La కొడవలి కణ రక్తహీనత, అని కూడా పిలవబడుతుంది కొడవలి కణ రక్తహీనత, అనేది వారసత్వంగా వచ్చే రక్త వ్యాధి (మరింత ఖచ్చితంగా హిమోగ్లోబిన్), ఇది ఫ్రాన్స్ మరియు క్యూబెక్‌లలో అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధి.

Ile-de-France ఎక్కువగా ప్రభావితమైన ప్రాంతం (DOM-TOM మినహా) దాదాపు 1/700 నవజాత శిశువులు ప్రభావితమయ్యాయి. మొత్తంగా, ఫ్రాన్స్‌లో, సుమారు 10 మంది సికిల్ సెల్ వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లు భావిస్తున్నారు.

ఈ వ్యాధి ప్రధానంగా మధ్యధరా, ఆఫ్రికన్ మరియు కరేబియన్ మూలాల జనాభాను ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 312 నవజాత శిశువులు ప్రభావితమయ్యారని అంచనా వేయబడింది, ఎక్కువగా సబ్-సహారా ఆఫ్రికాలో.

ఈ వ్యాధి ఎంత త్వరగా గుర్తించబడితే, పిల్లల సంరక్షణ మరియు మనుగడ అవకాశాలు మెరుగవుతాయి.

ఫ్రాన్స్‌లో, ఎ నవజాత స్క్రీనింగ్ అందువల్ల ప్రమాదంలో ఉన్న ప్రాంతాల నుండి తల్లిదండ్రులు వచ్చిన నవజాత శిశువులకు క్రమపద్ధతిలో అందించబడుతుంది. ఇది ఓవర్సీస్ డిపార్ట్మెంట్లలోని అన్ని నవజాత శిశువులలో నిర్వహించబడుతుంది.

క్యూబెక్‌లో, స్క్రీనింగ్ క్రమబద్ధంగా లేదా సాధారణీకరించబడలేదు: నవంబర్ 2013 నుండి, మాంట్రియల్ మరియు లావల్ ప్రాంతాల్లోని ఆసుపత్రులు మరియు ప్రసవ కేంద్రాలలో జన్మించిన శిశువులకు సికిల్ సెల్ అనీమియా కోసం స్క్రీనింగ్ పరీక్ష మాత్రమే అందుబాటులో ఉంటుంది.

యొక్క పరీక్ష స్క్రీనింగ్ ఉనికిని హైలైట్ చేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది అసాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు, "కొడవలి" ఆకారంలో ఉంటాయి. అని కూడా పిలవబడుతుంది సికిల్ సెల్, అవి మైక్రోస్కోప్ (రక్త స్మెర్ ద్వారా) కింద చూడగలిగే పొడుగు ఆకారం కలిగి ఉంటాయి. పరివర్తన చెందిన జన్యువును గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడం కూడా సాధ్యమే.

ఆచరణలో, నవజాత స్క్రీనింగ్ ద్వారా హిమోగ్లోబిన్ యొక్క విశ్లేషణపై ఆధారపడి ఉంటుంది ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్, అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్ ఉనికిని గుర్తించగల విశ్లేషణ పద్ధతి, ఇది ఒక ప్రత్యేక మాధ్యమంలో వలస వచ్చినప్పుడు సాధారణ హిమోగ్లోబిన్ కంటే నెమ్మదిగా "కదులుతుంది".

ఈ పద్ధతిని ఎండిన రక్తంపై చేయవచ్చు, ఇది నవజాత స్క్రీనింగ్ సమయంలో జరుగుతుంది.

అందువల్ల 72 వద్ద వివిధ అరుదైన వ్యాధుల స్క్రీనింగ్‌లో భాగంగా ఈ పరీక్ష నిర్వహించబడుతుందిst నవజాత శిశువులలో జీవితం యొక్క గంట, మడమను కుట్టడం ద్వారా తీసిన రక్త నమూనా నుండి. తయారీ అవసరం లేదు.

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఒకే పరీక్ష ఫలితం సరిపోదు. అనుమానం ఉంటే, బాధిత నవజాత శిశువు యొక్క తల్లిదండ్రులను సంప్రదించి, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి మరియు చికిత్సను నిర్వహించడానికి తదుపరి పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి.

అదనంగా, పరీక్ష వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది, కానీ పిల్లలు ప్రభావితం కాకుండా పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉన్నారు. ఈ పిల్లలు అనారోగ్యంతో ఉండరు, కానీ వారి స్వంత పిల్లలకు వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. వాటిని సికిల్ సెల్ జన్యువు కోసం "ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్లు" లేదా హెటెరోజైగోట్‌లుగా సూచిస్తారు.

వారి ఇతర పిల్లలకు వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందని తల్లిదండ్రులకు కూడా తెలియజేయబడుతుంది మరియు వారికి జన్యుపరమైన అనుసరణ అందించబడుతుంది.