క్లైన్‌ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ (సిండ్రోమ్ 47, XXY) – కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స

దాని మిషన్‌కు అనుగుణంగా, MedTvoiLokony యొక్క ఎడిటోరియల్ బోర్డ్ తాజా శాస్త్రీయ పరిజ్ఞానం ద్వారా విశ్వసనీయమైన వైద్య కంటెంట్‌ను అందించడానికి ప్రతి ప్రయత్నం చేస్తుంది. అదనపు ఫ్లాగ్ “తనిఖీ చేసిన కంటెంట్” కథనాన్ని వైద్యుడిచే సమీక్షించబడిందని లేదా నేరుగా వ్రాయబడిందని సూచిస్తుంది. ఈ రెండు-దశల ధృవీకరణ: వైద్య విలేకరి మరియు వైద్యుడు ప్రస్తుత వైద్య పరిజ్ఞానానికి అనుగుణంగా అత్యధిక నాణ్యత గల కంటెంట్‌ను అందించడానికి మాకు అనుమతిస్తారు.

ఈ ప్రాంతంలో మా నిబద్ధత ఇతరులతో పాటుగా, అసోసియేషన్ ఆఫ్ జర్నలిస్ట్స్ ఫర్ హెల్త్ ద్వారా ప్రశంసించబడింది, ఇది MedTvoiLokony యొక్క ఎడిటోరియల్ బోర్డ్‌కు గ్రేట్ ఎడ్యుకేటర్ అనే గౌరవ బిరుదుతో ప్రదానం చేసింది.

క్లైన్‌ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ (దీనిని 47, XXY లేదా హైపర్‌గోనాడోట్రోఫిక్ హైపోగోనాడిజం అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది శరీరంలోని అన్ని లేదా కొన్ని కణాలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్‌తో జన్యు పదార్థాన్ని కలిగి ఉన్న పురుషులలో సంక్రమించే ఒక వారసత్వ వ్యాధి. 2 సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండటానికి బదులుగా - ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్, ఆరోగ్యకరమైన మగవారిలో ఉన్నట్లుగా, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు మూడు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు - 2 X క్రోమోజోములు మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్‌లు. 47, XXY సిండ్రోమ్ అనేది మానవులలో సంభవించే అత్యంత సాధారణ రుగ్మతలలో క్రోమోజోమ్ మార్పులలో ఒకటి అని శాస్త్రవేత్తలు విశ్వసిస్తున్నారు. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలకు మూల కారణం తక్కువ రక్త టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలు, అధిక స్థాయి గోనాడోట్రోఫిన్లు (ప్రధానంగా FSH) ఉంటాయి.

ఈ సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితమైన ప్రతి పురుషుడు అదనపు X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ప్రతి ఒక్కరికి దిగువ జాబితా చేయబడిన అన్ని లక్షణాలు ఉండవు. అంతేకాకుండా, ఈ లక్షణాల తీవ్రత అసాధారణ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్న కణాల సంఖ్య, శరీరంలోని టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయి మరియు వ్యాధిని నిర్ధారించే వయస్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు అభివృద్ధి యొక్క మూడు ప్రాథమిక రంగాలకు సంబంధించినవి:

  1. భౌతిక,
  2. ప్రసంగం,
  3. సామాజిక.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - శారీరక అభివృద్ధి

బాల్యంలో, కండరాల ఒత్తిడి మరియు బలం తరచుగా బలహీనపడతాయి. ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లల కంటే ప్రభావితమైన పిల్లలు క్రాల్ చేయడం, కూర్చోవడం మరియు స్వతంత్రంగా నడవడం ప్రారంభించవచ్చు. 4 సంవత్సరాల తరువాత, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అబ్బాయిలు పొడవుగా ఉంటారు మరియు తరచుగా సమన్వయం తక్కువగా ఉంటారు. వారు యుక్తవయస్సుకు చేరుకున్నప్పుడు, వారి శరీరం ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల కంటే ఎక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి చేయదు. ఇది బలహీనమైన కండరాలు, తక్కువ ముఖం మరియు శరీర జుట్టుకు దారితీస్తుంది. యుక్తవయస్సులో, అబ్బాయిలు కూడా విస్తరించిన రొమ్ములను కలిగి ఉండవచ్చు (గైనెకోమాస్టియా) మరియు ఎముకల పెళుసుదనం పెరుగుతుంది.

వారు యుక్తవయస్సుకు చేరుకునే సమయానికి, సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల మాదిరిగానే కనిపిస్తారు, అయినప్పటికీ వారు తరచుగా ఇతరుల కంటే పొడవుగా ఉంటారు. అదనంగా, వారు ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు, రొమ్ము క్యాన్సర్, సిరల వ్యాధులు, బోలు ఎముకల వ్యాధి మరియు దంత క్షయం వంటి వ్యాధులను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది.

