Phenylketonuria అనేది ఫెనిలాలనైన్ యొక్క అసమానత (లేదా జీవక్రియ కానిది) ద్వారా వర్గీకరించబడిన వ్యాధి.

థైరాయిడ్ గ్రంధిని ఉత్తేజపరచడం ద్వారా నాడీ వ్యవస్థలో ప్రాథమిక పాత్ర కలిగిన ఫెనిలాలనైన్ ఒక ముఖ్యమైన అమైనో ఆమ్లం. ఇది మేధోపరమైన ఉద్దీపన కూడా. ఈ అమైనో ఆమ్లం శరీరం ద్వారా సంశ్లేషణ చేయబడదు మరియు అందుచేత సరఫరా చేయాలి by ఆహారం. నిజానికి, ఫెనిలాలనైన్ జంతువులు మరియు కూరగాయల మూలం యొక్క ప్రోటీన్లతో కూడిన అన్ని ఆహారాలలో ఒకటి: మాంసం, చేపలు, గుడ్డు, సోయా, పాలు, జున్ను మొదలైనవి.

ఇది అరుదైన జన్యు మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది ప్రత్యేక ప్రాధాన్యత లేకుండా, బాలికలు మరియు అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

వేగవంతమైన చికిత్స కోసం వ్యాధిని చాలా ముందుగానే గుర్తించలేకపోతే, ఈ పదార్ధం పేరుకుపోవడం శరీరంలో మరియు ముఖ్యంగా నాడీ వ్యవస్థలో సంభవించవచ్చు. అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడులో అధిక ఫెనిలాలనైన్ విషపూరితమైనది.

శరీరంలో ఉన్న అదనపు ఫెనిలాలనైన్ మూత్రపిండ వ్యవస్థ ద్వారా ఖాళీ చేయబడుతుంది మరియు అందువల్ల రోగి మూత్రంలో ఫినైల్కెటోన్స్ రూపంలో కనుగొనబడుతుంది. (2)

ఫ్రాన్స్‌లో, ఫెనిలాలనైన్ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష పుట్టినప్పుడు క్రమపద్ధతిలో ఉంటుంది: గుత్రీ పరీక్ష.

ప్రాబల్యం (నిర్దిష్ట సమయంలో జనాభాలో వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తుల సంఖ్య), సంబంధిత దేశంపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు 1 /25 మరియు 000 /1 మధ్య మారవచ్చు.

ఫ్రాన్స్‌లో, ఫినైల్‌కెటోనురియా యొక్క ప్రాబల్యం 1 / 17. (000)

రోగి శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిని తగ్గించడానికి మరియు మెదడు దెబ్బతిని పరిమితం చేయడానికి ఈ వ్యాధికి ప్రోటీన్ తక్కువగా ఉన్న ఆహారంతో చికిత్స చేస్తారు.

వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ చికిత్స సాధారణంగా లక్షణాల అభివృద్ధిని నిరోధిస్తుంది.

అదనంగా, మెదడులో ఈ అణువు పేరుకుపోవడానికి దారితీసే ఆలస్య చికిత్స ప్రత్యేక పరిణామాలను కలిగి ఉంటుంది: (3)

- అభ్యాస ఇబ్బందులు;

- ప్రవర్తనా లోపాలు;

- ఎపిలెప్టిక్ రుగ్మతలు;

- తామర.

పుట్టినప్పుడు రక్త పరీక్షల తర్వాత వ్యాధి యొక్క మూడు రూపాలు ప్రదర్శించబడ్డాయి: (2)

- సాధారణ ఫినైల్‌కెటోనురియా: 20 మి.గ్రా / డిఎల్ (లేదా 1 μmol / l) కంటే ఎక్కువ ఫెనిలాలనానిమియా (రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయి) తో;

-వైవిధ్య ఫినైల్కెటోనురియా: 10 మరియు 20 mg / dl (లేదా 600-1 µmol / l) మధ్య స్థాయితో;

- శాశ్వత మితమైన హైపర్‌ఫెనిలాలానినిమియా (HMP), ఇక్కడ ఫెనిలాలానినిమియా 10 mg / dl (లేదా 600 μmol / l) కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క ఈ రూపం తీవ్రమైనది కాదు మరియు ఎటువంటి తీవ్రతను నివారించడానికి సాధారణ పర్యవేక్షణ మాత్రమే అవసరం.

