న్యూరోఫైబ్రోమాటోసెస్ అనేది నాడీ వ్యవస్థ యొక్క కణితుల అభివృద్ధికి ముందడుగు వేసే జన్యు వ్యాధులు. రెండు ప్రధాన రూపాలు ఉన్నాయి: న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2. ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయడం సాధ్యం కాదు. సంక్లిష్టతలకు మాత్రమే చికిత్స చేస్తారు.

నిర్వచనం

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధులలో ఒకటి. ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యంగా సంక్రమిస్తుంది, అవి నాడీ వ్యవస్థ కణితుల అభివృద్ధికి ముందడుగు వేస్తాయి. 

రెండు ప్రధాన రూపాలు ఉన్నాయి: న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1)ని వాన్ రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు మరియు టైప్ 2 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌ను న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌తో ద్వైపాక్షిక అకౌస్టిక్ న్యూరోమా అని పిలుస్తారు. ఈ రెండు వ్యాధుల తీవ్రత చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది. ఇవి ప్రగతిశీల వ్యాధులు. 

కారణాలు 

టైప్ 1 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. క్రోమోజోమ్ 1పై ఉన్న బాధ్యతగల జన్యువు, NF17, న్యూరోఫైబ్రోమిన్ ఉత్పత్తిని మారుస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ లేనప్పుడు, కణితులు, చాలా తరచుగా నిరపాయమైనవి, అభివృద్ధి చెందుతాయి. 

50% కేసులలో, జన్యువు వ్యాధి బారిన పడిన తల్లిదండ్రుల నుండి వస్తుంది. మిగిలిన సగం కేసులలో, టైప్ 1 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అనేది ఆకస్మిక జన్యు పరివర్తన కారణంగా వస్తుంది. 

టైప్ 2 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది క్రోమోజోమ్ 22 ద్వారా ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు యొక్క మార్పు కారణంగా ఉంది.

డయాగ్నోస్టిక్ 

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ నిర్ధారణ వైద్యపరమైనది.

టైప్ 1 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క రోగనిర్ధారణ క్రింది సంకేతాలలో 2 ఉన్నప్పుడే చేయబడుతుంది: యుక్తవయస్సుకు ముందు వ్యక్తులలో కనీసం 5 మిమీ కంటే ఎక్కువ వ్యాసం కలిగిన ఆరు కేఫ్-ఔ-లైట్ మచ్చలు మరియు యుక్తవయస్సు ఉన్న వ్యక్తులలో 15 మిమీ కంటే ఎక్కువ. , కనీసం రెండు న్యూరోఫైబ్రోమాలు (నిరపాయమైన నాన్-క్యాన్సర్ కణితులు), ఏదైనా రకం లేదా ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా, ఆక్సిలరీ లేదా ఇంగువినల్ లెంటిజైన్స్ (ఫ్రెకిల్స్), ఆప్టిక్ గ్లియోమా, రెండు లిస్చ్ నోడ్యూల్స్, స్పెనాయిడ్ డైస్ప్లాసియాతో పాటు ఎముకలు సన్నబడటం వంటి లక్షణమైన ఎముక గాయం లేదా సూడార్థ్రోసిస్ లేకుండా, పైన పేర్కొన్న ప్రమాణాల ప్రకారం NF1తో మొదటి-స్థాయి బంధువు.

టైప్ 2 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ నిర్ధారణ అనేక ప్రమాణాల సమక్షంలో చేయబడుతుంది: ద్వైపాక్షిక వెస్టిబ్యులర్ స్క్వాన్నోమాస్ (చెవిని మెదడుకు కలిపే నరాలలోని కణితులు) MRIలో కనిపించడం, NF2తో బాధపడుతున్న తల్లిదండ్రులలో ఒకరు మరియు ఏకపక్ష వెస్టిబ్యులర్ ట్యూమర్ లేదా రెండు. కింది వాటిలో: న్యూరోఫిబ్రోమా; మెనింగియోమా; గ్లియోమా;

స్క్వాన్నోమా (నాడి చుట్టూ ఉన్న ష్వాన్ కణ కణితులు; బాల్య కంటిశుక్లం.

సంబంధిత వ్యక్తులు 

ఫ్రాన్స్‌లో దాదాపు 25 మందికి న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉంది. టైప్ 000 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 1% న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌ను సూచిస్తుంది మరియు 95/1 నుండి 3 జననాల సంభవం కలిగిన ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధులలో చాలా తరచుగా సంభవిస్తుంది. తక్కువ సాధారణ రకం 000 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 3 మందిలో 500 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. 

ప్రమాద కారకాలు 

ఇద్దరు రోగులలో ఒకరికి వారి పిల్లలకు టైప్ 1 లేదా టైప్ 2 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ సంక్రమించే ప్రమాదం ఉంది. అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తి యొక్క తోబుట్టువులు, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, ఇద్దరిలో ఒకరికి కూడా ఈ వ్యాధి సోకే ప్రమాదం ఉంది.

టైప్ 1 మరియు టైప్ 2 న్యూరోఫిబ్టోమాటోసిస్ ఒకే లక్షణాలను కలిగి ఉండవు. 

