు అందువల్ల రక్తస్రావం ఆగిపోతుంది. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఈ ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తిని నిరోధిస్తాయి. హిమోఫిలియా A మరియు B కి సంబంధించిన లక్షణాలు చాలా సారూప్యంగా ఉంటే, ఈ రెండు రకాల జబ్బులు వేరే జన్యు మూలాన్ని కలిగి ఉంటాయి: హిమోఫిలియా A అనేది F8 జన్యువు (Xq28) లో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కయోగ్యులేషన్ కారకం VIII మరియు l హిమోఫిలియా B అనేది ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా ఎన్కోడింగ్ చేయబడుతుంది. F9 జన్యువు (Xq27) లో గడ్డకట్టే కారకం IX ఎన్కోడింగ్.

హిమోఫిలియా అనేది X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న జన్యువుల వల్ల వస్తుంది. ఇది "X- లింక్డ్ రిసెసివ్ వారసత్వం" అని పిలువబడే ఒక జన్యు వ్యాధి. అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తి తన కుమార్తెలకు మాత్రమే మార్పు చెందిన జన్యువును పాస్ చేస్తాడని, 50% ప్రమాదంతో, వారి కుమార్తెలు మరియు అబ్బాయిలకు పాస్ చేయవచ్చని ఇది సూచిస్తుంది. తత్ఫలితంగా, ఈ వ్యాధి దాదాపుగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది, కానీ మహిళలు వాహకాలు. దాదాపు 70% హిమోఫిలియాకు కుటుంబ చరిత్ర ఉంది. (1) (3)

చికిత్సలు ఇప్పుడు రక్తస్రావం నిరోధించడం మరియు అరికట్టడం సాధ్యం చేస్తాయి. అవి ఇంట్రావీనస్‌గా యాంటీహెమోఫిలిక్ కారకాన్ని నిర్వహిస్తాయి: హేమోఫిలియాక్స్ A కోసం కారకం VIII మరియు హేమోఫిలియాక్స్ B కోసం కారకం IX. ఈ యాంటీహెమోఫిలిక్ మందులు రక్తం (ప్లాస్మా మూలం) నుండి పొందిన ఉత్పత్తుల నుండి ఉత్పత్తి చేయబడతాయి లేదా ఇంజనీరింగ్ ద్వారా తయారు చేయబడతాయి. జన్యుశాస్త్రం (పునఃసంయోగాలు). రక్తస్రావాన్ని నిరోధించడానికి లేదా రక్తస్రావం సంఘటనను అనుసరించడానికి అవి సాధారణ మరియు క్రమబద్ధమైన ఇంజెక్షన్ల ద్వారా నిర్వహించబడతాయి. ఫిజియోథెరపీ హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు కండరాల వశ్యతను మరియు పునరావృత రక్తస్రావంతో బాధపడుతున్న కీళ్ల కదలికను నిర్వహించడానికి అనుమతిస్తుంది.