పుట్టుకతోనే క్రమబద్ధమైన స్క్రీనింగ్ అనేది చాలా సందర్భాలలో, వ్యాధి యొక్క సాధారణ లక్షణాల రూపాన్ని పరిమితం చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

వ్యాధి చికిత్స ప్రోటీన్ తక్కువగా ఉన్న ఆహారం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు ఫెనిలాలానినిమియా పర్యవేక్షణ కూడా శరీరంలో మరియు ముఖ్యంగా మెదడులో ఫెనిలాలనైన్ పేరుకుపోకుండా చేస్తుంది. (2)

నవజాత శిశువు నిర్ధారణ చేయబడని సందర్భంలో, ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క లక్షణాలు పుట్టిన వెంటనే కనిపిస్తాయి మరియు వ్యాధి రూపాన్ని బట్టి ఎక్కువ లేదా తక్కువ తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

ఈ లక్షణాలు వీటి ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి:

- పిల్లల మానసిక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం;

- పెరుగుదల ఆలస్యం;

- మైక్రోసెఫాలి (పుర్రె యొక్క అసాధారణ పరిమాణం);

- మూర్ఛలు మరియు వణుకు;

- తామర;

- వాంతులు;

- ప్రవర్తనా లోపాలు (హైపర్యాక్టివిటీ);

- మోటార్ రుగ్మతలు.

హైపర్‌ఫెనిలాలానినిమియా విషయంలో, ఫెనిలాలనైన్‌ను టైరోసిన్ (కో-ఫ్యాక్టర్ BHA) గా మార్చడానికి సహ-కారకం జన్యు ఎన్‌కోడింగ్‌లోని ఉత్పరివర్తనలు సాధ్యమే. టైరోసిన్ ఉత్పత్తిలో ఈ ఆటంకాలు దారితీస్తాయి:

- తెల్లని చర్మం;

- సరసమైన జుట్టు.

ఫెనిలాలనైన్ ఒక వారసత్వ జన్యు వ్యాధి. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వానికి దారితీస్తుంది. ఈ ప్రసార విధానం ఆటోసోమ్ (లైంగికేతర క్రోమోజోమ్) కు సంబంధించినది మరియు వ్యాధికి సంబంధించిన సమలక్షణాన్ని అభివృద్ధి చేయడానికి సబ్జెక్టుకు పరివర్తన చెందిన యుగ్మ వికల్పం యొక్క రెండు కాపీలు ఉండాల్సిన అవసరం ఏర్పడుతుంది. (4)

వ్యాధి యొక్క మూలం PAH జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ (12q22-q24.2). హైడ్రోలైసిస్ (నీటి ద్వారా పదార్థాన్ని నాశనం చేయడం) అనుమతించే ఎంజైమ్ కోసం ఈ జన్యు సంకేతాలు: ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్.

అందువల్ల పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్ యొక్క కార్యాచరణను తగ్గిస్తుంది మరియు అందువల్ల ఆహారం నుండి వచ్చే ఫెనిలాలనైన్ శరీరం ద్వారా సమర్థవంతంగా ప్రాసెస్ చేయబడదు. ప్రభావిత విషయం యొక్క రక్తంలో ఈ అమైనో ఆమ్లం స్థాయి పెరుగుతుంది. శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ ఈ పరిమాణంలో పెరుగుదల తరువాత, దాని నిల్వ వివిధ అవయవాలు మరియు / లేదా కణజాలాలలో, ముఖ్యంగా మెదడులో జరుగుతుంది. (4)

ఇతర ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధికి సంబంధించిన సంబంధంలో ప్రదర్శించబడ్డాయి. ఇవి జన్యువుల ఎన్‌కోడింగ్ BHA (ఫెనిలాలనైన్‌ను టైరోసిన్‌గా మార్చడానికి సహ కారకం) స్థాయిలో మార్పులు మరియు ముఖ్యంగా హైపర్‌ఫెనిలాలానినెమియా రూపానికి సంబంధించినవి. (1)

వ్యాధికి సంబంధించిన ప్రమాద కారకాలు జన్యుపరమైనవి. వాస్తవానికి, ఈ వ్యాధి ప్రసారం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ బదిలీ ద్వారా సంభవిస్తుంది. గాని, జన్యువు కొరకు పరివర్తన చెందిన రెండు యుగ్మ వికల్పాల ఉనికి వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి వ్యక్తిలో ఉండాలి.

ఈ కోణంలో, జబ్బుపడిన వ్యక్తి యొక్క ప్రతి పేరెంట్ తప్పనిసరిగా పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క కాపీని కలిగి ఉండాలి. ఇది తిరోగమన రూపం కాబట్టి, పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే ఉన్న తల్లిదండ్రులు వ్యాధి లక్షణాలను చూపించరు. ఏదేమైనా, అవి ఒక్కొక్కటి 50% వరకు, ప్రతి ఒక్కరికి ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువును సంతానానికి ప్రసారం చేయవలసి ఉంటుంది. పిల్లల తండ్రి మరియు తల్లి ప్రతి ఒక్కరూ పరివర్తన చెందిన జన్యువును ప్రసారం చేస్తే, ఈ విషయం రెండు పరివర్తన చెందిన యుగ్మ వికల్పాలను కలిగి ఉంటుంది మరియు తరువాత వ్యాధి సమలక్షణాన్ని అభివృద్ధి చేస్తుంది. (4)

ఫెనిల్కెటోనురియా నిర్ధారణ ప్రధానంగా జనన స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమం ద్వారా చేయబడుతుంది: క్రమబద్ధమైన నవజాత స్క్రీనింగ్. ఇది గుత్రీ పరీక్ష.

 రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయి 3 mg / dl (లేదా 180 µmol / l) కంటే ఎక్కువగా ఉంటే ఈ పరీక్ష సానుకూలంగా పరిగణించబడుతుంది. అధిక ఫెనిలాలానినెమియా నేపథ్యంలో, ఫెనిల్కెటోనురియా ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి ప్రత్యేక కేంద్రంలో రెండవ రక్త పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. రెండవ మోతాదులో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయి ఇంకా 3 mg / dl కంటే ఎక్కువగా ఉంటే మరియు ఇతర బాధ్యతాయుతమైన వ్యాధి ఏదీ గుర్తించబడకపోతే, అప్పుడు రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. (2)

ఈ వ్యాధి నిర్ధారణను BH4 లోపం నుండి వేరు చేయాలి. నిజానికి, రెండోది ముఖ్యంగా హైపర్‌ఫెనిలాలనానిమియా లక్షణం మరియు సాధారణ పర్యవేక్షణ మాత్రమే అవసరం. సబ్జెక్టులో ఫినైల్‌కెటోనురియా ఉనికిని గుర్తించడానికి ప్రత్యేక చికిత్స మరియు తక్కువ ప్రోటీన్ ఆహారం అవసరం. (1)

ఫినైల్కెటోనురియాకు ప్రాథమిక చికిత్స ఫెనిలాలనైన్ తక్కువగా ఉండే ఆహారం, అంటే డైటరీ ప్రోటీన్ తీసుకోవడం తగ్గించడం. నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ చేసిన వెంటనే ఈ తక్కువ ప్రోటీన్ ఆహారం తప్పనిసరిగా అమలు చేయాలి. ఇది జీవితాంతం పాటించాలి మరియు వ్యాధి మరియు వ్యాధి రూపాన్ని బట్టి ఎక్కువ లేదా తక్కువ కఠినంగా ఉండవచ్చు. (2)

ఫెనిలాలనైన్‌లో క్షీణించిన ఈ ఆహారంతో పాటుగా, రోగికి సప్రోప్టెరిన్ డైహైడ్రోక్లోరైడ్‌ను సూచించవచ్చు, తద్వారా అతని ఆహారం తక్కువ కఠినంగా ఉంటుంది, లేదా అతని ఆహారం సాధారణంగా ఉంటుంది. (2)

అదనంగా, ఈ ఆహారం కారణంగా ఈ తీసుకోవడం వల్ల ఏదైనా అసమతుల్యతను పునరుద్ధరించడానికి అమైనో ఆమ్లాలు (ఫెనిలాలనైన్ మినహా), విటమిన్లు మరియు ఖనిజాలు అధికంగా ఉండే ఆహార పదార్ధాలు సిఫార్సు చేయబడతాయి. (3)

అస్పర్టమే (ఇండస్ట్రియల్ డ్రింక్స్, ఫుడ్ ప్రిపరేషన్స్ మొదలైన అనేక ఉత్పత్తులలో ఉపయోగించే కృత్రిమ స్వీటెనర్) వినియోగాన్ని ఫినైల్‌కెటోనూరియా ఉన్నవారికి పూర్తిగా నివారించాలి. నిజానికి, ఒకసారి శోషించబడిన తర్వాత, అస్పర్టమే శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్‌గా రూపాంతరం చెందుతుంది. ఈ కోణంలో, శరీరంలో ఈ అణువు పేరుకుపోయే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది మరియు జబ్బుపడిన సబ్జెక్ట్‌కు విషపూరితం అయ్యే ప్రమాదం ఉంది. అస్పర్టమే అనేక ఔషధాలలో కూడా ఉంది, కొన్ని మందులు తీసుకునేటప్పుడు రోగుల నుండి ప్రత్యేక శ్రద్ధ అవసరం.

నివారణ పరంగా, వ్యాధి ప్రసారం వంశపారంపర్యంగా ఉన్నందున, వ్యాధి బారిన పడిన కుటుంబాలు జన్యుపరమైన సహాయం మరియు సలహాలను పొందవచ్చు.

రోగ నిరూపణ రోగి మరియు వ్యాధి రూపాన్ని బట్టి మారుతుంది.