టైప్ 1 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

చర్మ సంకేతాలు 

స్కిన్ సంకేతాలు చాలా తరచుగా కనిపిస్తాయి: కేఫ్ లేదా లేట్ మచ్చల ఉనికి, లేత గోధుమ రంగు, గుండ్రంగా లేదా ఓవల్; లెంటిజైన్స్ (ఫ్రెకిల్స్) చేతులు కింద, గజ్జ యొక్క క్రీజ్‌లో మరియు మెడపై, మరింత విస్తరించిన పిగ్మెంటేషన్ (ముదురు చర్మం); చర్మసంబంధమైన కణితులు (కటానియస్ న్యూరోఫైబ్రోమాస్ మరియు సబ్కటానియస్ న్యూరోఫైబ్రోమాస్, ప్లెక్సిఫార్మ్ -మిక్స్డ్ కటానియస్ మరియు సబ్కటానియస్ న్యూరోఫైబ్రోమాస్).

నాడీ సంబంధిత వ్యక్తీకరణలు

అన్ని రోగులలో ఇవి కనిపించవు. ఇది ఆప్టిక్ పాత్‌వేస్ యొక్క గ్లియోమా కావచ్చు, మెదడు కణితులు లక్షణరహితంగా ఉండవచ్చు లేదా ఉదాహరణకు, దృశ్య తీక్షణతలో తగ్గుదల లేదా ఐబాల్ ప్రోట్రూషన్ వంటి సంకేతాలను ఇస్తాయి.

కంటి సంకేతాలు 

అవి కంటి, కనురెప్పలు లేదా కక్ష్య ప్రమేయంతో ముడిపడి ఉంటాయి. ఇవి లిష్ యొక్క నాడ్యూల్స్, ఐరిస్ యొక్క చిన్న వర్ణద్రవ్యం కలిగిన కణితులు లేదా కంటి సాకెట్‌లోని ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమాస్ కావచ్చు. 

పెద్ద పుర్రె (మాక్రోసెఫాలీ) కలిగి ఉండటం చాలా సాధారణం. 

టైప్ 1 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క ఇతర సంకేతాలు:

• అభ్యాస ఇబ్బందులు మరియు అభిజ్ఞా బలహీనత 
• ఎముక వ్యక్తీకరణలు, అరుదైనవి
• విసెరల్ వ్యక్తీకరణలు
• ఎండోక్రైన్ వ్యక్తీకరణలు 
• వాస్కులర్ వ్యక్తీకరణలు 

టైప్ 2 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు 

అకౌస్టిక్ న్యూరోమాస్ ఉనికి కారణంగా తరచుగా వినికిడి లోపం, టిన్నిటస్ మరియు మైకము వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. NF2 యొక్క ప్రధాన లక్షణం ద్విపార్శ్వ వెస్టిబ్యులర్ ష్వాన్నోమాస్ యొక్క ఉనికి. 

కంటికి నష్టం సాధారణం. అత్యంత సాధారణ కంటి అసాధారణత అనేది ముందుగా వచ్చే కంటిశుక్లం (జువెనైల్ క్యాటరాక్ట్). 

చర్మ వ్యక్తీకరణలు తరచుగా ఉంటాయి: ఫలకం కణితి, పరిధీయ నరాల యొక్క స్క్వాన్నోమాస్.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌కు ప్రస్తుతం నిర్దిష్ట చికిత్సలు లేవు. చికిత్సలో సంక్లిష్టతలను నిర్వహించడం ఉంటుంది. బాల్యంలో మరియు యుక్తవయస్సులో రెగ్యులర్ పర్యవేక్షణ ఈ సమస్యలను గుర్తించగలదు.

టైప్ 1 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క సమస్యల నిర్వహణకు ఉదాహరణ: చర్మసంబంధమైన న్యూరోఫైబ్రోమాలను శస్త్రచికిత్స ద్వారా లేదా లేజర్ ద్వారా తొలగించవచ్చు, ఆప్టిక్ మార్గాల ప్రగతిశీల గ్లియోమాస్‌కు చికిత్స చేయడానికి కీమోథెరపీ చికిత్సను ఏర్పాటు చేస్తారు.

టైప్ 2 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ కణితులు శస్త్రచికిత్స మరియు రేడియేషన్ థెరపీతో చికిత్స పొందుతాయి. ద్వైపాక్షిక వెస్టిబ్యులర్ స్క్వాన్నోమాస్ చికిత్స మరియు చెవుడు ప్రమాదాన్ని నిర్వహించడం ప్రధాన చికిత్సా వాటా. బ్రెయిన్‌స్టెమ్ ఇంప్లాంట్ అనేది వ్యాధితో చెవుడు ఉన్న రోగుల వినికిడి పునరావాసం కోసం ఒక పరిష్కారం.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ నిరోధించబడదు. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 మరియు టైప్ 2 కోసం జన్యువును మోసుకెళ్లే వ్యక్తులలో వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలను నిరోధించడానికి కూడా మార్గం లేదు. రెగ్యులర్ పర్యవేక్షణ వాటిని నిర్వహించడానికి సమస్యలను గుర్తించగలదు. 

పూర్వ-ఇంప్లాంటేషన్ నిర్ధారణ జన్యుపరమైన లోపం లేకుండా పిండాలను తిరిగి అమర్చడం సాధ్యం చేస్తుంది.