యుక్తవయస్సు తర్వాత, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితమైన వ్యక్తుల యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు:

- అధిక పెరుగుదల,

- పాలిపోయిన చర్మం,

- పేలవంగా అభివృద్ధి చెందిన కండరాలు (యునుచోయిడ్ శరీర నిర్మాణం అని పిలవబడేవి),

- తక్కువ శరీర జుట్టు: బలహీనమైన ముఖ వెంట్రుకలు, బాహ్య జననేంద్రియాల చుట్టూ స్త్రీ రకం జఘన జుట్టు,

- సరైన పురుషాంగ నిర్మాణంతో చిన్న వృషణాలు,

- లిబిడో తగ్గింది,

- ద్వైపాక్షిక గైనెకోమాస్టియా.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు సాధారణ లైంగిక జీవితాన్ని గడపవచ్చు. అయినప్పటికీ, వారి శరీరాలు తక్కువ లేదా స్పెర్మ్‌ను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేయగలవు కాబట్టి, వాటిలో 95 నుండి 99% స్టెరైల్‌గా ఉంటాయి.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - స్పీచ్

బాల్య కాలంలో, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో 25 నుండి 85% మందికి ప్రసంగ సమస్యలు ఉన్నాయి. వారు తమ తోటివారి కంటే ఆలస్యంగా వారి మొదటి పదాలను చెప్పడం ప్రారంభిస్తారు, వారి అవసరాలు మరియు ఆలోచనలను మౌఖికంగా వ్యక్తీకరించడంలో సమస్యలు ఉంటాయి, అలాగే వారు విన్న సమాచారాన్ని చదవడం మరియు ప్రాసెస్ చేయడం. పెద్దలుగా, వారు తమ పఠనం మరియు రాయడం పనులను పూర్తి చేయడం కష్టంగా భావిస్తారు, కానీ వారిలో ఎక్కువ మంది పని చేసి వారి ఉద్యోగ జీవితంలో విజయం సాధిస్తారు.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - సామాజిక జీవితం

బాల్యంలో, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా నిశ్శబ్దంగా ఉంటారు మరియు వారి చుట్టూ ఉన్న వ్యక్తుల దృష్టిని గ్రహించరు. తరువాత, వారు తక్కువ ఆత్మవిశ్వాసం మరియు చురుకుగా ఉండవచ్చు మరియు వారి తోటివారి కంటే సహాయం చేయడానికి మరియు కట్టుబడి ఉండటానికి ఎక్కువ సుముఖత చూపుతారు.

యుక్తవయస్సులో, అబ్బాయిలు సిగ్గుపడతారు మరియు నిశ్శబ్దంగా ఉంటారు, అందుకే వారు తరచుగా వారి తోటివారి సమూహానికి "సరిపోయే" సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

మెజారిటీ వయస్సు వచ్చిన తర్వాత, వారు సాధారణ జీవితాన్ని గడుపుతారు, కుటుంబాలను ప్రారంభిస్తారు మరియు స్నేహితులను కలిగి ఉంటారు. వారు సాధారణ సామాజిక సంబంధాలలోకి ప్రవేశించగలరు.

క్లైన్‌ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ - ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయవచ్చా?

క్లైన్‌ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ పుట్టుకతో వచ్చినది కాబట్టి నయం చేయడం సాధ్యం కాదు. అయినప్పటికీ, దాని లక్షణాలను తగ్గించడం సాధ్యమవుతుంది. ఈ ప్రయోజనం కోసం, భౌతిక, శబ్ద, ప్రవర్తనా, మానసిక చికిత్స మరియు కుటుంబ చికిత్సలతో సహా అనేక చికిత్సలు ఉపయోగించబడతాయి. కొన్నిసార్లు అవి బలహీనమైన కండరాల ఒత్తిడి, ప్రసంగ సమస్యలు లేదా తక్కువ ఆత్మగౌరవం వంటి లక్షణాలను తగ్గించడానికి సహాయపడతాయి. ఫార్మాకోథెరపీ టెస్టోస్టెరాన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (TRT) వాడకానికి తగ్గించబడింది. ఇది రక్తంలో ఈ హార్మోన్ స్థాయిని సాధారణ విలువలకు పునరుద్ధరించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, ఇది కండరాల అభివృద్ధికి, వాయిస్ను తగ్గించడానికి మరియు మరింత సమృద్ధిగా జుట్టును అభివృద్ధి చేయడానికి అనుమతిస్తుంది.

చికిత్స యొక్క ప్రభావాన్ని నిర్ణయించే ముఖ్యమైన కారకాల్లో ఒకటి దాని అమలు యొక్క ప్రారంభ క్షణం.

నీకు అది తెలుసా:

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అని పిలవబడే పుట్టిన అబ్బాయి వృషణాలపై స్పెర్మాటోజెనిసిస్ (వీర్యం ఏర్పడే ప్రక్రియ) దెబ్బతినే కారకం పనిచేస్తే. లక్షణాలు పైన చర్చించిన నిజమైన క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌తో సమానంగా ఉంటాయి, అయితే కార్యోటైప్ పరీక్ష అదనపు X సెక్స్ క్రోమోజోమ్ ఉనికిని బహిర్గతం చేయదు.

వచనం: MD మటిల్డా మజూర్

medTvoiLokony వెబ్‌సైట్ యొక్క కంటెంట్ వెబ్‌సైట్ వినియోగదారు మరియు వారి వైద్యుల మధ్య పరిచయాన్ని మెరుగుపరచడానికి, భర్తీ చేయడానికి ఉద్దేశించబడింది. వెబ్‌సైట్ సమాచార మరియు విద్యా ప్రయోజనాల కోసం మాత్రమే ఉద్దేశించబడింది. మా వెబ్‌సైట్‌లో ఉన్న ప్రత్యేక వైద్య సలహాను అనుసరించే ముందు, మీరు తప్పనిసరిగా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. వెబ్‌సైట్‌లో ఉన్న సమాచారాన్ని ఉపయోగించడం వల్ల ఎలాంటి పరిణామాలను నిర్వాహకుడు భరించడు.

సమాధానం ఇవ్వూ